Megaloblastická anémia: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je megaloblastická anémia?

Megaloblastická anémia (Addison-Birmerova choroba alebo zhubná anémia) Je stav, pri ktorom kostná dreň produkuje neobvykle veľké, štrukturálne abnormálne, nezrelé červené krvinky (megaloblasty).

Kostná dreň, mäkký hubovitý materiál nachádzajúci sa v určitých kostiach, produkuje hlavné krvné bunky tela - červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky.

Anémia Je to stav charakterizovaný nízkou hladinou cirkulujúcich červených krviniek (červených krviniek). Červené krvinky sa uvoľňujú z kostnej drene do krvného obehu, kde cestujú po celom tele a dodávajú kyslík do tkanív. Nedostatok zdravých, úplne vyzretých červených krviniek môže viesť k únave, bledej pokožke, problémom s pamäťou a koncentráciou a k ďalším symptómom.

Megaloblastická anémia má niekoľko rôznych príčin - z ktorých dve najbežnejšie sú nedostatok kobalamínu (vitamín B12) alebo folátu (vitamín B9).

príznaky a symptómy

Megaloblastická anémia sa vo väčšine prípadov vyvíja pomaly a chorí ľudia nemajú zjavné symptómy (t.j. asymptomatické) mnoho rokov. Príznaky spoločné pre anémiu sa zvyčajne vyvinú náhle v určitom okamihu života a zahŕňajú:

• únava;
• bledosť pokožky;
• dýchavičnosť;
• závraty;
• problémy s pamäťou;
• rýchly alebo nepravidelný srdcový tep.

Špecifické príznaky, ktoré má každá osoba, sa môžu veľmi líšiť.

Medzi ďalšie bežné príznaky patria bolesti, svalová slabosť a dýchavičnosť. Ľudia s touto chorobou môžu tiež vyvinúť gastrointestinálne poruchy, vrátane:

• hnačka;
• nevoľnosť;
• strata chuti do jedla.

U niektorých pacientov sa jazyk zmení na červený a zapálený. Tieto poruchy (hnačka, nechutenstvo ...) môžu viesť k nechcenému chudnutiu. Môže sa vyskytnúť aj mierne zväčšenie pečene (hepatomegália) a mierne zožltnutie pokožky alebo očných sklér (žltačka).

Megaloblastická anémia spôsobená nedostatkom kobalamínu (vitamínu B12) môže byť tiež spojená s neurologickými príznakmi. Počiatočný neurologický príznak môže zahŕňať brnenie alebo necitlivosť v rukách alebo nohách. V priebehu času sa vyvíjajú ďalšie príznaky, vrátane:

• nerovnováha alebo problémy s chôdzou;
• strata zraku v dôsledku degenerácie (atrofie) nervu, ktorý prenáša impulzy zo sietnice do mozgu (zrakový nerv);
• zmätok vo vedomí;
• strata pamäti;
• problémy so sústredením.

U osôb s nedostatkom kobalamínu boli hlásené aj rôzne psychiatrické poruchy, vrátane:

• depresia;
• nespavosť;
• letargia;
• záchvaty paniky.

Spektrum potenciálnych neuropsychologických symptómov potenciálne spojených s nedostatkom kobalamínu je veľké a rozmanité.

V zriedkavých prípadoch nedostatku kobalamínu môžu neurologické príznaky predchádzať anémii. Všeobecne sa verí, že nedostatok folátu nevedie k neurologickým symptómom, aj keď sú niektoré nedávne štúdie ukazujú, že v zriedkavých prípadoch môže nedostatok vitamínu B9 spôsobiť určité neurologické poruchy symptómy.

Príčiny megaloblastickej anémie

Najbežnejšie dôvody megaloblastická anémia je nedostatok kobalamínu (vitamín B12) alebo kyseliny listovej (folát, vitamín B9). Tieto dva vitamíny slúžia ako stavebné kamene a sú nevyhnutné pre produkciu zdravých buniek, ako sú prekurzory červených krviniek. Bez týchto základných vitamínov je vytváranie (syntéza) kyseliny deoxyribonukleovej (DNA), genetického materiálu nachádzajúceho sa vo všetkých bunkách, ťažké.

