Feltyho syndróm: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je Feltyho syndróm?

Feltyho syndróm - stav spojený s reumatoidnou artritídou alebo s jej komplikáciami. Porucha je zvyčajne definovaná prítomnosťou troch stavov: reumatoidná artritída, zväčšená slezina (spenomelgalia) a nízky počet bielych krviniek (neutropénia). Reumatoidná artritída spôsobuje bolesť, stuhnutosť a zápal kĺbov. Nízky počet bielych krviniek, najmä ak je sprevádzaný abnormálne veľkou slezinou, zvyšuje pravdepodobnosť infekcií.

Ďalšie príznaky súvisiace s ochorením môžu zahŕňať únavu, horúčku, chudnutie a / alebo zmenu farby pokožky (hnedá pigmentácia). Presná príčina Feltyho syndrómu nie je známa. Verí sa, že toto autoimunitné ochorenie, ktorý sa môže geneticky prenášať ako autozomálne dominantný znak.

príznaky a symptómy

Príznaky Feltyho syndrómu sú podobné ako príznaky reumatoidnej artritídy. Pacienti trpia bolestivými, stuhnutými a opuchnutými kĺbmi, najčastejšie sú postihnuté kĺby rúk a nôh. U niektorých postihnutých osôb sa Feltyho syndróm môže vyvinúť v období, keď symptómy a fyzické príznaky súvisiace s reumatoidnou artritídou ustúpili alebo chýbajú. V tomto prípade môže choroba zostať diagnostikovaná. V zriedkavejších prípadoch môže vývoj Feltyho syndrómu predchádzať vzniku symptómov a fyzických prejavov spojených s reumatoidnou artritídou.

Feltyho syndróm je tiež charakterizovaný abnormálnymi zväčšená slezina (splenomegália) a abnormálne nízke hladiny niektorých bielych krviniek (neutropénia). V dôsledku neutropénie sú postihnutí ľudia náchylnejší na určité infekcie.

Ľudia so syndrómom môžu tiež pociťovať horúčku, chudnutie a / alebo únavu. V niektorých prípadoch môžu mať postihnutí ľudia zmenu farby pokožky, najmä nôh (abnormálna hnedá pigmentácia), vredy na nohách a / alebo abnormálne veľkú pečeň (hepatomegália).

Okrem toho môžu mať postihnutí ľudia abnormálne nízke hladiny cirkulujúcich červených krviniek (anémia), zníženie počtu krvných doštičiek v cirkulujúcej krvi, ktoré pomáhajú pri zrážaní krvi (trombocytopénia) a / alebo zápal ciev (vaskulitída). V zriedkavých prípadoch sú so syndrómom spojené očné abnormality.

Príčiny

Presné príčiny Feltyho syndrómu nie sú v súčasnosti jasné. Vedci sa domnievajú, že abnormality krvných buniek, alergie alebo nejaká neznáma imunitná porucha môžu viesť k častým infekciám, ktoré sú bežne spojené s touto poruchou. Títo vedci sa domnievajú, že Feltyho syndróm môže byť autoimunitnou poruchou. K autoimunitným poruchám dochádza vtedy, keď prirodzená obrana tela (protilátky) proti invázii alebo „cudzím“ organizmom začnú útočiť na vlastné tkanivá tela, často z neznámych dôvodov.

Minimálne niektoré prípady ochorenia sú považované za geneticky podmienené. Klinické genetiky vedú niektoré generácie štúdií o rodinách so syndrómom k záveru, že môže dôjsť k spontánnej mutácii, ktorá sa prenáša ako autozomálne dominantný znak. Povaha mutantného génu a jeho umiestnenie však neboli stanovené.

Chromozómy, ktoré sú prítomné v jadre ľudských buniek, nesú genetické informácie o každom človeku. Bunky ľudského tela majú zvyčajne 46 chromozómov. Páry ľudských chromozómov sú očíslované od 1 do 22 a pohlavné chromozómy sú označené X a Y. Muži majú jeden chromozóm X a jeden Y, zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X. Každý chromozóm má krátke rameno označené „p“ a dlhé rameno označené „q“. Chromozómy sú ďalej rozdelené do viacerých pásiem, ktoré sú očíslované. Napríklad „chromozóm 11p13“ označuje dráhu 13 na krátkom ramene chromozómu 11. Očíslované pruhy označujú umiestnenie tisícov génov prítomných na každom chromozóme.

