Arnold-Chiariho syndróm (anomália): čo to je, typy, symptómy, liečba, prognóza

všeobecné informácie

Arnold-Chiariho syndróm je súbor znakov a symptómov spôsobených zriedkavou malformáciou (abnormalitou, abnormalitou) zadnej jamky; u obetí je táto štruktúra slabo vyvinutá, takže mozoček vychádza (vyčnieva) zo svojho prirodzeného miesta cez foramen magnum, ktorý sa nachádza v spodnej časti lebky.

Existujú štyri rôzne typy Arnold-Chiariho syndrómu; znak, ktorý odlišuje jeden typ od druhého, je stupeň vyčnievania, a teda podiel zahrnutého cerebelárneho materiálu. Typ I je najmenej závažný (niekedy asymptomatický počas celého života), zatiaľ čo typ IV je najzávažnejší; už od druhého typu je však kvalita života pacienta ohrozená.

Príznaky charakterizujúce malformácie Arnolda-Chiariho sú početné a pohybujú sa od bolestí hlavy až po svalovú slabosť a ďalšie.

K dnešnému dňu neexistujú žiadne lieky, ktoré by mohli napraviť malformáciu malého mozgu, existujú však ošetrenia, ktoré môžu symptómy čiastočne zmierniť.

Čo je Arnold-Chiariho syndróm?

Syndróm Arnolda Chiariho, alebo Arnold-Chiariho malformácia - štrukturálna zmena v mozočku, charakterizovaná jej posunutím smerom nadol, a to v smere miechového kanála a týlneho otvoru, bazálnych častí mozgovej hemisféry.

Jednoducho povedané, ide o cerebelárnu herniu, v ktorej časť malého mozgu vyčnieva z foramen magnum a preniká do miechového kanála.

Arnold-Chiariho syndróm je pomenovaný podľa dvoch lekárov, ktorí ho ako prvý opísali, Arnolda Juliusa a Hansa Chiariho.

Príčiny a rizikové faktory

Vedci sa domnievajú, že Arnold-Chiariho syndróm môže byť dedičný, pretože bol zistený medzi členmi tej istej rodiny. Genetické podmienky spôsobujúce chorobu (t. J. Ktoré a koľko génov sú zahrnuté) a typ prenosu však ešte nie sú objasnené.

Na základe závažnosti vydutiny a okamihu života, v ktorom sa vyskytuje, možno túto chorobu rozdeliť na 4 rôzne typy, identifikované podľa prvých štyroch rímskych čísel (I, II, III a IV).

Prvé dva sú bežnejšie a menej závažné ako druhé; Typ III a typ IV sú v skutočnosti veľmi zriedkavé a nezlučiteľné so životom.

—​ Malformácia typu I.

Prvý stupeň syndrómu je asymptomatický (t.j. bez zjavných symptómov), najmenej do konca detstva alebo dospievania.

Dôvod jeho výskytu spočíva v zmenšenom lebečnom priestore: v takýchto podmienkach je časť malého mozgu (konkrétne amygdala (y), umiestnený na spodnej strane), kvôli nedostatku miesta je nútený preniknúť do okcipitálneho otvoru a vstúpiť do stavca kanál.

Poznámka: Niektorí dospelí so syndrómom Arnolda Chiariho typu 1 sa majú dobre a vedú úplne normálny život. Je to preto, že cerebelárna abnormalita nie je dostatočne závažná na to, aby spôsobila symptómy alebo odchýlky. Preto tieto subjekty veľmi často ignorujú svoj stav alebo sa o ňom dozvedia čírou náhodou.

- Malformácia typu II.

Arnold-Chiariho malformácia typu 2 je vrodené ochorenie, ktoré je prítomné od narodenia dieťaťa a je vždy symptomatické.

V porovnaní s 1. stupňom sa vyznačuje veľkým výčnelkom lebečnej jamky, v ktorom je okrem mozočkových mandlí aj časť mozočku (tzv. cerebelárny červ) a žilovú cievu.

