Triploidia: čo to je, príčiny, symptómy, prognóza

Čo je Triploidy?

Triploidia - zriedkavá chromozomálna abnormalita. Triploidia je prítomnosť ďalšej sady chromozómov v bunke, celkom 69 chromozómov, a nie 46 bežných chromozómov na bunku. Extra sada chromozómov pochádza buď od otca, alebo od matky počas oplodnenia. Tehotenstvo s triploidiou sa zvyčajne končí potratom na začiatku tehotenstva. Ak tehotenstvo trvá donosené dieťa, dieťa zomrie v prvých dňoch života. Niekoľko postihnutých osôb údajne prežilo do dospelosti, ale trpelo oneskorením vývoja, poruchami učenia, epilepsiou, stratou sluchu a ďalšími anomáliami. Tí, ktorí prežili, majú mozaikovú triploidiu, čo znamená, že niektoré bunky majú normálny počet chromozómov 46, zatiaľ čo iné bunky majú 69 chromozómov na bunku.

príznaky a symptómy

Triploidné deti majú srdcové chyby, mozgové abnormality, chyby nadobličky a obličky (cystické poškodenie obličiek), malformácie miechy (defekty neurálnej trubice) a abnormálne vlastnosti tváre (široko nasadené oči, nízky nosový mostík, nízko posadené uši, malá čeľusť, nie / malé oko a 

rázštep pery a podnebia). Tretí a štvrtý prst, ako aj druhý a tretí prst na nohách môžu byť spojené a ruky môžu mať neobvyklé záhyby podobné ľudoopom. Môžu byť aj chyby pečeň a žlčník, skrútené črevá a deformácie prstov na rukách a nohách. Placenta v triploidii môže byť nezrelá, veľká a naplnená cystami. Pacienti s mozaikou budú žiť dlhšie ako pacienti s úplnou triploidiou, ale zvyčajne majú mentálnu retardáciu, oneskorenie vo vývoji, depresia, epilepsianízka postava, obezita a iné odchýlky.

Tehotná matka nesúca triploidný plod niekedy zažije zvýšenie krvného tlaku (arteriálna hypertenzia), edém a vylučovanie albumínu močom (albuminúria). Tento stav sa nazýva toxémia alebo preeklampsia.

Príčiny

Triploidia je prítomnosť kompletnej komplementárnej sady chromozómov. Trojnásobok chromozómov je spôsobený oplodnením vajíčka dvoma spermiami alebo oplodnením vajíčka spermou s ďalšia sada chromozómov alebo oplodnenie vajíčka ďalšou sadou chromozómov, normálne spermie. Táto choroba nie je dedičná a nesúvisí s vekom matky alebo otca.

Ovplyvnené populácie

Triploidy predstavujú 1-3 percentá všetkých tehotenstiev. 2/3 triploidných tehotenstiev sú u mužov.

Súvisiace poruchy

Príznaky nasledujúcich chorôb sú spôsobené duplikáciou, trojitou duplikáciou alebo deléciou chromozómov:

• Tetraploidia - stav, v ktorom jedna bunka obsahuje štyri sady chromozómov namiesto obvyklých dvoch sád. Celkový počet chromozómov na bunku v tetraploidii je 92 namiesto 46. Postihnuté deti zvyčajne potratia na začiatku tehotenstva alebo umrú v prvých dňoch života. U postihnutých detí bolo hlásené viacnásobné vrodené chyby, ako sú abnormálne črty tváre (malá hlava a čeľusť, rázštep pery a podnebie, chýbajúce malé oči alebo očné bulvy, abnormality ucha), srdcové chyby, mozgové chyby, genitálne anomálie a palica. Tetraploidia počas tehotenstva môže byť podozrivá, ak sú na ultrazvukovom vyšetrení zistené vrodené chyby. Definitívnu diagnózu možno stanoviť cytogenetickou analýzou buniek odobratých počas tehotenstva pomocou odberu plodovej vody alebo odberu choriového klku (CVS).
• Trizómie, ako je trizómia 21 (Downov syndróm), sa vyznačujú trojitým chromozómom. Najčastejším príznakom trizómie je mentálna retardácia. Chromozómy sa nachádzajú v jadrách všetkých buniek v tele. Majú genetické vlastnosti každého človeka. Páry ľudských chromozómov sú očíslované od 1 do 22, s nerovnakým 23. párom chromozómov X a Y pre mužov a dvoma chromozómami X pre ženy. U ľudí s trizómiou sa k jednému z normálnych párov pridá ďalší chromozóm. Trojnásobná duplikácia chromozómu môže byť čiastočná alebo veľmi krátke rameno (p +) alebo veľmi dlhé rameno (q +). Podmienky sú klasifikované podľa názvu abnormálneho páru chromozómov a podľa toho, ktorá časť chromozómu je ovplyvnená.
• Downov syndróm (trizómia 21) je najbežnejšou a ľahko identifikovateľnou genetickou poruchou spôsobenou chromozomálnou abnormalitou. Je prítomný jeden ďalší chromozóm. Deti s Downovým syndrómom majú určitý stupeň mentálnej retardácie, ktorá sa môže pohybovať od miernych až po závažné. Väčšina detí s Downovým syndrómom však funguje v miernom až strednom rozsahu.
• Chromozomálny 11q syndróm (Jacobsenov syndróm) je zriedkavá genetická porucha spôsobená absenciou dlhého ramena chromozómu 11. Poruchu môže charakterizovať úzke, vystupujúce čelo, problémy s očami, abnormálny tvar nosa a úst a mentálna retardácia. Závažnosť a typ abnormality závisí od veľkosti a umiestnenia chýbajúceho chromozómu. Príčina samotného roztrhnutia chromozómu nie je známa.
• Chromozomálny syndróm 18p Je delécia krátkeho ramena (p) chromozómu 18. Je charakterizovaná neobvyklými črtami tváre a miernou až ťažkou mentálnou retardáciou. Tento syndróm môže zahŕňať aj nedostatočný rast, znížené svalové napätie a mozog je menší ako normálne. Môžu sa vyskytnúť aj problémy so správaním a oneskorenie reči.

