Roztrúsená skleróza: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je roztrúsená skleróza?

Roztrúsená skleróza(RS) - chronický autoimunitné ochorenie, pri ktorom dochádza k poškodeniu a zničeniu myelínového obalu (látka, ktorá pokrýva väčšinu nervové vlákna) a nachádzajú sa pod nervovými vláknami mozgu, zrakových nervov a miechy mozgu.

U väčšiny ľudí s roztrúsenou sklerózou sa obdobia relatívne dobrého zdravia striedajú s epizódami zhoršujúcich sa symptómov, ale choroba sa postupom času zhoršuje. Pacienti môžu mať zhoršené videnie, neobvyklé pocity a pohyby sú slabé a nepríjemné.

Lekári zvyčajne diagnostikujú sklerózu multiplex na základe symptómov, výsledkov fyzického vyšetrenia a zobrazovania magnetickou rezonanciou. Liečba zahŕňa kortikosteroidy, lieky, ktoré bránia imunitnému systému rozbiť myelínový obal a lieky, ktoré zmierňujú príznaky. Ochorenie neovplyvňuje priemernú dĺžku života, s výnimkou veľmi závažných prípadov.

Ochorenie sa nazýva roztrúsená skleróza, pretože deštrukcia myelínových puzdier spôsobuje zjazvenie (sklerózu) v mnohých častiach tela. Táto deštrukcia myelínového obalu sa nazýva demyelinizácia. Niekedy sú poškodené aj nervové vlákna (axóny), ktoré vysielajú signály. V priebehu času sa mozog môže kvôli zničeniu axónov zmenšiť.

Vo svete asi 2,3-2,5 milióna ľudí trpí sklerózou multiplex, väčšinou ide o mladých ľudí. V Rusku - viac ako 150 tisíc.

Roztrúsená skleróza sa najčastejšie začína vo veku 20-40 rokov, ale môže sa vyvinúť v každom veku medzi 15 až 60 rokom. Ochorenie je častejšie u žien. Roztrúsená skleróza je u detí zriedkavá.

U väčšiny pacientov sú obdobia relatívnej pohody (remisie) popretkávané obdobiami zhoršovania symptómov (exacerbácia alebo relaps). Relapsy majú rôznu závažnosť. Počas remisií sa schopnosti pacienta celkom dobre obnovia, ale spravidla nie úplne. Roztrúsená skleróza teda v priebehu času postupuje pomaly.

Príčiny a rizikové faktory

Príčina roztrúsenej sklerózy nie je známa, ale možné vysvetlenie je, že pacienti v prvých rokoch života boli infikovaní vírusom (pravdepodobne herpes vírus alebo retrovírus) alebo boli vystavení nejakej neznámej látke, ktorá nejakým spôsobom podnietila imunitný systém k boju proti vlastným tkanivám tela (autoimunitné reakcia). Autoimunitná reakcia spôsobuje zápal, ktorý ničí myelínový obal a nervové vlákna, ktoré ho obklopujú.

Gény môžu hrať svoju rolu. Napríklad prítomnosť roztrúsenej sklerózy u rodičov alebo súrodencov niekoľkonásobne zvyšuje riziko ochorenia. Roztrúsená skleróza sa navyše častejšie vyvíja u ľudí, ktorí majú na svojich bunkových povrchoch určité genetické markery, takzvané ľudské leukocytové antigény. Tieto markery zvyčajne umožňujú telu rozlíšiť bunky od buniek ostatných a vedieť, proti čomu má bojovať.

Pri vývoji sklerózy multiplex hrá úlohu prostredie. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia závisí od toho, kde človek žil prvých 15 rokov. Prebieha to takto:

• U ľudí vychovávaných v miernom podnebí sa vyvinie približne u 1 z 300 až 1 000 ľudí;
• U ľudí vyrastajúcich v tropickom podnebí sa táto choroba vyvinie iba u 1 z 5 000 - 20 000 ľudí;
• Oveľa menej často sa choroba vyskytuje u ľudí, ktorí vyrastali v blízkosti rovníka.

