Syndróm Marcusa Gunna: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je syndróm Marcusa Gunna?

Syndróm Marcusa GunnaJe zriedkavá genetická porucha charakterizovaná pohybom horného viečka s rýchlym „žmurknutím“ nahor pri každom pohybe čeľuste. Tento jav žmurkania môže byť spôsobený otvorením úst, posunutím čeľuste na stranu, vyčnievaním čeľuste, žuvaním, úsmevom alebo cmúľaním. Obvykle sa vyskytuje pri narodení a môže sa vyskytnúť aj s inými poruchami zraku (napr. strabizmus) alebo problémy so zrakom. Napriek tomu, že porucha zvyčajne postihuje jedno oko, v zriedkavých prípadoch môže postihnúť obe oči. Presný dôvod nie je známy. Syndróm Marcusa Gunna je zvyčajne sporadický, ale boli hlásené rodinné prípady. Liečba nie je vždy potrebná, ale v závažnejších prípadoch môže zahŕňať chirurgický zákrok.

Tento syndróm bol popísaný v roku 1883. od londýnskeho očného lekára Markusa Gunna na 15-ročné dievča a nesie jeho meno.

príznaky a symptómy

U väčšiny pacientov so syndrómom Marcusa Gunna klesá (jednostranné) horné viečko jedného oka (t.j. dochádza k blefaroptóze). Hlavným príznakom tejto poruchy je rýchly a nedobrovoľný pohyb postihnutého viečka nahor takmer po akomkoľvek pohybe dolnej čeľuste. Výsledkom je, že sa toto oko otvára ešte širšie. Prvýkrát sa to objaví krátko po narodení, najmä počas kŕmenia a sania. Tieto akcie spôsobujú, že sa viečko pohybuje hore a dole. U dospelých bolo pozorovaných niekoľko prípadov poruchy.

Ľudia s fenoménom Marcus Gunn môžu mať problémy so zrakom, ako je nerovnomerné smerovanie očných zreníc (strabizmus), mierne zhoršenie videnia na jednom oku v porovnaní s druhým (rozdiel v refrakčnej sile očí [anizometropia] a ďalšie problémy (napr. obrna superior rectus).

V niektorých prípadoch môžu byť symptómy vyvolané pohybom pier, pískaním, úsmevom, zaťatím zubov, žuvaním, nafúknutím líc alebo prehĺtaním.

Príčiny

Presná príčina syndrómu Marcusa Gunna nie je známa. Z neznámych dôvodov existuje slabé spojenie medzi stimulujúcimi nervami a pohyblivými svalmi, viečkami a čeľusťami. Niektorí klinickí vedci sa domnievajú, že asi polovica prípadov fenoménu Marcusa Gunna je geneticky podmienená. Poloha a povaha génov zodpovedných za túto poruchu nie je známa, ale rodinné štúdie naznačujú, že sa prenáša ako autozomálne dominantný znak.

Chromozómy, ktoré sú prítomné v jadre ľudských buniek, nesú genetickú informáciu každého človeka. Bunky ľudského tela majú zvyčajne 46 chromozómov. Páry ľudských chromozómov sú očíslované od 1 do 22 a pohlavné chromozómy sú označené X a Y. Muži majú jeden chromozóm X a jeden Y, zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X. Každý chromozóm má krátke rameno označené p a dlhé rameno označené q. Chromozómy sú ďalej rozdelené do viacerých pásiem, ktoré sú očíslované. Chromozóm 11p13 je napríklad v dráhe 13 na krátkom ramene chromozómu 11. Očíslované pruhy označujú umiestnenie tisícov génov prítomných na každom chromozóme.

Genetické choroby sú definované kombináciou génov pre konkrétny znak, ktoré sa nachádzajú na chromozómoch prijatých od otca a matky.

Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je na objavenie sa choroby potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu. Abnormálny gén môže byť zdedený od jedného z rodičov, alebo môže byť dôsledkom novej mutácie (zmeny génu) u postihnutej osoby. Riziko prenosu abnormálneho génu z postihnutého rodiča na potomstvo je 50% pri každom tehotenstve bez ohľadu na pohlavie dieťaťa.

Ovplyvnené populácie

Syndróm Marcusa Gunna je zriedkavá genetická porucha prítomná pri narodení. Porucha postihuje rovnako mužov aj ženy. V lekárskej literatúre bolo zaznamenaných iba asi 300 prípadov ochorenia.

Symptomatické poruchy

Marcus Gunn syndróm sa môže vyskytnúť v spojení s niektorými ďalšími poruchami zraku, ako je Duaneov syndróm alebo retinitis pigmentosa.

Niektoré typy poranení tvárového nervu môžu spôsobiť symptómy podobné Marcusovi Gunnovmu syndrómu.

• Marine Amata syndróm podobné javu Marcusa Gunna, ibaže oko sa pri otváraní alebo pohybe čeľuste skôr zatvára, než otvára širšie. Táto porucha sa označuje aj ako „reverzný fenomén Marcusa Gunna“.
• Orofaciálny digitálny syndróm je zriedkavá genetická porucha. U pacientov s typom III tohto syndrómu (Sugarmanov syndróm), keď sa spodná čeľusť pohybuje, viečko nedobrovoľne a rýchlo stúpa, v dôsledku čoho sa oko otvára širšie. Pacienti majú viac zubov ako obvykle. Medzi ďalšie hlavné príznaky môžu patriť poruchy nervového a svalového (neuromuskulárneho) systému, vrodené malformácie (prítomné pri narodení), ako napr. rázštep podnebia a rázštep pery, iné deformity tváre, malformácie rúk a nôh, skrátené končatiny a rôzne stupne mentálnej retardácie.
• Lipo-palpebrálna synkinéza - zriedkavé ochorenie charakterizované zdvíhaním horného viečka jedného oka, keď sa človek usmieva.

Diagnostika

Diagnóza je jednoduchá a často ju robí jeden alebo obaja rodičia, ktorí si počas kŕmenia uvedomia hlavný príznak.

Štandardné ošetrenia

Liečba syndrómu Marcusa Gunna sa zvyčajne nevyžaduje, pretože s vekom sa tento stav stáva menej viditeľným. Genetické poradenstvo môže byť prospešné pre pacientov a ich rodiny. Iné problémy so zrakom, ako je škúlenie, tupozrakosť a tak ďalej. je možné napraviť okuliarmi, chirurgickým zákrokom a / alebo liekmi.

Chirurgická korekcia klesajúceho viečka alebo žmurknutia sa odporúča iba vtedy, ak sa pacient (alebo rodičia) dohodnú, ktorý z príznakov je kozmeticky nežiaduci. Chirurgické zákroky sú k dispozícii s rôznou intenzitou klesajúcich viečok.

Predpoveď

Prognóza fenoménu Marcusa Gunna je priaznivá. Starší jedinci často uvádzajú, že palpebromandibulárna synkinéza sa časom znižuje. To však nepotvrdzujú objektívne údaje z výskumu. Starší ľudia pravdepodobne venujú menšej pozornosti synkinéze alebo sa ich naučili maskovať. Pri závažnej ptóze a synkinéze je však v kombinácii so strabizmom a amblyopiou indikovaná chirurgická liečba.

Lilia Khabibulina/ autor článku