Fallotova tetrad: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je to Fallotova tetrada?

Fallotov tetrad - najbežnejšia forma kyanotickej (kyanotickej) vrodenej srdcovej choroby. Cyanóza je modro-kyanotické zafarbenie pokožky, ktoré je dôsledkom nízkych hladín cirkulujúceho kyslíka v krvi. Fallotova tetralógia pozostáva z kombinácie štyroch rôznych srdcových chýb: defekt komorového septa (VSD); zablokovaný odtok krvi z pravej komory do pľúc (stenóza pľúcnej artérie); posunutá aorta spôsobujúca tok krvi do aorty z pravej aj ľavej komory (aortálna dextrapozícia); a abnormálne zväčšenie pravej komory (hypertrofia pravej komory). Závažnosť symptómov je spojená so stupňom obštrukcie prietoku krvi z pravej komory.

Úvod

Normálne srdce má štyri komory. Dve horné komory, známe ako predsiene, sú od seba oddelené vláknitou prepážkou známou ako predsieňová prepážka. Dve dolné komory sú známe ako komory a sú od seba oddelené medzikomorovou prepážkou. Ventily spájajú predsiene (ľavú a pravú) s príslušnými komorami. Ventily umožňujú čerpanie krvi cez komory. Krv sa pohybuje z pravej komory cez pľúcnu tepnu do pľúc, kde dostáva kyslík. Krv sa vracia do srdca pľúcnymi žilami a vstupuje do ľavej komory. Ľavá komora teraz posiela okysličenú krv do hlavnej tepny (aorty) tela. Aorta prenáša krv telom.

—​ Defekt komorového septa.

Srdce má vnútornú stenu, ktorá oddeľuje dve komory, nazývanú septum. Prepážka zabraňuje zmiešaniu krvi medzi týmito dvoma stranami. Defekt komorového septa je otvor v septe, ktorý spôsobuje zmiešanie krvi bohatej na kyslík (ľavá komora) a krvi chudobnej na kyslík (pravá komora).

- Stenóza pľúc.

Táto chyba je zúženie pľúcnej chlopne, cez ktorú krv s nízkou Obsah kyslíka vstupuje do pľúcnej tepny a odtiaľ krv vstupuje do pľúc kyslík. Pľúcna stenóza je, keď sa pľúcna chlopňa úplne neotvorí, čo spôsobuje, že srdce pracuje tvrdšie a spôsobuje nedostatok krvi do pľúc.

— Hypertrofia pravej komory.

Pri hypertrofii je sval pravej komory silnejší, pretože pravá strana srdca dostáva nadmerný prietok krvi z ľavej strany srdca defektom komorového septa a funguje viac intenzívne.

— Dextrapozícia aorty.

V normálnom srdci je aorta pripevnená k ľavej komore a umožňuje krvi bohatej na kyslík prúdiť po celom tele. V Fallotovej tetralógii je aorta srdca umiestnená medzi ľavou a pravou komorou. To spôsobuje, že krv chudobná na kyslík z pravej komory prúdi skôr do aorty, než do pľúcnej tepny. Ak sa neliečia, dojčatá s tetradovým kmeňom Fallot, príznaky sa zvyčajne zhoršujú. Prietok krvi do pľúc môže byť ďalej znížený a závažná cyanóza môže spôsobiť život ohrozujúce komplikácie.

príznaky a symptómy

Príznaky Fallotovho tetradu sa veľmi líšia od človeka k človeku. Závažnosť symptómov, ktorá sa môže pohybovať od miernych po závažné, súvisí so stupňom obštrukcie prietoku krvi z pravej komory.

Fallotova tetralógia môže byť prítomná pri narodení alebo sa môže objaviť v prvom roku života. Najčastejším znakom ochorenia je abnormálna zmena farby pokožky na modrastý odtieň (cyanóza). To sa môže stať, keď je dieťa v pokoji alebo plače. Sliznice pier a úst, prstov na rukách a nohách môžu byť obzvlášť modré kvôli nedostatku kyslíka. Postihnuté deti môžu mať problémy s dýchaním (dýchavičnosť); v dôsledku toho majú tendenciu hrať krátku dobu a potom odpočívať. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať:

• srdcový šelest;
• ľahká únava;
• nedostatok chuti do jedla;
• pomalé priberanie na váhe;
• abnormálne zvýšenie počtu červených krviniek (polycytémia);
• prsty na rukách a nohách so širokými, zväčšenými končekmi a visiacimi klincami (Hippokratove prsty);
• spomalenie rastu.

