Downov syndróm (trizómia 21): čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je to Downov syndróm?

Downov syndróm, taktiež známy ako trizómia 21je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje, keď má osoba úplnú alebo čiastočnú kópiu chromozómu 21. Tento stav je charakterizovaný rôznymi fyzickými charakteristikami, zvýšeným rizikom určitých zdravotných problémov a rôznym stupňom oneskorenia vývoja a mentálnej retardácie.

Ak ste práve zistili, že vaše dieťa má Downov syndróm, pravdepodobne máte veľa otázok a obáv. Môžete byť dokonca trochu vystrašení zo spôsobu, akým sa staráte o dieťa, ktoré bude mať pravdepodobne celý život mnoho fyzických a intelektuálnych problémov.

Keďže však poruchu prvýkrát popísal britský lekár menom John Langdon Haydon Down v roku 1866, lekárski vedci sa toho veľa dozvedeli Downov syndróm, ktorý rozumie najrozmanitejším symptómom a charakteristikám, ktoré spôsobuje, vyvinul liečebné a vzdelávacie programy, ktoré pomôžu deťom s choroba.

Aby dieťa s trizómiou 21 dosiahlo svoj plný potenciál, je včasná intervencia kľúčová. Ako rodič čím viac sa o poruche dozviete a čím skôr, tým lepšie pripravíte svoje dieťa (a seba) na úspešnú terapiu.

Genetika

Každá bunka v ľudskom tele pochádza z jedného oplodneného vajíčka alebo zygoty, ktoré sa opakovane duplikuje a vytvára rôzne bunky a tkanivá v tele. Aby ste pochopili Downov syndróm, musíte mať základné znalosti o chromozómoch a génoch.

Chromozómy, podobne ako gény na nich umiestnené, idú vo dvojiciach. Každý chromozóm obsahuje gény, ktoré poskytujú konkrétne informácie o tele, od farby očí a potenciálneho rastu po črty, ako sú jamky a riziko vzniku určitých chorôb.

Čo spôsobuje Downov syndróm?

Ľudia zvyčajne zdedia 23 párov chromozómov od oboch rodičov, celkovo 46. Ľudia s Downovým syndrómom však dostanú 47 chromozómov, pretože dostanú ďalšiu kópiu chromozómu 21. Stáva sa to vtedy, keď 21. pár chromozómov nie je oddelený ani od vajíčka, ani od spermie.

Druhy Downovho syndrómu

Aj keď je všeobecným klinickým výrazom pre Downov syndróm trizómia 21, tento termín v skutočnosti označuje jeden z troch typov abnormalít chromozómu 21. Všetky tri typy poruchy sú genetické stavy, ale iba 1 percento prípadov trizómie 21 prechádza z rodičov na dieťa prostredníctvom génov.

• Kompletná trizómia 21: Toto je najčastejšia chromozomálna abnormalita pozorovaná u detí. Predstavuje 95 percent prípadov Downovej choroby. Extra chromozóm pochádza od matky v 88% prípadov a od otca v 12% prípadov.
• Translokačná trizómia 21: Stáva sa to, keď sa dva chromozómy, z ktorých jeden má číslo 21, spoja na koncoch, vytvorenie dvoch nezávislých chromozómov s číslom 21, ako aj chromozómu číslo 21 pripojeného k inému chromozóm. K približne dvom tretinám translokácií dôjde náhodou, pričom ostatné sú zdedené po rodičovi. Napriek tomu, že k translokačnej trizómii 21 dochádza iným mechanizmom ako k úplnej trizómii 21, fyzický stav a charakteristiky, ktoré charakterizujú tento stav, sú rovnaké.
• Trizómia mozaiky 21: V tejto zriedkavej forme poruchy, ktorá predstavuje iba 2-3 percentá prípadov, má iba niekoľko buniek ďalšiu kópiu chromozómu 21. Ľudia s mozaikovým Downovým syndrómom môžu mať všetky príznaky úplnej trizómie 21, žiadnu alebo len niekoľko.

Príznaky Downovho syndrómu

Downov syndróm je genetická porucha, pri ktorej existuje jeden extra kompletný alebo čiastočný chromozóm 21. U väčšiny ľudí so syndrómom spôsobuje táto abnormalita mnoho výrazných fyzických znakov, ako aj potenciálne zdravotné problémy a choroby. Výnimkou sú tí pacienti, ktorí majú relatívne zriedkavú formu ochorenia tzv trizómia mozaiky 21, v ktorom nie všetky bunky majú extra chromozóm 21. Osoba s týmto typom trizómie 21 môže mať všetky vlastnosti úplnej trizómie 21, niektoré alebo žiadne.

