Harlekýn ichtyóza: čo to je, fotografie, symptómy, liečba, prognóza

Čo je ichleóza harlekýnu?

Harlekýnska ichtyóza je zriedkavá genetická kožná porucha. Novorodenec je pokrytý hrubými šupinatými platničkami, ktoré praskajú a praskajú. Hrubé šupinaté platne môžu ťahať a deformovať črty tváre a môžu obmedzovať dýchanie a príjem potravy. O novorodencov s harlekýnskou ichtyózou by sa malo ihneď postarať na novorodeneckej jednotke intenzívnej starostlivosti. Tento typ ichtyózy je dedičný autozomálne recesívnym spôsobom.

príznaky a symptómy

Koža dojčiat s harlekýnskou ichtyózou je pokrytá hrubými, šupinatými, kosoštvorcovými platničkami (pozri obrázok). fotka vyššie). Napätie pokožky sa tiahne okolo očí a úst, čo spôsobuje, že sa viečka a pery obrátia naruby, čím sa odhalí červená vnútorná výstelka. Hrudník a brucho dieťaťa môžu byť vážne obmedzené kvôli tesnosti pokožky, čo sťažuje dýchanie a jedenie. Ruky a nohy môžu byť malé, opuchnuté a čiastočne pokrčené. Uši môžu vyzerať zdeformované alebo chýbajú, ale v skutočnosti sú kvôli hustej koži zrastené s hlavou. Deti narodené s Harlekýnovou ichtyózou môžu mať tiež:

• plochý nos (stlačený nosový mostík);
• porucha sluchu;
• časté respiračné infekcie;
• znížená pohyblivosť kĺbov.

Predčasný pôrod je bežný, pričom deťom hrozí riziko komplikácií už od skorého pôrodu. Tieto deti sú tiež vystavené vysokému riziku nízkej telesnej teploty, dehydratácie a hypernatriémia (zvýšené hladiny sodíka v krvi). Zúženie a edém ústna dutina môže interferovať s absorpciou a deti môžu potrebovať kŕmenie sondou. Dojčenské rohovky je potrebné lubrikovať a chrániť, ak sa viečka otvoria tlakom stiahnutej pokožky.

Príčiny

Ichtyóza harlekýnu je spôsobená zmenami (mutáciami) v géne ABCA12ktorý poskytuje návod na výrobu bielkovín potrebných pre normálny vývoj kožných buniek. Gene ABCA12 hrá kľúčovú úlohu v transporte tukov (lipidov) do najvzdialenejšej vrstvy pokožky (epidermis), čím vytvára účinnú kožnú bariéru. Keď tento gén zmutuje, kožná bariéra sa zničí.

Ichtyóza harlekýnu je dedičná autozomálne recesívnym spôsobom. Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, ak osoba zdedí abnormálny gén od každého rodiča. Ak osoba dostane jeden normálny gén a jeden abnormálny gén pre chorobu, bude nosičom ochorenia, ale zvyčajne je asymptomatický. Riziko, že dvaja rodičia - nositelia prenášajú abnormálny gén, a teda počnú dieťa, je 25% pri každom tehotenstve. Riziko mať dieťa, ktoré bude nosičom, ako rodičia, je pri každom tehotenstve 50%. Pravdepodobnosť, že dieťa dostane normálne gény od oboch rodičov, je 25%. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Ovplyvnené populácie

Harlekýnska ichtyóza postihuje mužov a ženy v rovnakom počte. Táto choroba postihuje v USA každý rok približne jedného z 500 000 ľudí alebo asi 7 novorodencov. Neexistujú žiadne informácie o Rusku.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcej poruchy môžu byť podobné harlekýnskej ichtyóze.

• Lamelárna ichtyóza - dedičné kožné ochorenie charakterizované širokými tmavými lamelárnymi šupinami oddelenými hlbokými trhlinami. Lamelárna ichtyóza môže tiež spôsobiť sčervenanie kože (erytrodermia), zhrubnutie pokožky na dlaniach a chodidlách a zníženie potenia s neznášanlivosťou tepla.

Diagnostika

Ichtyóza harlekýnu je diagnostikovaná pri narodení na základe vzhľadu dieťaťa. Prenatálne testovanie je možné testovaním fetálnej DNA na mutácie v géne ABCA12. Navyše niektoré príznaky harlekýnskej ichtyózy možno pozorovať na ultrazvuku (ultrazvuk) v druhom trimestri a neskôr.

Štandardné ošetrenia

Akonáhle sa narodí dieťa s ichleózou Harlequin, na starostlivosti o dieťa sa zúčastňuje multidisciplinárny tím lekárov. Ukázalo sa, že zlepšuje výsledky a zmierňuje komplikácie, ako je respiračná tieseň, dehydratácia, nerovnováha elektrolytov, zhoršená termoregulácia, systémové bakteriálne infekcie a ťažkosti s jedlom. Verí sa, že včasná liečba perorálnymi retinoidmi zlepšuje výsledky. Používajú sa však iba v závažných prípadoch kvôli známej toxicite a vedľajším účinkom.

Hustá, šupinatá lamelárna koža ichtyózy typu Harlequin sa postupne niekoľko týždňov štiepi a odlupuje. Na zabránenie infekcii počas tejto doby môže byť potrebná antibiotická liečba. Podanie perorálneho acitretínu môže urýchliť vylučovanie hrubých šupín. Väčšina detí s harlekýnskou ichtyózou bude potrebovať v prvých týždňoch života individuálnu starostlivosť.

Po odlúpnutí hrubých šupinatých platničiek zostane koža suchá a začervenaná a môže byť pokrytá veľkými tenkými šupinami. Kožné symptómy sa liečia kožnými zmäkčovadlami. To môže byť obzvlášť účinné po kúpaní, keď je pokožka stále vlhká. Mnoho pacientov s ťažkou ichtyózou je odlupovaných ručne trením hrubých šupín špeciálnymi exfoliačnými rukavicami s drsným povrchom.

Prípravky na obnovu bariéry pokožky obsahujúce ceramidy alebo cholesterol, zvlhčovače s vazelínou alebo lanolínom a mierne keratolytiká (výrobky obsahujúce alfa hydroxykyseliny alebo močovina) môžu pomôcť udržať pokožku hydratovanú a pružnú a zabrániť popraskaniu a popraskaniu, ktoré môže viesť k infekcii. Aby sa zabránilo strate krvného obehu, môže byť potrebné odstrániť poškodené tkanivo (debridement) z prstov, ak sú stlačené prúžkami kože.

Predpoveď

Úmrtnosť na harlekýnsku ichtyózu je vysoká a vo svete sa toto číslo blíži 50%. Rajpopat a kol., Ktoré skúmali 45 prípadov, zistili, že 25 osôb prežilo (56%) vo veku od 10 mesiacov do 25 rokov. Dvadsať úmrtí (44%) sa vyskytlo od 1. dňa do 52. dňa a bolo u nich rovnako pravdepodobné, že spôsobia respiračné zlyhanie sepsa. Japonský prieskum 16 pacientov uviedol mieru prežitia 81,3% (13 zo 16 pacientov). Respiračné zlyhanie, fulminantná sepsa alebo ich kombinácia sú najčastejšími príčinami úmrtia novorodencov.

Lilia Khabibulina/ autor článku