Retinoschíza sietnice: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je retinoschíza?

Retinoschíza znamená rozdelenie sietnice na dve vrstvy. Existujú dve formy tejto poruchy. Získaná je najbežnejšia forma, ktorá postihuje mužov aj ženy. Obvykle sa objavuje v strednom alebo staršom veku, aj keď sa môže objaviť aj skôr a niekedy sa mu hovorí aj senilná retinoschíza. Iná forma je prítomná pri narodení (vrodená) a postihuje hlavne chlapcov a mladých mužov. Je známa ako juvenilná retinoschíza spojená s X.

Porucha je charakterizovaná pomalou, progresívnou stratou častí zorného poľa zodpovedajúcich rozdeleným oblastiam sietnice. Akákoľvek forma môže byť spojená s tvorbou vakovitých pľuzgierov (cýst) v sietnici.

príznaky a symptómy

Retinoschíza je charakterizovaná znížením zrakovej ostrosti. Tiež môže dôjsť k strate periférneho videnia. Len veľmi málo ľudí úplne oslepne kvôli akejkoľvek forme poruchy, ale niektorí mladiství muži môžu mať veľmi zlý zrak.

Znížená zraková ostrosť priamo súvisí s tvorbou malých cýst, ktoré poškodzujú nervy sietnice. Okuliare nedokážu napraviť stratu zraku spôsobenú poškodením nervov. Periférne videnie je ovplyvnené rozdelením sietnice na dve vrstvy: vnútornú vrstvu nervových buniek a vonkajšiu vrstvu ostatných buniek.

Obvykle a takmer vždy v juvenilnej forme sú postihnuté obe oči (bilaterálne). Mladistvá forma je vážnejšou formou retinoschízy. Získaná forma môže byť asymptomatická.

Táto choroba môže viesť k odlúčeniu sietnice. Sietnicový zlom sa často rozširuje do oblasti blízko stredu zorného poľa (macula). Ak sa v prednej a zadnej vrstve sietnice vyvinie slza, môže dôjsť k skutočnému odlúčeniu sietnice, čo má za následok stratu časti zorného poľa. V zornom poli pacienta sa objaví úplne slepá oblasť (skotóm) s ostrým okrajom v oblasti, kde dochádza k disekcii (schizis).

Príčiny

Príčina získanej retinoschízy nie je známa. Napriek tomu, že sa často vyskytuje v strednom alebo vyššom veku, môže sa objaviť u ľudí vo veku 20 rokov.

Juvenilná retinoschíza sa prenáša geneticky ako recesívny znak spojený s X. Zodpovedný mutovaný gén sa nachádza na krátkom ramene chromozómu X (Xp22.2-p22.1).

Chromozómy prítomné v jadre ľudských buniek nesú genetickú informáciu o každom človeku. Bunky ľudského tela majú zvyčajne 46 chromozómov. Páry ľudských chromozómov sú očíslované od 1 do 22 a pohlavné chromozómy sú označené X a Y. Muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y, zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X. Každý chromozóm má krátke rameno označené písmenom „p“ a dlhé rameno označené písmenom „q“. Chromozómy sú ďalej rozdelené do mnohých očíslovaných pásiem. Chromozóm Xp22.2-p22.1 napríklad patrí do oblasti medzi pruhmi 22.2 a 22.1 na krátkom ramene chromozómu X. Očíslované pruhy označujú umiestnenie tisícov génov prítomných na každom chromozóme.

Genetické choroby sú definované kombináciou génov pre špecifický znak, ktoré sa nachádzajú na chromozómoch prijatých od otca a matky.

Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, ak osoba zdedí rovnaký abnormálny gén pre rovnakú vlastnosť od každého rodiča. Ak človek dostane jeden normálny gén a jeden gén pre chorobu, bude nosičom choroby, ale zvyčajne je asymptomatický. Riziko prenosu dvoch defektných génov na dieťa a tým pádom chorého dieťaťa je pri každom tehotenstve 25%. Riziko mať dieťa, ktoré bude nosičom, ako rodičia, je pri každom tehotenstve 50%. Pravdepodobnosť, že dieťa dostane normálne gény od oboch rodičov a bude pre tento znak geneticky normálne, je 25%. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Všetci ľudia majú niekoľko abnormálnych génov. Rodičia, ktorí sú blízkymi príbuznými (pokrvnými príbuznými), sú pravdepodobnejší ako nesúvisiaci rodičia rodičia, ktorí majú rovnaký abnormálny gén, čo zvyšuje riziko narodenia detí s recesívnym genetickým pôvodom choroba.

Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je na objavenie sa choroby potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu. Abnormálny gén môže byť zdedený od jedného z rodičov, alebo môže byť dôsledkom novej mutácie (zmeny génu) u postihnutej osoby. Riziko prenosu abnormálneho génu z postihnutého rodiča na potomstvo je 50% pri každom tehotenstve bez ohľadu na pohlavie narodeného dieťaťa.

