Ehlers-Danlosov syndróm: čo to je, FOTKY pacientov, životná prognóza

V tomto článku budeme hovoriť o takej patológii, ako je Ehlers-Danlosov syndróm, čo to je, zvážte symptómy (fotografie pacientov), ​​príčiny a spôsob terapie.

Čo je Ehlers-Danlosov syndróm

Ehlers-Danlosov syndróm je dedičná porucha spôsobená poruchou syntézy kolagénu. Pri takejto chorobe dochádza k abnormálnemu vývoju spojivových tkanív a hyperelasticite pokožky.

Syndróm má niekoľko typov, ktoré možno charakterizovať neprirodzenou pružnosťou pokožky, nadmernou schopnosťou kĺbov uvoľniť sa v rôznych smeroch, strabizmom a deformáciou kostry.

Ochorenie postihuje veľký počet telesných systémov a je zaujímavé nielen z pohľadu vízia genetiky, ale aj kardiológie, ortopédie, zubného lekárstva, oftalmológie a ďalších lekárskych odborov disciplíny.

Ehlers-Danlosov syndróm je tiež ťažké diagnostikovať kvôli prítomnosti miernych foriem ochorenia, preto nie je možné presne vyhodnotiť jeho prevalenciu vo svete.

Epidemiológia

Presná prevalencia a ročný výskyt nie sú známe, pričom odhady prevalencie sa pohybujú od 1/5 do 000-1 / 20 000. Vzhľadom na klinickú variabilitu môžu byť tieto odhady príliš nízke. Ochorenie postihuje predovšetkým ženské pohlavie.

Príčiny Ehlers-Danlosovho syndrómu

Ehlers-Danlosov syndróm má niekoľko variantov patológie, ktoré sa navzájom líšia v type dedičnosti. Spája ich však skutočnosť, že sú založené na štrukturálnom alebo kvantitatívnom porušení kolagénového proteínu. V súčasnej dobe sa molekulárne mechanizmy syndrómu nenašli pre každý typ ochorenia.

Pre prvý typ Syndróm je charakterizovaný zníženou aktivitou buniek spojivového tkaniva zodpovedných za syntézu extracelulárnej matrice. Tiež dochádza k zvýšeniu syntézy proteoglykánov a tiež k absencii enzýmov zodpovedných za stabilnú rekonštrukciu kolagénových proteínov.

Pri štvrtej Je pozorovaný Ehlers-Danlosov syndróm nedostatku kolagénu typu 3. Šiesty typ je charakterizovaný nedostatkom biologického katalyzátora lyzylhydroxylázy, ktorý sa podieľa na hydroxylácii lyzínu v prokolagénových molekulách. Siedmy typ ochorenia sa vyskytuje v dôsledku zmeny prvého typu prokolagénu, z ktorého sa stáva kolagén.

Ak charakterizujeme chorobu ako celok, v rôznych formách, potom sa choroba vyskytuje v dôsledku zníženia hustoty a porucha orientácie kolagénových vlákien, stenčenie spojivovej kože, rozšírenie ciev a ich väčšia viditeľnosť na povrchu tela.

Príznaky Ehlers-Danlosovho syndrómu

Príznaky sa môžu vyskytnúť v každom veku, ale je ťažké ich diagnostikovať u malých detí kvôli hyperexcitabilite kĺbov. Klinické prejavy sú veľmi odlišné. Primárnym prejavom je hyperelasticita rôznych kĺbov a abnormálna elasticita pokožky (pozri. fotka vyššie).

Koža pacienta je jemná na dotyk, ale na nohách a dlaniach sú početné vrásky. V prípade Ehlers-Danlosovho syndrómu sa od prvých rokov života človeka pozoruje neprirodzená elasticita pokožky, ako aj zníženie takejto odchýlky s vekom.

Lézie na koži ľudí náchylných na syndróm sa cítia silnejšie a hoja sa pomaly a na ich mieste sa vytvárajú stopy vo forme jaziev a nádorov.

