Angelmanov syndróm u detí: čo to je, fotografie, symptómy, liečba

Angelmanova choroba (petržlenový syndróm) - osirotená porucha genetickej a neurologickej povahy.

Túto patológiu prvýkrát izoloval a popísal v odbornej literatúre anglický lekár Harry Angelman v roku 1965, čo viedlo k jednému z názvov tejto choroby.

Ďalšie označenia choroby sú pojmy ako „petržlenový syndróm“ alebo „syndróm šťastnej bábiky“.

Prečo bábiky a čo to znamená? Tieto mená sú dané špecifickými motorickými schopnosťami, črtami správania a mimikou (fotky detí nájdete na. nižšie), ktoré sú typické pre ľudí s Angelmanovou chorobou. Nižšie - zvážime ich podrobne.

Príčiny syndrómu šťastnej bábiky

Príčinou ochorenia je delécia ubikvitínovej proteínovej ligázy E3A (UBE3A), umiestnenej na chromozóme 15. Gény sa dieťaťu spravidla odovzdávajú od rodičov v párovej kombinácii - jedna kópia na materskej strane, druhá na otcovskej strane.

Bunky tela spravidla používajú informácie z oboch kópií, v jednotlivých génoch je však aktivovaná iba jedna kópia.

V prípade Angelmanovho syndrómu k poruche dochádza vtedy, keď chýba alebo je poškodená kópia iba materského génu UBE3A. Príležitostne je dôvodom vzniku petržlenového syndrómu dedičnosť dvoch kópií genetickej informácie iba z otcovskej strany, a nie od oboch rodičov.

Podľa rôznych štatistík choroba postihuje 1 dieťa na počet novorodencov od 12 000 do 20 000 deti. Vo väčšine prípadov sa Angelmanov syndróm u detí vyskytuje na pozadí absencie tohto stavu v rodinnej anamnéze.

Neexistujú žiadne rozdiely v počte pacientov podľa pohlavia - syndróm postihuje mužov i ženy v rovnakom pomere.

Príznaky Angelmanovho syndrómu

Prejavy poruchy v psycho-emocionálnej sfére:

• vývojové oneskorenie, vrátane bez reptania a plazenia sa, od 6 mesiacov do 1 roka;
• depresívne učenie;
• nedostatok reči alebo minimálna schopnosť hovoriť;
• nemotivovaný častý smiech / úsmev;
• typ osobnosti možno označiť za radostný, vznešený.

Príznaky poruchy na fyzickej úrovni:

• epileptické záchvaty, ktoré sa zvyčajne vyskytujú vo veku od 2 do 3 rokov;
• Obtiažna chôdza / pohyb, obmedzené alebo ostré uhlové pohyby v dôsledku neschopnosti ovládať dobrovoľné pohyby (ataxia);
• neobvyklé správanie, ako je náhle mávanie rukami, chôdza so zdvihnutými rukami a / alebo stuhnutými nohami;
• malá veľkosť hlavy so sploštením v okcipitálnej oblasti (mikrobrachycefália);
• svetlé vlasy, koža a oči (hypopigmentácia);
• niekedy majú deti široké ústa, riedke zuby a odstávajúci jazyk. Vo väčšine prípadov nie sú črty tváre pacientov neobvyklé.

Samostatne by sa mal človek zaoberať vlastnosťami rozvoja reči a motorických schopností, typické pre ľudí so syndrómom Angelman.

Väčšina detí s touto poruchou má extrémne slabú slovnú zásobu, ktorú je možné obmedziť na niekoľko slov (až jeden alebo dva tucty). To vedie k značným ťažkostiam socializácie dieťaťa, ktoré má petržlenový syndróm.

Navyše deti s takouto poruchou spravidla rozumejú nielen jednoduchým príkazom, ale aj sú schopní asimilovať informácie v takom objeme, ktorý výrazne prevyšuje ich schopnosť komunikovať a vyjadrovať myšlienky.