Takmer vždy je malformácia Arnold-Chiariho typu II spojená so špeciálnou formou spina bifida, zavolal myelomeningocele.

Medzi rôzne dôsledky tejto anomálie patria: zablokovanie toku mozgovomiechového moku (mozgovomiechového moku) cez foramen magnum (vedúce k stavu tzv. hydrocefalus) a prerušenie nervových signálov.

Pojem Arnold-Chiari pôvodne označoval iba typ 2 choroby. Teraz sa bežne používa pre všetky formy ochorenia.

- Malformácia typu III.
Defekt typu III, ktorý je prítomný od narodenia, spôsobuje vážne neurologické problémy natoľko, že je často nezlučiteľný so životom. V týchto prípadoch je skutočne pozorovaný výčnelok malého mozgu, a preto sa o tom hovorí okcipitálna encefalokéla.

Typicky je stav typu III charakterizovaný hydrocefalom a syringomyelia; posledný z nich je špeciálny stav charakterizovaný prítomnosťou jednej alebo viacerých cyst v miechovom kanáli.

- Malformácia typu IV.

Malformácia Arnold-Chiariho typu IV je charakterizovaná nedostatočným vývojom časti malého mozgu (nerozvinutý mozoček).

Anomália je vrodená a absolútne nezlučiteľná so životom.

Súvisiace poruchy

Lekári a vedci poznamenali, že u ľudí s Chiariho malformáciou sú bežné nasledujúce choroby:

• hydrocefalus;
• syringomyelia;
• skolióza;
• Marfanov syndróm;
• Ehlers-Danlosov syndróm.

Epidemiológia

Presný výskyt malformácií nie je známy; je to spôsobené tým, že niektorí dokonca dospelí s malformáciou Arnold-Chiariho typu I nemajú žiadne príznaky a zdajú sa byť úplne normálni (choroba preto nie je diagnostikovaná).

Niekoľko spoľahlivých epidemiologických štúdií uvádza, že:

• Typ I je symptomatický u 1 zo 100 detí;
• Typ II je obzvlášť rozšírený v populáciách keltského pôvodu;
• ženy trpia 3 -krát častejšie ako muži.

Príznaky a komplikácie

4 typy chorôb majú rôzne príznaky a znaky.

Nasleduje tabuľka s presným popisom symptómov, ktoré charakterizujú Typy I, II a III syndróm.

Pre typ IV nie je možné vysledovať symptómy, pretože tento stav nevyhnutne a zrazu vedie k smrti plodu.

Malformácia typu I.	Malformácia II typ	Malformácia typu III
Keď má pacient štádium 1, príznaky sú nasledujúce: silné bolesti hlavy, ktoré často začínajú po kašli, kýchaní a nadmernej námahe; bolesť v krku a / alebo tvári; problémy s rovnováhou; časté závraty; chrapot; problémy so zrakom (napr. diplopiarozmazané videnie, rozšírená zrenica a / alebo nystagmus); problémy s prehĺtaním (dysfágia) a žuvaním jedla; tendencia k zaduseniu (uduseniu) pri jedle; zvracať; pocit necitlivosť v rukách a nohy; nedostatočná koordinácia pohybov (najmä v rukách); syndróm nepokojných nôh; zvonenie v ušiach (alebo hluk v ušiach), t.j. sluchové poruchy, ktoré sa prejavujú ako pocit v uchu neexistujúcich zvukov, ako je šelest, bzučanie, pískanie atď.; pocit slabosti; bradykardia (lekársky termín používaný na označenie spomalenia srdcovej frekvencie); skoliózaspojené s ochoreniami miechy; porucha dýchania, najmä počas spánku (syndróm obštrukčnej spánkovej apnoe).	Arnold-Chiariho syndróm typu II je charakterizovaný rovnakými príznakmi ako typ I s tým rozdielom, že sú výraznejšie v intenzite a sú vždy prítomné. Okrem toho, ak je sprevádzaný myelomeningocele (pozri. nižšie), typ ochorenia II tiež spôsobuje: zmeny v črevách a močovom mechúre: pacient prestane ovládať análny zvierač a močový mechúr; kŕče; zvýšiť corpus callosum; extrémna svalová slabosť a paralýza; deformácie panvy, chodidiel a kolien; ťažkosti pri chôdzi; ťažká skolióza.	Ľudia s malformáciou typu III trpia vážnymi neurologickými problémami (často nezlučiteľnými s normálnym životom), hydrocefalom a syringomyeliou. Ten je charakterizovaný tvorbou jednej alebo viacerých cýst vo vnútri miechy a môže spôsobiť: slabosť a svalová atrofia; strata reflexov; strata citlivosti na bolesť a teplotu okolia; stuhnutosť chrbta, ramien, rúk a nôh; bolesť v krku, ramene a chrbte; problémy s črevom a močovým mechúrom; silná svalová slabosť a kŕče v nohách; bolesť a necitlivosť v tvári; skolióza.