Mnoho prejavov celková trizómia 21 veľmi nápadné - napríklad okrúhla tvár a šikmé oči so obrátenými rohmi (pozri. foto), ako aj krátku zavalitú stavbu. Ľudia s touto chorobou sa niekedy pohybujú nepohodlne, zvyčajne kvôli nízkemu svalovému tonusu (svalová hypotónia) pri narodení, čo môže brániť fyzickému vývoju.

Downov syndróm je tiež spojený s oneskorením vývoja a mentálnym postihnutím, aj keď je dôležité mať na pamäti, že rozsah týchto problémov je veľmi odlišný.

Fyzické znaky

Prvý príznak, že dieťa môže mať Downovu chorobu, sa môže objaviť počas normálu prenatálny skríning. Pri krvnom teste matky, ktorý sa nazýva štvornásobný skríning, zvýšené hladiny určitých látok môže byť varovným signálom Downovho syndrómu, ale to neznamená, že dieťa rozhodne má porucha.

Viditeľné znaky.

Na ultrazvuku (obrázky vyvíjajúceho sa plodu, nazývaného tiež sonogram) medzi viditeľné príznaky, ktoré môžu naznačovať Downov syndróm dieťaťa, patria:

• prebytočná koža v zadnej časti krku (okcipitálna nepriehľadnosť / záhyb);
• veľmi krátka stehenná kosť;
• nedostatok nosovej kosti.

Tieto znaky vyzývajú poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, aby vykonali odber plodovej vody alebo amniocentézu alebo choriový villus, oba prenatálne štúdie, ktoré skúmajú bunky odobraté z plodovej vody alebo z placenty a môžu potvrdiť diagnózu poruchy. Niektorí rodičia s týmto výskumom súhlasia, iní odmietajú.

Vlastnosti ľudí s Downovým syndrómom

Ľudia s trizómiou 21 majú veľa abnormalít tváre a tela. Sú najzreteľnejšie pri narodení a časom sa môžu zvýrazniť. Zjavné príznaky Downovho syndrómu zahŕňajú:

• Okrúhla tvár s plochým profilom a malým nosom a ústami;
• Veľký jazyk, ktorý môže vyčnievať z úst
• Oči mandľového tvaru s pokožkou, ktorá pokrýva vnútorné oko (epicanthus);
• Biele škvrny na farebnej časti očí (škvrnité škvrny);
• Malé uši;
• Malá hlava, ktorá je vzadu mierne plochá (brachycefália)
• Krátky krk;
• Klinodaktylia: jeden záhyb v dlani každej ruky (zvyčajne dva), krátke štetinové prsty a malý prst zakrivený dovnútra;
• Malé nohy s väčším priestorom ako obvykle medzi veľkým a druhým prstom;
• Krátka, zavalitá postava: Deti s Downovou chorobou majú pri narodení v priemere normálnu veľkosť, ale zvyčajne rastú pomalšie a zostávajú menšie ako ostatné deti v ich veku. Ľudia s trizómiou 21 majú tiež často nadváhu;
• Nízky svalový tonus: Deti s trizómiou 21 často pôsobia „letargicky“ v dôsledku stavu nazývaného svalová hypotónia. Hoci sa hypotenzia môže a často zlepšuje s vekom a telesnou terapiou, väčšina detí s poruchou má tendenciu sa vyvíjať - sedenie, plazenie a chôdzu - neskôr ako ostatné deti. Nízky svalový tonus môže prispieť k problémom s výživou a motorickým oneskoreniam. Batoľatá a staršie deti môžu mať problémy s rečou a učením, ako je kŕmenie, obliekanie a tréning na nočník.

Inteligencia a rozvoj

Všetci ľudia s touto chorobou majú určitý stupeň mentálnej retardácie alebo oneskorenia vo vývoji, čo znamená, že majú tendenciu učiť sa pomaly a môžu zápasiť so zložitým uvažovaním a úsudkom.

