Syndróm Goodpasture: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je to syndróm Goodpasture?

Syndróm Goodpasture (alebo anti-GBM choroba) Je zriedkavé autoimunitné ochoreniecharakterizovaný zápalom filtračných štruktúr (glomerulov) obličiek (glomerulonefritída) a nadmerné krvácanie do pľúc (pľúcne krvácanie). Autoimunitné syndrómy sa vyskytujú vtedy, keď prirodzená obrana tela (protilátky) proti invázii alebo „cudzím“ organizmom začnú útočiť na vlastné tkanivá tela, často z neznámych dôvodov.

Príznaky syndrómu Goodpasture zahŕňajú opakujúce sa epizódy vykašliavanie krvi (hemoptýza), dýchavičnosť (dýchavičnosť), únava, bolesť na hrudníku a / alebo abnormálne nízka hladina cirkulujúcich červených krviniek (anémia). V mnohých prípadoch môže ochorenie anti-GBM viesť k neschopnosti obličiek spracovať odpadové produkty z krvi a vylúčiť ich močom (akútne zlyhanie obličiek). V niektorých prípadoch Goodpastureovho syndrómu mali trpiaci infekciu horných dýchacích ciest predtým, ako sa porucha vyvinula. Presná príčina ochorenia proti GBM nie je známa.

príznaky a symptómy

Hlavnými príznakmi syndrómu Goodpasture sú nadmerné krvácanie do pľúc (pľúcne krvácanie) a zápal filtračných štruktúr (glomerulov) alebo obličiek (glomerulonefritída). V niektorých prípadoch môže rozvoju poruchy predchádzať infekcia horných dýchacích ciest. Bežné príznaky súvisiace so syndrómom môžu zahŕňať:

• horúčka;
• nevoľnosť;
• únava.

Pľúcne krvácanie môže viesť k epizódam vykašliavania krvi (hemoptýza). Závažnosť tohto príznaku sa môže pohybovať od niekoľkých miest po nadmerné množstvo krvi. Títo postihnutí môžu mať tiež ťažkosti s dýchaním (dýchavičnosť), apatia, bolesť v hrudi, suchý drsný zvuk z hrdla a / alebo častý kašeľ. V zriedkavých prípadoch môže u postihnutých dôjsť k abnormálnej akumulácii tekutina (edém) v pľúcnom tkanive. Pľúcne abnormality sa zvyčajne vyskytujú pred alebo súčasne s renálnymi abnormalitami v asi 70 percentách prípadov.

Zápal filtračných štruktúr (glomerulov) obličiek (glomerulonefritída) môže spôsobiť, že obličky nebudú schopné spracovať odpadové látky z krvi a vylúčiť ich močom (akútne zlyhanie obličiek). Zlyhanie obličiek má spravidla za následok zníženie množstva moču produkovaného telom. Ďalšie príznaky súvisiace so zlyhaním obličiek môžu zahŕňať:

• bledosť pokožky;
• ospalosť;
• nevoľnosť a / alebo vracanie.

Medzi závažné komplikácie zlyhania obličiek patrí krvácanie do žalúdka a / alebo zníženie počtu cirkulujúcich červených krviniek (anémia).

V zriedkavých prípadoch môžu mať ľudia vysoký krvný tlak (arteriálna hypertenzia) a / alebo bolesť a opuch kĺbov (artritída). V niektorých prípadoch sa príznaky Goodpastureovho syndrómu môžu po liečbe opakovať.

Príčiny a rizikové faktory

Syndróm Goodpasture sa vyvíja z neznámych príčin. Environmentálne faktory, ako je chemická expozícia uhľovodíkom, cigaretový dym alebo infekcie, ako napr chrípkamôže hrať úlohu vo vývoji poruchy. Nie je známe, prečo jednoduché infekcie môžu u niektorých ľudí prejsť k ochoreniu anti-GBM. Keď dôjde k infekcii, prirodzená obrana tela (protilátky) bojuje proti inváznym organizmom (ako sú vírusy alebo baktérie). O autoimunitné choroby protilátky napádajú zdravé tkanivo bez zjavného dôvodu. Pľúcne krvácanie je často spojené s fajčením u osôb s Goodpastureovým syndrómom.

Pri syndróme Goodpasture sa môžu vytvárať a cirkulovať v krvi určité protilátky (protilátky proti glomerulárnej membráne [anti-GBM]). Tieto protilátky môžu poškodiť tenké membrány lemujúce pľúca a obličky alebo drobné cievy (kapiláry) v pľúcach a obličkách.

V niektorých prípadoch môžu mať ľudia so syndrómom Goodpasture asociáciu s ľudskými leukocytovými antigénmi (LAS). LAC sú proteíny, ktoré hrajú dôležitú úlohu v imunitnom systéme tela; ovplyvňujú výsledok transplantácie orgánov a zdá sa, že ovplyvňujú vnímavosť človeka na určité choroby. Dôsledky týchto zistení však nie sú úplne pochopené.

Ochorenie anti-GBM bolo hlásené u viac ako jedného člena rodiny (napr. Súrodencov) v r niekoľko prípadov, čo potvrdzuje možnosť genetickej citlivosti ako faktora v niektorých prípady. Osoba, ktorá je geneticky predisponovaná k poruche, nesie gén (alebo gény) pre poruchu, ale nemožno ju vyjadriť, pokiaľ spustené alebo „aktivované“ za určitých okolností, napríklad v dôsledku určitých environmentálnych faktorov (multifaktoriálne dedičstvo).