Spina bifida (myelomeningocele).

Spina bifida je vrodená malformácia chrbtice, v dôsledku ktorej meningy a niekedy aj miecha vychádzajú zo svojho miesta (zvyčajne sú obmedzené na stavce). Myelomeningocele je najzávažnejšou formou rázštepu chrbtice: u postihnutých vystupujú meningy a miecha z miechovej komory a tvoria vak na úrovni chrbta. Tento vak, hoci je chránený vrstvou kože, je citlivý na vonkajšie vplyvy a neustále mu hrozí vážne a v niektorých prípadoch dokonca smrteľné infekcie.

Arnold-Chiariho syndróm typu II, III a IV sa pozoruje už v prenatálnom veku (t.j. keď je postihnuté dieťa ešte v brušku matky) na ultrazvuku.

Pokiaľ ide o typ I, je vhodné navštíviť lekára hneď, ako sa objavia vyššie uvedené typické symptómy. Je tiež dôležité podrobiť sa včasným vyšetreniam, pretože v dôsledku toho môžu vzniknúť ďalšie sprievodné poruchy.

Komplikácie

Komplikácie Arnoldovho-Chiariho syndrómu sú spojené so zhoršením cerebrálneho výčnelku alebo patologickými stavmi spojenými s hydrocefalom, myelomeningocele, syringomyeliou atď.

Zhoršenie výčnelku (výčnelku) v dôsledku zvýšeného tlaku lebky na mozoček evidentne naznačuje exacerbáciu symptómov.

Diagnostika

Diagnostické testy, ktoré umožňujú stanoviť stupeň výčnelku malého mozgu cez foramen magnum (čím sa stanoví typ malformácie Arnold-Chiari):

• Magnetická rezonancia (MRI). Vďaka tvorbe magnetických polí vám umožňuje získať detailný obraz mozočku a miechového kanála bez vystavenia pacienta škodlivému ionizujúcemu žiareniu.
• Počítačová tomografia (CT) poskytuje jasné obrazy vnútorných orgánov, vrátane mozočku a miechy. Počas jeho vykonávania je subjekt vystavený minimálnemu vystaveniu škodlivému ionizujúcemu žiareniu.

CT a MRI, ktorým predchádza presná fyzická vyšetreniesú zásadné pre identifikáciu akýchkoľvek patológií spojených s Arnold-Chiariho syndrómom.

Tabuľka. Ako a kedy je diagnostikovaná malformácia Arnolda-Chiariho?

Typ malformácie	Kedy a ako sa to dá diagnostikovať?
Ja	V neskorom detstve alebo neskorej adolescencii prostredníctvom fyzických vyšetrení, po ktorých nasleduje CT a / MRI.
II	V prenatálnom veku s ultrazvukom. Pri narodení a ranom detstve prostredníctvom fyzických vyšetrení, počítačovej tomografie a / alebo MRI.
III	V prenatálnom veku s ultrazvukom. Po narodení a v ranom detstve prostredníctvom fyzických vyšetrení, počítačovej tomografie a / alebo MRI.
IV	V prenatálnom veku s ultrazvukom.

