Epispadias: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je to epizpadia?

Epispadias je zriedkavá vrodená urologická chyba. Jednoducho povedané, epizpadia je choroba, ktorá sa vyskytuje pri narodení a postihuje močové cesty a mení spôsob vylučovania moču (moču) z tela. Epizpadie sa častejšie vyskytujú u chlapcov ako u dievčat, pričom približne jeden zo 100 000 mužov a zhruba jedna zo 480 000 žien.

Druhy

Epizpadia sa môže vyskytnúť samostatne, ale je oveľa bežnejšia v jednom alebo viacerých ďalších podmienkach - z dodatočných zmien v ceste vylučovania moču z tela na závažnejšie urologické problémy, problémy s močovým mechúrom, problémy s panvovým dnom, neúplnú formáciu brušnej steny alebo dokonca podivne umiestnené konečník. Toto široké spektrum stavov súvisiacich s epizpadiami sa nazýva komplex exstrofia-epizpadie.

Komplex exstrofie-epizpadie

Pre prehľadnosť sa termínom epizpadias rozumie problém s oblasťou genitálií, z ktorej vychádza moč, a je viditeľnou súčasťou defektu, ktorý je zvyčajne diagnostikovaný na základe vonkajších znakov.

Asi 10 percent pacientov s epizpadiami má iba tento problém a ďalšie problémy sa u nich nevyskytujú. Zostávajúcich 90 percent pacientov má komplex exstroficko-epispadií, čo znamená epizpadie plus ďalší komorbidný problém. Tieto ďalšie problémy môžu byť zrejmé, napríklad, močový mechúr môže byť viditeľný cez brušnú stenu, alebo môže byť skrytý a zistiteľný po diagnostickom vyšetrení.

Komplex exstrofie a epispadie je oveľa bežnejší ako samotné epizpadie a postihuje jedno z 30 000 detí. U týchto detí je prítomná vonkajšia zmena genitálií spolu s niektorými ďalšími zmenami močových ciest, brušných svalov, miechy alebo čriev.

Exstrofia močového mechúra je jedným z najčastejších stavov epizpadií a môže byť diagnostikovaná počas tehotenstva. Tento stav je spôsobený neúplným pokrytím brucha kožou a svalmi, ktoré umožňuje vidieť močový mechúr.

Ďalšími stavmi, ktoré sa bežne vyskytujú pri epizpadiách, sú malé genitálie, pubické kosti, ktoré sa nestretávajú, zmeny panvového dna, konečník mimo typickej polohy a inguinálna hernia.

Tieto problémy vznikajú spoločne, pretože sa vyskytujú v rovnakom období vývoja plodu. Tieto rôzne oblasti sa tvoria zhruba v rovnakom vývojovom štádiu, preto si dajte počas tohto dôležitého odpočinku obdobie tehotenstva môže viesť k problémom s niekoľkými oblasťami tela, ktoré sú vo vývojovom štádiu súčasne čas.

Druhy mužských epizpadií

Otvor v penise, kde moč opúšťa telo, sa nazýva močový trakt. Tento otvor sa zvyčajne nachádza na špičke penisu, ale pri epizpadiách sa tento otvor objavuje pozdĺž hornej časti penisu. Kde je otvor v hornej časti penisu, určuje typ prítomných epizpadií.

• Penopubické epizpadie. Tu je močový kanál blízko tela, možno nie na penise, ale vedľa pubickej kosti v spodnej časti penisu.
• Espadia penisu. Močová trubica sedí na drieku penisu, niekde až k žaluďu, ale nad základňou, kde sa driek stretáva s telom.
• Glanulárne epizpadie. To je miesto, kde je močový kanál na žaludi penisu, ale nie na štandardnom mieste na konci.

Ženské epizpadie

U dievčat s epizpadiami delí močová trubica klitoris na dve časti a toto abnormálne štiepenie spôsobuje inkontinenciu moču. Zriedkavo sa vyskytuje bez ďalších ďalších problémov postihujúcich močový mechúr, obličky alebo močovú trubicu. Tento stav sa vyskytuje s abnormálnymi priestormi medzi lonovými kosťami, ktoré v normálnej anatómii chýbajú.

Môže sa nachádzať aj v iných podmienkach, ako je napnutá pošva, do ktorej bude potrebné natiahnuť pohlavný styk v dospelosti, expozícia močového mechúra alebo močovej trubice a ďalšie ovplyvňujúce stavy močenie.

Príčiny

Epizpadia je spôsobená vývojovou zmenou v konkrétnom štádiu tehotenstva, keď sa tvoria močové cesty. Je často ťažké alebo nemožné vedieť, čo viedlo k abnormálnemu vývoju plodu v týchto konkrétnych dňoch vývoja. V prevažnej väčšine prípadov neexistujú zjavné problémy s matkou alebo tehotenstvom.