Tieto rozdiely sa môžu líšiť podľa úrovne vitamín D.. Keď slnečné lúče zasiahnu pokožku, produkuje vitamín D. To je dôvod, prečo ľudia vychovaní v miernom podnebí majú menej vitamínu D. Ľudia s nízkymi hladinami vitamínu D majú väčšiu pravdepodobnosť sklerózy multiplex. Okrem toho majú pacienti s ochorením a nízkou hladinou vitamínu D tiež väčšiu pravdepodobnosť závažnejších symptómov. Nie je však známe, ako vitamín D chráni pred touto chorobou.

Z miesta, kde človek strávil nasledujúce roky svojho života - bez ohľadu na podnebie - pravdepodobnosť vzniku roztrúsenej sklerózy nezávisí.

Fajčenie cigariet tiež zvyšuje pravdepodobnosť vzniku sklerózy multiplex. Dôvod nie je známy.

Príznaky sklerózy multiplex

Príznaky môžu byť u rôznych pacientov a v rôznych časových obdobiach u rovnakého pacienta veľmi odlišné. Závisia od toho, ktoré nervové vlákna sú demyelinizované.

• Ak sú nervové vlákna, ktoré prenášajú senzorické informácie, demyelinizované, pacientova citlivosť sa zmení (senzorické symptómy).
• Ak sú ovplyvnené nervové vlákna, ktoré ovládajú svaly, je pre človeka ťažké pohybovať sa (motorické symptómy).

- Priebeh sklerózy multiplex.

Roztrúsená skleróza postupuje a regresuje nepredvídateľne. Existuje však niekoľko typov priebehu ochorenia:

• Relaps-remitácia. Relapsy (príznaky sa zhoršujú) sa striedajú s remisiami (príznaky sa nezhoršujú ani nezhoršujú). Odpustenie môže trvať mesiace alebo roky. Relapsy môžu nastať samy alebo môžu byť vyvolané infekciou, ako je chrípka.
• Primárne progresívne. Choroba prebieha stabilne bez remisie a zjavných relapsov, aj keď môžu existovať obdobia, počas ktorých choroba nepostupuje.
• Sekundárne progresívne. Recidívy sa spočiatku striedajú s remisiami (kurz relaps-remitácia), ale potom je tento priebeh nahradený ustálenou progresiou.
• Progresívne s exacerbáciami. Choroba prebieha rovnomerne, ale na pozadí progresie dochádza k neočakávaným exacerbáciám. Tento typ ochorenia je zriedkavý.

V priemere každé 2 roky dôjde k jednému relapsu, ale frekvencia sa môže veľmi líšiť.

- Počiatočné symptómy sklerózy multiplex.

Niekedy ešte predtým, ako sa choroba diagnostikuje, pacient začne s vágnymi príznakmi demyelinizácie nervových vlákien mozgu. Najbežnejšie počiatočné príznaky sú nasledujúce:

• mravčenie, znecitlivenie, bolesť, pálenie a svrbenie v rukách, nohách, trupu alebo na tvári a niekedy aj zníženie dotyku;
• strata sily a vytrvalosti v ruke alebo nohe, ktorá môže stuhnúť;
• zrakové postihnutie.

Zrak môže byť slabý alebo rozmazaný. Pacienti spravidla začnú horšie vidieť objekty umiestnené priamo pred sebou (centrálne videnie). Periférne videnie (predmety umiestnené na boku) trpí menej. Ľudia s roztrúsenou sklerózou môžu mať aj nasledujúce poruchy zraku:

• Internukleárna oftalmoplegia. Nervové vlákna, ktoré koordinujú horizontálny pohyb očí (pri pohľade zo strany na stranu), sú poškodené. Jedno oko sa nemôže otočiť dovnútra, čo spôsobuje dvojité videnie pri pohľade od postihnutého oka. Postihnuté oko môže nedobrovoľne vykonávať rýchle, opakujúce sa pohyby v jednom smere a potom sa pomaly vrátiť (tento príznak sa nazýva „nystagmus»).
• Optická neuritída (zápal zrakového nervu). Pri pohybe oka môže dôjsť k čiastočnej strate zraku na jedno oko a bolesti.