Okrem hyperelasticity pokožky u osôb so sklonom k ​​Ehlers-Danlosovmu syndrómu existuje aj silná hyperelasticita kĺbov, a to ako oddelenej časti tela, tak celého organizmu.

Kĺby sa stávajú neuveriteľne flexibilnými a ohýbať sa v neprirodzených uhloch od chvíle, keď sa človek začne učiť chodiť, čo často vedie k zraneniam. Abnormálna schopnosť kĺbov ohýbať sa klesá s vekom.

Poškodenie kostry pri syndróme je deformácia hrudníka vo forme oblúka alebo polkruhu.

V dôsledku choroby, skolióza, palica. S kostrou je tiež narušené umiestnenie vnútorných orgánov, prolaps, prítomnosť rôznych typov hernií, črevná divertikulóza, pneumotorax, z dôvodu porušenia integrity pleury.

Prítomnosť syndrómu vedie k patologickým poruchám zraku, medzi ktoré patria:

• krátkozrakosť;
• spontánne odlúčenie sietnice;
• strabizmus;
• prasknutie očnej gule a rohovky.

Pokiaľ ide o kardiológiu, deti s Ehlersovým-Danlosovým syndrómom majú časté krvácanie a podliatiny.

Nie je vylúčené srdcové choroby, kŕčové žily, prolaps mitrálnej chlopne a mozgová aneuryzma. U detí s týmto ochorením spravidla nedochádza k žiadnej mentálnej poruche.

Formy Ehlers-Danlosovho syndrómu

Ochorenie má mnoho foriem:

• Ehlers-Danlosov syndróm typu I (TYP I EMF)
• Ehlers-Danlosov syndróm typu II (TYP II EMF)
• Ehlers-Danlosov syndróm typu III (EMF typu III a kĺbová hypermobilita)
• iné formy (typ IV - typ X)

Typ 1 Ehlers-Danlosov syndróm sa vyskytuje častejšie ako ostatné (40-50%). Pri tomto type ochorenia prevažujú symptómy, ktoré postihujú pokožku, možnosť natiahnutia, ktorá sa odchyľuje od normy o 2-2,5 krát. Tento typ sprevádza vonkajšie krvácanie a kŕčové žily na dolných končatinách, uvoľnenie kĺbov tela, deformácia kostry. Pôrod s týmto typom ochorenia sa často vyskytuje predčasne.

O Typ 2 existujú podobné príznaky, ale nie sú také silné. Abnormálna flexibilita sa pozoruje iba v kĺboch ​​končatín, hlavne v chodidlách a rukách. Predĺžiteľnosť pokožky sa mierne líši od normy, to isté s narušením práce ciev.

Typ 3 sa prejavuje v dôsledku autozomálne dominantnej dedičnosti a je benígny. Zahŕňa zvýšenú pohyblivosť kĺbov v celom tele, deformácie kostrového a svalového tkaniva a drobné prejavy pružnosti pokožky.

Zriedkavé a závažné 4 typ môže byť dominantný a recesívny. Líši sa v prítomnosti, u pacientov so zvýšenou pohyblivosťou kĺbov v prstoch, spontánnych výskyt hematómov vnútorných orgánov a prasknutie všetkých typov ciev, čo často vedie k úmrtia.

5 typ Ehlers-Danlosov syndróm sa vyskytuje v dôsledku recesívnej dedičnosti spojenej s X. Je charakterizovaná stredne zvýšenou pohyblivosťou kĺbov, podliatinami a zvýšenou pružnosťou a citlivosťou pokožky.

6 typ dedičné autozomálne recesívnym spôsobom. Okrem krvácania, zvýšenej pohyblivosti kĺbov a neprirodzene elastickej pokožky sa vyznačuje nárastom svalov tonus (svalová hypertenzia), ako aj chodidlo a ťažká kyfoskolióza, je odhalený veľký zoznam patológií vízia.

