Okey docs

Galaktosémia: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

click fraud protection

Obsah

  1. Čo je galaktozémia?
  2. príznaky a symptómy
  3. Príčiny
  4. Ovplyvnené populácie
  5. Symptomatické poruchy
  6. Diagnostika
  7. Štandardné ošetrenia
  8. Predpoveď

Čo je galaktozémia?

Galaktozémia Ide o zriedkavú dedičnú poruchu metabolizmu uhľohydrátov, ktorá ovplyvňuje telesné schopnosti premeniť galaktózu (cukor nachádzajúci sa v mlieku vrátane materského mlieka) na glukózu (iný typ Sahara). Porucha je dôsledkom nedostatku enzýmu galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (GALT), ktorý je pre tento proces životne dôležitý.

Včasná diagnostika a liečba s diétou obmedzenou na laktózu (bez mliečnych výrobkov) nevyhnutné na zabránenie hlbokej mentálnej retardácie, zlyhania pečene a smrti počas tohto obdobia novorodenci. Galaktosémia je dedičná ako autozomálne recesívna genetická porucha. Klasická galaktozémia a klinická variantná galaktozémia môžu viesť k život ohrozujúcim zdravotným problémom, ak sa s liečbou nezačne hneď po narodení dieťaťa.

príznaky a symptómy

Dieťa s galaktozémiou vyzerá pri narodení normálne, ale po niekoľkých dňoch alebo týždňoch 

instagram viewer
stráca chuť do jedla (anorexia) a začne nadmerne zvracať. Zožltnutie kože, slizníc a očných bielkov (žltačka), zväčšenie pečene (hepatomegália), výskyt aminokyselín a bielkovín v moči, zhoršený rast a v konečnom dôsledku hromadenie tekutiny v brušnej dutine (ascites) s brušným edémom. Hnačka, podráždenosť, letargia a bakteriálna infekcia môžu byť tiež skorými príznakmi galaktosémie. V priebehu času dochádza k vyčerpaniu telesných tkanív, silnej slabosti a extrémnej strate hmotnosti, ak nie je zo stravy odstránená laktóza.

Včasné neliečené deti s galaktozémiou môžu mať fyzickú a mentálnu retardáciu a sú na ne obzvlášť citlivé katarakta v detstve alebo v detstve. V závažných prípadoch môže zdrvujúca novorodenecká infekcia viesť k život ohrozujúcim komplikáciám, ale v miernych prípadoch sú príznaky mierne a neexistujú žiadne závažné poruchy.

Aby sa zabránilo účinkom galaktozémie, ktorá môže zahŕňať zlyhanie pečene a dysfunkcii obličiek, poškodeniu mozgu a / alebo katarakty, deti by mali byť okamžite ošetrené odstránením laktózy z potravy. Deti liečené touto špeciálnou diétou zvyčajne vykazujú uspokojivé celkové zdravie a rast. Môžu dosiahnuť rozumný, aj keď často nie optimálny, intelektuálny pokrok. Stále môžu nastať problémy s rečou a učením, ako aj niektoré problémy so správaním. Dysfunkcia vaječníkov je takmer vždy pozorovaná u dievčat s klasickou galaktozémiou a je spojená so zvýšením krvných hladín hormónu gonadotropínu, hormónu stimulujúceho folikuly (FSH); muži s galaktozémiou zvyčajne nemajú abnormality vo funkcii gonád.

Uvedené komplikácie spojené s klasickým a klinickým variantom galaktozémie sa nevyskytli u ľudí s galaktozémiou variantu Duarte, ktorý je najlepším príkladom biochemického variantu galaktozémia. Menšina subjektov však zaznamenala oneskorenie vo vývoji a / alebo poruchy reči, ale nie je jasné, či je to spôsobené akumuláciou galaktózy a jej metabolitov. Ľudia s galaktosémiou Duarte nepotrebujú špeciálnu výživu.

Príčiny

Galaktosémia sa vyskytuje v dôsledku abnormalít alebo zmien (mutácií) v géne GALT, čo vedie k nedostatku enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy (GALT). To vedie k abnormálnej akumulácii chemikálií podobných galaktóze v rôznych orgánoch tela, čo spôsobuje symptómy a fyzické príznaky galaktozémie.