Pokiaľ ide o motorické schopnosti, okrem vyššie popísaných prejavov môžu deti „petržlenu“ často držať ruky zdvihnuté a ohnuté v lakťoch a zápästiach a pravidelne mávajte rukami vo chvíľach vzrušenia resp čas chôdze. Práve táto podobnosť s pohybmi bábky spojená s ich hranatosťou a tuhosťou na pozadí častého povyšovania pacientov sa stala dôvodom názvu poruchy ako syndrómu šťastnej bábiky.

Môžu mať znížený svalový tonus trupu (hypotenzia) aj zvýšený svalový tonus. tonus končatín (hypertenzia), ako aj abnormálne prehnané reflexné reakcie (hyperreflexia). Niektoré deti sa vyvíjajú malé chvenie rúk a nohy. Tieto poruchy sa môžu prejaviť vekom od 6 mesiacov do 1 roka.

Niektoré medzníkové motorické schopnosti, ako napríklad chôdza, meškajú.

V prípadoch relatívne miernych chorôb môžu deti začať chodiť vo veku 2-3 rokov. V závažnejších prípadoch je vzpriamená chôdza spomalená a vyskytuje sa v trhnutí - „strnulých“, ktoré tiež pripomínajú pohyb bábky. Niektoré deti nechodia, kým nie sú staré od 5 do 10 rokov. Približne 10% pacientov sa nemôže pohybovať bez pomoci.

Diagnostika Angelmanovho syndrómu

Diagnóza stavu spojeného so syndrómom šťastnej bábiky je založená na podrobnostiach analýza anamnézy, starostlivé klinické posúdenie a identifikácia charakteristických prejavov poruchy.

Približne 80% prípadov choroby môžu byť potvrdené špecifickým krvným testom na základe metylácie DNA.

Táto metóda vám umožňuje odhaliť zlyhanie genetického programu, ale neumožňuje odhaliť, či k nemu došlo napríklad v dôsledku vymazania chromozómu alebo defektu v strede imprintingu.

Fluorescenčná hybridizácia in situ je účinná pri detekcii charakteristickej delécie (pozorovanej v 70% prípadov syndrómu) chromozómu 15q11-113.

Mutačná analýza génu UBE3A odhaľuje až 10% osôbktorí majú Angelmanov syndróm, ktorí mali negatívny test na základe metylácie DNA.

Možné komplikácie petržlenového syndrómu

Nasleduje zoznam komplikácií, ktorých pravdepodobnosť vzniku je na pozadí Angelmanovej choroby pomerne vysoká:

• Problémy s kŕmením. Neľahká koordinácia sacích a prehĺtacích pohybov môže mať za následok problémy s kŕmením dieťaťa. Aby ste svojmu dieťaťu pomohli priberať na hmotnosti, odporúča sa konzultovať s pediatrom, ktorý vyberie možnosť vysokokalorickej diéty.
• Hyperaktivita a porucha pozornosti. Deti-„Petržlen“ má tendenciu rýchlo prechádzať z jedného druhu činnosti na druhý, zatiaľ čo ich koncentrácia pozornosti je charakterizovaná krátkym obdobím. Nepriamym príznakom ochorenia je tendencia detí dávať si ruky do úst alebo držať hračky v ústach. Hyperaktivita - spravidla - sa s pribúdajúcim vekom znižuje a nevyžaduje lieky.
• Poruchy spánku. Pacienti s týmto ochorením často pociťujú poruchy spánku a bdenia a často potrebujú kratšiu dobu spánku ako väčšina ľudí. Tieto poruchy sa môžu zvyšovať s vekom. Užívanie vhodných liekov a behaviorálna psychokorekcia pomáhajú normalizovať spánok.
• Rachiocampsis (skolióza). U niektorých pacientov sa v priebehu času vyvíja získaná pravostranná alebo ľavostranná skolióza v tvare S.
• Obezita. U niektorých detí sa prejavuje zvýšená chuť do jedla, ktoré - ako starnú - môžu viesť k obezite.
• Očné poruchy. V niektorých prípadoch dochádza k strabizmu.

