Stargardtova choroba: čo to je, príznaky, príčiny, liečba, prognóza

Čo je Stargardtova choroba?

Stargardtova choroba (alebo sietnicová abiotrofia so žltými škvrnami) Je dedičná porucha sietnice, tkaniva v zadnej časti oka, ktoré vníma svetlo. Ochorenie zvyčajne spôsobuje stratu zraku v detstve alebo dospievaní, aj keď v niektorých formách je strata zraku zaznamenaná až v neskoršom veku. Pacienti s týmto stavom len zriedka úplne oslepnú. U väčšiny ľudí strata zraku postupuje pomaly na 20/200 alebo horšie (normálne videnie 20/20).

Nazýva sa aj Stargardtova choroba makulárna dystrofia Stargardt, abiotrofia sietnice so žltými škvrnami. Ochorenie spôsobuje progresívne poškodenie alebo degeneráciu makulárnej makuly, čo je malá oblasť v strede sietnice zodpovedná za jasné a priame videnie. Stargardtova choroba je jednou z niekoľkých genetických chorôb, ktoré spôsobujú makulárnu degeneráciu. Podľa odborníkov Stargardtovou chorobou trpí 1 z 8-10 000 ľudí.

Príznaky a znaky

Najčastejším príznakom Stargardtovej choroby je variabilná, často pomalá strata centrálneho videnia v oboch očiach. Ľudia s týmto ochorením si môžu všimnúť sivé, čierne alebo hmlisté škvrny v strede svojho zraku alebo svoje očiam trvá dlhšie, než je obvyklé, aby sa prispôsobili zo svetla na tmu okolie. Ich oči môžu byť citlivejšie na jasné svetlo. U niektorých sa vyvinie aj farbosleposť v neskorších štádiách ochorenia.

Vývoj symptómov Stargardtovej choroby je u každého človeka iný. Ľudia so skorším nástupom ochorenia majú tendenciu strácať zrak rýchlejšie. Strata zraku môže spočiatku pomaly klesať a potom sa rýchlo zhoršovať, až kým sa nestabilizuje. Väčšina ľudí so Stargardtovou chorobou skončí s 20/200 alebo horším zrakom. Ľudia so Stargardtovou chorobou môžu tiež začať s vekom strácať časť periférneho (laterálneho) videnia.

Príčiny

Sietnica obsahuje bunky citlivé na svetlo nazývané fotoreceptory. Fotoreceptory sú dvoch typov: tyčinky a kužele. Tyčinka a kužele spoločne zachytávajú svetlo a prevádzajú ho na elektrické signály, ktoré potom mozog „vidí“. Tyčinky sú umiestnené vo vonkajšej sietnici a pomáhajú vidieť v šere a tme. Kužele sú umiestnené v škvrne a pomáhajú vidieť jemné vizuálne detaily a farby. Kužele aj tyčinky odumierajú pri Stargardtovej chorobe, ale z nejasných dôvodov sú kužele vo väčšine prípadov vážnejšie postihnuté.

Možno ste už počuli o dôležitosti potravín bohatých na vitamín A pre udržanie zdravého zraku. Dôvodom je, že vitamín A je potrebný na vytvorenie kľúčových molekúl citlivých na svetlo vo fotoreceptoroch. Tento výrobný proces môže bohužiaľ viesť k tvorbe škodlivých vedľajších produktov vitamínu A, ktoré, ako sa ukázalo, hrajú kľúčovú úlohu pri Stargardtovej chorobe.

Mutácie v géne tzv ABCA4 sú najčastejšou príčinou Stargardtovej choroby. Tento gén vytvára proteín, ktorý normálne odstraňuje vedľajšie produkty vitamínu A vo fotoreceptoroch. Bunky bez bielkovín ABCA4, akumulujú akumulácie lipofuscínu, tukovej látky tvorenej žltkastými škvrnami. Keď sa akumulácia lipofuscínu zvyšuje v makule a okolo nej, centrálne videnie sa zhoršuje. V konečnom dôsledku tieto tukové usadeniny vedú k smrti fotoreceptorov a zhoršeniu zraku.

Génové mutácie ABCA4 tiež spojená s inými sietnicovými dystrofiami, vrátane kužeľovej dystrofie s alebo bez retinitis pigmentosa, závažnej formy sietnicovej degenerácie.

Ako sa choroba dedí?

Gény sú zoskupené do štruktúr nazývaných chromozómy. Jedna kópia každého chromozómu je odovzdaná rodičovi počas počatia prostredníctvom vajíčok a spermií. Chromozómy X a Y, známe ako pohlavné chromozómy, určujú, či sa osoba narodí ako žena (XX) alebo ako muž (XY), a tiež nesú ďalšie rodové charakteristiky.

Autozomálne recesívna dedičnosť vyžaduje dve kópie mutantného génu na vyvolanie choroby. O osobe, ktorá má jednu kópiu recesívnej génovej mutácie, je známe, že je nosičom. Keď majú dvaja dopravcovia dieťa, majú:

• 1 zo 4 riziko mať dieťa s týmto ochorením
• 1 z 2 riziko, že dieťa bude ako rodič nosičom
• 1 zo 4 riziko, že bude mať dieťa, ktoré nie je choré a nie je nosičom

Pri autozomálne dominantnej dedičnosti stačí na vyvolanie choroby jedna kópia mutantného génu. Ak má postihnutý rodič s jednou dominantnou génovou mutáciou dieťa, šanca, že dieťa zdedí chorobu, je 1 ku 2.