Niektoré deti s Fallotovou tetralógiou môžu mať epizódy ťažkej cyanózy a ťažkostí s dýchaním (závažné dyspnoe-kyanotické záchvaty). Počas týchto záchvatov môže byť dieťa nepokojné, extrémne kyanotické, lapajúce po dychu a nereagujúce na rodičovské hlasy. V extrémnych situáciách môžu deti omdlieť. Na uľahčenie dýchania je možné zaujať charakteristickú polohu v podrepe. Silné záchvaty môžu viesť k strate vedomia a niekedy až k záchvatom alebo dočasnej paralýze jednej strany tela (hemiparéza). Tieto záchvaty môžu trvať niekoľko minút až niekoľko hodín a môžu byť sprevádzané obdobím svalovej slabosti a dlhým spánkom.

V súvislosti s Fallotovým tetradom môže nastať množstvo ďalších komplikácií. Môžu zahŕňať mierne anémia u dojčiat abnormálne zvýšenie počtu červených krviniek (polycytémia) u starších detí a poruchy zrážania krvi (koagulácie). Tieto krvné abnormality môžu viesť k vzniku krvných zrazenín (krvných zrazenín), ktoré sa môžu šíriť krvným obehom (embólia). Tieto krvné zrazeniny môžu spôsobiť dočasné prerušenie prívodu krvi do mozgu (mozgový infarkt).
Ďalšie komplikácie môžu zahŕňať infekcie dutín (zápal prínosových dutín) a mozgové abscesy. V niektorých prípadoch môže spojenie medzi aortou a pľúcnou artériou, ktoré sa bežne uzatvára pred narodením, zostať otvorené (patent ductus arteriosus). Príznaky spojené s týmto stavom sa líšia podľa veľkosti otvoru a môžu zahŕňať zrýchlené dýchanie, časté infekcie dýchacích ciest a ľahkú únavu. Stagnujúci zástava srdca zriedkavé, okrem prípadov, keď je spojená s bakteriálnou srdcovou infekciou (endokarditída) alebo poruchy srdcového rytmu (arytmie). Bežným príznakom je však srdcový šelest alebo zvláštny zvuk počuť pri počúvaní srdcového tepu.

Najťažšou formou je Fallotova tetrada s pľúcnou atréziou. Deti s touto formou poruchy pociťujú závažné príznaky v dôsledku ťažkej obštrukcie prietok krvi pravou komorou a závažné nedostatočné rozvinutie pridružených ciev a chlopní spojených s svetlo. Pri tejto forme ochorenia sú defekty komorového septa spravidla závažné. Ťažká cyanóza, alarmujúco nízky cirkulujúci kyslík a nadmerný obeh červené krvinky (polycytémia) sú hlavnými znakmi Fallotovej tetralógie s pľúcnou atréziou tepny.

Príčiny a rizikové faktory

Presná príčina Fallotovho tetradu nie je známa. Niektoré štúdie však naznačujú, že ochorenie môže byť spôsobené interakciou niekoľkých genetických a / alebo environmentálnych faktorov (multifaktoriálne). Vedci preto majú podozrenie, že niečo môže ovplyvniť gény vyvíjajúceho sa plodu, čo spôsobuje túto vrodenú chybu, ale presná povaha tohto spúšťača nie je známa.

Niektoré podmienky, ktoré môžu zvýšiť vaše riziko narodenia dieťaťa s Fallotovou tetralógiou, zahŕňajú:

• vírusové ochorenia;
• konzumácia alkoholu;
• cukrovka;
• zlá výživa;
• tehotenstvo staršie ako 40 rokov.

Približne 25 percent detí s Fallotovou tetralógiou má tiež iné vrodené chyby, ktoré nesúvisia s funkciou alebo štruktúrou srdca.

Ovplyvnené populácie

Fallotova tetralógia je vzácna vrodená srdcová choroba, ktorá je bežnejšia u mužov ako u žien. Asi 1 percento novorodencov má vrodené srdcové chyby. Asi 10 percent týchto detí je diagnostikovaných s tetradom z Fallotu. Táto srdcová chyba sa zvyčajne objavuje niekoľko týždňov alebo mesiacov po narodení. Prevalencia tejto poruchy sa odhaduje na 1 z 3 000 živonarodených detí.

Deti s chromozomálnymi abnormalitami ako napr Downov syndrómmajú často Fallotov tetrad a iné vrodené srdcové chyby.