Existuje mylná predstava, že deti s Downovým syndrómom majú vopred stanovené obmedzenia v schopnosti učiť sa, ale je to úplne nesprávne. Nie je možné predpovedať, do akej miery bude dieťa narodené s Downovou chorobou intelektuálne znevýhodnené.

Podľa medzinárodná organizácia pomáhajúca ľuďom s Downovým syndrómomSúvisiace problémy je možné vysvetliť nasledovne:

• Pomalý rozvoj motorických schopností. Oneskorenie pri dosahovaní míľnikov, ktoré dieťaťu umožňujú pohyb, chôdzu a používanie rúk a úst, ho môže obmedziť príležitosti na objavovanie a prežívanie sveta, čo zase môže mať vplyv na kognitívny vývoj a vývoj jazyka zručnosti.
• Jasný jazyk, gramatika a zrozumiteľnosť reči. Vzhľadom na oneskorenie vo vývoji porozumenia jazyka väčšina detí s Downovým syndrómom pomaly zvláda správnu štruktúru viet a gramatiku. Navyše majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať problém hovoriť jasne, aj keď presne vedia, čo sa pokúšajú povedať. To môže u dieťaťa spôsobiť frustráciu a niekedy aj problémy so správaním. Dokonca to môže viesť k podceneniu kognitívnych schopností dieťaťa.
• Numerické schopnosti. U väčšiny detí s trizómiou 21 sa numerické schopnosti zvládajú ťažšie ako čitateľské. V skutočnosti prvý menovaný zaostáva za druhým asi o dva roky.
• Verbálna krátkodobá pamäť. Krátkodobá pamäť je systém pamäte s náhodným prístupom, ktorý používa informácie, ktoré sa práve naučili, na krátke časové obdobia. Podporuje všetky vzdelávacie a kognitívne aktivity a má samostatné komponenty na spracovanie vizuálnych alebo ústnych informácií. Deti s poruchou zle uchovávajú a spracovávajú informácie, ktoré im prídu ústne, pretože si pamätajú, čo sa im zdá vizuálne. To ich môže dostať do obzvlášť nevýhodnej polohy v triedach, kde sa veľa nových informácií učí rečou.

Je zrejmé, že ľudia s trizómiou 21 majú potenciál celoživotného vzdelávania a že ich potenciál je možné maximalizovať. zvýšený včasnou intervenciou, dobrým vzdelaním, vysokými očakávaniami a povzbudením zo strany rodiny, opatrovateľov a učitelia. Deti s touto poruchou sa môžu učiť a rozvíjať schopnosti počas celého života. Trvá im dlhšie, kým dosiahnu svoje ciele.

Psychologické znaky

Ľudia s Downovým syndrómom sú často vnímaní ako obzvlášť šťastní, odchádzajúci a srdeční ľudia. Aj keď to vo všeobecnosti môže byť pravda, je dôležité, aby ste ich stereotypizovali, aj keď ich označíte takými pozitívnymi vlastnosťami.

Ľudia s touto poruchou prežívajú celú škálu emócií a majú svoje vlastné vlastnosti, silné stránky, slabé stránky a štýly - rovnako ako všetci ostatní.

S touto poruchou je spojené určité správanie, ktoré do značnej miery súvisí s jedinečnými problémami, ktoré tento stav spôsobujú. Napríklad väčšina ľudí s Downovým syndrómom má tendenciu potrebovať poriadok a rutinu pri riešení zložitostí každodenného života. Usilujú sa o rutinu a často trvajú na rovnakom type. Dá sa to interpretovať ako vrodená tvrdohlavosť, ale je to zriedkavé.

Ďalšie správanie, ktoré sa bežne vyskytuje u ľudí s Downovou chorobou, je rozprávať sa sám so sebou - niečo, čo občas urobí každý. Verí sa, že ľudia s trizómiou 21 hovoria sami so sebou, aby spracovávali informácie a dávali zmysel rozhodnutiu.

Komplikácie

Ako vidíte, je ťažké oddeliť niektoré vlastnosti Downovho syndrómu od jeho potenciálnych komplikácií. Nezabúdajte však, že hoci mnohé z vyššie uvedených problémov sú nepopierateľnými starosťami, iné jednoducho ukazujú cestu osobe, ktorá sa vymyká „norme“. Ľudia s Downovou chorobou a ich rodiny to berú inak.