7 typ, nazývanej artroclázia, možno zdediť autozomálne dominantným a autozomálne recesívnym spôsobom. Pri tomto type ľudí často dochádza k úrazom v dôsledku nezdravej pohyblivosti kĺbov. Pacienti s týmto typom ochorenia majú tendenciu byť nízky.

8 typ charakterizovaná autozomálne dominantnou dedičnosťou a vo väčšej miere sa vyznačuje citlivosť pokožky na vonkajšie vplyvy, ako aj zápal tkanív obklopujúcich zuby, čo vedie k ich skorá strata.

Na základe výsledkov moderného výskumu Typ 9 a 10 Ehlers-Danlosov syndróm nie je zaradený do zoznamu typov klasifikácie chorôb. Vyznačujú sa autozomálne recesívnou dedičnosťou. Okrem hyperelasticity pokožky sú na miestach, kde je koža najviac natiahnutá, pozorované lineárne pruhy.

Existuje aj agregácia krvných doštičiek a kĺbová hypermobilita. U osôb náchylných na desiaty typ sa často pozorujú vrodené dislokácie bedrového kĺbu a neustále sa opakujúce dislokácie ramenných kĺbov a patela.

Diagnostika Ehlers-Danlosovho syndrómu

Je lepšie dôverovať diagnostike Ehlers-Danlosovho syndrómu skúsenej osobe, ktorá sa špecializuje na túto konkrétnu chorobu. Lekár, ktorý nepozná Ehlersa-Danlosa, bude ťažko identifikovať chorobu a ešte viac jej vlastnosti. Táto požiadavka je spojená s rôznymi individuálnymi prejavmi takejto choroby u každého pacienta. Existuje mnoho typov ochorenia, ale existujú charakteristické črty jeho prejavu.

Neprirodzená pružnosť pokožky sa prejavuje ťahaním za kožu, kým nepocítite odpor. Oblasti na testovanie by mali byť zvolené čo naj neutrálnejšie, kde normálny ťah pokožky presahuje jeden a pol centimetra.

Medzi syndrómy špecifické pre chorobu dochádza k hypermobilite kĺbov. Taký príznak určené Beytonovou stupnicou, kde 5 bodov znamená odchýlku od normy. Tento príznak s vekom je pozorovaný v menšej miere.

Krehkosť kĺbových kĺbov dokazujú spontánne vznikajúce modriny. Spolu s tým je možné dlhodobé krvácanie.

Aj pri veľmi slabých vonkajších vplyvoch sa objavujú rôzne poranenia, ktoré zanechávajú atrofické stopy rán vo forme jaziev a časom sa rozširujú. Zranenia sa s nimi liečia dlhšie ako u zdravých ľudí.

Charakteristickou patológiou Ehlers-Danlosovho syndrómu je prolaps mitrálnej chlopne. Toto ochorenie je odhalené vykonávanie Ultrazvuk srdca.

Neustála bolesť kĺbov a končatín tela je ďalším prejavom Ehlers-Danlosovho syndrómu. S týmto znamením röntgen nemusí odhaliť abnormality a pacient nie vždy pochopí, z ktorej časti tela pochádza bolesť.

Z Brightonovej stupnice sa pre diagnostiku Ehlers-Danlosovho syndrómu vychádzajú formálne kritériá. Pôvodnou funkciou Beytonovej stupnice bolo diagnostikovať hypermobilitu v kĺboch, ale moderné experimenty to ukazujú že syndróm hypermobility kĺbov a zvýšenej flexie kĺbov u Ehlers-Danlosa je podobný choroby.

Beytonova stupnica

Hlavné kritériá:

• 4+ body na Beytonovej stupnici identifikované v súčasnosti alebo skôr;
• artralgia trvajúca 3 mesiace alebo viac v 4 alebo viacerých kĺboch.

