Polycystická choroba pečene: čo to je, príčiny, symptómy, liečba

Čo je polycystická choroba pečene?

Polycystické ochorenie pečene Ide o dedičnú poruchu, ktorá postihuje približne 1 zo 100 000 ľudí. Ochorenie je charakterizované postupným rastom cýst rôznych veľkostí, roztrúsených po celej pečeni. U ľudí s týmto ochorením sa s pribúdajúcim vekom vyvíja stále viac cýst a prvé príznaky sa u nich zvyčajne prejavia okolo 50. roku života, aj keď sa príznaky môžu objaviť aj skôr. Mnoho postihnutých ľudí však nemá žiadne príznaky.

Ochorenie môže spôsobiť zväčšenie pečene (hepatomegália), čo spôsobuje bolesť a nepohodlie v bruchu, lapanie po dychu (dýchavičnosť), skorá sýtosť a gastroezofageálny reflux. Medzi zriedkavé komplikácie patrí krvácanie z cysty pečene, infekcia alebo prasknutie. Na zmiernenie symptómov je k dispozícii chirurgická a lekárska liečba, ale transplantácia orgánu (transplantácia) je jedinou definitívnou liečbou tohto stavu.

Väčšina prípadov je dedičná autozomálne dominantným spôsobom, ale zdá sa, že niektoré prípady sa vyskytujú bez zjavného dôvodu (sporadicky). Niekedy sa cysty nachádzajú v pečeni kvôli prítomnosti autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek (ADPKD). V skutočnosti väčšina ľudí s ADPKD má cysty pečene.

príznaky a symptómy

Polycystická choroba pečene je charakterizovaná rastom viac ako 10 cýst v pečeni, ktorých veľkosť sa pohybuje od niekoľkých milimetrov do viac ako 15 cm v priemere. Príznaky sa zvyčajne začínajú u ľudí okolo 50 rokov, pretože cysty s vekom narastajú na veľkosti a počte. U niektorých ľudí sa symptómy prejavia v ranej dospelosti a mnoho ľudí nemá žiadne príznaky.

Rast a hromadenie cýst môže spôsobiť zväčšenie pečene (hepatomegália) a stlačenie priľahlých anatomických štruktúr, čo má za následok bolesť brucha a nepohodlie, lapanie po dychu (dýchavičnosť), poruchy trávenia (dyspepsia), gastroezofageálny reflux a obmedzená pohyblivosť.

Menej často môžu pečeňové cysty stláčať žlčovody a spôsobiť žltnutie pokožky (žltačka). Kompresia krvných ciev pečene cystami môže viesť k akumulácii tekutiny v brušnej dutine (brušný ascites), krvácanie a zvýšený krvný tlak v krvnom obehu z čreva do pečene (portálna hypertenzia).

V zriedkavých prípadoch môžu pacienti trpieť krvácaním z cyst alebo sa cysta môže nakaziť baktériami, čo spôsobuje bolesť a horúčku. Zriedkavo môžu veľké cysty prasknúť, čo spôsobuje silnú bolesť brucha. Aj pri veľkom počte cýst funguje pečeň ľudí s polycystickou chorobou normálne.

Príčiny

Zmeny (mutácie) v troch génoch, PRKCSH, LRP5 a SEK63sú spojené s polycystickým ochorením pečene. Tieto gény nie sú spojené s ADPKP. Ľudia s mutáciami v SEK63 alebo PRKCSH, majú tendenciu mať závažnejšie príznaky ako ľudia s polycystickým ochorením pečene bez mutácií v jednom z týchto dvoch génov. Menej ako 50% ľudí s polycystickým ochorením pečene má však mutáciu v jednom z týchto génov, takže do tohto stavu môžu byť zahrnuté aj iné gény. GANAB, ALG8 a SEC61B - tri gény potenciálne zapojené do procesu, ktoré sa skúmajú ako možné príčiny choroby.

Bolestivé (patogénne) mutácie v SEK63 a PRKCSH gény vedú k defektom pri spracovaní, skladaní a translokácii novo syntetizovaných glykoproteínov. Môžu za to embryologické malformácie, ktoré spôsobujú, že sa v pečeni vytvoria cysty naplnené tekutinou.

Polycystická choroba pečene sa vo väčšine prípadov prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je na vyvolanie konkrétnej choroby potrebná iba jedna kópia abnormálneho (abnormálneho) génu. Abnormálny gén môže byť zdedený od ktoréhokoľvek rodiča alebo môže byť výsledkom zmutovaného (zmeneného) génu u postihnutej osoby. Riziko prenosu abnormálneho génu z postihnutého rodiča na potomstvo je pri každom tehotenstve 50%. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Ovplyvnené populácie

Polycystickým ochorením pečene trpí asi jeden zo 100 000 ľudí. Muži a ženy sú rovnako postihnutí, ale väčšinu symptomatických a ťažko chorých pacientov tvoria ženy. Domnelým dôvodom tohto rozdielu je, že ženské pohlavné hormóny, ako je estrogén, podporujú rast pečeňových cýst.

Orálna antikoncepcia a estrogénová substitučná terapia sú tiež spojené s vážnejšími ochoreniami. Cysty môžu začať rásť v každom veku, ale v detstve sú zriedkavé a s vekom sa vyskytujú častejšie. Vek, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať, sa líši od človeka k človeku, ale zvyčajne je okolo 50.