Ľudia s touto poruchou však majú častejšie ako iní zdraví ľudia určité telesné a duševné problémy. Celoživotnú starostlivosť môžu znásobiť nasledujúce ďalšie výzvy.

Strata sluchu a ušné infekcie.

Podľa Národného inštitútu zdravia má až 75 percent detí s týmto ochorením nejakú formu hluchoty. V mnohých prípadoch za to môžu abnormality v kostiach vnútorného ucha.

Je dôležité identifikovať problémy so sluchom čo najskôr, pretože porucha sluchu môže spôsobiť oneskorenie reči a jazyka.

Deti s trizómiou 21 majú tiež zvýšené riziko infekcií uší. Chronické ušné infekcie môžu prispieť k strate sluchu.

Problémy so zrakom alebo očami.

Podľa niektorých správ má 60 percent detí s poruchou problémy so zrakom ako napr krátkozrakosťhyperopia, strabizmus, katarakta alebo upchatie vašich slzných ciest. Polovica pacientov bude musieť nosiť okuliare.

Infekcie.

Národný inštitút zdravia uvádza: "Downov syndróm často spôsobuje problémy s imunitným systémom, ktoré môžu telu zabrániť v boji s infekciami." Deti s týmto ochorením majú o 62% väčšiu pravdepodobnosť, že ochorejú zápal pľúc v prvom roku života ako napríklad iní novorodenci.

Problémy s pohybovým aparátom.

Americká akadémia ortopedických chirurgov uvádza niekoľko problémov postihujúcich svaly, kosti a kĺby ľudí s Downovým syndrómom. Jednou z najbežnejších je anomália horného krku nazývaná atlantoaxiálna nestabilita, pri ktorej dochádza k vykĺbeniu stavcov na krku. Nie vždy to spôsobuje problémy, ale keď už k tejto patológii dôjde, môže to viesť k neurologickým príznakom ako napr nemotornosť, ťažkosti s chôdzou alebo abnormálna chôdza (napríklad krívanie), bolesť nervov v krku a svalové napätie alebo redukcie. Downov syndróm je tiež spojený s nestabilitou kĺbov, čo vedie k dislokácii bokov a kolien.

Srdcové chyby.

Asi polovica všetkých detí s trizómiou 21 sa narodí so srdcovými chybami. Môžu sa pohybovať od miernych problémov, ktoré sa môžu časom zlepšovať, až po vážne chyby, ktoré budú vyžadovať medikamentóznu liečbu alebo chirurgický zákrok.

Najčastejšou srdcovou chorobou pozorovanou u detí so syndrómom je defekt atrioventrikulárneho septa - otvory v srdci, ktoré zasahujú do normálneho prietoku krvi. Problém môže vyžadovať chirurgickú liečbu.

Deti s Downovým syndrómom, ktoré sa narodili bez srdcových problémov, by ich tiež nemali mať neskôr v živote.

Gastrointestinálne problémy.

Ľudia s Downovým syndrómom majú tendenciu byť vystavení zvýšenému riziku rôznych gastrointestinálnych problémov. Jedna z podmienok tzv atrézia dvanástnika, je deformácia drobnej tubulárnej štruktúry (dvanástnika), ktorá umožňuje trávenému materiálu zo žalúdka prejsť do tenkého čreva. U novorodenca tento stav spôsobuje nadúvanie v hornej časti brucha, nadmerné vracanie a nedostatok močenia a stolice (po prvých mekóniových stoliciach). Atréziu dvanástnika je možné úspešne liečiť operáciou krátko po pôrode.

Iné gastrointestinálne ochorenie s poruchou - Hirschsprungova choroba - nedostatok nervov v hrubom čreve, - spôsobuje zápchu. Celiakia, ktorá spôsobuje črevné problémy, keď človek zje lepok, bielkovinu nachádzajúcu sa v pšenici, jačmeni a raži, ktorá je bežnejšia u ľudí s Downovým syndrómom.

Hypotyreóza

V tomto stave štítna žľaza produkuje málo alebo žiadny hormón štítnej žľazy, ktorý reguluje telesné funkcie, ako je teplota a energia. Hypotyreóza môže byť prítomný pri narodení alebo sa môže vyvinúť neskôr v živote, preto by mal byť tento stav pravidelne kontrolovaný, počnúc narodením dieťaťa s Downovou chorobou.

Poruchy krvi.

