Optikomyelitída (Devikova choroba): čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je to optikomyelitída?

Optikomyelitída (Devikova choroba), taktiež známy ako porucha spektra optickej neuromyelitídyje chronické ochorenie mozgu a miechy, pri ktorom prevažuje zápal zrakového nervu (optická neuritída) a zápal miechy (myelitída).

Klasicky bola Devikova choroba vnímaná ako monofázické ochorenie pozostávajúce z epizód zápalu jedného alebo oboch zrakové nervy a miecha na krátku dobu (dni alebo týždne), ale po prvej epizóde bez relapsu. Teraz sa uznáva, že väčšina pacientov spĺňajúcich súčasné kritériá pre optikomyelitídu má opakované záchvaty oddelené obdobiami remisie.

Interval medzi útokmi môže byť týždne, mesiace alebo roky. V počiatočných štádiách je možné zameniť optikomyelitídu s roztrúsená skleróza (RS).

príznaky a symptómy

Charakteristickými príznakmi optikomyelitídy sú optická neuritída alebo myelitída; ktorýkoľvek z nich môže byť prvým symptómom. Optická neuritída je zápal zrakového nervu, ktorého dôsledkom je bolesť vo vnútri oka, po ktorej rýchlo nasleduje strata jasnosti (zraková ostrosť). Obvykle je postihnuté iba jedno oko (jednostranné), aj keď obe oči môžu byť postihnuté súčasne (obojstranné). Devikova choroba môže, ale nemusí predchádzať prodromálnej infekcii horných dýchacích ciest.

Ďalším kardinálnym syndrómom je zápal miechy, stav známy ako priečna myelitída, pretože príznaky majú tendenciu postihnúť niektoré a často všetky motorické, senzorické a autonómne funkcie (močový mechúr a črevá) sú v tele pod určitou úrovňou, aj keď len zriedka môžu byť príznaky obmedzené na jednu stranu telo. Pacienti môžu pociťovať bolesť chrbtice alebo končatín, ako aj mierne až mierne ochrnutie. závažné (paraparéza až paraplegia) dolných končatín a strata črevnej a močovej kontroly bublina. Hlboké šľachové reflexy môžu byť prehnané, môžu byť spočiatku znížené alebo chýbajú a potom môžu byť prehnané. Sú možné rôzne stupne straty citlivosti. Pacienti môžu mať tiež stuhnutosť krku, chrbta alebo končatín a / alebo bolesti hlavy. Tento syndróm môže byť na nerozoznanie od ostatných prípadov „idiopatickej“ priečnej myelitídy.

V počiatočnom štádiu ochorenia môže byť ťažké odlíšiť opticomyelitídu od roztrúsená sklerózapretože oba príznaky môžu spôsobiť optickú neuritídu a myelitídu. Optická neuritída a myelitída však bývajú závažnejšie pri optikomyelitíde; MRI mozgu je najčastejšie normálna a analýza mozgovomiechového moku zvyčajne nevykazuje oligoklonálne pásy ako pri roztrúsenej skleróze.

Vo väčšine prípadov Devikovej choroby sa počiatočné príznaky straty zraku alebo paralýzy zlepšia štandardnou liečbou vysokými dávkami kortikosteroidya dochádza k čiastočnej obnove zraku, motoriky, senzoriky alebo funkcie močového mechúra. V opakujúcich sa prípadoch však ochorenie často spôsobuje významné, nezvratné zhoršenie zraku a / alebo funkcie miechy, čo vedie k slepote alebo zhoršenej pohyblivosti.

Optikomyelitída zahŕňa obmedzené verzie neuromyelitídy súvisiace s pozitívnym testom na autoprotilátky na aquaporin-4 a mozgové syndrómy optikomyelitídy, spojené s pozitívnym testom autoprotilátok na aquaporin-4 (AQP4-IgG), ako aj s podobnými klinickými stavmi, v ktorých AQP4-IgG nie je detekovateľné, ale prísne kritériá ich odlišujú od roztrúsenej sklerózy a iných stavov, ktoré môžu napodobňovať optikomyelitídu (Diferenciálna diagnostika pozri nižšie). Medzinárodná komisia stanovila diagnostické kritériá pre optikomyelitídu v roku 2015.