Muži majú štyrikrát väčšiu pravdepodobnosť výskytu epizpadií ako ženy. U detí narodených s epizpadiou je oveľa väčšia pravdepodobnosť vzniku epizpadií, pričom pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s takouto vrodenou vadou, je 1 zo 70.

Príznaky epizpadie

V mnohých prípadoch je epizpadia diagnostikovaná zdravotníckym pracovníkom pri narodení kvôli abnormálnemu vzhľadu genitálií u novorodenca. V miernych prípadoch, keď je močová trubica mierne vychýlená zo svojej normálnej polohy, je možné tento stav ignorovať, kým nenastanú ťažkosti s inkontinenciou moču.

Niektoré deti majú stresovú inkontinenciu moču, keď po kýchaní alebo kašľaní kvapká moč, alebo sa môžu objaviť že keď majú nutkanie na močenie, nedokážu sa udržať v moči, kým sa nedostanú do kúpeľne. Genitálne vyšetrenie je často súčasťou procesu diagnostiky príčiny inkontinencie moču a môže viesť k diagnostikovaniu epizpadií.

Diagnostika

Epizpadia je zvyčajne diagnostikovaná, aspoň spočiatku, podľa vzhľadu genitálií krátko po narodení. Táto diagnóza často vyžaduje ďalšie testy na určenie, či sú zahrnuté ďalšie oblasti močových ciest. Tieto dodatočné vyšetrenia zahŕňajú: testy funkcie obličiek, testy moču, ultrazvuk (ultrazvuk), počítačová tomografia (CT), röntgenové lúče a potenciálne viacnásobné urologické testy zobrazujúce vnútro močových ciest spôsoby. Ak je zahrnuté hrubé črevo, Môže potrebovať kolonoskopia alebo iné postupy na kontrolu miechy.

V závažnejších prípadoch postihujúcich močový mechúr alebo chrbticu je možné diagnózu stanoviť in utero počas rutinných ultrazvukových vyšetrení matky. V takom prípade môžu rodičia dostať radu o epizpadiách a iných existujúcich ochoreniach a pôrod je zvyčajne naplánovaný na zariadenie, ktoré môže poskytnúť okamžitú pomoc pediatrickému tímu, ktorý je schopný sa oň primerane starať dieťa.

Riziká a súvisiace stavy

Epispadias je pre veľkú väčšinu detí viac ako kozmetický problém. Tento stav často spôsobuje inkontinenciu moču, ktorá sa prejavuje príležitostným alebo trvalým výtokom moču, poranením orgánov a výraznými rozpakmi dieťaťa.

Zakrivenie penisu je bežné u mužov s espádiou. Významnejšia je pravdepodobnosť neviditeľných problémov s vnútornými orgánmi, ktoré sú menej zrejmé ako expozícia genitálií. Približne 90 percent všetkých pacientov s epizpadiami má ďalšie problémy.

Epizpadia verzus hypospadia

Hypospadia, podobne ako epizpadia, je vrodená chyba, pri ktorej je miesto, kde moč opúšťa telo, abnormálne. U chlapcov hypospadia znamená, že močová trubica je umiestnená na spodnej strane penisu a nie na špičke penisu. Meatus (otvor močovej trubice) môže byť o niečo nižší ako u bežného človeka.

Hypospadia je u žien veľmi zriedkavá: močový trakt je na stene vagíny, nie na jej typickom mieste, a často sa ignoruje, kým pacient nemá problémy s močením, čo vedie k fázovaniu diagnostika.

Obriezka a epizpadia

Ak sú prítomné epizpadie, vyhnite sa im obriezky do úspešného ukončenia chirurgického zákroku. Dôvodom je, že počas chirurgickej opravy je možné použiť ďalšie tkanivo predkožky na obnovu penisu. Po úspešnej liečbe dieťaťa je možné zvážiť obriezku, ale dôrazne sa odporúča, aby ste to dovtedy nerobili.

Chirurgia

Riziká všetkých operácií zahŕňajú všeobecné riziká chirurgického zákroku a riziká spojené s podávaním celkovej anestézie. Ak sa epizpadia zotaví, riziká sa líšia v závislosti od závažnosti problému a charakteru operácie. Vo všeobecnosti je riziko inkontinencie moču vysoké, pretože mnoho ľudí už má tento stav pred operáciou a dúfa sa, že chirurgický zákrok pomôže napraviť inkontinenciu moču.

Infekcie močových ciestfistuly, hypospadie a poranenie penisu sú bežným rizikom chirurgického zákroku. Ľudia s poškodením močového mechúra môžu mať ďalšie riziko vzniku kameňov v močovom mechúre a perforácie močového mechúra.