Nedostatky vitamínov vedúce k megaloblastickej anémii môžu byť dôsledkom nedostatočného príjmu kobalamínu a folát zo stravy, slabá absorpcia vitamínov črevami alebo nesprávne používanie vitamínov telo. Nedostatok folátu môže byť tiež dôsledkom stavov, ktoré vyžadujú nadmerné množstvo folátu.

Cobalamin sa nachádza v mäse, rybách a vajciach. Nedostatok kobalamínu v dôsledku zlého príjmu v strave je extrémne zriedkavý, ale vyskytuje sa u niektorých vegetariánov (vegánov). Najčastejšou príčinou nedostatku kobalamínu je malabsorpcia vitamínu v tenkom čreve (malabsorpcia). V takýchto prípadoch telo obsahuje dostatočné množstvo vitamínu, ale nedokáže ho absorbovať a následne využiť. Malabsorpcia môže byť dôsledkom:

• operácia čriev;
• črevné choroby, ako napr Crohnova choroba alebo tropické smrky;
• infekcie (rast baktérií) v gastrointestinálnom trakte.

Perniciózna anémia môže tiež spôsobiť nedostatok kobalamínu. Táto forma anémie je charakterizovaná absenciou vnútorného faktora, proteínu, ktorý sa viaže na kobalamín a podporuje jeho absorpciu v tenkom čreve. Bez dostatočného vnútorného faktora nemôže telo absorbovať dostatok kobalamínov.

Pri zriedkavých príležitostiach rybí pásomnica známa ako Široká stužka, môže zakoreniť v tenkom čreve a spotrebovať kobalamín, čím pripraví telo o potrebné množstvo tohto esenciálneho vitamínu. V niektorých prípadoch môžu baktérie konkurovať telu o kobalamín, ako pri syndróme slepej črevnej slučky, porucha, pri ktorej upchatie tenkého čreva vedie k abnormálnej akumulácii baktérií v gastrointestinálnom trakte cesta.

Folát sa bežne nachádza v zelenej listovej zelenine, citrusových plodoch a niektorých zrnách a orechoch. Nedostatok folátu môže nastať, ak nebudete konzumovať dostatok týchto potravín. U alkoholikov sa môže vyvinúť nedostatok folátu, pretože alkohol neobsahuje folát a môže interferovať s rozkladom (metabolizmom) látky v tele. Operácia žalúdka alebo čriev môže viesť k zhoršeniu absorpcie folátu. Niektoré črevné poruchy, ako je Crohnova choroba alebo tropické sprue, môžu spôsobiť malabsorpciu a následný nedostatok folátu.

Tehotné ženy, ženy, ktoré dojčia, pacienti s chronickými hemolytickými anémiami a ľudia, podstupujúci hemodialýzu na ochorenie obličiek majú potrebu vyššiu, ako je obvyklé folát. Nedostatočné doplnenie folátu u týchto jedincov môže viesť k nedostatku vitamínov.

Niektoré lieky môžu narušiť schopnosť tela absorbovať folát, vrátane mnohých liekov používaných na liečbu rakoviny. Lieky môžu tiež interferovať so syntézou DNA, čo vedie k megaloblastickej anémii.

Boli identifikované oveľa zriedkavejšie príčiny megaloblastickej anémie (nesúvisiace s nedostatkom vitamínov), vrátane zriedkavých enzýmové nedostatky známe ako vrodené metabolické poruchy a primárne poruchy kostnej drene vrátane myelodysplastické syndrómy a akútna myeloidná leukémia.

V niektorých prípadoch je príčina ochorenia neznáma (idiopatická).

Ovplyvnené populácie

Ochorenie postihuje mužov a ženy v rovnakom počte. Tento stav sa môže vyskytnúť u ľudí akéhokoľvek rasového alebo etnického pôvodu. Pretože príčiny megaloblastickej anémie sú rôzne a niektorí ľudia sa nemusia prejaviť akékoľvek zjavné príznaky (asymptomatický priebeh), určte ich celkovú skutočnú frekvenciu populácia je ťažká.

