Usherov syndróm: čo to je, príznaky, liečba, príčiny, prognóza

Čo je Usherov syndróm?

Usherov syndróm (Usherov syndróm, angl. Usherov syndróm) Je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa vyznačuje predovšetkým hluchotou v dôsledku zhoršenej schopnosti vnútorného ucha a sluchových nervov prenášať zmyslové orgány (zvukové) signály do mozgu (senzorineurálna porucha sluchu) sprevádzaná retinitis pigmentosa, ochorením, ktoré postihuje sietnicu oka a spôsobuje progresívnu stratu vízia. Vedci identifikovali tri klinické typy Asherovho syndrómu. Vek, v ktorom sa symptómy objavia, a závažnosť symptómov, ktoré odlišujú rôzne typy Usherovho syndrómu, sú určené základnou genetickou príčinou. Usherov syndróm je dedičný ako autozomálne recesívny genetický znak.

Porucha bola prvýkrát popísaná v roku 1858 Albrechtom von Graefe, ale je pomenovaná po Charlesovi Usherovi (alebo Usherovi). škótsky očný lekár, ktorý určil dedičnú povahu poruchy a recesívny vzorec dedičnosť.

príznaky a symptómy

Usherov syndróm je charakterizovaný hluchotou spôsobenou zhoršenou schopnosťou vnútorného ucha a sluchových nervov prenášať senzorické (zvukové) signály do mozgu. (senzorineurálna / senzorineurálna strata sluchu), ako aj abnormálna akumulácia farebného (pigmentovaného) materiálu na membráne bohatej na nervy (sietnici), lemovanie očí (retinitis pigmentosa). Retinitis pigmentosa v konečnom dôsledku spôsobuje degeneráciu sietnice, ktorá vedie k progresívnej strate zraku a zákonnej slepote. Hluchota senzorineurálnych nervov môže byť hlboká alebo mierna alebo progresívna. Strata zraku spôsobená retinitis pigmentosa môže začať v detstve alebo neskôr v živote a často sa najskôr prejavuje ako problémy so zrakom v noci alebo pri slabom osvetlení („kura slepota “). Výskum ukazuje, že jasné centrálne videnie môže pretrvávať mnoho rokov, aj keď sa laterálne (periférne) videnie zhoršuje. Tieto zúžené zorné polia sa nazývajú aj „tunelové videnie“. Pacienti s Usherovým syndrómom typu 1 a typu 3 majú problémy s udržiavaním rovnováhy (nerovnováhy).

Usherov syndróm typu 1 je charakterizovaný hlbokou stratou sluchu v oboch ušiach pri narodení (vrodená hluchota) a problémami s rovnováhou. V mnohých prípadoch sa postihnuté deti nedokážu naučiť chodiť až do 18 mesiacov alebo neskôr. Problémy so zrakom sa zvyčajne začínajú okolo 10. roku dospievania, aj keď niektorí rodičia hlásia nástup problémov u detí mladších ako 10 rokov. Usherov syndróm typu 2 je charakterizovaný stredne ťažkou až ťažkou stratou sluchu v oboch ušiach pri narodení. V niektorých prípadoch sa strata sluchu môže časom zhoršiť. Nočná slepota sa vyskytuje v dospievaní alebo na začiatku 20 rokov. Strata periférneho videnia pokračuje, ale centrálne videnie zvyčajne pretrváva aj do dospelosti. Problémy so zrakom spojené s Usherovým syndrómom typu 2 majú tendenciu postupovať pomalšie ako problémy súvisiace s typom 1.

Usherov syndróm typu 3 je charakterizovaný neskoršou stratou sluchu, variabilnou nerovnováhou (vestibulárny) a retinitis pigmentosa, ktoré sa môžu objaviť medzi druhou a štvrtou dekádou život. Problémy s rovnováhou sa vyskytujú asi u 50% pacientov s Usherovým syndrómom typu 3.

