XYY syndróm: čo to je, príčiny, symptómy (foto), liečba

Čo je to XYY syndróm?

XYY–syndróm (alebo tiež označované ako YY syndróm alebo Jacobsov syndróm) Je zriedkavá chromozomálna porucha, ktorá postihuje mužov. Syndróm je spôsobený prítomnosťou ďalšieho Y-chromozómu. Muži majú spravidla jeden chromozóm X a jeden Y. Ľudia s týmto syndrómom však majú jeden chromozóm X a dva Y.

Odhaduje sa, že choroba postihuje približne 1 z 1000 živonarodených detí.

Postihnuté osoby sú spravidla veľmi vysoké. Mnoho ľudí má počas dospievania vážne problémy s akné. Medzi ďalšie príznaky môžu patriť poruchy učenia a problémy so správaním, ako je impulzivita. Inteligencia je zvyčajne v normálnom rozmedzí, aj keď IQ je v priemere o 10-15 bodov nižšie ako u súrodencov.

V minulosti bolo o tejto chorobe veľa mylných predstáv. Niekedy sa mu hovorilo aj mužská choroba, pretože sa verilo, že muži so syndrómom sú prehnane agresívni a bez empatie. Nedávny výskum ukázal, že to tak nie je. Napriek tomu, že ľudia so syndrómom XYY majú zvýšené riziko porúch učenia a problémov so správaním, majú nie sú prehnane agresívni a nehrozí im zvýšené riziko vážnych duševných chorôb choroby.

Pretože chorým chlapcom hrozí vyššie riziko porúch učenia, môže byť nápomocná logopédia, doučovanie a všeobecné porozumenie konkrétnym problémom, s ktorými sa stretávajú. Napriek tomu, že prvé roky v škole môžu byť pre chlapcov s XYY náročnejšie, zvyčajne vedú plnohodnotný, zdravý a normálny život.

Príznaky a symptómy XYY syndrómu

Klinické príznaky XYY syndrómu sú často jemné a nemusia nevyhnutne znamenať vážnu chromozomálnu poruchu. Preto muži s týmto stavom často buď nemajú diagnostikovaný syndróm alebo je im diagnostikovaná nesprávna patológia.

Najčastejšie telesný príznak je nárast výšky, ktorý sa zvyčajne objavuje po 5 alebo 6 rokoch života a v priemere v dospelosti predstavuje asi 6 stôp a 3 palce (pozri obrázok). fotka vyššie).

U niektorých ľudí so syndrómom XYY sa počas dospievania vyvinie aj závažné cystické akné. Plodnosť a sexuálny vývoj sú normálne. Okrem potenciálu zvýšenej výšky má väčšina postihnutých ľudí zvyčajne normálny vzhľad (fenotyp).

Chlapci s Jacobsovým syndrómom majú zvyčajne normálnu inteligenciu, aj keď priemerné IQ je o 10-15 bodov nižšie ako u jeho súrodencov. Postihnutí chlapci môžu mať mierne oneskorenie pri dosahovaní míľnikov. Problémy s učením boli hlásené v 50% prípadov, najčastejšie s oneskorením reči a jazykovými problémami. Problémy so čítaním sú časté kvôli zvýšenému výskytu dyslexie.

V niektorých prípadoch u postihnutých ľudí vyvíjajú sa problémy so správanímvýbušný temperament, hyperaktivita, impulzivita, provokatívne alebo v niektorých prípadoch antisociálne správanie.

Existuje vyššia úroveň Porucha pozornosti a hyperaktivity a menej zvýšené riziko vzniku poruchy autistického spektra.

Príčiny syndrómu XYY

XYY syndróm je zriedkavá chromozomálna porucha spôsobená ďalším chromozómom Y. Muži majú zvyčajne 46 chromozómov, vrátane jedného X a jedného chromozómu Y. Muži so syndrómom XYY majú 47 chromozómov, z ktorých dva sú chromozómy Y.

Väčšina prípadov syndrómu XYY je spojená s chybami bunkového delenia v spermiách pred počatím. Zriedkavo sa po počatí vyskytne chyba bunkového delenia, ktorá má za následok mozaiku buniek so 46 chromozómami a 47 chromozómami.

Presný dôvod, prečo k týmto chybám pri delení buniek dochádza, nie je jasný.

Podobné poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné ako pri syndróme XYY. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

Klinefelterov syndróm spojené so skupinou chromozomálnych abnormalít u mužov, v ktorých je prítomný jeden alebo viac ďalších X chromozómov. Muži s klasickou formou poruchy majú jeden chromozóm X navyše. Muži s rôznymi formami Klinefelterovho syndrómu majú ďalšie X a / alebo Y chromozómy. Extra X a / alebo Y chromozóm môže ovplyvniť fyzické, vývojové, behaviorálne a kognitívne fungovanie.

