Koľko chromozómov má Down, čo to ovplyvňuje, ako to ovplyvňuje život človeka?

47 namiesto 46 chromozómov - to je hlavný rozdiel medzi osobou narodenou s Downovým syndrómom od iných ľudí. Nadmerný genetický materiál o nadol vedie k formovaniu mnohých charakteristík takýchto ľudí. To platí pre vzhľad, stav vnútorných orgánov, duševný vývoj a schopnosť prispôsobiť sa v ľudskej spoločnosti.

S takouto patológiou sa rodí svet jedno dieťa na 700-800 pôrodov. A to sa stáva dokonca aj v rodinách veľmi zdravých ľudí.

Pred viac ako sto rokmi

Prvá vec, ktorej lekári venovali pozornosť, bol neobvyklý vzhľad niektorých detí, ktoré zaostávali vo vývoji od svojich rovesníkov a mali podobné zdravotné problémy.

Zmenený tvar lebky, krátky krk, tvár, na ktorej sú implicitne vyjadrené nos, obočie, brada; krátky nos; šikmé oči so obrátenými rohmi; neprimerane krátke ruky a nohy, malé dlane - všetky tieto znaky sa vyskytujú v rôznej miere.

Lekár, ktorý si všimol vzorec na konci 19. storočia, sa volal John Down a žil vo Veľkej Británii. Spočiatku kvôli „východnému“ tvaru očí sa patológia nazývala „mongoloidný syndróm“.

Ale keď asi sto rokov po pozorovaniach britského lekára dôvod bol odhalený vzhľadom na výskyt takýchto anomálií, bolo zrejmé, že patológia nemá nič spoločné s príslušnosťou osoby k určitej rase.

„Vinník“, ako vedci zistili, je extra chromozóm. Ak je to obyčajný, zdravý, podľa medicíny človek, 23 párov chromozómov (celkom - 46 kusov), potom má osoba trpiaca Downovým syndrómom jeden nepárový chromozóm, ktorý sa zvyšuje dokopy až 47. Tento záver bol urobený, keď to štúdie ukázali koľko chromozómov robí deti s určitou sadou funkcií.

Takýto prebytok sa stáva príčinou vývoja mnohých porúch v tele: vonkajších a vnútorných. Nadbytočný genetický materiál narúša tvorbu orgánov a systémov, ako aj mozgu, čo vedie k abnormalitám.

Príznaky syndrómu

Okrem vonkajších prejavov sa v tele vyvíja množstvo vnútorných porúch. Asi 40 percent týchto ľudí sa narodilo so srdcovou vadou.

Majú znížený svalový tonus, čo je badateľné na neustále otvorených ústach. Po dosiahnutí veku osem rokov sa u dvoch tretín vyvinie katarakta. Oveľa viac im hrozí rozvoj leukémie resp Alzheimerova choroba.

Porušenia v práci tráviaceho systému nie sú neobvyklé. Slabá imunita. Sluch, štítna žľaza a tak ďalej môžu trpieť.

Existuje dôkaz, že zhubné nádory sa u takýchto ľudí vyvíjajú menej často ako u iných, ale neexistuje žiadny plnohodnotný výskum na túto tému.

Psychická kapacita

Deti, ktoré sa narodili s Downovým syndrómom, majú inú mozgovú funkciu ako deti so 46 chromozómami.

• Psychický vývoj je citeľne pomalší a s rastom sa tento rozdiel s rovesníkmi zvyšuje. Vo väčšine prípadov je úroveň mentálneho vývoja stanovená na sedem rokov v porovnaní s tým, čo sa považuje za normálne.
• Pre človeka je ťažké vysloviť zvuky, čo sa vysvetľuje nízkym svalovým tonusom. Reč je nezrozumiteľná a slovná zásoba je obmedzená
• Pre takýchto ľudí je ťažké abstraktne myslieť, fantazírovať, predstavovať si obrazy. Rozumejú a analyzujú, čo môžu vidieť.
• Je ťažké sústrediť sa dlho na jednu vec.

Aky je dôvod?

Genetická porucha, ktorá vedie k výskytu prebytočného genetického materiálu v ľudskom genetickom kóde, sa môže vyskytnúť v rôznych variantoch a v rôznych fázach tvorby a vývoja plodu.

• Ako ukazujú pozorovania, vo väčšine prípadov je 21. chromozóm strojnásobený. To znamená, že každá bunka plodu a potom celé ľudské telo obsahuje tri 21 chromozómov spolu dva, ako väčšina ľudí. Stáva sa to dokonca aj v tele budúcich rodičov, keď sa vytvoria ich pohlavné bunky.

Podľa výskumníkov90 percent takýchto prípadov sa vyskytuje v oocytoch matky, za 10 percent sú „zodpovedné“ spermie otca. Štatistiky uvádzajú, že ak je pravdepodobnosť vzniku syndrómu 1x5000 pred tým, ako má matka 24 rokov, potom po 45 rokoch je to 1x19.

Ak sa zárodočná bunka s nadmerným počtom chromozómov zúčastní na oplodnení, potom plod zdedí 47 namiesto 46. Tento typ genetickej poruchy sa nazýva trizómia 21. A on vyskytuje sa v 95-99 percentách prípady detekcie detí s Downovým syndrómom.