Enzým galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza (GALT) je potrebný na štiepenie mliečneho cukru, galaktózy. Nedostatok tohto enzýmu vedie k akumulácii toxických produktov: galaktóza-1-fosfát (derivát galaktózy) a galaktitol (alkoholický derivát galaktózy). Galaktitol sa hromadí v očnej šošovke, kde spôsobuje edém šošovky a ukladanie bielkovín, po ktorých nasleduje katarakta. Predpokladá sa, že akumulácia galaktózy-1-fosfátu spôsobuje ďalšie príznaky a symptómy ochorenia.

Galaktozémia je autozomálne recesívna genetická porucha. Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, ak osoba zdedí nepracujúci gén od každého rodiča. Ak osoba pri chorobe dostane jeden pracovný a jeden nepracujúci gén, bude osobou nosičom choroby, ale spravidla nie je asymptomatická. Riziko prenosu dvoch nepracujúcich génov na dvoch rodičov-nosičov, a teda počatia chorého dieťaťa, je pri každom tehotenstve 25%. Riziko narodenia dieťaťa, ktoré bude nosičom, ako rodičia, je pri každom tehotenstve 50%. Pravdepodobnosť, že dieťa dostane pracovné gény od oboch rodičov, je 25%. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Ovplyvnené populácie

Klasická forma ochorenia je diagnostikovaná v rozmedzí od 1/16 000 do 1/48 000 pôrodov pomocou programov skríning novorodencov na celom svete v závislosti od diagnostických kritérií použitých programom. Porušenie bolo hlásené u všetkých etnických skupín. U osôb írskeho pôvodu je pozorovaný zvýšený výskyt galaktozémie. Klinický variant galaktozémie je najbežnejší u Afroameričanov a domorodých Afričanov v Južnej Afrike, ktorí majú špecifickú mutáciu v géne GALT.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné ako pri galaktozémii. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

  • Nedostatok galaktokinázy (GALK) je spojená so kataraktom, zvýšenou koncentráciou galaktózy v krvi a zvýšenou koncentráciou galaktitolu v moči. Galaktitol sa hromadí v očnej šošovke, kde spôsobuje edém šošovky a ukladanie bielkovín, po ktorých nasleduje katarakta. Nedostatok GALK je autozomálne recesívna genetická porucha spôsobená mutáciami v géne GALK1 a je diagnostikovaná zníženou aktivitou enzýmu GALK.
  • Nedostatok uridíndifosfát-galaktózy-4-epimerázy (GALE) je podobný nedostatku GALT, ak sa prejavuje v novorodeneckom období. Závažná forma bola hlásená iba u 8 pacientov. Nedostatok GALE je autozomálne recesívna genetická porucha spôsobená mutáciami v géne GALE a je diagnostikovaná zníženou aktivitou enzýmu GALE.
  • Neznášanlivosť laktózy (alebo hypolaktázia) je metabolická porucha charakterizovaná neschopnosťou štiepiť laktózu, prevládajúci cukor v mlieku a mliečnych výrobkoch. Ľudia s hypolaktázou nedokážu správne stráviť laktózu, pretože im chýba črevný enzým, laktáza, ktorá je kľúčom k tráveniu laktózy. Laktóza je komplexný cukor zložený z dvoch rôznych molekúl cukru (disacharidu), galaktózy a glukózy, z ktorých každá čo je jednoduchý (monosacharidový) cukor a ľahšie sa vstrebáva v črevách tela a spracováva sa na ostatné orgány. Ľudia s nedostatkom laktázy majú záchvaty, nevoľnosť, nadúvanie, dunenie žalúdka, plynatosť a / alebo hnačka po jedle alebo konzumácii potravín bohatých na laktózu, z ktorých nie všetky sú mliečnymi výrobkami. Príznaky sú závažnejšie, keď sa vyskytujú u novorodenca.
  • Novorodenecká hepatitída Je všeobecný termín používaný na označenie poškodenia pečene, ku ktorému dochádza krátko pred a / alebo po narodení. Novorodenecká hepatitída môže byť spôsobená vírusmi, metabolickými alebo genetickými poruchami alebo inými zriedkavými ochoreniami, ktoré postihujú alebo zhoršujú funkciu pečene. U niektorých detí nie je príčina poškodenia pečene známa - tieto prípady sa nazývajú idiopatická neonatálna hepatitída (INH). Príznaky idiopatickej neonatálnej hepatitídy sa môžu u jednotlivých osôb výrazne líšiť. Často existujú spoločné znaky ochorenia pečenevrátane zožltnutia očných sklér a pokožky (žltačka), zväčšenia pečene (hepatomegália) a neobvykle tmavého moču. Väčšina ľudí s idiopatickou neonatálnou hepatitídou sa z choroby úplne zotaví; U niektorých však choroba prechádza do chronického ochorenia pečene.

