Nethertonov syndróm: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je to Nethertonov syndróm?

Nethertonov syndróm Je zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované odlupovaním kože, abnormalitami vlasov, zvýšenou náchylnosťou na atopické choroby ekzém (stav pokožky, ktorý môže viesť k suchej, červenej a šupinatej pokožke), zvýšenej hladine IgE a ďalších súvisiacich symptómy. Nethertonov syndróm je dedičný ako autozomálne recesívny znak.

príznaky a symptómy

Novorodenci s Nethertonovým syndrómom majú začervenanú kožu (erytrodermia) a niekedy aj hrubé, pergamenové pokrytie kože (kolódiová membrána). Koža je celá červená a šupinatá. Vlasy sú krehké a ľahko sa lámu kvôli trichorexii alebo „bambusovým vlasom“, čo má za následok krátke, riedke vlasy. U starších detí a dospelých môžu mať váhy výrazný kruhový vzor. Ďalším znakom Nethertonovho syndrómu je predispozícia k alergie, astma a ekzémy.

Deti s Nethertonovým syndrómom sa môžu narodiť predčasne. Problémy s priberaním na váhe v detstve a detstve sú bežné a môžu byť závažné. Deti môžu mať tiež opakujúce sa kožné infekcie a 

sepsa. Pacienti sa môžu vyvinúť hypernatriémia (zvýšené hladiny sodíka v krvi) v dôsledku nadmernej straty tekutín z pokožky. Pretože vlasov sa nemožno pri narodení dotknúť a v prvých mesiacoch života môžu byť riedke u každého u dojčiat nemusí charakteristická vada vlasov, ktorá charakterizuje Nethertonov syndróm, spočiatku ukázať sa.

Deti s Nethertonovým syndrómom môžu byť nesprávne diagnostikované s vrodenou ichtyosiformnou erytrodermiou, atopická dermatitída alebo psoriáza.

Príčiny

Nethertonov syndróm je spôsobený mutáciami v géne SPINK5. Tento gén obsahuje pokyny na výrobu proteínu s názvom LEKT1. LEKT1 je typ inhibítora serínovej peptidázy. Inhibítory serínovej peptidázy kontrolujú aktivitu enzýmov nazývaných serínové peptidázy, ktoré štiepia ostatné proteíny. LEKT1 je prítomný v koži a v týmuse, ktorý sa nachádza za prsnou kosťou a hrá dôležitú úlohu v imunitnom systéme tým, že produkuje biele krvinky nazývané lymfocyty. LEKT1 kontroluje aktivitu niektorých serínových peptidáz vo vonkajšej vrstve pokožky (epidermis), najmä stuhnutosť vonkajší povrch známy ako stratum corneum, ktorý poskytuje silnú bariéru medzi telom a okolím životné prostredie. Enzýmy serínovej peptidázy sa podieľajú na normálnom vypadávaní pokožky tým, že pomáhajú rozbiť väzby medzi bunkami stratum corneum. LEKT1 sa tiež podieľa na normálnom raste vlasov, vývoji lymfocytov v týmuse a kontrole peptidáz, ktoré spúšťajú funkciu imunitného systému.

Génové mutácie SPINK5 viesť k tomu, že proteín LEKT1 nie je schopný kontrolovať aktivitu serínovej peptidázy. Nedostatok funkcie LEKT1 umožňuje, aby serínové peptidázy boli abnormálne aktívne a rozložili príliš veľa proteínov v stratum corneum. Výsledkom je príliš veľká strata kože a stratum corneum sa stáva príliš tenkým a ľahko zničiteľným, čo vedie k kožným abnormalitám, ktoré sa vyskytujú pri Nethertonovom syndróme. Strata funkcie LEKT1 tiež vedie k abnormálnemu rastu vlasov a imunitnej dysfunkcii, čo vedie k alergiám, astme a ekzémom.

Nethertonov syndróm je dedičný autozomálne recesívnym spôsobom.

