Fetálny alkoholový syndróm: čo to je, príčiny, symptómy, prognóza

Čo je fetálny alkoholový syndróm?

Fetálny alkoholový syndróm (FAS) alebo fetálny alkoholový syndróma (ASP) je charakteristický vzorec duševných a telesných vrodených chýb spôsobených požívaním alkoholu matkami počas tehotenstva. Rozsah a závažnosť súvisiacich odchýlok sa môžu prípad od prípadu veľmi líšiť. Charakteristické znaky však môžu zahŕňať spomalenie rastu pred a po pôrode (prenatálna a postnatálna retardácia rastu); malformácie lebky a tvárovej (kraniofaciálnej) oblasti; abnormality mozgu; a / alebo ďalšie fyzické atribúty. Fetálny alkoholový syndróm môže byť tiež spojený s rôznym stupňom mentálnej retardácie, porúch učenia a / alebo problémy so správaním, ktoré sa v niektorých prípadoch môžu vyskytnúť bez zjavných fyzických porušenia.

príznaky a symptómy

Prenatálna expozícia alkoholu môže mať niekoľko účinkov, vrátane potratu, nedostatku rastu, mentálnych porucha alebo špecifická patológia malformácií na závažnom konci spektra známa ako fetálny alkoholik syndróm (FAS). Môžeme povedať, že dojčatá a deti so slabšími léziami vykazujú fetálne alkoholické účinky (FAE).

Príznaky a znaky súvisiace s FAS sa môžu líšiť od prípadu k prípadu. Charakteristické znaky však často zahrnujú prenatálnu a / alebo postnatálnu retardáciu rastu, čo má za následok stratu hmotnosti a výšky. Mnoho postihnutých novorodencov môže mať tiež zvýšenú podráždenosť, zvýšenú citlivosť na zvuky (hyperakúzia), slabý svalový tonus a jemná motorická dysfunkcia vrátane chvenia, zlého úchopu a zlej koordinácie rúk a oko.

Dôkazy naznačujú, že fetálny alkoholový syndróm je hlavnou príčinou mentálna retardácia. Stupeň mentálneho postihnutia sa môže pohybovať od mierneho po závažný. Termín „mikrocefália“ naznačuje, že obvod hlavy je menší, ako by sa dalo očakávať vo veku a pohlaví. Mikrocefália je bežným znakom FAS, o ktorom sa predpokladá, že je spôsobený všeobecným poklesom rastu mozgu. Okrem toho boli v súvislosti s FAS hlásené špecifické mozgové abnormality, vrátane absencie prúžku nervových vlákien, ktorý sa spája mozgové hemisféry (corpus callosum) a nedostatočný rozvoj oblasti mozgu zapojenej do koordinácie dobrovoľných pohybov (hypoplázia) mozoček).

Deti s FAS majú zvyčajne poruchy učenia, problémy s riešením problémov a pamäte a / alebo poruchy reči. Navyše, mnohí majú určité odchýlky v správanívrátane hyperaktivity, zhoršeného úsudku, mierneho rozptýlenia, impulzivity a zhoršeného sociálneho a adaptívneho správania. V niektorých prípadoch môžu byť tieto anomálie prítomné pri jasnej absencii fyzických anomálií.

FAS môže byť tiež spojený s určitými anomálie tvárenapríklad existujú krátke záhyby očných viečok (očné štrbiny); zvislé kožné záhyby, ktoré môžu pokrývať vnútorné rohy očí (epikantálne záhyby); a / alebo krátky obrátený nos so širokým nosovým mostíkom. Medzi ďalšie charakteristické vlastnosti môžu patriť:

• tenký horný ret;
• abnormálne dlhá, hladká vertikálna drážka (drážka) v strede horného pera
• malá čeľusť (mikrognatia);
• sploštené stredné oblasti tváre (stredná hypoplázia).

Abnormality oka môžu byť tiež prítomné napríklad neobvykle malé oči (mikroftalmia), ovisnuté horné viečka (ptóza) a / alebo abnormálna odchýlka jedného oka od druhého (strabizmus). Správy naznačujú, že črty tváre súvisiace s ochorením môžu byť niekedy relatívne tenké; Navyše môžu byť menej nápadné, keď dieťa dosiahne pubertu.

V niektorých prípadoch rôzne srdcové chybynajmä abnormálny otvor v septe medzi dolnými alebo hornými komorami srdca (defekty komorového alebo interatriálneho septa). Postihnuté deti môžu mať tiež abnormality kĺbovvrátane nesprávneho umiestnenia a / alebo zníženého rozsahu pohybu. U niektorých ľudí so syndrómom boli tiež hlásené ďalšie fyzické abnormality.