Ovplyvnené populácie

Goodpastureov syndróm je zriedkavá autoimunitná porucha, ktorá postihuje mužov častejšie ako ženy. Vek nástupu je zvyčajne medzi 20 a 30 rokmi, ale môžu byť postihnutí ľudia akéhokoľvek veku.

Ochorenie bolo prvýkrát identifikované v roku 1919. Od tej doby je v lekárskej literatúre zaznamenaných asi 600 prípadov.

V Rusku je choroba anti-GBM zriedkavou chorobou; približne 1-2% všetkých prípadov rýchlo progresívnej glomerulonefritídy je sekundárnych k tejto poruche.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné symptómom Goodpastureovho syndrómu. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

• Wegenerova granulomatóza (granulomatóza s polyangiitídou) je zriedkavé ochorenie charakterizované zápalom krvných ciev (vaskulitída), čo vedie k poškodeniu rôznych telesných systémov, najčastejšie dýchacích ciest a obličiek. Príznaky môžu zahŕňať ulceráciu slizníc v nose so sekundárnou bakteriálnou infekciou, pretrvávajúci nádchu, bolesť dutín a chronickú infekciu stredného ucha (zápal stredného ucha), čo môže potenciálne viesť k strate sluchu. V niektorých prípadoch môže zhoršenie funkcie obličiek prejsť do zlyhanie obličiek, vážna komplikácia. Ak sú postihnuté pľúca, môže byť prítomný kašeľ, vykašliavanie krvi (hemoptýza) a zápal tenkej membrány, ktorá lemuje vonkajšiu stranu pľúc a vnútornú stranu pľúc. Presná príčina Wegenerovej granulomatózy nie je známa.
• Idiopatická pľúcna hemosideróza — pľúcna choroba, podobne ako Goodpastureov syndróm. Obete môžu mať aj vedľajšie anémia z nedostatku železa. Zdá sa, že sa vyskytuje primárne u malých detí a nemá protilátkovú odpoveď zistenú pri Goodpastureovom syndróme. Presná príčina tejto poruchy nie je známa (idiopatická).
• Bakteriálna endokarditída Je ochorenie pľúc a obličiek s klinickou podobnosťou s Goodpastureovým syndrómom, ale postihujúce aj srdce. Bakteriálne endokarditída spôsobené bakteriálnou infekciou. U postihnutých sa môže vyvinúť srdcový šelestako aj upchatie tepien (embólia). Kožné lézie zväčšenie sleziny a prerušovaná vysoká horúčka sú ďalšie príznaky súvisiace s touto poruchou.

Diagnostika

Diagnózu ochorenia anti-GBM je možné podozrievať na základe identifikácie charakteristických telesných znakov (napr. Pľúcne krvácanie a glomerulonefritída). Diagnózu je možné potvrdiť detekciou prítomnosti protilátok antiglomerulárnej bazálnej membrány v tele. V niektorých prípadoch môžu mať postihnutí ľudia krv (hematúria) a / alebo proteín (proteinúria) v moči.

Štandardné ošetrenia

Mierne formy syndrómu Goodpasture je možné liečiť liekmi, ktoré potláčajú alebo interferujú s účinnosťou imunitného systému tela (imunosupresíva). Na kontrolu krvácania do pľúc (pľúcne krvácanie) sa môžu podávať kortikosteroidy, ako je prednizón.

Mnoho pacientov môže byť liečených plazmaferézou. Tento postup je metódou odstraňovania nežiaducich látok (toxínov, škodlivých protilátok a metabolických látok) z krvi. Krv sa odstráni z pacienta a krvné bunky sa oddelia od plazmy. Plazma pacienta je potom nahradená inou ľudskou plazmou a krv je transfúzovaná do pacienta. Plazmaferéza sa často podáva v kombinácii s kortikosteroidmi.

V závažných a opakujúcich sa prípadoch Goodpastureovho syndrómu môžu byť postihnutí ošetrení postupom, ktorý odstráni odpad z krvi (dialýza). V najťažších prípadoch môže byť potrebná transplantácia obličky.

Predpoveď

V minulosti bola choroba proti GBM zvyčajne smrteľná. Agresívna terapia plazmaferézou, kortikosteroidmi a imunosupresívami výrazne zlepšila prognózu. Pri tomto prístupe 5-ročná miera prežitia presahuje 80% a menej ako 30% pacientov vyžaduje dlhodobú dialýzu.

Pacienti so sérovými hladinami kreatinínu vyššími ako 4 mg / dl, oligúriou a viac ako 50% polmesiaca pri biopsii obličiek sa zriedka uzdravia. Obvykle prechádzajú do konečného štádia ochorenia obličiek, ktoré si vyžaduje dlhodobú dialýzu. V retrospektívnej analýze pacientov s ochorením anti-GBM, ktorí začali s náhradou obličiek pre terminálne ochorenie obličiek (ESRD) v r. Austrália a Nový Zéland (register ANZDATA), medián prežitia bol 5,93 roka, pričom úmrtnosť bola predpovedaná vo vyššom veku a s pľúcnou anamnézou krvácanie.

Lilia Khabibulina/ autor článku