Chôdza a rovnováha môžu byť ovplyvnené. Časté sú závraty a závraty, ako aj únava.

Nadmerné teplo, ako napríklad horúce počasie, horúci kúpeľ alebo sprcha alebo horúčka, môžu dočasne zhoršiť príznaky.

Keď je zasiahnutá zadná časť miechy v krčnej oblasti, pri pokuse o predklon hlavy môžete pocítiť elektrický šok alebo pocit mravčenia. Pocit siaha po chrbte, oboch nohách, jednej ruke alebo jednej polovici tela (Lermittov znak). Tento pocit je zvyčajne veľmi krátkodobý a zmizne, keď je krk narovnaný. Často to trvá, pokiaľ je hlava zaklonená dopredu.

- Neskoré príznaky sklerózy multiplex.

Ako MS postupuje, pohyby sa stávajú nestálymi, nestálymi a slabými. Pacient je čiastočne alebo úplne paralyzovaný. Slabé svaly sa môžu mimovoľne stiahnuť (spasticita), niekedy spôsobujú bolestivé kŕče. Svalová slabosť a spasticita môžu interferovať s chôdzou; nakoniec pacient nemusí byť schopný chodiť, a to ani s barlami alebo chodítkom. Niektorí ľudia môžu byť pripútaní na invalidný vozík. Ľudia, ktorí nevedia chodiť, môžu zažiť osteoporóza (zníženie hustoty kostí).

Reč spomaľuje, stáva sa neostrým a neistým.

Pacienti so sklerózou multiplex môžu stratiť schopnosť ovládať svoje emócie a môžu sa smiať alebo plakať. Distribuovaný depresia, môže dôjsť k miernemu zhoršeniu myslenia.

Roztrúsená skleróza často postihuje nervy, ktoré riadia močenie alebo pohyby čriev. Výsledkom je, že väčšina ľudí so sklerózou multiplex má problémy s kontrolou moču, ako napríklad:

• časté a silné nutkanie na močenie;
• spontánne močenie (inkontinencia moču);
• ťažkosti so začatím močenia;
• neschopnosť úplne vyprázdniť močový mechúr (retencia moču).

Zvyšný moč môže byť živnou pôdou pre baktérie, čo zvyšuje riziko vzniku infekcie močových ciest.

Pacienti môžu mať tiež zápcha alebo niekedy nedobrovoľný pohyb čriev (fekálna inkontinencia).

V zriedkavých prípadoch, v neskorom štádiu ochorenia, demencia.

Ak sú relapsy častejšie, telesné schopnosti pacienta sa stále viac znižujú, niekedy aj nevratne.

Diagnostika

Pretože sa príznaky tak veľmi líšia, lekár nemusí rozpoznať chorobu v počiatočných štádiách. Lekár má podozrenie na sklerózu multiplex, ak sa u relatívne mladého človeka zrazu rozmazá videnie, dvojité videnie, sa na rôznych častiach tela objavujú neobvyklé pocity alebo je pre neho ťažké vykonávať pohyby. V prospech diagnózy hovoria objavujúce sa a miznúce symptómy a prerušované relapsy a remisie. Pacient musí lekárovi jasne popísať všetky symptómy, ktoré sú prítomné, najmä ak počas návštevy lekára symptómy chýbajú.