Tie obsahujú anémiapri ktorých červené krvinky nemajú dostatok železa na prenos kyslíka do tela a polycytémia (hladina červených krviniek je nad normálnou hodnotou). Deti leukémia, typ rakoviny, ktorá postihuje biele krvinky, sa vyskytuje u 2-3% detí s Downovým syndrómom.

Epilepsia.

Podľa ministerstva zdravotníctva sa táto záchvatová porucha najčastejšie vyskytuje počas prvých dvoch rokov osoby s Downovým syndrómom alebo sa vyvíja po tretej dekáde.

Vyvíja sa asi polovica ľudí s poruchou epilepsia po 50 rokoch.

Poruchy duševného zdravia.

Vyššie miery boli hlásené pri Downovom syndróme poruchy úzkosti, depresia a obsesívno kompulzívna porucha. Dobrou správou je, že tieto psychické problémy je možné úspešne liečiť psychoterapiou a liekmi.

Tiež ľudia s touto poruchou sú viac ohrození ochorením ako ostatní. Alzheimerova choroba.

Príčiny Downovho syndrómu

Downov syndróm sa vyskytuje vtedy, keď sa v genetickom kóde človeka objaví ďalšia kópia chromozómu 21 (alebo jeho časť). Nie je vždy jasné, prečo k tejto anomálii dochádza. Vo väčšine prípadov sa to stane náhodou, keď spermie oplodnia vajíčko, ale môžu spôsobujú určité rizikové faktory a jeden typ poruchy, ktorou sa môže prenášať dedičnosť.

Trizómia (t.j. prítomnosť troch homológnych chromozómov namiesto páru (normálnych)) pre konkrétny chromozóm, vrátane číslo pre chromozóm 21, je výsledkom nesprávneho rozdelenia spermií alebo vajíčok až koncepcia. Každý z troch typov trizómie 21 má malé rozdiely v spôsobe ich spustenia:

• Kompletná trizómia 21: Chromozómy sa zoradia, aby sa rozdelili a vytvorili vajíčka alebo spermie v procese nazývanom meióza (redukčné delenie). Pri tomto type Downovho syndrómu nedochádza k deleniu. Títo. vajíčko nemá jeden, ale dva 21. chromozómy. Po oplodnení toto vajíčko dostane celkom tri chromozómy. Toto je najčastejší spôsob, akým sa syndróm vyskytuje.
• Translokačná trizómia 21: Počas translokácie existujú dve kópie chromozómu 21, zatiaľ čo k tretiemu chromozómu 21 je pripojený (translokovaný) ďalší materiál. Tento typ trizómie 21 sa môže vyskytnúť pred aj po počatí a je to forma, ktorá môže byť niekedy dedičná.
• Mozaická trizómia 21: Toto je najmenej bežná forma trizómie 21. Vyskytuje sa po počatí z neznámych dôvodov a líši sa od ostatných dvoch typov trizómie 21 v tom, že iba niekoľko buniek má ďalšiu kópiu chromozómu 21. Z tohto dôvodu nie sú symptómy u osoby s mozaikovou trizómiou 21 také predvídateľné ako u úplnej a translokačnej trizómie 21. Môžu sa zdať menej zrejmé v závislosti od toho, ktoré bunky a koľko buniek má tretí chromozóm 21.

Genetika

Iba jeden typ Downovho syndrómu - translokácia — považovaný za dedičný. Tento typ je veľmi vzácny. Verí sa, že iba tretina ľudí zdedí translokáciu.

Translokácia, ktorá v konečnom dôsledku povedie k rozvoju Downovho dieťaťa u dieťaťa, sa často vyskytuje pri počatí dieťaťa. Pri delení buniek sa časť jedného chromozómu rozpadne a spojí sa s iným chromozómom. Tento proces vytvorí tri kópie chromozómu 21, pričom jedna kópia je pripojená k inému chromozómu, často chromozómu 14.

Táto abnormalita neovplyvňuje normálny vývoj a funkciu rodičov, pretože je prítomný všetok genetický materiál potrebný pre chromozóm 21. Toto sa nazýva vyvážená translokácia. Keď však má niekto s vyváženou translokáciou dieťa, je šanca, že to povedie na to, že toto dieťa bude mať ďalší chromozóm 21, a preto mu bude diagnostikovaný tento syndróm Dolu.