Súvisiace poruchy

Príznaky nasledujúcich stavov môžu byť podobné príznakom polycystického ochorenia pečene. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

• Caroliho syndróm - zriedkavé vrodené ochorenie pečenecharakterizované zvýšením (expanziou) malých vetiev žlčových ciest vo vnútri pečene. Ak sa objavia príznaky, najčastejšie sú bolesti brucha, horúčka a žltačka. Caroliho syndróm je často spojený s autozomálne recesívnou polycystickou chorobou obličiek (ADPKD).
• Vrodené fibróza pečene - zriedkavá dedičná porucha spojená s autozomálne recesívnym ochorením polycystická choroba obličiek (ADPBP).
• Cysty žlčovodu (spoločný žlčovod) sa môže vyvinúť, ak je spoločný žlčovod zdeformovaný, čo vedie k vzniku cysty. Tento stav sa zvyčajne vyskytuje vo veku od dvoch do troch rokov a počas dospievania. Žlč sa vracia do pečene, čo spôsobuje žltačku. Ak je cysta infikovaná, je potrebné chirurgické odstránenie. Ak sa cysty v spoločnom žlčovode neliečia, môžu spôsobiť rozsiahle zjazvenie pečene (cirhóza).
• Neoplastické cysty - abnormálne tkanivové útvary, ktoré môžu byť benígne alebo malígne. Benígne nádory môžu spôsobiť nepohodlie v bruchu alebo krvácanie v miešku lemujúcom brucho (pobrušnice). Pri benígnych nádoroch je funkcia pečene zvyčajne normálna. Zhubné nádory môžu spôsobiť strata chuti do jedla, chudnutie, bolesť a horúčka. Pečeň môže byť zväčšená, bolestivá a tvrdá. Nadbytočná vodnatá tekutina sa môže vyskytnúť aj medzi tkanivami a orgánmi v brušnej dutine (ascites). Žltačka zvyčajne chýba alebo je mierna, ale časom sa môže zhoršiť.
• Echinokokóza - helmintiáza zo skupiny cestodóz, charakterizovaná tvorbou parazitických cýst v pečeni, pľúcach alebo iných orgánoch a tkanivách. Echinokokóza sa prenáša na ľudí zo zvierat (zoonóza), keď sa vajíčka druhov pásomnice dostanú do tela. echinokok. Vajcia sa dostávajú do krvného obehu cez črevnú stenu. Potom sa vyvinú do lariev, ktoré tvoria cysty, najčastejšie v pečeni, ale aj v pľúcach, mozgu a vnútorných orgánoch. Echinokokové cysty v pečeni spôsobujú príznaky podobné tým, ktoré sa vyskytujú pri polycystických ochoreniach pečene, vrátane hepatomegálie, bolesti brucha, poruchy trávenia (dyspepsia) a žltačky.

Diagnostika

Na vyšetrenie pečene sa používa magnetická rezonancia (MRI), počítačová tomografia (CT) a ultrasonografia (ultrazvuk), aby sa zistilo, či sú prítomné cysty. Obrázky sa používajú na diagnostiku a monitorovanie rastu cysty. Na nájdenie mutácií je k dispozícii molekulárne genetické testovanie gény SEC63, LRP5 a PRKCSH a môže byť obzvlášť užitočné pre ľudí, ktorí zdedili chorobu po jednom z rodičov. Môžete tiež skontrolovať hladiny dvoch markerov ochorenia pečene a žlčových ciest v krvi: gama glutamyltransferázy (GGT) a alkalickej fosfatázy (ALP). Tieto dva markery môžu byť zvýšené u pacientov s ťažkým polycystickým ochorením pečene.

Štandardné ošetrenia

V mnohých prípadoch polycystického ochorenia pečene nemusí byť liečba potrebná a je indikovaná iba pre kriticky chorých pacientov alebo pacientov s príznakmi. Veľké cysty (> 5 cm) je možné liečiť aspiračnou skleroterapiou, ktorá zahŕňa prepichnutie cysty, odstránenie tekutiny a ošetrenie steny cysty chemikáliou, ktorá umožňuje tkanivu stvrdnúť (sklerotizujúce činidlo), ako napr. etanolu.

Keď sú symptómy spôsobené viacerými veľkými cystami, jednou z možností liečby môže byť operácia kľúčovej dierky. Chirurg prepichne a potom odstráni „strechu“ cysty. Tento postup sa nazýva laparoskopická fenestrácia. Je tiež možné odstrániť časť pečene (resekcia pečene), aby sa znížili symptómy spojené s hepatomegáliou. Jedinou definitívnou liečbou polycystických ochorení pečene, ktorá sa používa iba v najvážnejších prípadoch, je transplantácia orgánu.

Lieky, ktoré inhibujú rast cýst a sekréciu tekutiny v pečeni (analógy somatostatínu, konkrétne oktreotid a lanreotid), sú tiež užitočné na liečbu hepatomegálie. Pretože sú tieto lieky veľmi drahé, sú tieto lieky spravidla určené pre pacientov so stredne ťažkými až ťažkými chorobami so zníženou kvalitou života. Pacientom sa odporúča, aby navštívili špecializované centrum.

Pretože estrogén podporuje rast cýst, ženám s diagnostikovanou polycystickou chorobou pečene sa odporúča, aby prestali užívať hormonálnu antikoncepciu alebo substitučnú liečbu estrogénmi.

Genetické poradenstvo sa odporúča pacientom a ich rodinám.