Ak majú lekári podozrenie na sklerózu multiplex, vykonajú pri fyzickom vyšetrení dôkladné vyšetrenie nervového systému (neurologické vyšetrenie). Očné pozadie (sietnica) skúmajú oftalmoskopom. Optický disk (miesto, kde zrakový nerv vystupuje na povrch sietnice) môže byť neobvykle bledý, čo naznačuje poškodenie zrakového nervu.

Zo zobrazovacích testov je magnetická rezonancia (MRI) najlepšou voľbou na detekciu roztrúsenej sklerózy. Spravidla vám umožňuje nájsť oblasti demyelinizácie v mozgu a mieche. MRI sa vykoná po injekcii gadolínium (paramagnetické kontrastné činidlo) do krvného obehu. Po injekcii gadolínia je jednoduchšie rozlíšiť oblasti nedávnej demyelinizácie a aktívneho zápalu od oblastí, ktoré boli dávno demyelinizované. Niekedy je demyelinizácia zistená počas vyšetrenia MRI z iného dôvodu, skôr ako sa objavia akékoľvek príznaky roztrúsenej sklerózy.

- Dodatočné vyšetrenia.

Diagnóza sklerózy multiplex sa stanoví na základe súčasných symptómov, anamnézy relapsov a remisií, telesného vyšetrenia a magnetickej rezonancie. Ak to však nie je možné, lekár vykoná dodatočné vyšetrenia:

• Lumbálna punkcia (lumbálna punkcia). Od pacienta sa odoberie vzorka mozgovomiechového moku na analýzu. Obsah bielkovín v tejto tekutine je možné zvýšiť. U väčšiny pacientov so sklerózou multiplex je obsah protilátok zvýšený a sú pozorované charakteristické protilátky (oligoklonálne skupiny).
• Vyvolané reakcie. Pri tomto vyšetrení sú určité oblasti mozgu vzrušené vonkajšími podnetmi, napríklad zábleskami svetla, a zaznamenáva sa elektrická aktivita mozgu, ktorá vzniká v reakcii. U ľudí so sklerózou multiplex môže byť reakcia mozgu na stimuláciu spomalená, pretože demyelinizované nervové vlákna nevedia normálne viesť nervové signály. Toto vyšetrenie odhalí aj menšie poškodenie zrakového nervu.

Ďalšie testy pomáhajú lekárom odlíšiť sklerózu multiplex od stavov, ktoré spôsobujú podobné príznaky, ako napr AIDStropická spastická paraparéza, vaskulitída, artritída krku, Guillain-Barrého syndrómdedičná ataxia, lupus, Boreliózaprasknutie medzistavcového disku, syfilis a cysta miechy (syringomyelia). Krvné testy sú napríklad potrebné na vylúčenie boreliózy, syfilisu, AIDS, tropickej spastickej paraparézy a lupusu. Zobrazovacie štúdie vylučujú artritídu krku, prasknutie medzistavcových platničiek a syringomyeliu.

Liečba

Liečba zahŕňa nasledujúce:

• Kortikosteroidy;
• Lieky, ktoré bránia imunitnému systému v rozpade myelínového obalu
• Prostriedky na kontrolu symptómov.

Existujúce metódy liečby pomáhajú rôznym pacientom rôznymi spôsobmi.

- Kortikosteroidy.

Na akútny záchvat sa najčastejšie používajú kortikosteroidy. Pomáhajú, pretože potláčajú imunitný systém. Podávajú sa na krátke časové obdobia na rýchle zmiernenie symptómov (ako je strata zraku, sily alebo koordinácie), keď príznaky zasahujú do fungovania pacienta. Prednison sa môže užívať ako pilulka a metylprednizolón sa môže podávať intravenózne. Hoci kortikosteroidy môžu skrátiť čas relapsu a spomaliť progresiu sklerózy multiplex, nemôžu progresiu zastaviť.