• Ešte niekoľko percent pripadá na neskoršie genetické mutácie, ktoré sa nevyskytujú na začiatku procesu tvorby embrya, ale neskôr. V tejto situácii budú mať niektoré bunky 46 chromozómov a ostatné - 47. Záleží na pomere, aké prejavy budú, to znamená, že porušenia postihnú iba niektoré jednotlivé časti tela. To vedie k tomu, že pred narodením dieťaťa je oveľa ťažšie zistiť anomálie ako pri trizómii 21, pretože vonkajšie znaky môžu úplne chýbať. Táto odroda sa nazýva mozaika.
• Asi 2-3 percentá prípadov sú spôsobené takzvanou Robertsonovou translokáciou. V tomto prípade je 21 chromozómov prichytených k ďalšiemu, zvyčajne k 14. v karyotype ženy alebo muža.

Rizikové faktory

Prečo genetika zlyhá, medicína nemôže s istotou povedať. Existuje verzia, ktorou je jeden z provokujúcich faktorov vystavenie žiareniu organizmus jedného z rodičov. Uvažuje sa aj o ďalších možných zdrojoch negatívneho vplyvu na genetický materiál človeka. Na tieto témy sa doteraz neuskutočnil žiadny seriózny výskum. Lekári sa pri hodnotení rizika vzniku patológie riadia predovšetkým štatistikami.

Čísla ukazujú niekoľko vzorov.

1. Deti s Downovým syndrómom sa častejšie rodia ženámktorí sú starší. Po 25 rokoch sa počet prípadov zvýši päťnásobne. Po tridsiatke - viac ako dvadsiatich.
2. Muži sú s touto patológiou viac ohrození počatia plodu s touto patológiou: kvalita spermií klesá s vekom.
3. Manželstvá medzi príbuznými tiež zvyšujú pravdepodobnosť vzniku genetických chýb.
4. V niektorých formách existuje riziko dedičných porúch, ale je to veľmi nízke.
5. Zlé návyky vo forme fajčenia tabaku, užívania drog a alkoholu, hovoria lekári, priamo ovplyvňujú stav zárodočných buniek. Narodenie detí s genetickými abnormalitami u ľudí s takýmito návykmi sa zaznamenáva častejšie ako u tých, ktorí tak nerobia.

Predpoveď života

V drvivej väčšine prípadov je možné diagnostikovať Downov syndróm u plodu počas ultrazvukového vyšetrenia. Podľa štatistík zo všetkých patológií potvrdených ultrazvukom asi 30 percent pravdepodobne povedie k potratu: asi tretina takýchto tehotenstiev končí potratom.

Pred sto rokmi väčšina ľudí, ktorí sa narodili s touto anomáliou, zomrela v prvých rokoch života - v dôsledku početných porušení vnútorných orgánov. Podstatná časť žil 20-25 rokov, málokto žil dlhšie.

S rozvojom medicíny bolo možné diagnostikovať prítomnosť patológie v maternici, pripraviť sa na narodenie takého dieťaťa a vytvoriť všetky potrebné podmienky na zachovanie a zlepšenie stavu jeho zdravie. Ľudia s Downovým syndrómom, o ktorých sa starajú a sú milovaní, sa teraz dožívajú šesťdesiatky a viac.

Rozhodnutie rodičov

Je na rodičoch, aby rozhodli, či sa narodí dieťa s Downovým syndrómom, ak je takáto diagnóza stanovená ultrazvukovým vyšetrením plodu. Stáva sa, že subjektívne hodnotenie lekára vykonávajúceho ultrazvuk je nesprávne a dieťa sa narodí úplne zdravé.

Existuje spoľahlivejší spôsob, ako zistiť, ako sa veci majú - robiť neinvazívny prenatálny test DNA. Môže sa vykonávať od deviateho týždňa tehotenstva a presnosť štúdie sa nazýva vysoká. Možnosti modernej medicíny v krajinách s rozvinutými ekonomikami viedli k tomu, že frekvencia narodenia detí, u ktorých je táto patológia zistená, sa znížila až jeden na 1 100 pôrodov.

Štatistiky to ukazujú asi 92 percent ženy, ktoré zistia, že ich budúcemu dieťaťu diagnostikovali túto poruchu, sa rozhodnú prerušiť tehotenstvo. Hlavným dôvodom je strach z negatívneho prístupu k takýmto deťom zo strany spoločnosti. Z tých, ktorí majú také deti, 94 percent nechajte ich v pôrodniciach.

Iba šesť percent detí dostáva šancu na pozornosť rodičov. V takýchto rodinách je spravidla o dieťa postarané a snaží sa maximálne rozvinúť svoje schopnosti.

Liečba syndrómu

Oficiálna medicína sa zatiaľ nenaučila liečiť genetické poruchy. Vykonáva sa výskum, ktorého úlohou je naučiť sa „vypnúť“, znehybniť extra chromozóm. Takáto práca, ktorá bola vykonaná na kmeňových bunkách, poskytla pozitívny výsledok. Je to však iba prvá etapa: pred zavedením do každodennej lekárskej praxe je ešte veľa práce, kým sa klinické skúšky uskutočnia.

Zatiaľ čo ľudia trpiaci syndrómom dostávajú liečbu, ktorá je zameraná na zníženie prejavov fyziologických a duševných porúch. Komplexná práca s takýmito pacientmi v niektorých prípadoch poskytuje vynikajúce výsledky vo forme významných zvýšenie úrovne duševného vývoja, zlepšenie zdravotného stavu a pomerne prijateľné prispôsobenie sa spoločnosti.