Genetický test ako druh genetického vyšetrenia

štúdii vzoriek rôznych biomateriáli Počas genetického testu.Cieľom laboratórneho testu je analýza chromozómov( vrátane ich počtu a umiestnenia).

Výskum DNA použitá pre diagnostiku genetických abnormalít, sa stanovuje na individuálny prenos určitej patológiu, a získanie informácií o závažnosti ochorenia.

Obsah: vyšetrovaný Biomaterial Prečo vykonali genetickú analýzu?Príprava na skúšku Ako je genetický test sám o sebe?Ako bolestivé testy?Možných rizikách genetického testovania Všeobecné odporúčania pre genetické testovanie pravidiel o tom, čo by mal mať na pamäti, chystá zložiť skúšku?Výsledky genetického testu

skúmané Biomateriálové

Ako materiál pre štúdie môžu byť použité:

• spermie;
• krvi;
• moč;
• sliny;
• výkaly;
• kosti;
• vlasy;
• fragmenty mäkkých tkanív pacienta.

Každý človek dedí 50% génov od matky a 50% - od svojho otca.Jednotlivé gény, ako aj ich možné kombinácie stanovenie genotypu a fenotypu človeka.Medzi nimi - farba očí a vlasov, krvnej skupiny, rovnako ako k možnému riziku ochorenia, ktoré môže byť zdedená.

Dôležité: niektoré patologické zmeny v úrovni chromozómov či jednotlivých génov môže nakoniec spôsobiť zdravotné problémy pacienta - niekedy veľmi vážne a nepoddajné.

Prečo vykonali genetickú analýzu?

Genetická analýza slúži niekoľkým účelom:

• zostavovaní rodinnej anamnéze určitých patológií.Na základe týchto informácií a po konzultácii s odborným genetika, pár môže mať objektívne rozhodnutie o tom, či poňatie;
• vytvoriť genetickú predispozíciu k ochoreniu Hattingtona a rakoviny prsníka u matky;
• diagnóza niektorých patologických stavov plodu.Pri prenatálne testovanie, najmä, môže byť detekovaný Downov syndróm;
• o stanovení metabolické dysfunkcie( najmä - fenylketonúria).Získané informácie umožňuje potom, aby sa optimálnu liečbu;
• vyšetrenia otcovstva;
• stanoviť genetické predispozície k rozvoju HIV a rôznych druhov rakoviny.

Príprava pre skúšku

genetický test nevyžaduje špeciálne školenie.Na prvom mieste je vhodné sa poradiť s okresným lekárom.Lekár vás bude varovať v predstihu informovaný o všetkých možných rizík spojených s testovaním.

Akonáhle výsledky analýzy sú k dispozícii, môže byť potrebné zvýšiť konzultáciu u doktora genetika.To vám pomôže pochopiť, aké vysoké je riziko výskytu patologických stavov predispozíciu na ktorý je odhalený v priebehu genetického testu.

Ako je genetický test sám o sebe?

najčastejšie vykonáva odber vzoriek krvi.

U dospelých pacientov, krv sa odoberá z žily.Ruka v úrovni ramien nepretiahnite zväzku, a v mieste vpichu starostlivo otrel ihly 70% roztoku etanolu v zdraví.Potom je vložená ihla, ktorá je vložená do nádrže na zber materiálu.Na konci ihly sa odstráni postup, a miesto vpichu dôkladne s alkoholom je spracovaná.

Dôležité: bábätka krvi pre výskum neberie zo žily a päte!

zhromažďovať vzorku fetálnych buniek pre genetické skúšobný postup vykonáva amniocentéza, za predpokladu, že vpichu membrány.Tiež môže byť potrebné brať choriových klkov vzorkovania.

ako bolestivé testy?

Pacient môže dôjsť k určitej nepohodlie, v prípade, že materiál pre štúdium jeho krv sa odoberá z žily.Bolestivosť v tomto prípade závisí na školenie zdravotníkov.

Prenosná sacie materiály, ako je spermie, sliny alebo test moču pre genetické nie sú spojené s nepríjemnými pocitmi.

možné riziká genetického výskumu

ak krv sa odoberá z päty dieťaťa, potom miesto vpichu na chvíľu môže byť malou modrinu a opuch.

Dôležité: po defekte žíl môžu tiež tvoriť opuch.V prípade, že pacient užíva warfarín alebo podobné farmakologické prostriedky, je možné, že vývoj krvácanie z poškodenej cievy.

Získanie DNA zo slín alebo spermií, nie je spojená so žiadnym rizikom, s výhradou pravidla aseptické a antiseptické.

Všeobecné odporúčania pre genetické testovanie dát

získaných v priebehu lekárskeho výskumu, môžu mať určitý vplyv na váš život a životy svojich blízkych.

V prípade, že vám poskytnúť informácie o náchylnosti alebo prítomnosť niektorých chorôb, môže to byť tiež príčinou depresie.Je možné, že vy a vaša rodina bude potrebovať pomoc kvalifikovaného psychológa.

Na druhú stranu, včasné informácie o hrozbe, začne včas a adekvátnu liečbu, aby sa zabránilo vážnym prejavom choroby.

Identifikácia genetických abnormalít u nenarodeného dieťaťa umožní rodičom urobiť kvalifikované rozhodnutie o pokračovanie tehotenstva.Ak existuje nebezpečenstvo obmedzeného práce, výsledky genetických štúdií môžu presvedčiť žene včas odvolanie k perinatálnej centrum, a v žiadnom prípade nemajú rodiť doma.

Dôležité: genetické testovanie je pomerne drahé liečebný postup, takže pacienti musieť hľadať služieb poisťovní.Mnohí sa obávajú, že ich údaje budú prístupné prostredníctvom tretej strany, ale to nie je tento prípad.Výsledky genetického vyšetrenia spadajú pod pojem "lekárskeho tajomstva".

Norm Norm pri vykonávaní genetický výskum je absencia mutácií.

Čo je treba mať na pamäti, chystá zložiť skúšku?

Ak menej ako týždeň pred skúškou, transfúzia krvi( pacienti transfúznej) bola vykonaná, je možné, aby skreslenie výsledkov.

Výsledky testov sú prísne dôverné informácie, ku ktorým môže byť len Vy a Váš lekár( genetik odborný pracovník).

Dôležité: Ddostatochno často DNA test sa vykonáva za účelom potvrdiť či vyvrátiť otcovstva.Majte na pamäti, že tieto údaje môžu byť prekvapením, keď genetický test pri inej príležitosti!Výsledky genetický test

včasné skúška vykonávaná fetálnej DNA s vysokou pravdepodobnosťou môže odhaliť významné fetálny patológie.Musíte byť pripravení, že choroba je zmeniť život celej rodiny.

genetický test často pomáha identifikovať citlivosti pacienta k ochorenia, ako je napríklad drogovej závislosti, vysoký krvný tlak, ischémia, astma, rakoviny prostaty, rakoviny pľúc.

karyotypu štúdie nám umožňujú určiť tvar a počet chromozómov.Niektoré odchýlky zistené pri genetickom teste môže mať vplyv na ďalší rast a vývoj.

S genetický test unikátnou BRCA odhaliť predispozície k zhubných nádorov prsníka.

DNA fingerprinting široko používané pre otcovstva a identifikáciu subjektov.Táto technika je veľmi pokročilých z hľadiska štúdia biologického materiálu.DNA odtlačky prstov je oveľa viac informácií ako snímanie odtlačkov prstov, zubných záznamov alebo študijné krvnou skupinou.

Plesñové Vladimir, lekársky publicista