Niektorí pacienti s Devikovou chorobou majú iba rekurentnú myelitídu alebo iba opakujúcu sa optickú neuritídu. Keď majú pacienti protilátky proti aquaporínu-4 iba s týmito prejavmi, väčšina vedcov tvrdí, že by sa s nimi malo zaobchádzať ako s pacientmi s Devikovou chorobou. Mozgové lézie sa môžu vyskytnúť u pacientov s Devikovou chorobou, zvyčajne, ale nie vždy, v neskorších štádiách ochorenia. Neodolateľné vracanie alebo škytavka je dnes bežným špecifickým syndrómom tohto stavu. a sú dôsledkom zápalu miechy a mozgového kmeňa a môžu byť počiatočným symptómom optikomyelitída.

Optikomyelitída môže byť tiež spojená so systémovou alebo autoimunitné choroby mozgu, a to môže viesť k diagnostickým zmätkom (napríklad „lupus myelitis“ sa najčastejšie vyskytuje v kombinácii s systémový lupus erythematosus).

Príčiny

Viac ako 95% pacientov s týmto ochorením neuvádza žiadnych príbuzných s optikomyelitídou, ale asi 3% uvádzajú, že majú ďalších príbuzných s týmto ochorením. Existuje silná asociácia s osobnou alebo rodinnou anamnézou autoimunitných chorôb, ktoré sú prítomné v 50% prípadov. Optikomyelitída je považovaná za autoimunitnú poruchu, aj keď presná príčina autoimunity nie je známa.

Autoimunitné poruchy nastávajú vtedy, keď sa prirodzená obrana tela proti chorobe resp invázne organizmy (napr. baktérie) z neznámych dôvodov zrazu začnú útočiť zdravé tkanivá. Tieto obranné mechanizmy nevysvetliteľne útočia na proteíny v centrálnom nervovom systéme, najmä na aquaporin-4. U niektorých pacientov s Devikovou chorobou boli nájdené protilátky proti glykoproteínu myelínového oligodendrocytového glykoproteínu (MOG-IgG), obzvlášť u tých, ktoré majú nerecidívny variant. Pacienti, ktorí sú séropozitívni na MOG, sa v niektorých ohľadoch líšia od pacientov s protilátkami AQP4-IgG: nemajú to jasná tendencia objavovať sa u žien, útoky sú menej závažné a lepšie sa zotavujú, optická neuritída je spravidla spojená s veľký opuch zrakového nervu a vyskytuje sa v prednom zrakovom nervu, zatiaľ čo myelitída o niečo viac postihuje chvost miecha. Optikomyelitída môže byť imunologicky heterogénna.

Ovplyvnené populácie

Optikomyelitída sa vyskytuje u ľudí všetkých rás. Prevalencia ochorenia je približne 1 až 10 na 100 000 a zdá sa, že je na celom svete približne rovnaká. aj keď mierne vyššie miery boli zaznamenané v krajinách s vyšším podielom ľudí z Afriky pôvod. V porovnaní so sklerózou multiplex, ktorú napodobňuje, je bežnejšia u jedincov ázijských a Africký pôvod, ale väčšina pacientov s touto chorobou v západných krajinách - Belochov.