Existuje zvýšená pravdepodobnosť, že rodičia dieťaťa s Downovým syndrómom v dôsledku translokácie budú mať ďalšie deti s touto poruchou. Je tiež dôležité, aby rodičia dieťaťa s translokáciou vedeli, že ich ostatné deti môžu byť nositeľmi a môžu v budúcnosti mať riziko, že budú mať dieťa s trizómiou 21.

Ak žena s Downovou chorobou otehotnie, má zvýšené riziko, že porodí choré aj zdravé dieťa.

Podľa väčšiny publikovaných údajov je medzi 15% a 30% žien s Downovým syndrómom schopných otehotnieť a riziko narodenia dieťaťa s touto chorobou je približne 50%.

Rizikové faktory

Neexistujú žiadne faktory životného prostredia, ako sú toxíny alebo karcinogény, ktoré by mohli spôsobiť poruchy, ako aj životný štýl (ako je alkohol, tabak alebo drogy). Jediným známym negenetickým rizikovým faktorom narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je to, čo sa niekedy nazýva starší materský vek (viac ako 35 rokov).

To však neznamená, že mať dieťa do 35 rokov je spoľahlivou stratégiou prevencie Downovho syndrómu. Približne 80% detí s trizómiou 21 sa narodí ženám mladším ako 35 rokov.

Tu je návod, ako sa riziko poruchy zvyšuje s vekom matky:

Vek	Riziko
25	251 z 1 200
30	1 z 900
35	1 z 350
40	1 zo 100
45	1 z 30
49	1 z 10

Diagnostika

Downov syndróm u dieťaťa je možné diagnostikovať pri narodení alebo krátko po pôrode na základe určitých fyzických vlastností, ako sú napríklad menšie ako obvykle, hlava, oči posunuté nahor, malé ústa s vystupujúcim jazykom a jedným záhybom (namiesto dvoch) cez dlane, ako aj veľký priestor medzi veľkým a druhým prsty na nohách

Deti s Downovým syndrómom sú tiež náchylné na letargiu, čo znamená, že majú svalovú hypotóniu. A niektorí sa narodia s vážnymi zdravotnými problémami, ako napr ochorenie srdca a gastrointestinálnom trakte.

Aby sa potvrdilo, že dieťa s týmito vlastnosťami má chorobu, bola použitá chromozómová analýza karyotypizáciapomocou vzorky krvi dieťaťa.

Dnešný výskum je však vedený tak, že Downov syndróm je možné odhaliť (alebo aspoň podozrievať) ešte pred narodením dieťaťa. V počte prenatálne vyšetrenia a analýzyktoré môžu pomôcť predpovedať narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom, zahŕňajú:

• Ultrazvukový postup: Tento zobrazovací test na vyvíjajúci sa plod, nazývaný aj sonogram, niekedy odhalí jemné fyzické znaky, ktoré naznačujú zvýšené riziko syndrómu.
• Skríning materského séra: krvný test nastávajúcej matky medzi 13. a 28. týždňom tehotenstva, štyrikrát skríning naznačuje, že plodu hrozí riziko trizómie 21. Táto štúdia však neposkytuje presnú diagnózu.
• Amniocentéza: tento test zahŕňa použitie vzorky plodovej vody na karyotypizáciu. Ak je prítomné ďalšie číslo 21, syndróm je diagnostikovaný. Amniocentéza sa vykonáva medzi 15 a 20 týždňami.
• Odber choriových klkov: rovnako ako v prípade amniocentézy, štúdia používa karyotypizáciu. Skúmané bunky sa však odoberajú z placenty, a nie z plodového vaku. Odber choriových klkov sa vykonáva v 9.-11. týždni tehotenstva.

Liečba Downovho syndrómu

Downov syndróm (trizómia 21) nie je choroba alebo stav, ktoré je možné trvalo vyriešiť liečbou alebo chirurgickým zákrokom. Cieľom liečby preto nie je vyliečenie samotnej choroby, ale riešenie celého radu zdravotných problémov, chorôb, ako aj fyzických a intelektuálnych problémov, s ktorými sa ľudia s Downovou chorobou môžu stretnúť v celom rozsahu vlastný život. Možnosti takejto terapie môžu byť veľmi rozmanité - od fyzioterapie a včasnej intervencie až po pomôcky, lieky a dokonca aj chirurgický zákrok.