Diagnostika

Diagnóza megaloblastickej anémie sa stanovuje na základe starostlivého klinického posúdenia, podrobnej anamnézy pacienta, identifikácie charakteristických znakov a rôznych krvných testov. Krvné testy môžu odhaliť abnormálne veľké, zdeformované červené krvinky, ktoré charakterizujú megaloblastickú anémiu.

Krvné testy môžu tiež potvrdiť nedostatok kobalamínu alebo folátu ako príčinu megaloblastickej anémie. Na podporu slabej absorpcie ako príčiny nedostatku kobalamínu môže byť potrebný ďalší výskum, ako je napríklad Schillingov test.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné príznakom megaloblastickej anémie. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku.

• Perniciózna anémia - zriedkavá krvná porucha charakterizovaná neschopnosťou tela správne využiť vitamín B12, ktorý je potrebný pre vývoj červených krviniek. Vo väčšine prípadov kvôli nedostatku žalúdočných bielkovín, známych ako vnútorný faktor, bez ktorých nemožno vitamín B12 absorbovať. Príznaky zhubnej anémie môžu zahŕňať slabosť, únavu, podráždený žalúdok, abnormálne rýchly srdcový tep (tachykardia) a / alebo bolesť na hrudníku. Časté sú aj opakujúce sa epizódy bledosti a žltosti pokožky (žltačka). Verí sa, že ide o pernicióznu anémiu autoimunitné ochoreniea niektorí ľudia môžu mať genetickú predispozíciu k tejto poruche. Existuje zriedkavá vrodená forma zhubnej anémie, pri ktorej sa deti narodia bez schopnosti produkovať účinný vnútorný faktor. Existuje aj juvenilná forma ochorenia, ale len zriedka sa choroba zvyčajne prejaví až po 30. roku života. Nástup choroby je pomalý a môže trvať desaťročia. Ak choroba nie je diagnostikovaná a liečená dlhší čas, môže to viesť k neurologickým komplikáciám. Nervové bunky a krvné bunky potrebujú vitamín B.12, aby správne fungoval.

V niektorých prípadoch dochádza k štrukturálnym zmenám v abnormálnych červených krvinkách (megaloblastoch), ktoré charakterizujú megaloblastickú anémiu, boli omylom považované za niektoré primárne poruchy kostnej drene mozog, ako napríklad:

• akútna myeloidná leukémia;
• myelodysplastické syndrómy;
• aplastická anémia.

Liečba

Liečba megaloblastickej anémie závisí od základnej príčiny ochorenia. Nedostatky kobalamínu a folátu v potrave je možné liečiť vhodnými diétnymi a doplnkovými zmenami. Ľudia, ktorí nedokážu správne absorbovať kobalamín alebo kyselinu listovú, môžu potrebovať doživotné doplnenie týchto vitamínov. Včasná liečba nedostatku kobalamínu je dôležitá kvôli riziku neurologických symptómov.

Ak ide o základnú poruchu (napr. Crohnova choroba, tropické smrčky, celiakia, syndróm slepej črevnej slučky, vrodené metabolické poruchy) sú príčinou nedostatku vitamínov a pri konkrétnej poruche je potrebná vhodná liečba. Tiež môže byť potrebné doplnenie kobalamínom alebo folátom.

Ak liek spôsobuje nedostatok vitamínov, mali by ste prestať používať alebo znížiť dávkovanie konkrétneho lieku.

Predpoveď

Prognóza je priaznivá, ak je identifikovaná etiológia megaloblastózy a je predpísaná vhodná liečba. Pri terapii nedostatkom kobalamínu sú však pacienti ohrození hypokaliémiou (nízka koncentrácia iónov draslíka v krvi) a srdcovými komplikáciami spojenými s anémiou.

Nedostatok folátu počas tehotenstva môže viesť k poruchám nervovej trubice a ďalším vývojovým problémom plodu. Ukázalo sa však, že užívanie doplnkov kyseliny listovej počas tehotenstva tieto stavy zmierňuje.