Liečba

Arnold-Chiariho syndróm je nevyliečiteľný. Existujú však farmakologické aj chirurgické metódy terapie, ktoré môžu symptómy ochorenia čiastočne zmierniť.

- Lieková terapia.

Pacienti s malformáciou Arnold-Chiariho typu I s bolesťami hlavy a krku a / alebo tváre môžu užívať lieky proti bolesti.
Voľba najvhodnejších liekov pre konkrétny prípad je ponechaná na ošetrujúceho lekára.

- Chirurgia.

Cieľom chirurgickej liečby je zmierniť tlak vyvíjaný lebkou, aby sa zabránilo poškodeniu malého mozgu a miechy.

Na dosiahnutie tohto cieľa existuje niekoľko spôsobov, ako napríklad:

• Dekompresia zadnej fossypočas ktorého chirurg odstráni časť zadnej časti okcipitálnej kosti.
• Dekompresia miechy používaním laminektómia (dekompresná laminektómia). Pri jeho vykonávaní chirurg odstráni platničku druhého a tretieho krčného stavca. Lamina je časť stavca, ktorá oddeľuje otvor, cez ktorý prechádza miecha.
  Poznámka: niekedy sa súčasne vykonáva dekompresia zadnej fossy a dekompresná laminektómia.
• Dekompresný rez dura mater. Keď sa dura mater alebo vonkajší meningus prereže, priestor dostupný pre malý mozog sa zvýši a tlak na jeho poškodenie sa zníži. Na zakrytie a ochranu trhliny vytvorenej rezom naň chirurg prišije kúsok umelého tkaniva (alebo z inej časti tela).
• Chirurgický bypas (vytvorenie ďalšej cesty obchádzajúcej postihnutú oblasť). Ide v podstate o drenážny systém pozostávajúci z flexibilnej trubice, ktorá umožňuje odstránenie mozgovomiechového moku v prípade hydrocefalu alebo vyprázdnenie cysty (cyst) v prípade syringomyelie. Je možné, že pacienti s hydrocefalom budú musieť celý život podstúpiť chirurgický skrat.

- Komplikácie chirurgického zákroku.

Riziká spojené s chirurgickým zákrokom sú rôzne. V skutočnosti je vzhľad možný:

• krvácajúca;
• poškodenie štruktúr mozgu a / alebo miechy;
• infekčné zápal mozgových blán;
• problémy s hojením rán;
• neobvyklé nahromadenie tekutiny v okolí malého mozgu.

Pamätajte si, že akékoľvek poškodenie mozgu alebo miechy, ku ktorému dôjde počas operácie, je neopraviteľné. Preto predtým, ako pacient podstúpi akýkoľvek druh intervencie, ošetrujúci lekár identifikuje všetky riziká a komplikácie požadovaného postupu.

Predpoveď

Arnold-Chiariho syndróm typu II, III a IV nemá nikdy pozitívnu prognózu, pretože okrem ktoré sú nevyliečiteľné, môže spôsobiť vážne neurologické poškodenie alebo dokonca byť nekompatibilné s život.

Prognóza pre pacientov s typom I je často neznáma. Mnoho ľudí s týmto ochorením nemá žiadne príznaky a nie je možné predpovedať, či sa príznaky v budúcnosti vyvinú. Iní ľudia s malformáciou Arnolda-Chiariho môžu pociťovať závrat, svalovú slabosť, necitlivosť, problémy so zrakom, bolesť hlavy alebo problémy s rovnováhou a koordináciou. U týchto ľudí nie je vždy možné predpovedať, či sa príznaky časom zhoršia.

Pre ľudí s poruchou typu 1 je dôležité, aby absolvovali pravidelné lekárske vyšetrenia, aby ich mohol lekár sledovať kvôli novým príznakom.