Metódy liečby

Väčšina detí so syndrómom vyžaduje rôzne druhy terapie. Niektorí sa zameriavajú na pomoc pacientom dosiahnuť fyzické míľniky rovnakou rýchlosťou ako tí bez poruchy. Iní majú za cieľ pomôcť im po dosiahnutí plnoletosti byť čo najviac nezávislí.

Včasný zásah.

Čím skôr sa deťom so zdravotným stavom dostane osobnej starostlivosti a pozornosti, ktorú potrebujú, aby sa s nimi dokázali vyrovnať konkrétnych zdravotných a vývojových problémov, je väčšia pravdepodobnosť, že dosiahnu svoje maximum potenciál.

Včasná intervencia je systematický program terapie, cvičenia a intervencie zameranej na odstránenie oneskorení vo vývoji, ktoré môžu mať deti s Downovým syndrómom alebo iným postihnutím príležitosti. Včasná intervencia spravidla zahŕňa nasledujúce tri typy terapie:

• Fyzioterapia. U väčšiny detí s poruchou sa vyvinie hypotónia (slabosť svalov), ktorá môže spomaliť ich telesný vývoj a ak sa nelieči, môže viesť k budúcim problémom s držaním tela. Fyzická terapia môže pomôcť rozvinúť svalový tonus a silu, ako aj naučiť vás správne hýbať telom a pomáhať v každodennom živote.
• Logopédia. Deti s Downovým syndrómom majú často malé ústa a mierne rozšírené jazyky - vlastnosti, ktoré im sťažujú hovoriť jasne. Tieto problémy sa môžu u detí s hypotenziou zhoršiť, pretože nízky svalový tonus môže ovplyvniť tvár. Strata sluchu môže tiež ovplyvniť vývoj reči. Prostredníctvom logopédie sa dieťa s poruchou môže naučiť prekonávať tieto prekážky a hovoriť jasnejšie. Niektorým deťom prospieva aj učenie sa a používanie posunkovej reči.
• Pracovná terapia. Tento typ terapie pomáha deťom rozvíjať schopnosti, ktoré potrebujú, aby boli čo najviac nezávislé. Ergoterapia zahŕňa množstvo aktivít, od učenia zdvihnúť a uvoľňujte predmety, otáčajte gombíkmi, stláčajte tlačidlá, končiac samokŕmením a Obliekanie.

Cieľom tohto mnohostranného prístupu k liečbe Downovho syndrómu je pomôcť ľuďom s poruchou úspešne prejsť k nezávislejšiemu životu dospelých.

Asistenčné zariadenia

Vďaka pokroku v technológiách existuje neustále rastúci sortiment produktov, ktoré môžu ľuďom s Downovým syndrómom pomôcť jednoduchšie a úspešnejšie zvládať ich individuálne výzvy. Niečo ako načúvacie prístroje a okuliare sú rovnaké zariadenia, ktoré sú užitočné pre ľudí, ktorí nemajú Downov syndróm, ale zdieľanie určitých obáv, ktoré sú bežné u ľudí s trizómiou 21, ako je strata sluchu a problémy s vízia.

Okrem toho existujú všetky druhy pomocných zariadení, ktoré sú obzvlášť užitočné pri výučbe. Siahajú od jednoduchých predmetov, ako sú trojuholníkové ceruzky, a ľahko manipulovateľné pružinou nožnice, na zložitejšie zariadenia, ako sú počítače s dotykovou obrazovkou alebo klávesnice s veľkými písmená.

Ako pri všetkých liečebných postupoch s Downovým syndrómom, ktoré pomôcky budú najužitočnejšie dieťa s touto poruchou bude závisieť od stupňa a typu jeho fyzického, mentálneho a intelektuálneho odchýlky. Fyzický terapeut, pracovný terapeut, sociálny pracovník a učiteľ vášho dieťaťa pravdepodobne bude vedieť, ktoré možnosti sú najužitočnejšie a ako ich získať, ak pre vás nie sú k dispozícii.

Lieky

Mnoho zdravotných problémov, ktoré postihujú osobu s Downovým syndrómom, je možné vyriešiť pomocou liekov - spravidla ide o rovnaké lieky, aké sa podávajú osobe bez Downovho syndrómu.