Súvisiace poruchy

Príznaky nasledujúcich chorôb môžu byť podobné ako u Fallotovej tetrady. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

• Defekt predsieňového septa (ASD) sú bežné vrodené srdcové chyby charakterizované malým otvorom medzi dvoma srdcovými predsieňami. Tieto defekty vedú k zvýšenému stresu na pravej strane srdca, ako aj k nadmernému prietoku krvi do pľúc. Príznaky pacientov sa veľmi líšia a môžu sa prejaviť v detstve, detstve alebo dospelosti v závislosti od závažnosti defektu. Príznaky sú spočiatku mierne a môžu zahŕňať ťažkosti s dýchaním (dýchavičnosť), zvýšenú citlivosť Respiračné infekcie a abnormálne zafarbenie pokožky a / alebo slizníc do modrastého nádychu (cyanóza). Niektorí ľudia s ASD môžu mať zvýšené riziko vzniku krvných zrazenín, ktoré môžu cestovať do hlavných tepien (embólia) a blokovať krvný obeh.
• Defekt komorového septa (VSD) je skupina bežných vrodených srdcových chýb charakterizovaných absenciou jednej komory. Deti s týmito chybami môžu mať 2 predsiene a 1 veľkú komoru. Príznaky týchto stavov sú podobné príznakom iných vrodených srdcových chýb a môžu zahŕňať abnormálne rýchle dýchanie (tachypnoe), modrá farba pokožky (cyanóza), sipot, búšenie srdca (tachykardia) a / alebo abnormálne zvýšené pečeň (hepatomegália). VSD môže tiež spôsobiť nadmerné hromadenie tekutín okolo srdca, čo môže viesť k kongestívnemu zlyhaniu srdca.
• Defekt atrioventrikulárneho kanála (DAWK) je zriedkavé srdcové ochorenie, ktoré je prítomné pri narodení (vrodené) a je charakterizované abnormálnym vývojom septa a srdcových chlopní. U detí s úplnou malformáciou sa zvyčajne vyvinie kongestívne zlyhanie srdca. Prebytočná tekutina sa hromadí v iných častiach tela, najmä v pľúcach. Preťaženie pľúc môže viesť k ťažkostiam s dýchaním (dýchavičnosť). Medzi ďalšie príznaky patrí modrá koža (cyanóza), podvýživa, zrýchlené dýchanie (tachykardia) a srdcová frekvencia (tachykardia) a / alebo nadmerné potenie (hyperhidróza). Dospelí s DAVK môžu mať abnormálne nízky krvný tlak, nepravidelný srdcový tep a / alebo rýchly srdcový tep.
• Tri predsieňové srdce - extrémne zriedkavá vrodená srdcová choroba, charakterizovaná prítomnosťou ďalšej komory nad ľavou predsieňou srdca. Pľúcne žily, vracajúce krv z pľúc, odtekajú do tohto dodatočného „tretieho átria“. Príznaky ochorenia sa veľmi líšia a závisia od veľkosti otvoru medzi komorami. Príznaky môžu zahŕňať abnormálne rýchle dýchanie (tachypnoe), modrú pokožku (cyanóza), sipot, kašeľ a / alebo abnormálne nahromadenie tekutina v pľúcach.
• Dvojité vetvenie veľkých ciev z pravej komory - extrémne zriedkavá vrodená srdcová choroba charakterizovaná absenciou jednej komory. Deti s týmto defektom majú 2 predsiene a 1 veľkú komoru. Príznaky sú podobné ako u iných vrodených srdcových chýb a môžu zahŕňať dýchavičnosť (dýchavičnosť), nadmerné hromadenie tekutiny v pľúcach a okolo nich (pľúcny edém) a / alebo modré zafarbenie pokožky a slizníc (cyanóza). Ďalšie príznaky môžu zahŕňať podvýživu, abnormálne rýchle dýchanie (tachypnoe) a / alebo rýchly srdcový tep (tachykardia).
• Stenóza mitrálnej chlopne - zriedkavé ochorenie srdca, ktoré môže byť prítomné pri narodení (vrodené) alebo získané. Je charakterizovaná abnormálnym zúžením otvoru mitrálnej chlopne. Vrodené formy sa príznaky veľmi líšia a môžu zahŕňať kašeľ, dýchavičnosť, búšenie srdca a / alebo časté respiračné infekcie. Pri získanej mitrálnej stenóze môžu príznaky zahŕňať aj slabosť, nepohodlie v bruchu, bolesť na hrudníku (angína) a / alebo periodická strata vedomia.