Ovplyvnené populácie

Nethertonov syndróm je zriedkavá dedičná porucha. V lekárskej literatúre bolo hlásených približne 150 prípadov, ale skutočný počet pacientov môže byť vďaka tomu oveľa vyšší ťažkosti s diagnostikou a prekrývajúce sa symptómy s bežnou atopickou dermatitídou a inými vrodenými ichtyóza.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné symptómom Nethertonovho syndrómu. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku.

• Ichtyóza alebo "poruchy keratinizácie" sú všeobecné pojmy, ktoré opisujú skupinu šupinatých kožných chorôb. Sú charakterizované abnormálnou akumuláciou veľkého počtu odumretých kožných buniek v hornej vrstve kože. Verí sa, že transformácia abnormálne veľkého počtu epidermálnych buniek na skvamózne bunky je spôsobená porucha metabolizmu kožných buniek známych ako „korneocyty“ alebo matrica bohatá na tuky okolo nich bunky. Tieto bunky je možné považovať za tehly a matica je riešením, ktoré tieto bunky drží pohromade.
• Vrodená ichtyóza - dedičná kožná choroba. Je charakterizovaná generalizovanou, abnormálne červenou, suchou a drsnou pokožkou s veľkými, hrubými a malými bielymi šupinami. Pacienti majú zvyčajne svrbenie. Koža na dlaniach a chodidlách môže byť príliš hrubá.
• Ichtyóza spojená s X je dedičná kožná porucha, ktorá postihuje mužov. Ichtyóza spojená s X je dôsledkom nedostatku enzýmu steroid sulfatázy. Vyznačuje sa hnedastými šupinami na zadnej strane krku, chrbta a nôh.

Diagnostika

Ochorenie je diagnostikované na základe symptómov a potvrdené genetickým testovaním na zmeny v géne SPINK5. Ďalšie testy, ako napríklad dôkladné vyšetrenie vlasov a získanie kožnej biopsie malá vzorka kože na vyšetrenie pod mikroskopom môže byť tiež užitočná na fázovanie diagnostika.

Štandardné ošetrenia

Liečba Nethertonovho syndrómu je symptomatická, často náročná a musí byť prispôsobená špecifickým potrebám pacienta. Odporúčania zahŕňajú pravidelné používanie zvláčňujúcich a zvlhčujúcich krémov a pleťových vôd. Ostatné topické látky sa majú používať s opatrnosťou, pretože koža s Nethertonovým syndrómom môže tolerovať požití zložiek niektorých lokálnych prípravkov do krvného obehu, čo môže predstavovať nebezpečenstvo pre dieťa.

Lokálne keratolytické činidlá, ako sú deriváty močoviny alebo kyseliny mliečnej, môžu byť obmedzené na podráždenie pokožky a mali by sa spravidla používať u starších detí. Základná liečba tiež zahŕňa perorálne antihistaminiká, ktoré môžu podľa potreby pomôcť kontrolovať svrbenie, ekzematickú zložku a lokálne alebo systémové antibiotiká.

Šampóny proti lupinám a lokálne steroidy môžu pomôcť liečiť šupinatú pokožku hlavy. Orálne a lokálne steroidy sú užitočné pri znižovaní zápalu a ekzematickej zložky ochorenia. Je však potrebné vziať do úvahy dobre zdokumentované vedľajšie účinky dlhodobého užívania steroidov. Orálne retinoidy sa používajú s rôznym úspechom, čo má za následok dramatické zlepšenie u niektorých pacientov a vážne zhoršenie u iných.

Predpoveď

Prognóza môže byť ťažká u novorodencov so život ohrozujúcimi komplikáciami a vysokou popôrodnou úmrtnosťou. Kožné prejavy a abnormality vlasov pretrvávajú po celý život, ale choroba sa s vekom zlepšuje a väčšina pacientov začína prospievať v druhom roku života.

Väčšina ľudí s Nethertonovým syndrómom má problémy s imunitným systémom ako napr potravinová alergia, senná nádcha, astma alebo zápalové kožné ochorenienazývaný ekzém.

Lilia Khabibulina/ autor článku