Príčiny

Usherov syndróm je spôsobený mutáciami určitých génov. Doteraz bola choroba spojená s mutáciami najmenej v desiatich génoch:

• Typ 1:MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G) a možno aj CIB2 gén;
• Typ 2: USH2A, ADGRV1 (predtým VLGR1) WHRN (DFNB31) gény;
• Typ 3: USH3A (CLRN1), HARS gény /

Tieto gény poskytujú pokyny na produkciu bielkovín zapojených do normálneho sluchu, zraku a rovnováhy. Niektoré z týchto bielkovín pomáhajú špecializovaným bunkám nazývaným vláskové bunky prenášať zvuk z vnútorného ucha do mozgu a vnímať svetlo a farby v sietnici. Funkcia niektorých proteínov produkovaných génmi spojenými s Asherovým syndrómom nie je známa.

Niektorí ľudia s Usherovým syndrómom nemajú mutácie v žiadnom z týchto génov, takže pravdepodobne existujú ďalšie gény spojené so stavom, ktoré ešte neboli identifikované.

Všetky typy Usherovho syndrómu sú dedičné autozomálne recesívnym spôsobom. Väčšina genetických chorôb je určená stavom dvoch kópií génu, jednej od otca a jednej od matky. Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, ak osoba zdedí dve kópie abnormálneho (patologického) génu pre ten istý znak, jednu od každého rodiča. Ak človek zdedí jeden normálny gén a jeden gén pre túto chorobu, bude prenášať túto chorobu, ale zvyčajne je asymptomatický. Riziko prenosu dvoch rodičovských rodičov na zmenený gén a tým pádom chorého dieťaťa je 25% pri každom tehotenstve. Riziko narodenia dieťaťa, ktoré bude nosičom, ako rodičia, je pri každom tehotenstve 50%. Pravdepodobnosť, že dieťa dostane normálne gény od oboch rodičov a bude pre tento znak geneticky normálne, je 25%. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Rodičia, ktorí sú blízkymi príbuznými (pokrvnými príbuznými), sú pravdepodobnejší ako nesúvisiaci rodičia rodičia, ktorí majú rovnaký abnormálny gén, čo zvyšuje riziko narodenia detí s recesívnym genetickým pôvodom choroba.

Ovplyvnené populácie

Usherov syndróm na celom svete postihuje asi tri až desať ľudí z 100 000. Počet ľudí s Usherovým syndrómom je nad priemerom medzi Židmi v Izraeli, Berlíne, Nemecku; Louisiana francúzski Kanaďania; Argentínčania španielskeho pôvodu; a nigérijských Afričanov. Ochorenie spôsobené mutáciami USH3, najvzácnejšia forma vo väčšine populácií, predstavuje asi 40% pacientov vo Fínsku. Usherov syndróm je najčastejšou genetickou poruchou, ktorá zahŕňa sluch aj zrak. Usherov syndróm typu 1 a 2 predstavuje približne 10 percent všetkých prípadov stredne ťažkej až silnej hluchoty u detí.

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich stavov môžu byť podobné ako pri Usherovom syndróme. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

• Alströmov syndróm - dedičné ochorenie charakterizované degeneráciou sietnice s nystagmus a strata centrálneho videnia. Táto porucha je spojená s obézny v detstve. Senzorická hluchota a cukrovka, zvyčajne sa vyvíjajú po desiatich rokoch.
• Rubeola (Nemecké osýpky) je akútne vírusové ochorenie, ktoré vyvoláva obavy, ak sa nakazí počas prvých troch mesiacov tehotenstva, pretože môže spôsobiť abnormality plodu. Tieto abnormality môžu zahŕňať stratu sluchu a / alebo zhoršenie zraku, ako aj malformáciu dieťaťa.
• Retinitis pigmentosa zahŕňa veľkú skupinu dedičných zrakových porúch, ktoré spôsobujú progresívnu sietnicovú degeneráciu. Periférne (laterálne) videnie sa postupne zhoršuje a vo väčšine prípadov sa časom stráca. Za týchto podmienok je centrálne videnie zvyčajne zachované až do neskorého štádia. Niektoré formy retinitis pigmentosa môžu byť spojené s hluchotou, obezitou, ochorenie obličiek a rôzne ďalšie bežné zdravotné problémy vrátane centrálneho nervového systému a metabolických porúch a niekedy aj chromozomálnych abnormalít.