Diagnostika

Prítomnosť niekoľkých veľkých malformácií, nízka hladina plodovej vody a / alebo obmedzenie rastu na ultrazvuku plodu počas tehotenstva vyvoláva podozrenie na triploidiu. Diagnózu možno stanoviť počas tehotenstva chromozomálnou analýzou (karyotypizáciou) buniek získaných amniocentézou alebo odberom vzoriek choriového klku (CVS). Diagnózu možno potvrdiť po narodení chromozómovou analýzou tkaniva (kože) získanej od postihnutého dieťaťa. Triploidiu nemožno diagnostikovať pomocou chromarómového mikročipu. Presnosť neinvazívneho prenatálneho testovania pomocou fetálnej extracelulárnej DNA (cff) na diagnostiku triploidie je stále v štádiu skúmania. Abnormálne hladiny určitých materských krvných bielkovín, ako je alfa-fetoproteín, ľudský chorionický ľudský gonadotropín, estriol a tehotenstvom indukovaný plazmatický proteín-A sú spojené so zvýšeným rizikom triploidia.

Štandardné ošetrenia

Triploidiu nemožno liečiť ani vyliečiť. Tehotenstvo, ktoré trvá až do narodenia dieťaťa, je zriedkavé. Ak dieťa prežije, zvyčajne sa poskytuje paliatívna starostlivosť. Lekárske a chirurgické metódy liečby sa nepoužívajú kvôli smrteľnému výsledku ochorenia.

Ak lekári zistia triploidiu počas tehotenstva ženy, môže tehotenstvo prerušiť alebo vykonať pred termínom alebo pred spontánnym potratom. Ak sa žena rozhodne porodiť dieťa pred pôrodom, mala by byť starostlivo sledovaná kvôli komplikáciám spôsobeným triploidiou, vrátane:

• preeklampsia, ktorá môže byť život ohrozujúca;
• choriokarcinóm, druh rakoviny, ktorá je zriedka spôsobená tkanivom, ktoré zostalo po čiastočnom molárnom tehotenstve.

Predpoveď

Väčšina plodov s triploidiou sa nedožije narodenia a tie, ktoré sa narodia, odumrú, spravidla do niekoľkých dní. Pretože na triploidiu neexistuje liek, paliatívna starostlivosť sa poskytuje, ak dieťa prežije narodenie. Ak je triploidia diagnostikovaná počas tehotenstva, prerušenie sa často odporúča ako alternatíva z dôvodu dodatočných rizík pre zdravie matky (preeklampsia alebo choriokarcinóm).

Mozaiková triploidia má lepšiu prognózu, ale pacienti majú stredne ťažké až ťažké kognitívne poruchy.

Ako sa vysporiadať s triploidiou?

Strata dieťaťa kvôli triploidii môže byť ťažká, ale nemusíte sa s týmito pocitmi vyrovnávať sama. Vyhľadajte skupiny podpory, online fóra alebo diskusné skupiny, aby ste sa podelili o svoje skúsenosti. Tisíce ďalších žien sa tiež stretlo s podobnou situáciou ako vy a hľadalo pomoc a podporu v týchto skupinách.

Nosenie dieťaťa s triploidiou nezvyšuje šance na podobné tehotenstvo znova, takže môžete bezpečne počať ďalšie dieťa bez obáv zo zvýšeného rizika, že s ním budete mať ďalšie dieťa triploidia. Ak sa rozhodnete mať ďalšie dieťa, pokračujte v prenatálnej starostlivosti a testovaní, aby ste sa uistili, že vášmu dieťaťu je poskytovaná najlepšia možná starostlivosť.