Autozomálne recesívne mutácie v géne ABCA4 tvoria asi 95 percent Stargardtovej choroby. Zostávajúcich 5 percent prípadov je spôsobených vzácnejšími mutáciami v rôznych génoch, ktoré hrajú úlohu vo funkcii lipofuscínu. Niektoré z týchto mutácií sú autozomálne dominantné.

Ako bude oftalmológ kontrolovať chorobu?

Očný lekár môže stanoviť pozitívnu diagnózu Stargardtovej choroby vyšetrením sietnice. Nánosy lipofuscínu je možné vidieť na žltkastých škvrnách na makule. Škvrny sú nepravidelné a zvyčajne vyčnievajú von z makuly v prstencovom vzore. Počet, veľkosť, farba a vzhľad týchto škvŕn sa veľmi líšia.

Na posúdenie symptómov straty zraku pri Stargardtovej chorobe je možné použiť štandardnú tabuľku videnia a ďalšie testy, vrátane:

• Testovanie zorného poľa. Testovanie zorného poľa sa pokúša zmerať distribúciu a citlivosť zorného poľa. Na testovanie je k dispozícii niekoľko metód; nič z toho nie je bolestivé a väčšina vyžaduje, aby pacient naznačil schopnosť vidieť podnet / cieľ. Tento proces vytvorí mapu zrakového poľa osoby, ktorá môže naznačovať stratu centrálneho alebo periférneho videnia.
• Testovanie farieb: Existuje niekoľko testov, ktoré je možné použiť na detekciu straty farebného videnia, ku ktorej môže dôjsť v neskorých štádiách Stargardtovej choroby. Na získanie ďalších informácií sa často používajú tri testy: fotografia očného pozadia kombinovaná s autofluorescenciou, elektroretinografiou a optickou koherentnou tomografiou.
• Fotografovanie fundusu. Tieto fotografie môžu ukazovať prítomnosť usadenín lipofuscínu. Autofluorescencia Fundus používa na detekciu lipofuscínu filter. Keď svetlo určitej vlnovej dĺžky zasiahne oko, lipofuscín má prirodzenú fluorescenciu (žiari v tme). Tento test môže detegovať lipofuscín, ktorý nemusí byť viditeľný na štandardnej fotografii pozadia, čo umožňuje diagnostikovať poruchu skôr.
• Elektroretinografia (ERG) meria elektrickú odozvu tyčí a kužeľov na svetlo. Počas testu je na rohovku umiestnená elektróda a svetlo je nasmerované do oka. Ďalej sa na monitore zobrazia a zaznamenajú elektrické charakteristiky, ktoré sa zobrazia. Abnormálne vzorce reakcie na svetlo naznačujú Stargardtovu chorobu alebo iné stavy, ktoré sú spojené s degeneráciou sietnice.
• Optická koherentná tomografia (OCT) je skenovacie zariadenie, ktoré vyzerá trochu ako ultrazvuk. Zatiaľ čo ultrazvuk zachytáva obrázky odrážaním zvukových vĺn od živého tkaniva, OCT to robí pomocou svetelných vĺn. Pacient opiera hlavu o podbradník, zatiaľ čo neviditeľné blízke infračervené svetlo je zaostrené na sietnicu. Pretože je oko navrhnuté tak, aby prenášalo svetlo, je možné získať detailné obrázky hlboko v sietnici. Tieto obrázky sa potom analyzujú na akékoľvek abnormality v hrúbke sietnicových vrstiev, ktoré by mohli naznačovať degeneráciu sietnice. OCT je niekedy kombinovaný s infračerveným skenovacím laserovým oftalmoskopom, aby poskytol ďalšie obrázky povrchu sietnice.

Štandardné ošetrenia

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Stargardtovu chorobu. Niektorí oftalmológovia odporúčajú, aby pacienti so Stargardtovou chorobou nosili pri jasnom svetle slnečné okuliare a klobúky, aby sa znížilo hromadenie lipofuscínu. Vyhnite sa fajčeniu, tiež pasívnemu fajčeniu. Štúdie na zvieratách ukazujú, že vysoké dávky vitamínu A môžu zvýšiť akumuláciu lipofuscínu a potenciálne urýchliť stratu zraku. Preto by ste sa mali vyhýbať doplnkom obsahujúcim viac ako RDA vitamínu A alebo ich užívať iba pod lekárskym dohľadom. Nie je potrebné sa báť, že by sa vitamín A dostával do tela potravou.

Rad služieb a zariadení môže pomôcť pacientom so Stargardtovou chorobou vykonávať každodenné činnosti a zostať nezávislí. Pomôcky pre zrakovo postihnutých môžu byť užitočné pri mnohých každodenných úlohách a siahajú od jednoduchých ručných šošoviek na elektronické zariadenia, ako sú elektronické čítačky alebo systémy zväčšovania videa s uzavretou slučkou obrys. Pretože veľa pacientov s touto chorobou trpí zrakom do 20 rokov, choroba môže mať značné emocionálne dôsledky. Práca, socializácia, šoférovanie a ďalšie činnosti, ktoré boli predtým ľahké, môžu byť náročné. Poradenstvo a pracovná terapia by preto mali byť často súčasťou liečebného plánu.

Predpoveď

Dlhodobá prognóza u pacientov so Stargardtovou chorobou sa veľmi líši.

Choroba nemá žiadny vplyv na celkové zdravie a dĺžku života. Niektorí pacienti môžu riadiť auto.