Môžu byť postihnutí ľudia všetkých vekových skupín, ale Devikova choroba, najmä séropozitívna na AQP4-IgG, sa zvyčajne vyskytuje u žien v neskorom strednom veku. Rovnaký počet mužov a žien má tvar, ktorý sa po počiatočnom návale neopakuje záchvaty, ale ženy, najmä tie s AQP4-IgG, majú štyri až päťkrát väčšiu pravdepodobnosť relapsu ako muži. Týmto stavom môžu trpieť aj deti; deti majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku mozgových symptómov od začiatku a zdá sa, že majú viac monofázických prejavov ako dospelí.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné ako pri optikomyelitíde. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

• Akútna diseminovaná encefalomyelitída (ADEM, postinfekčná encefalitída) je ochorenie centrálneho nervového systému, charakterizovaný zápalom mozgu a miechy spôsobeným poškodením tukovej membrány, okolité nervy. To sa môže stať spontánne, ale zvyčajne po vírusovej infekcii alebo očkovaní bakteriálnou alebo vírusovou vakcínou. Jedinci s akútnou diseminovanou encefalomyelitídou môžu mať MOG-IgG, čo dodáva diagnóze ochorenia ďalší zmätok.
• Roztrúsená skleróza (MS) je chronické ochorenie mozgu a miechy (centrálny nervový systém), ktoré môže byť progresívne, relapsujúce, prerušované alebo stabilné. Patológia sklerózy multiplex pozostáva z malých lézií nazývaných plaky, ktoré sa náhodne tvoria v mozgu a mieche. V týchto plakoch sa stráca tuková membrána obklopujúca nervy, čo narúša správny prenos signálov z nervového systému, a tým dochádza k rôznym neurologickým symptómom. Väčšina ľudí s MS má takmer normálnu dĺžku života. Príznaky často zahrnujú poruchy videnia, ako aj poruchy reči, abnormálne pocity na koži alebo necitlivosť, poruchy chôdze a problémy s funkciou močového mechúra a čriev.
• Systémový lupus erythematosus (tiež známy ako lupus) je zápalová porucha spojivového tkaniva, ktorá môže postihnúť mnoho častí tela vrátane kĺbov, pokožky a vnútorných orgánov. Lupus je porucha imunitného systému tela, ktorá najčastejšie postihuje mladé ženy vo veku od pätnásť do tridsaťpäť rokov. U pacientov so systémovým lupus erythematosus bol však hlásený výskyt priečnej myelitídy a optickej neuritídy Nedávne štúdie ukazujú, že značná časť týchto ľudí má protilátku NMO-IgG a pravdepodobne budú existovať súčasne optikomyelitída.
• Paraneoplastické poruchy - stavy, pri ktorých sa u pacientov vyvinie zápal alebo poškodenie buniek spôsobené autoimunitné reakcie na rakovinu, ktoré vedú k produkcii autoprotilátok alebo sú sprostredkované bunkami autoimunita. U niektorých paraneoplastických syndrómov, najmä tých, ktoré sú spojené s reakciou sprostredkovanou proteínom 5 na kolapsín (CRMP5), môže sa vyskytnúť optická neuritída a rozsiahla myelitída, ktoré môžu presne napodobňovať optikomyelitída.
• SarkoidózaJe granulomatózna choroba, ktorá môže postihnúť zrakové nervy a miechu, keď postihne centrálny nervový systém. Tento stav sa často prejavuje pľúcna chorobasymptomatické alebo asymptomatické alebo zväčšené lymfatické uzliny, ktoré sa často nachádzajú na röntgene hrudníka. Mnoho pacientov s postihnutím centrálneho nervového systému nemá zjavnú sarkoidózu v iných orgánoch. Sarkoidóza môže viesť k dlhodobým zápalovým léziám miechy, ktoré napodobňujú myelitídu optikomyelitída, ale symptómy sa zvyčajne vyvíjajú jemnejšie a po liečbe ustupujú pomalšie kortikosteroidy.

Diagnostika

Diagnóza Devikovej choroby sa stanovuje na základe podrobnej anamnézy pacienta, dôkladného klinického posúdenia, identifikácie charakteristických telesných znakov a rôznych špecializovaných testov. Tieto testy zahŕňajú krvné testy, testy mozgovomiechového moku (CSF), lumbálnu punkciu, príp Röntgenové postupy, ako je magnetická rezonancia (MRI) alebo počítačová tomografia (CT).