Genetické choroby sú definované kombináciou génov pre špecifický znak, ktoré sa nachádzajú na chromozómoch prijatých od otca a matky.

Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je na objavenie sa choroby potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu. Abnormálny gén môže byť zdedený po ktoromkoľvek z rodičov, alebo môže byť dôsledkom novej mutácie (zmeny génu) u postihnutej osoby. Riziko prenosu abnormálneho génu z postihnutého rodiča na potomstvo je 50% pri každom tehotenstve bez ohľadu na pohlavie dieťaťa.

Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, ak osoba zdedí rovnaký abnormálny gén pre jeden znak od každého rodiča. Ak osoba dostane jeden normálny gén a jeden gén pre chorobu, bude nosičom ochorenia, ale zvyčajne je asymptomatický. Šanca, že dvaja prenášajúci rodičia odovzdajú oba defektné gény, a preto budú mať choré dieťa, je 25% pri každom tehotenstve. Riziko narodenia dieťaťa ako rodiča ako rodiča je pri každom tehotenstve 50%. Riziko pre dieťa získať normálne gény od oboch rodičov a byť geneticky normálne pre tento konkrétny znak je 25%. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Všetci ľudia majú niekoľko abnormálnych génov. Rodičia, ktorí sú blízkymi príbuznými (brat a sestra), sú častejšie ako nesúvisiaci rodičia, ktorí majú rovnaký abnormálny gén, čo zvyšuje riziko narodenia detí s recesívnym genetickým pôvodom porucha.

Ovplyvnené populácie

Odhaduje sa, že 1-3 percent všetkých pacientov s reumatoidnou artritídou trpí Feltyho syndrómom. Je to veľký počet, ale väčšina z nich zostáva diagnostikovaná. Porucha je asi trikrát častejšia u žien ako u mužov. Feltyho syndróm je menej častý u ľudí afrického pôvodu ako u belochov. Porucha zvyčajne postihuje ľudí vo veku 50 až 70 rokov.

Súvisiace poruchy

Diferenciálna diagnostika Feltyho syndrómu môže zahŕňať sarkoidózu, amyloidóza, reakcie na niektoré lieky a / alebo myeloproliferatívne poruchy.

Diagnostika

Feltyho syndróm je zvyčajne diagnostikovaný ako dôsledok starostlivého klinického hodnotenia, podrobnej anamnézy pacienta a identifikácia klasickej triády fyzických znakov (t.j. prítomnosť reumatoidnej artritídy, nízky počet bielych krviniek a splenomegália).

Štandardné ošetrenia

Liečba Feltyho syndrómu je symptomatická a podporná. Reumatoidná artritída by sa mala liečiť rovnako ako pri absencii Feltyho syndrómu (napríklad pokoj na lôžku, vhodné cvičenie, termoterapia, nesteroidné protizápalové lieky (NSAID), penicilamín atď.).

V mnohých prípadoch môže liečba zahŕňať odstránenie sleziny (splenektómia). Ukázalo sa, že splenektómia má priaznivé účinky na anémiu, trombocytopéniu, neutropéniu a / alebo chronické infekcie často spojené s Feltyho syndrómom. Podľa lekárskej literatúry však dlhodobá hodnota tohto postupu ešte nie je jasná.

Prognóza a komplikácie

Zatiaľ čo mnoho ľudí je asymptomatických, u iných sa prejavujú príznaky a môžu sa vyvinúť život ohrozujúce infekcie. Časté sú infekcie pľúc a kože. Úmrtnosť a chorobnosť veľmi závisia od miery plytvania spôsobeného podkladom reumatoidná artritída (RA), ako aj stupeň imunosupresívnej terapie používanej na liečbu RA aj Feltyho syndróm. V jednej štúdii z juhozápadného Anglicka z 32 pacientov so syndrómom zomrelo 5 pacientov na zdrvujúcu bronchopneumóniu počas mediánu sledovania 5,2 roka.