Liečba Angelmanovej choroby

Terapia Angelmanovho syndrómu je doteraz zameraná na odstránenie / zmiernenie symptómov a má podporný charakter. Neexistujú žiadne špecifické lieky alebo metódy genetickej korekcie, ktoré by dokázali chorobu vyliečiť. Vo väčšine prípadov majú pacienti s týmto syndrómom relatívne dobré celkové fyzické zdravie a deťom je možné poskytnúť štandardnú pediatrickú starostlivosť vrátane imunizácie.

V prípadoch vývoja záchvatov sa odporúča použitie antikonvulzív. Spravidla je možné takéto prejavy ochorenia dostatočne kontrolovať jediným liekom. Niekedy však úľava od týchto symptómov vyžaduje kombináciu niekoľkých liekov.

Je dôležité poznamenať, že neexistuje jediný antikonvulzívny liek, ktorý by bol účinný vo väčšine prípadov Angelmanovho syndrómu.

Preto je potrebné konzultovať s ošetrujúcim lekárom, ktorý predpíše najefektívnejší prostriedok / súbor finančných prostriedkov na základe individuálnych charakteristík pacienta.

V prípade porúch spánku sa odporúča použiť metódy behaviorálnej terapie a prísne dodržiavať postupy na normalizáciu odpočinku. Užitočné môže byť užívanie sedatív po určitú dobu.

Odstránenie problémov s kŕmením je možné pomocou rôznych metód a prostriedkov. Problémy s dojčením môžu napríklad pomôcť napraviť špeciálne bradavky pre deti s problémami s dojčením.

Vylúčte gastroezofageálne refluxné lieky, ktoré stimulujú pohyb potravy tráviacim traktom (motilitika). V niektorých prípadoch sa odporúča chirurgická korekcia pažerákového zvierača, chlopne, ktorá spája pažerák so žalúdkom.

Na zmiernenie zápchy sa používajú rôzne preháňadlá.

Členkové traky a traky sú účinné pri osvojovaní si chôdze. Získaná skolióza sa pozoruje asi u 10% prípadov Angelmanovho syndrómu. Na jeho odstránenie je možné použiť traky alebo zorganizovať chirurgický zákrok. Okrem toho sa strabizmus zvyčajne lieči chirurgicky.

Korekcia psycho-emocionálneho stavu pacientov a socializácia.

Jedným z kľúčových faktorov pri liečbe Angelmanovho syndrómu je včasný príjem

• Fyzioterapia
• Ergoterapia
• Komunikačná terapia
• Behaviorálna terapia

Väčšina ľudí so syndrómom šťastnej bábiky zažije dôsledky výrazných vývojových oneskorení, budú mať naďalej obmedzenú reč a ťažkosti motorické schopnosti.

Metódy, ktoré používajú uvedené možnosti terapie, však umožňujú takýmto ľuďom dosiahnuť maximálny potenciál vo svojom rozvoji. A čím skôr sú tieto metódy spojené, tým je prognóza priaznivejšia.

V súvislosti so starnutím pacienti s Angelmanovou chorobou nezažívajú regresiu v správaní a znižovanie získaných zručností.

Samostatne je potrebné poznamenať dôležitosť rozvoja komunikačných / rečových schopností. Hore je extrémne skromný súbor slov, ktoré používa „Petrushki“.

Niekedy nie je ich reč vôbec rozvinutá. Zvláštnosťou týchto pacientov je však to, že možnosti ich porozumenia / interpretácie prijatých informácií spravidla výrazne prevyšujú zvládnutý súbor výrazových prostriedkov.

Efektívnym spôsobom socializácie a zvyšovania úrovne komunikácie je preto pre nich rozvoj alternatívnych spôsobov komunikácie - napríklad posunkového jazyka.

Podobné videá