Napríklad podľa asociačného Downovho syndrómu (ADS) sa asi 10 percent ľudí s touto poruchou narodí s problémami so štítnou žľazou alebo ochorejú v neskoršom veku. Najbežnejšou z nich je hypotyreóza, pri ktorej štítna žľaza neprodukuje dostatok hormónu nazývaného tyroxín. Ľudia s hypotyreózou - s diagnostikovaním Downovho syndrómu alebo bez neho - zvyčajne užívajú na liečbu tohto ochorenia perorálne syntetickú formu hormónu (levotyroxín).

Pretože trizómia 21 môže spôsobiť mnoho chorôb naraz, mnoho z tých, ktorí ju majú, má tiež niekoľko rôznych lekárov a špecialistov. ADS na tento potenciálny problém odkazuje s tým, že „lieky pre jednu osobu predpisuje spravidla niekoľko lekárov, pričom sa navzájom vôbec nekontaktujú“. Je dôležité proaktívne riadiť zoznam liekov, aby lieky na predpis aj voľne predajné lieky boli aktuálne, dávkované a časté.

Jednoducho povedané, ak ste rodičom dieťaťa s Downovým syndrómom, mali by ste prevziať zodpovednosť za zabezpečenie toho, aby rôzni lekári vášho dieťaťa boli vedel o všetkých liekoch na predpis a voľne predajných liekoch a doplnkoch, ktoré pravidelne užívajú, aby pomohol zabrániť nebezpečným interakciám medzi nimi ich.

Chirurgická intervencia

Downov syndróm je tiež spojený s určitými zdravotnými problémami, ktoré môžu vyžadovať chirurgický zákrok. Nebolo by možné vymenovať všetky potenciálne aspekty, pretože zdravotné problémy spôsobené Downovou chorobou sa veľmi líšia, ale toto sú niektoré z najčastejších problémov:

Srdcové chyby.

Niektoré vrodené srdcové chyby sú bežné u detí s Downovým syndrómom. Jedným z nich je defekt atrioventrikulárneho septa (AVSD)pri ktorom diera v srdci zasahuje do normálneho prietoku krvi. HDVP sa lieči operáciou, zapečatením otvoru a v prípade potreby opravou ventilov v srdci, ktoré sa nemusia úplne zavrieť.

Gastrointestinálne problémy.

Niektoré deti s trizómiou 21 sa narodili s deformitou dvanástnika (trubica, ktorá umožňuje prechod natráveného jedla zo žalúdka do tenkého čreva) tzv. atrézia dvanástnika. Vyžaduje chirurgický zákrok, ale nepovažuje sa za núdzový, ak existujú ďalšie, naliehavejšie zdravotné problémy.

Duodenálnu atréziu je možné dočasne zmierniť hadičkou umiestnenou na zmiernenie opuchu žalúdka a intravenózne tekutiny na liečbu dehydratácie a nerovnováhy elektrolytov, ktoré z toho často vyplývajú štáty.

Prognóza pre ľudí s Downovým syndrómom

Aj keď prognóza (očakávaný výsledok) pre deti s Downovým syndrómom závisí od závažnosti zdravotného problému a komplikácií, ktoré nastanú, za tie roky sa to zlepšilo. V roku 1910 bola dĺžka života dieťaťa narodeného s týmto ochorením 9 rokov. Dnes sa vďaka zdokonalenej lekárskej technológii a včasnej intervencii 80 percent ľudí s Downovým syndrómom dožije 55 rokov a mnohí žijú ešte dlhšie.

V priebehu času sa kvalita života zlepšila aj u mnohých detí s poruchou. Deti s trizómiou 21 môžu spravidla navštevovať školu. Otázka, či sa dieťa zúčastní bežná škola alebo špeciálna vzdelávacia inštitúcia, často závisí od jeho schopností.

V dospelosti môžu ľudia s touto poruchou žiť so svojimi rodinami. Môžu pracovať v kanceláriách, opatrovateľských domoch, hoteloch, reštauráciách a na iných pracoviskách, môžu sa oženiť a mať deti.

Prevencia Downovho syndrómu

Niektoré páry prechádzajú genetické poradenstvo pred otehotnením, aby ste prediskutovali svoje riziko vzniku Downovho syndrómu, ale v konečnom dôsledku tomuto stavu nemožno zabrániť. Niektoré štúdie tvrdia, že ženy, ktoré porodia dieťa s touto poruchou, majú problémy s nedostatkom folátu, čo sa však nepotvrdilo.