U niektorých mužských pacientov môže chirurgická korekcia epizpadií s vylučovaním moču v hornej časti penisu viesť k hypospadiám. V prípade potreby je to možné opraviť.

Pred operáciou

Po diagnostikovaní epizpadie sa spravidla robia významné testy na zistenie, či je chyba v iných oblastiach brucha, panvy, hrubého čreva a močových ciest. Tieto vyšetrenia určujú povahu problému a určujú priebeh chirurgickej liečby.

Ak je odhalený močový mechúr alebo iné oblasti, počiatočný postup je zakrytie týchto oblastí, často sa vykonáva u novorodenca. Ďalšie problémy s močovým mechúrom môžu čakať až 4 alebo 5 rokov.

Pacienti s epizpadiami obmedzenými na genitálie môžu mať jeden chirurgický zákrok, ale pacientov s inými problémami môže mať celý liečebný plán, ktorý zahŕňa niekoľko fáz chirurgického zákroku postupov. Opravu genitálií je možné vykonať už vo veku 6 mesiacov a zvyčajne je ukončená do jedného roka.

Široká škála problémov, ktoré môžu mať epizpadie, znamená, že plán liečby je pre každé dieťa jedinečný a v určitom veku môžu byť naplánované špecifické postupy, plán sa však môže zmeniť v závislosti od úspechu predchádzajúceho postupov.

Operácie mužských epizpadií

Na liečbu epizpadií u mužov sa bežne používajú dva postupy, Mitchellova a Cantwellova technika, ktoré chirurgovia často upravujú tak, aby vyhovovali potrebám pacienta.

Chirurgia sa môže u jednotlivých pacientov veľmi líšiť, ale všeobecné kroky postupu sú v zásade rovnaké. Po celkovej anestézii sa operácia začína rozobratím penisu na tri oddelené časti tkaniva. Močová trubica (močová trubica) sa rekonštruuje pomocou postupu nazývaného uretroplastika. To umožňuje, aby sa močová trubica (otvor pre moč) presunula na správne miesto. Táto oprava močovej trubice tiež umožňuje úpravu zakrivenia penisu.

Penis sa potom znova spojí pomocou chirurgických stehov. Vo väčšine prípadov pacient opustí operačnú sálu s močovým katétrom.

Operácie ženských epizpadií

Po podaní celkovej anestézie sa postup zvyčajne začína vyprázdnením močovej trubice zo susedného klitorisového tkaniva. To vám umožní presunúť močovú trubicu, otvor, z ktorého moč vychádza z tela, na príslušné miesto. Klitoris, ktorý je zvyčajne jediným kusom tkaniva, ale v prípade epizpadií je rozdelený, je možné zošiť pre normálny vzhľad. Do konca operácie je nainštalovaný katéter, ktorý zostáva po ukončení operácie.

Zotavenie z operácie

Typický pacient sa rýchlo zotaví z operácie, deň alebo dva po operácii sa vráti domov. Zložitejšie operácie opravy močového mechúra často vyžadujú dlhší čas zotavenie a pobyt v nemocnici, a môže byť jednou z mnohých operácií predtým dosiahnutie výsledku.

Cieľom operácie epispadias je obnoviť normálnu funkčnosť močových ciest a dodať jej normálny vzhľad.

Väčšina pacientov dokáže dosiahnuť normálnu funkciu moču, ale môže vyžadovať viac jeden postup na dosiahnutie zdravého výsledku v závislosti od závažnosti problému a od moču bublina.

Možné komplikácie

Z dlhodobého hľadiska, obvykle v dospelosti, bude mať pacient vyššie riziko vzniku nasledujúcich stavov:

• epididymitída;
• výhrez vagíny;
• prolaps konečníka;
• rakovina močového mechúra;
• rakovina obličiek.

Sexuálna aktivita po liečbe

Sexuálna aktivita zvyčajne pokračuje normálne po liečbe epizpadií, aj keď je potrebná ďalšia liečba. Muži môžu mať nízky počet spermií alebo nízky objem ejakulátu, čo má za následok zníženú plodnosť, ale nie neplodnosť.

V jednej malej štúdii s 28 pacientkami s epizpadiami s exstrofiou močového mechúra, ktoré chceli otehotnieť, 19 žien otehotnelo celkom 57 -krát. Tieto ženy mali zvýšené riziko popôrodného krvácania. Jedna žena mala navyše poranenie maternice a druhá fistulu po pôrode.

Prevažná väčšina pacientov má možnosť viesť normálny a zdravý životný štýl vrátane manželstva, zamestnania a založenia rodiny. Títo pacienti majú tendenciu naďalej navštevovať urológov počas celého svojho života, pretože existuje možnosť komplikácií, ktoré sa môžu vyskytnúť neskôr v živote.