Gastroschíza: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je to gastroschíza?

GastroschízaIde o zriedkavú vrodenú chybu, pri ktorej črevá vyčnievajú z pravej strany pupočníkového prstenca, pričom pupočná šnúra je na ľavej strane neporušená. Gastroschízu je možné zistiť rutinným prenatálnym ultrazvukom počas tehotenstva matky, zvyčajne medzi 18. a 20. týždňom tehotenstva. Napriek tomu, že presná príčina patológie nie je známa, najpravdepodobnejším vysvetlením je, že nasleduje gastroschíza multifaktoriálna dedičnosť, takže spôsobuje viacero génov a environmentálnych faktorov, ktoré pôsobia spoločne anomália. Liečba je chirurgický zákrok, ktorý pomaly vracia črevá do brucha.

Názov gastroschíza pochádza z dvoch slov. Od gastro, žalúdka, brucha a šije, dekoltu. Môžete si myslieť, že gastroschíza zahŕňa rozštiepenie žalúdka, ale v skutočnosti sa neštiepi žalúdok, ale skôr amnio-ektodermálne spojenie na pravom okraji pupočníkového prstenca.

príznaky a symptómy

Gastroschíza sa objavuje pri narodení a možno ju zistiť aj prenatálne pomocou ultrazvuku. Deti s týmto ochorením majú 2–5 cm otvor vo vnútri pupočníkového prstenca, v ktorom sa na vonkajšom povrchu brucha objavujú brušné orgány. Brušná dutina je menšia ako normálne a predĺžené črevo a ďalšie orgány nemajú membránový vak, ktorý by ho zakrýval. Tento otvor je zvyčajne vpravo, vedľa pupočnej šnúry (pupka), ktorá je pripevnená na ľavej strane. Žalúdok, tenké črevo a hrubé črevo sú najbežnejšími orgánmi, ktoré sa tiahnu mimo brucha.

Črevá môžu vyzerať opuchnuté, zapálené, zhrubnuté, krátke a pokryté hustým vláknom koža v dôsledku vystavenia tekutine, ktorá obklopuje plod počas tehotenstva (plodová voda) kvapalina). Prítomné je skrútenie (nesprávne otáčanie) čreva a obnaženému črevu hrozí obštrukcia, ktorá v dôsledku malej veľkosti defektu povedie k zničeniu a narušeniu dodávky krvi.

U väčšiny detí je funkcia čreva oneskorená kvôli malabsorpcia a nedostatok pohybu (hypomobilita). Tiež u 10% detí s gastroschízou črevá chýbajú alebo sú zatvorené a existujú aj iné patológie gastrointestinálneho traktu.

Ďalšie zdravotné problémy súvisiace s touto poruchou:

• infekcia;
• dehydratácia tela;
• nebezpečne nízka telesná teplota (podchladenie).

Niektoré deti s gastroschízou môžu mať ďalšie zdravotné problémy, ako napríklad skrátené črevo, pomalý rast pred pôrodom, nedonosenie alebo srdcové chyby.

Príčiny a rizikové faktory

Presný mechanizmus gastroschízy nie je známy, ale bolo navrhnutých niekoľko teórií.

Nedávno sa na základe nálezov v ľudskom embryu a novorodencoch navrhlo, že gastroschíza je defektom v strednej čiare primárneho pupočníkového kruhu. Už 35 dní po počatí, po fúzii dvoch kmeňových teliesok, amnio-ektodermálne spojenie buď chýba na pravej strane, alebo sa neskôr oddelí, čo umožňuje črevám a iným orgánom vyčnievať. Táto hypotéza je založená na podrobnom klinickom hodnotení ľudských plodov a súčasne je v súlade s našim súčasným chápaním evolúcie amniotov a vývojovej biológie.

Bolo hlásených niekoľko rodín, v ktorých gastroschíza nastala u súrodencov alebo vzdialene príbuzných detí naprieč generáciami. Rôzne štúdie ukazujú, že v niektorých rodinách môže gastroschíza nasledovať po autozomálne recesívnom alebo dominantnom spôsobe dedičnosti.

Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, ak osoba zdedí abnormálny gén od každého rodiča. Ak osoba dostane pre chorobu jeden normálny gén a jeden abnormálny gén, bude osobou bez symptómov. Riziko, že dvaja rodičia - nositelia prenášajú abnormálny gén, a teda počnú dieťa, je 25% pri každom tehotenstve. Riziko narodenia dieťaťa, ktoré bude nosičom, ako rodičia, je pri každom tehotenstve 50%. Pravdepodobnosť, že dieťa dostane normálne gény od oboch rodičov, je 25%. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je na vyvolanie konkrétnej choroby potrebná iba jedna kópia nefungujúceho génu. Zlomený gén môže byť zdedený od ktoréhokoľvek rodiča, alebo môže byť dôsledkom génovej mutácie (zmeny) u postihnutej osoby. Riziko prenosu nepracujúceho génu z postihnutého rodiča na potomstvo je pri každom tehotenstve 50%. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Chromozomálne alebo genetické abnormality neboli konzistentne hlásené ako príčina gastroschízy. Najpravdepodobnejším vysvetlením je, že izolovaná gastroschíza nasleduje po multifaktoriálnej dedičnosti, takže viac génov alebo genetická citlivosť v kombinácii s environmentálnym faktorom pôsobia spoločne anomália. Vek matky je dvoma najtrvalejšími rizikovými faktormi gastroschízy. (najvyššie riziko v najmladšej skupine žien mladších ako 20 rokov) a vystavenie matky fajčeniu cigarety. Okrem toho to uviedlo päť štúdií infekcie močových ciest matka zvyšuje riziko gastroschízy.

Zmeny (mutácie) vo viacerých génoch (ICAM1, NOS3 a NPPA). Tieto výsledky sa považujú za predbežné a je potrebný ďalší výskum, aby sa určilo, či tieto mutácie môžu spôsobiť gastroschízu.

Ovplyvnené populácie

Odhadovaný na rok 2015 táto choroba postihne 2 až 5 prípadov na 10 000 novorodencov. Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) odhaduje, že v štátoch sa každoročne narodí približne 1 871 detí s gastroschízou.

Symptomatické poruchy

Klinické prejavy nasledujúcich porúch môžu byť podobné gastroschíze. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

​Omfalokéla (hernia pupočnej šnúry, pupočná kýla, embryonálna kýla) je výčnelok vnútorných orgánov brušnej dutiny v dôsledku defektu v pupočníkovom prstenci. Výčnelok môže byť veľmi malý, s niekoľkými vyčnievajúcimi slučkami čreva alebo môže obsahovať celé črevo, pečeň a žalúdok. Na rozdiel od gastroschízy sú vyčnievajúce orgány pokryté membránovým vakom. Bolo navrhnuté, že omfalokéla a gastroschíza môžu byť rovnaké choroby, ale omfalokéla môže počas rastu plodu prasknúť, a tak pohltiť membránový vak. Táto teória nie je dodnes dokázaná.

Diagnostika

Gastroschízu je možné diagnostikovať pomocou prenatálneho ultrazvukového skríningu alebo pri narodení. Líši sa od omfalokély prítomnosťou voľne plávajúcich brušných orgánov v plodovej dutine bez membránového obalu. Orgány objavujúce sa na vonkajšom povrchu brucha po pôrode diagnózu potvrdzujú.

Štandardné ošetrenia

Tehotné ženy, ktorým bola diagnostikovaná gastroschíza, by mali byť prevezené do centra terciárnej starostlivosti, kde je k dispozícii neonatálna a pediatrická chirurgická starostlivosť.

Na uzavretie brušného defektu a pomalé vrátenie čriev do brušnej dutiny je potrebná operácia. Potom, čo sa všetky orgány vrátia do brucha, otvor sa uzavrie. Pred a po chirurgickom zákroku sa deti kŕmia IV a pomaly sa zavádzajú do normálnej výživy (celková parenterálna výživa). Dieťa tak môže dostať primeranú výživu, pretože normalizácia funkcie čriev potrebuje určitý čas.

Predpoveď

Deti s gastroschízou sú zvyčajne menšie ako priemer. Po pôrode môže chvíľu trvať, kým to dobehnú. Dlhodobé problémy najčastejšie vznikajú vo veľmi ťažkých prípadoch. Môžu to byť problémy s výživou, črevné problémy alebo infekcia.

Dojčatá s gastroschízou môžu mať veľmi odlišné skúsenosti v závislosti od závažnosti každého prípadu. Najprv sa musia zotaviť z počiatočnej chirurgickej liečby, začať dobre jesť a črevá by sa mali uzdraviť. Potom môže väčšina detí s gastroschízou žiť normálny a zdravý život bez komplikácií spojených s touto chorobou.