Diagnostika

Diagnóza Fallotovho tetradu je potvrdená klinickým vyšetrením a fyzickým vyšetrením. Na pomoc pri diagnostike a terapii je možné vykonať rôzne špecializované testy vrátane elektrokardiogramu, echokardiogramu a srdcovej katetrizácie. Keď je prítomná Fallotova tetralógia, röntgenové lúče zvyčajne odhalia srdce normálnej veľkosti, ktoré má charakteristický tvar „drevenej obuvi“. Odporúča sa tiež pravidelné meranie saturácie krvi kyslíkom a hemoglobínu. Deti s týmto ochorením majú zvyčajne relatívne hlasný šelest v hornej ľavej časti hrudnej kosti.

Štandardné ošetrenia

Definitívnou liečbou Fallotovej tetralógie je chirurgický zákrok (napríklad bypass) Blaylock-Taussig, aortálny / pľúcny bypass, intrakardiálna oprava, balónová pľúcna valvuloplastika a / alebo výmena ventilu). Chirurgická korekcia tejto srdcovej chyby sa najlepšie vykonáva v detstve. Voľba presného chirurgického postupu závisí od závažnosti symptómov a stupňa malformácie.

Chirurg rozšíri pľúcnu chlopňu a priechod z pravej komory do pľúcnej tepny sa zväčší. Ďalej náplasť uzavrie otvor v prepážke, aby sa napravil defekt medzikomorovej septa. Riešením problémov s VSD a pľúcnou chlopňou sú odstránené ďalšie dve chyby.

Ak je dieťa príliš slabé alebo malé na to, aby podstúpilo kompletný rekonštrukčný chirurgický zákrok, môže sa odporučiť dočasný chirurgický zákrok; úplná rekonštrukčná operácia sa vykoná, keď je dieťa silné. Pri dočasnom chirurgickom zákroku je medzi veľkú tepnu odbočujúcu z aorty a pľúcnej tepny umiestnená trubica alebo „skrat“. Vytvára cestu pre krv, ktorá cestuje do pľúc, aby získala kyslík. Rúrka sa odstráni počas kompletnej rekonštrukčnej chirurgie.

Ak skoré zotavenie nie je možné, v detstve alebo ranom detstve môžu byť prijaté ďalšie chirurgické opatrenia.

Pred chirurgickým zákrokom môže liečba na kontrolu symptómov (paliatívna starostlivosť) zahŕňať udržanie adekvátnosti príjem tekutín (hydratácia), monitorovanie hladín hemoglobínu v krvi a vyhýbanie sa akýmkoľvek fyzickým aktivitám zaťaženia. Na kontrolu nepravidelného srdcového tepu (arytmie), zvýšeného srdcového tepu a / alebo srdcového zlyhania možno predpísať lieky na srdce (ako napríklad digitalis).

Epizódy závažných symptómov alebo „modrých období“ (hypoxia) môžu vyžadovať doplnkový kyslík, morfín a / alebo iné lieky, ktoré zvyšujú koncentráciu kyslíka. Poloha kolena a hrudníka môže tiež zmierniť príznaky. Hydrogenuhličitan sodný sa môže podávať na zníženie abnormálne vysokých hladín kyselín v krvi (acidóza). Propranolol môže byť predpísaný na prevenciu budúcich záchvatov a zníženie ich závažnosti. Lieky, ktoré pomáhajú odplavovať prebytočnú tekutinu z tela (diuretiká), obmedzenie príjmu soli v potrave a pokoj na lôžku, môžu byť účinné pri liečbe kongestívneho srdcového zlyhania.

Deťom s Fallotovou tetralógiou môžu byť predpísané antibiotiká na prevenciu infekcií (profylaxia), pretože deti s týmto stavom sú náchylné na bakteriálnu infekciu srdca (endokarditídu). Respiračné infekcie sa musia liečiť energicky a včas. Deti by mali dostať antibiotiká v čase predvídateľného rizika (ako je extrakcia zuba a chirurgický zákrok). Ostatné liečebné postupy sú symptomatické a podporné.

Aj keď je riziko tetradovej skupiny Fallot u súrodencov dojčiat s týmto ochorením považované za veľmi nízke, genetické poradenstvo môže byť prospešné pre rodičov a ostatných rodinných príslušníkov.

Predpoveď

Fallotova tetralógia je najčastejším typom cyanotických vrodených srdcových chorôb. Od prvého chirurgického zákroku v roku 1954 sa liečba neustále zlepšuje. Liečebné stratégie, ktoré sa v súčasnosti používajú na liečbu ochorenia, poskytujú vynikajúce dlhodobé prežitie (30-ročné miery prežitia sa pohybujú od 68,5% do 90,5%).