Diagnostika

Asherov syndróm je diagnostikovaný na základe testov sluchu, rovnováhy a zraku. Sluchové (audiologické) vyšetrenie meria frekvenciu a hlasitosť zvukov, ktoré človek môže počuť. Elektroretinogram meria elektrickú odozvu buniek citlivých na svetlo v sietnici. Vyšetrenie sietnice sa vykonáva na pozorovanie sietnice a ďalších štruktúr v zadnej časti oka. Vestibulárnu funkciu (rovnováhu) je možné hodnotiť prostredníctvom rôznych štúdií hodnotiacich rôzne časti vestibulárneho systému. Genetické testovanie je klinicky dostupné pre väčšinu génov spojených s Usherovým syndrómom.

Štandardné ošetrenia

Liečba Usherovho syndrómu sa zameriava na špecifické symptómy, s ktorými sa každý človek stretáva. Takáto liečba môže vyžadovať koordinované úsilie tímu zdravotníckych pracovníkov, ako sú pediatri alebo terapeuti, špecialisti, ktorí hodnotia a liečia poruchy. sluch a rovnováha (otolaryngológovia a audiológovia), lekári špecializujúci sa na diagnostiku a liečbu očných chorôb (oftalmológovia) a / alebo ďalší špecialisti zdravotná starostlivosť.

Je potrebné čo najskôr posúdiť senzorineurálnu hluchotu a preskúmať možnosti komunikácie, aby malo dieťa pevný jazykový základ. Načúvacie prístroje alebo kochleárne implantáty sú užitočné pre väčšinu dojčiat a detí s Usherovým syndrómom. Ako možnosť komunikácie sa môžete naučiť posunkový jazyk. Pacienti, ktorí vizuálne ukazujú gestá, často prechádzajú do hmatového jazyka, pretože sa im zhoršuje zrak. Včasná intervencia je potrebná u detí s Usherovým syndrómom, aby dosiahli svoj potenciál. Užitočné služby môžu zahŕňať špeciálne služby pre deti so senzorineurálnou hluchotou alebo hluchoslepotou, ako aj ďalšie lekárske, sociálne a / alebo profesionálne služby.

V súčasnej dobe nie je známy žiadny liek na retinitis pigmentosa, aj keď vedci pracujú na genetických a iných ošetrenia na obnovu alebo zvrátenie straty zraku spojenej s retinitis pigmentosa, ako aj straty sluchu. Niektorí vedci dokázali, že užívanie určitej dennej dávky vitamínu A môže spomaliť progresia sietnicovej degenerácie u niektorých ľudí s typickou retinitis pigmentosa a Usherovým syndrómom 2 typy. Niektorí odborníci odporúčajú, aby dospelí s bežnými formami retinitis pigmentosa užívali 15 000 IU palmitátu denne vitamín A pod dohľadom svojich oftalmológov, jedzte pravidelne vyváženú stravu a vyhýbajte sa vysokým dávkam vitamín E. Pretože dlhodobý príjem vysokých dávok vitamínu A (napríklad presahujúcich 25 000 IU) môže spôsobiť určité vedľajšie účinky ako napr ochorenie pečenelekári majú pri užívaní takýchto doplnkov pacientov pravidelne sledovať.

Iné spôsoby liečby Usherovho syndrómu sú symptomatické a podporné.

Genetické poradenstvo sa odporúča pacientom a ich rodinám.

Predpoveď

Prognóza závisí predovšetkým od progresie retinitis pigmentosa: vo väčšine prípadov dochádza k závažnému zhoršeniu zraku vo veku 50 až 70 rokov.