X-viazané recesívne genetické poruchy sú stavy spôsobené abnormálnym (patologickým) génom na chromozóme X. Ženy majú dva chromozómy X, ale jeden z chromozómov X je vypnutý a všetky gény na tomto chromozóme sú deaktivované. Ženy, ktoré majú gén choroby na jednom zo svojich chromozómov X, sú nosičkami tejto choroby. Ženské nosiče spravidla nevykazujú príznaky ochorenia, pretože chromozóm X s abnormálnym génom je spravidla „vypnutý“. Muž má jeden chromozóm X a ak zdedí chromozóm X obsahujúci gén choroby, ochorie. Muži s poruchami spojenými s X prenášajú gén choroby na všetky svoje dcéry, ktoré budú nosičmi. Muž nemôže preniesť na svojich synov gén viazaný na X, pretože muži mužskému potomstvu vždy odovzdávajú namiesto chromozómu X svoj chromozóm Y.

Ovplyvnené populácie

Senilná retinoschíza zvyčajne postihuje ľudí vo veku 50, 60 alebo 70 rokov, ale zistila sa aj u ľudí oveľa mladších. Postihuje rovnako mužov aj ženy.

X-viazaná juvenilná retinoschíza postihuje predovšetkým chlapcov. Existujú však veľmi zriedkavé výnimky, ktoré nastanú, keď sa dievča narodí matke, ktorá je nositeľkou choroby a chorému otcovi. X-viazaná forma ochorenia je prítomná pri narodení a symptómy postupujú v priebehu času. Prevalencia juvenilnej retinoschízy spojenej s X sa odhaduje od 1 do 5 000-25 000. Ochorenie bolo zistené u dojčiat vo veku troch mesiacov.

Symptomatické poruchy

• Centrálna serózna chorioretinopatia - ochorenie sietnice, ktoré postihuje centrálnu oblasť sietnice (macula). Jeho príčina nie je známa.
• Diabetický makulárny edém nastáva v dôsledku zmien vo veľmi malých cievach (kapilárach), ktoré kŕmia sietnicu ľudí s cukrovka. O diabetická retinopatia nádoby sa stávajú priepustnejšími. Voda, krvné bunky, bielkoviny, tuky a ďalšie veľké molekuly môžu preniknúť do okolitého sietnicového tkaniva. Akumulácia tejto tekutiny v centrálnej oblasti sietnice (macula) sa nazýva makulárny edém alebo diabetický makulárny edém.
• Makulárna diera - malá medzera v žltej škvrne, umiestnená v strede svetlocitlivého tkaniva oka, sietnice. Makula poskytuje jasné centrálne videnie potrebné na čítanie, riadenie a sledovanie jemných detailov. Ruptúra ​​makuly môže spôsobiť rozmazané a skreslené centrálne videnie. Makulárne diery sú spojené so starnutím a zvyčajne sa vyskytujú u ľudí starších ako 60 rokov.
• Reumatogénne odlúčenie sietnice - Najbežnejší typ odlúčenia sietnice. K tomu dochádza vtedy, keď trhlina (trhlina a diera) v sietnici umožní tekutine zo sklovca vstúpiť do potenciálneho priestoru pod sietnicou. To spôsobuje, že sa sietnica oddelí od spodnej vrstvy známej ako sietnicový pigmentový epitel. Tento typ odlúčenia sietnice je núdzový a chirurgický zákrok je zvyčajne naplánovaný veľmi rýchlo po diagnostikovaní. Väčšina prípadov regmatogénneho odlúčenia sietnice je spojená so zadným sklovitým humorom, čo je prirodzený proces starnutia. Je to spôsobené prirodzeným sťahovaním sklovca, ktorý niekedy vytvára ťah na sietnici, čo spôsobuje prasknutie sietnice.

Diagnostika

Diagnóza retinoschízy sa zvyčajne stanoví pohľadom na zadnú časť oka (fundus), kde sú viditeľné akékoľvek praskliny, slzy alebo diery. Jedným z diagnostických nástrojov je optická koherentná tomografia (OCT), ktorá pomocou svetelných vĺn vytvára obrazy sietnice.

Medzi ďalšie metódy pomoci pri diagnostike patrí elektroretinogram (ERG), ktorý meria elektrické impulzy stimulované svetlom. Dobrá je aj metóda vizuálnych evokovaných potenciálov (VEP) na svetelnom podnete. objektívny test na určenie funkcie makulárnej časti sietnice, ktorá riadi centrálne videnie.

Ultrasonografia alebo ultrazvukové vyšetrenia môžu ukázať abnormality, ak dôjde k krvácaniu do oka.

Štandardné ošetrenia

Senilná retinoschíza zvyčajne nevyžaduje žiadnu liečbu.

Ak u detí s juvenilnou retinoschízou spojenou s X dôjde k krvácaniu v očnej buľve, oko by malo zostať čo najtichšie, aby sa podporila koagulácia. Neskôr je možné na uzavretie poškodenej oblasti sietnice aplikovať laserovú alebo studenú liečbu (kryoterapiu). Chirurgické zákroky môžu byť krajnou možnosťou. Väčšina ľudí s juvenilnou retinoschízou spojenou s X má spravidla funkčné videnie.

Rodiny detí s mladistvou retinoschízou môžu mať prospech z genetického poradenstva.

Predpoveď

Ochorenie má spravidla veľmi pomaly progresívny priebeh. Pacienti zostávajú zvyčajne stabilizovaní mnoho rokov. Väčšina ľudí so senilnou retinoschízou sa má dobre a možno ich pozorovať bez zásahu.