Diagnostika

Galaktozémiu je možné zistiť krvným testom. Tento test sa vykonáva ako súčasť štandardného skríningového testu pre novorodencov. Pred počatím môžu byť dospelí, ktorí majú príbuzného alebo dieťa s poruchou, testovaní, či nesú gén, ktorý poruchu spôsobuje. Riziko vzniku ochorenia u dieťaťa, ktorého obaja rodičia sú nosičmi génu, je 1: 4. Nosiči sú ľudia, ktorí majú abnormálny gén zodpovedný za konkrétnu chorobu, ale nemajú žiadne príznaky ani viditeľné príznaky choroby.

Vykonáva sa ďalší test na kontrolu zvýšených hladín galaktózy v moči.

Štandardné ošetrenia

Dojčatá a deti s galaktozémiou by mali jesť diétu s obmedzením laktózy (bez mliečnych výrobkov). výrobky) obsahujúce mliečne náhradky bez laktózy a ďalšie výrobky, ako sú sójové výrobky fazuľa.

Test tolerancie na laktózu by sa NEMALI podávať deťom s galaktozémiou. Našťastie dieťa s galaktozémiou dokáže syntetizovať galaktolipidy a ďalšie esenciálne zlúčeniny obsahujúce galaktózu bez prítomnosti galaktózy v potravinách. Uspokojivý fyzický vývoj je preto do značnej miery možný pomocou prísnej diéty.

Logopédia môže byť potrebná pre deti s detskou rečovou apraxiou alebo dyzartriou. V prípade detí školského veku môžu niektorí jednotlivci vyžadovať individualizované učebné plány a / alebo profesionálnu vzdelávaciu pomoc v závislosti od hodnotenia psychologického vývoja. Hormonálna substitučná terapia sa môže použiť aj v prípade oneskorenej puberty a potom v dospievanie pre sekundárnu stratu menštruácie nazývanú predčasné zlyhanie vaječníkov (PNI).

Na zvládnutie infekcie v novorodeneckom období je možné použiť vhodnú liečbu (napríklad antibiotiká). Emocionálne dôsledky prísnej diéty si môžu vyžadovať pozornosť a podporné opatrenia počas celého detstva. Genetické poradenstvo sa odporúča rodinám s deťmi s galaktozémiou.

Mnoho ľudí potrebuje užívať vápnik a vitamíny.

Predpoveď

Ak je galaktozémia zistená pri narodení a je náležite liečená, problémy s pečeňou a obličkami sa nevyvinú a počiatočný intelektuálny vývoj zostáva normálny. Avšak aj pri adekvátnej terapii môžu mať deti s galaktozémiou nižšie IQ (IQ) ako ich súrodenci a v období dospievania často rozvíjajú reč a rovnováha. Mnoho detí má tiež kataraktu. Dievčatá majú často vaječníky, ktoré nefungujú, a len málo z nich dokáže prirodzene otehotnieť. U chlapcov nie je funkcia semenníkov narušená.

Morrisov syndróm: čo to je, príčiny, symptómy, fotografie, liečba, prognóza

Morrisov syndróm: čo to je, príčiny, symptómy, fotografie, liečba, prognóza

ObsahČo je to Morrisov syndróm?príznaky a symptómyPríčinyOvplyvnené populácieSymptomatické poruch...

Čítaj Viac

Syringomyelia: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Syringomyelia: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

ObsahČo je to Syringomyelia?Príčiny syringomyelieFormy syringomyeliePríznaky syringomyelieOvplyvn...

Čítaj Viac

Hornerov syndróm: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Hornerov syndróm: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

ObsahČo je to Hornerov syndróm?Príznaky a znakyPríčiny Hornerovho syndrómuOvplyvnené populácieDia...

Čítaj Viac