Pretože kortikosteroidy majú mnoho vedľajších účinkov, sú len zriedka predpisované dlhodobo. Tieto vedľajšie účinky zahŕňajú zvýšenú náchylnosť na infekcie, cukrovku, priberanie na váhe, únavu, osteoporózu a vredy. Liečba kortikosteroidmi sa začína a zastavuje podľa potreby.

- Lieky, ktoré pomáhajú kontrolovať imunitný systém.

Bežne sa používajú aj lieky, ktoré zabraňujú imunitnému systému ničiť myelínový obal. Tieto lieky znižujú počet budúcich relapsov. Tie obsahujú:

• Interferónové beta injekcie znížiť frekvenciu relapsov a umožniť odložiť postihnutie.
• Injekcie glatirameracetátu majú podobný účinok na pacientov s ľahkou sklerózou multiplex.
• Mitoxantrón, chemoterapeutický liek, znižuje mieru relapsov a spomaľuje progresiu ochorenia. Tento liek poškodzuje srdce, preto je predpísaný najviac na 2 roky a iba vtedy, ak ostatné lieky zlyhajú.
• Natalizumab - protilátka, ktorá sa podáva intravenózne ako infúzia raz za mesiac. Je lepšie ako ostatné lieky znižovať mieru relapsov a lepšie predchádzať ďalšiemu poškodeniu mozgu. Natalizumab však môže zvýšiť riziko zriedkavej smrteľnej infekcie mozgu a miechy (progresívna multifokálna leukoencefalopatia).
• Alemtuzumab (ktorý sa používa na liečbu leukémie) je účinný pri liečbe roztrúsenej sklerózy, ktorá má relapsujúci priebeh (relaps-remitujúci a progresívny-relapsujúci priebeh). Podáva sa vnútrožilovo. Zvyšuje však riziko závažných autoimunitných chorôb a určitých typov malígnych novotvarov. Alemtuzumab sa preto zvyčajne používa iba vtedy, ak zlyhali dva alebo viac liekov.
• Keď iné lieky nezaberajú, niekedy to môže byť nápomocné imunoglobulín intravenózne raz za mesiac. Imunoglobulín pozostáva z protilátok získavaných z krvi ľudí s normálnym imunitným systémom.
• Na liečbu rekurentných foriem roztrúsenej sklerózy môžete použiť fingolimod, teriflunomid a dimetylfumarát. Tieto lieky je možné užívať ústami. Fingolimod a dimetylfumarát tiež zvyšujú riziko progresívnej multifokálnej leukoencefalopatie, aj keď riziko je výrazne nižšie ako pri natalizumabe.
• Ocrelizumab - monoklonálna protilátka, ktorá sa používa na liečbu rekurentných alebo primárne progresívnych foriem sklerózy multiplex. Je predpísaný ako žilová infúzia každých 6 mesiacov. Môže spôsobiť reakcie na infúziu, ktoré môžu zahŕňať vyrážku, svrbenie, ťažkosti s dýchaním, opuch hrdla, závrat, nízky krvný tlak a búšenie srdca.

Lieky, ktoré zvyšujú riziko progresívnej multifokálnej leukoencefalopatie (natalizumab, fingolimod a dimetylfumarát), používajú iba vyškolení lekári. Pacienti, ktorým sú tieto lieky predpísané, by mali byť pravidelne vyšetrovaní na progresívnu multifokálnu leukoencefalopatiu. Krvné testy sa vykonávajú pravidelne na vírus John Cunningham, ktorý spôsobuje progresívnu multifokálnu leukoencefalopatiu.

- Iné druhy liečby.

Pri závažných relapsoch, ktoré nie je možné zmierniť kortikosteroidmi, niektorí odborníci odporúčajú plazmaferézu. Výhody plazmaferézy však ešte neboli dokázané. Táto liečba spočíva v odobratí krvi pacientovi, odstránení škodlivých protilátok z nej, po ktorej je krv transfúzovaná späť pacientovi.

V závažných, ťažko liečiteľných formách ochorenia môže určitý úžitok priniesť transplantácia kmeňových buniek vykonávaná v špecializovaných centrách.