Sekundárne kritériá:

• 1-3 body na Beytonovej stupnici (a 0, ak máte viac ako 50);
• artralgia v 1, 2 alebo 3 kĺboch s prítomnosťou bolestivých pocitov v chrbte;
• dislokácie v jednom alebo viacerých kĺboch ​​alebo v jednom kĺbe niekoľkokrát;
• viac ako 3 zápaly mäkkých tkanív, reumatizmus;
• marfanoidný typ vzhľadu (nadmerná chudosť, vysoká postava, arachnodaktylie);
• neobvyklé jazvy a abnormálne natiahnutie a tenkosť pokožky;
• natiahnutá koža očných viečok alebo krátkozrakosť;
• prolaps konečníka, kŕčové žily, prolaps maternice, hernia.

Aby ste mohli diagnostikovať „Ehlers-Danlosov syndróm“, musíte identifikovať obe hlavné kritériá alebo 1 z nich na diagnostiku sú vhodné aj hlavné a akékoľvek 2 menšie, 4 vedľajšie kritériá.

Keď je vášmu primárnemu príbuznému diagnostikovaný tento syndróm, bude to stačiť na to, aby ste určili prítomnosť 2 sekundárnych kritérií.

Liečba syndrómu Ehlers-Danlos

Na účinnú elimináciu Ehlers-Danlosovho syndrómu ešte nebola vyvinutá špecifická terapia, ale existujú metódy na liečbu symptómov tejto choroby.

Lieková terapia

S cieľom stabilizovať prácu kardiovaskulárneho a nervového systému a tiež normalizovať prácu kĺby, pohybový aparát, celistvosť a pružnosť pokožky využívajú niekoľko možností liečba:

• lieky vo forme kyselina askorbová, vitamíny A, E, B.;
• minerálne komplexy;
• injekcie rastového hormónu na stimuláciu rastu;
• metabolické činidlá, ktoré stimulujú metabolizmus a regeneráciu pokožky, ako napr karnitínchlorid;
• používajú sa na stimuláciu mozgovej činnosti neurometabolické stimulanty;
• Na udržanie integrity kostry sa používajú spojivové tkanivá osteokea alebo osteogenon;
• hojenie pokožky podporujú lieky ako napr inozín, ATP, koenzým Q10.
• používa sa na syntéze chrupavkových a spojivových tkanív glukozamín.

Chirurgická intervencia

Chirurgický zákrok pre Ehlers-Danlosov syndróm by sa mal zvažovať iba vtedy, ak nastanú život ohrozujúce komplikácie. Pred chirurgickým zákrokom by sa mali vykonať starostlivé invazívne diagnostické postupy s cieľom posúdiť stupeň ohrozenia a potrebu chirurgického zákroku.

Medzi chirurgickou liečbou tohto syndrómu môže byť potrebné: odstránenie pseudotumorov, korekcia ICHS, rekonštrukcia hrudnej steny a pod.

Doplnkové a alternatívne metódy liečby, a to aj doma

Medzi postupy sú priradené:

• fyzioterapeutické cvičenia a masáže
• reflexológia (vplyv na biologicky aktívne body tela, ktoré sú zodpovedné za prácu jeho rôznych systémov)
• rôzne fyzioterapeutické postupy (napríklad laserová akupunktúra)

Predpísaná je aj diéta so zvýšeným príjmom bielkovín. Táto diéta obsahuje konzumácia kostného vývaru a pokrmov zo želé.

Prognóza pre pacientov

Neexistuje však zvýšené riziko skorej úmrtnosti v dôsledku nestability kĺbov, chronickej a akútnej bolestivého syndrómu a symptómov prejavujúcich sa mimo pohybového aparátu, je kvalita života pacienta vážna zhoršuje sa.

Ako bolo uvedené vyššie, neexistuje žiadna špecifická liečba. Mala by byť vykonaná individualizovaná podporná a symptomatická liečba vrátane fyzioterapie, rehabilitácie, analgetík a vhodnej terapie extraartikulárnych symptómov. Chirurgické opatrenia by sa mali zvážiť múdro.