Krvný test na AQP4-IgG je vysoko špecifický a stredne citlivý na optikomyelitídu. Ukázalo sa, že deteguje protilátky špecifické pre proteín astrocytov, aquaporin-4. Je veľmi užitočné požiadať o tento test pri prvom významnom podozrení na Devikovu chorobu, ako to často býva pozitívne počas úplne prvého symptómu, dokonca aj pred spoľahlivým klinickým diagnostika. Novoobjavená protilátka, MOG-IgG, je prítomná u približne polovice protilátok bez AQP4-IgG; Aj keď sa zdá, že je to špecifické pre formu optikomyelitídy a u typických MS sa vyskytuje len zriedka, vyskytuje sa aj u niektorých pacientov s rekurentnou optickou neuritídou a u niektorých pacientov s akútnou disemináciou encefalomyelitída; v druhom prípade je často prechodný. Úspešná diagnostika optikomyelitídy závisí od toho, ako sa odlišuje od MS.

Štandardné ošetrenia

Soliris (eculizumab) bol schválený v roku 2019 FDA a USA (FDA), EÚ (EMA) a Japonsko (MHLW) lieky na liečbu optikomyelitídy u dospelých pacientov s pozitívnymi protilátkami proti aquaporin-4 (AQP4). V roku 2020 bola Uplinsa (inebilizumab-cdon) schválená na liečbu optikomyelitídy u dospelých pacientov s rovnakou protilátkou anti-AQP4.

Pri akútnych záchvatoch sú štandardnou liečbou intravenózne podávané vysoké dávky kortikosteroidov, zvyčajne metylprednizolón. Plazmaferéza môže byť účinná u pacientov s akútnymi závažnými záchvatmi, ktoré nereagujú na intravenózne kortikosteroidy. Tento postup zahŕňa odstránenie časti krvi a mechanické oddelenie krviniek od tekutiny (plazmy). Krvné bunky sa potom zmiešajú s náhradným roztokom a vrátia sa do tela.

Na dlhodobé potlačenie ochorenia mnohí klinickí lekári považujú rôzne imunosupresíva za liečbu prvej línie. Kortikosteroidy, azatioprin, mykofenolát mofetil a rituximab sú najčastejšie predpisované liečebné postupy. Obvykle sa azatioprin alebo mykofenolát mofetil podáva s nízkymi dávkami kortikosteroidov. V retrospektívnych štúdiách bol rituximab prospešný, a to vrátane pacientov, u ktorých sú imunosupresíva prvej voľby neúčinné. Imunomodulačné lieky sú pri roztrúsenej skleróze neúčinné a v prípade interferónu-beta existujú určité dôkazy o tom, že môžu byť škodlivé.

Symptomatická liečba môže zahŕňať aj použitie nízkych dávok karbamazepínu na kontrolu paroxyzmálnych (náhlych) tonických kŕčov, ktoré sa často vyskytujú počas čas záchvatov Devikovej choroby a antispastické lieky na liečbu dlhodobých komplikácií spasticity, ktoré sa často vyvíjajú u ľudí s neustálym pohybom deficit.

Predpoveď

Prirodzená anamnéza optikomyelitídy je postupné zhoršovanie v dôsledku akumulácie zrakových, motorických, senzorických a močových nedostatkov v dôsledku opakovaných záchvatov. Väčšina akútnych záchvatov alebo relapsov sa zintenzívňuje v priebehu niekoľkých dní až týždňov a zotavuje sa do týždňov alebo mesiacov s výraznými následkami. Prediktory najhoršej prognózy zahŕňajú počet relapsov v prvých dvoch rokoch, závažnosť prvého útoku, pokročilý vek nástupu ochorenia a (možno) súvislosť s inými autoimunitnými poruchami vrátane stavu autoprotilátky. Tieto prognostické faktory je potrebné potvrdiť vo väčších nezávislých prospektívnych štúdiách.