Príčiny a rizikové faktory

Konzumácia alkoholu matkou počas tehotenstva môže mať pre vyvíjajúce sa embryo a plod mnohopočetné dôsledky vrátane fetálneho alkoholového syndrómu (FAS). Presné množstvo alkoholu, ktoré môže spôsobiť fetálny alkoholový syndróm, nebolo stanovené. Dôkazy však naznačujú, že mierna až vysoká konzumácia alkoholu počas tehotenstva môže narušiť normálny rast a vývoj plodu. Niektorí vedci poukazujú na to, že pitie alkoholu počas celého tehotenstva môže viesť k závažnejším, rozšíreným abnormalitám spojeným s FAS, pričom náhodné pitie vo vysokých koncentráciách môže viesť k určitým charakteristikám FAS, pričom konkrétne chyby závisia od načasovania expozície alkoholu. plod.

Nie je známe, či nepriaznivé účinky alkoholu na vývoj plodu môžu byť spôsobené samotným alkoholom alebo niektorým z jeho vedľajších produktov. Okrem toho potenciálna prispievajúca úloha ďalších faktorov zostáva nejasná, ako sú genetické faktory, ovplyvňujúce metabolizmus alkoholu alebo ďalšie environmentálne faktory (ako napríklad používanie tabaku) matky). Niektorí vedci naznačujú, že konzumácia alkoholu môže interferovať s prenosom niektorých dôležitých živiny prostredníctvom placenty, ktoré zohrávajú úlohu v prenatálnej retardácii rastu, ktorá je charakteristická pre syndróm.

Pretože množstvo alkoholu potrebné na vyvolanie FAS nie je známe, odporúča sa, aby sa tehotné ženy zdržali konzumácie alkoholu.

Ovplyvnené populácie

Vedci odhadujú, že fetálny alkoholový syndróm (FAD) sa vyskytuje asi v 1-2 prípadoch na 1 000 živonarodených detí. Podľa správ z lekárskej literatúry je ASP považovaná za hlavnú príčinu mentálnej retardácie v západných krajinách.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné symptómom fetálneho alkoholového syndrómu (FAS). Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

Používanie určitých liekov počas tehotenstva (ako napríklad antikonvulzívum hydantoín) môže mať za následok určité charakteristiky podobné vlastnostiam spojeným s FAS. Okrem toho niektoré chromozomálne abnormality a genetické syndrómy môžu v niektorých prípadoch vykazovať podobné príznaky a znaky.

Diagnostika

Diagnostika FAS je náročná, pretože neexistuje jediný alebo jednoduchý test, ktorý by zachytil široký rozsah prejavov a symptómov FAS. Určité telesné znaky, vývojové problémy, problémy so správaním alebo školské zlyhanie by mali rodiča podnietiť, príp pediater alebo iný odborník na vývoj dieťaťa považuje FAS za potenciálnu diagnózu, najmä v kontexte prenatálneho vystavenie alkoholu. Známa anamnéza užívania alkoholu počas tehotenstva pomáha pri diagnostike, ale nie je potrebná na diagnostiku FAS.

Štandardné ošetrenia

Liečba FAS je zvyčajne symptomatická a podporná. Včasná intervencia je dôležitá, aby postihnuté deti mohli dosiahnuť svoj potenciál. Špeciálne služby, ktoré môžu byť nápomocné, zahŕňajú špeciálne vzdelávanie, logopédiu, telesnú terapiu a / alebo iné lekárske, sociálne a / alebo profesionálne služby.

Prevencia FAS sa dosahuje vyhýbaním sa konzumácii alkoholu počas tehotenstva.

Predpoveď

Prognóza pre ľudí s fetálnym alkoholovým syndrómom je rozsiahla. Niektoré dôkazy naznačujú, že potvrdená diagnóza fetálneho alkoholového syndrómu zlepšuje prognózu, pravdepodobne preto, že zlepšuje prístup k zdravotnej starostlivosti. Ďalšie štúdie FAS naznačujú, že včasná diagnostika zlepšuje prognózu, pretože programy včasnej intervencie sa implementujú v mladšom veku.

V jednej štúdii sa vedci zaoberali prírodnou históriou skupiny ľudí s fetálnym alkoholovým syndrómom vo veku od 12 do 51 rokov. Aj keď nebola zahrnutá žiadna porovnávacia skupina, miery rôznych duševných, sociálnych a právnych problémov boli zdokumentované nasledovne:

• problémy duševného zdravia (95%);
• uväznenie vo väznici, v liečebni s drogami alebo alkoholom alebo v psychiatrickej liečebni (55%);
• problémy so zákonom (60%);
• nevhodné sexuálne správanie (52%);
• neschopnosť žiť nezávisle (82%);
• problémy so zamestnaním (70%);
• problémy s alkoholom a drogami (> 50% muži, 70% ženy).

V novšej štúdii švédski vedci hodnotili psychosociálne charakteristiky 79 dospelých s fetálnym alkoholovým syndrómom, tiež zistil vyššie miery špeciálneho vzdelávania, nezamestnanosť, zdravotné postihnutie, predpisovanie psychotropných liekov a hospitalizácie kvôli zneužívaniu alkoholu a problémom duševného zdravia v porovnaní s ich vekom, pohlavím a miestom narodenia - zodpovedajúce kohorty. Obe skupiny však mali podobnú úroveň trestného činu.