- Kontrola symptómov.

Na zmiernenie špecifických symptómov je možné použiť ďalšie lieky:

• Svalové kŕče: Svalové relaxanciá baklofén alebo tizanidín.
• Inkontinencia moču: Oxybutynín, tamsulozín alebo iné liečivo v závislosti od typu inkontinencie.
• Bolesť spôsobená poškodením nervov: antikonvulzíva (ako gabapentín, pregabalin alebo karbamazepín), niekedy tricyklické antidepresíva (ako je amitriptylín).
• Chvenie: beta blokátor propranolol.
• Únava: Amantadín (používa sa na liečbu Parkinsonovej choroby) alebo, menej často, lieky používané na liečbu nadmernej ospalosti (ako modafinil, armodafinil alebo amfetamín).
• Depresia: antidepresíva, ako je sertralín alebo amitriptylín, poradenstvo alebo konzultácie spolu s antidepresívami.
• Zápcha: Pravidelné používanie zmäkčovadiel stolice a preháňadiel.

Pacienti s retenciou moču sa môžu naučiť zaviesť katéter a tým vyprázdniť močový mechúr.

- Všeobecné odporúčania.

Ľudia so sklerózou multiplex často vedú aktívny život, aj keď sa ľahko unavia a nemusia zvládnuť nabitý program. Povzbudenie a podpora povzbudenia.

Pravidelné cvičenie, ako je jazda na bicykli, chôdza, plávanie a strečing, znižuje spasticitu a udržiava kardiovaskulárne, svalové a duševné zdravie.

Fyzikálna terapia udržiava schopnosť udržiavať rovnováhu a chôdzu, znižuje spasticitu a slabosť a zvyšuje rozsah pohybu. Pacienti by mali kráčať sami tak dlho, ako môžu. To zlepšuje ich kvalitu života a pomáha predchádzať depresii.

Je potrebné vyhnúť sa vysokým teplotám, ako napríklad nechodiť do sprchy alebo do kúpeľa, pretože vysoké teploty môžu zhoršiť príznaky. Fajčiari by mali prestať fajčiť.

Pretože ľudia s nízkou hladinou vitamínu D majú závažnejšie formy sklerózy multiplex, a pretože užívanie vitamínu D môže znížiť riziko osteoporózy, lekári zvyčajne odporúčajú, aby takíto pacienti užívali vitamínové doplnky D. V súčasnej dobe sa skúma, či suplementácia vitamínom D môže spomaliť progresiu sklerózy multiplex.

Môžu sa vyvinúť pacienti, ktorým je kvôli slabosti ťažké sa pohybovať preležaninypreto oni a ich opatrovatelia musia prijať opatrenia na prevenciu dekubitov.

Ak sú telesné schopnosti pacienta obmedzené, s rehabilitáciou mu môžu pomôcť ergoterapeuti, fyzioterapeuti a logopédi. Môžu naučiť pacientov fungovať napriek fyzickým obmedzeniam spôsobeným roztrúsenou sklerózou. Sociálni pracovníci môžu odporúčať služby a vybavenie a pomáhať s ich organizáciou.

Predpoveď

Poruchy spôsobené roztrúsenou sklerózou a rýchlosť ich progresie sa veľmi a nepredvídateľne líšia. Remisia môže trvať niekoľko mesiacov až 10 rokov alebo viac. U niektorých ľudí, napríklad u mužov, ktorí ochorejú v strednom veku a majú časté recidívy, je nástup invalidity možný rýchlo. Približne 75% ľudí so sklerózou multiplex však nikdy nemusí používať invalidný vozík a približne 40% vedie normálny život.

Fajčenie cigariet môže urýchliť priebeh ochorenia.

Roztrúsená skleróza nemá vplyv na priemernú dĺžku života, s výnimkou veľmi závažných prípadov.