Bežné fyzické vlastnosti môžu zahŕňať vysokú postavu, žiadny sekundárny pubertálny vývoj, malé semenníky (hypogonadizmus), oneskorený pubertálny vývoj a zväčšenie prsníkov (gynekomastia) na konci puberty. Tieto vlastnosti môžu byť spojené s nízkymi hladinami testosterónu a zvýšenými hladinami gonadotropínov.

Sotosov syndróm (Cerebral Gigantism Syndrome) je variabilná genetická porucha charakterizovaná nadmerným rastom pred a po pôrode. Jednou z hlavných čŕt Sotosovho syndrómu je výrazný vzhľad tváre, ktorý zahŕňa sčervenanie tváre, abnormálne výrazné čelo, sklopené viečka nadol, vyčnievajúca úzka čeľusť, dlhá úzka tvár a tvar hlavy podobný obrátená hruška.

Väčšina detí so Sotosovým syndrómom má vývojové oneskorenie, ktoré môže zahŕňať oneskorenie pohybu a jazyka, ako aj miernu až závažnú mentálnu retardáciu. Medzi ďalšie problémy súvisiace so Sotosovým syndrómom patria žltačka u novorodencov zakrivená chrbtica (skolióza), epilepsia, strabizmus, vodivá strata sluchu, vrodené srdcové chyby, porucha funkcie obličiek a problémy so správaním. Postihnuté osoby majú tiež mierne zvýšené riziko vzniku určitých typov nádorov.

Sotosov syndróm je spôsobený abnormalitou (mutáciou) v géne NSD1.

Marfanov syndróm - genetické ochorenie, ktoré postihuje spojivové tkanivo, čo je materiál medzi bunkami tela, ktorý dodáva tkanivám tvar a silu. Spojivové tkanivo sa nachádza v celom tele a u ľudí s Marfanovým syndrómom môže byť postihnutých mnoho orgánových systémov. Najčastejšie je ovplyvnený kardiovaskulárny systém, kostrový a očný systém.

Hlavné príznaky zahŕňajú nadmerný rast kostí rúk a nôh, abnormálne zakrivenie chrbtice zo strany na stranu (skolióza (pozri. foto)), depresia alebo výčnelok hrudnej steny, dislokácia očných šošoviek (posun očnej šošovky), krátkozrakosť, zväčšenie (aneuryzma) a prasknutie (disekcia) hlavnej tepny, ktorá prenáša krv zo srdca (aorty), prolaps mitrálna chlopňa a reverzný prietok krvi aortálnou a mitrálnou chlopňou (aortálna a mitrálna regurgitácia).

Špecifické symptómy a závažnosť Marfanovho syndrómu sa veľmi líšia prípad od prípadu. Marfanov syndróm je dedičný ako autozomálne dominantný znak.

Poruchy alebo abnormality (mutácie) v géne pre fibrilín-1 (FBN1) sú spojené s Marfanovým syndrómom a príbuznými poruchami.

Diagnostika syndrómu XYY

Diagnóza XYY syndrómu je založená na starostlivom klinickom vyhodnotení, podrobnej anamnéze a špecifických testoch (t.j. e. chromozómová analýza), ktoré odhaľujú prítomnosť dodatočného chromozómu Y (47, karyotyp XYY).

Diagnózu syndrómu XYY je možné stanoviť pred pôrodom (in utero) odberom plodovej vody alebo amniocentézou. Pri amniocentéze sa odoberie vzorka tekutiny, ktorá obklopuje vyvíjajúci sa plod, a Odber vzoriek tkaniva z časti placenty. Chromozomálne štúdie vykonané na takýchto vzorkách tekutín alebo tkanív môžu odhaliť prítomnosť ďalšieho chromozómu Y.

— Klinické testovanie a vyšetrenie

Posúdenie reči a jazyka by malo byť ukončené počas prvých 24 mesiacov. Hodnotenie čítania by sa malo vykonávať v školskom veku, aby ste sa tomu vyhli dyslexia. U detí, ktoré majú problémy s príznakmi, ako je impulzivita a zlé zameranie, by sa malo zvážiť hodnotenie správania.

Liečba syndrómu XYY

Liečba syndrómu XYY je symptomatická a podporná. Užitočná môže byť logopédia, pracovná terapia alebo pomoc s učením.

Postihnutí ľudia vo väčšine prípadov veľmi reagujú na včasnú intervenciu a liečbu a problémy je možné úplne vyriešiť do niekoľkých rokov.

Liečba akné môže trpiacemu pomôcť so sebavedomím.

Deficit pozornosti a hyperaktivitu, problémy so sociálnou interakciou alebo iné problémy so správaním je možné liečiť terapiou alebo liekmi rovnako ako ľudí, ktorí nemajú XYY.