Feto-fetálny transfúzny syndróm: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je to feto-fetálny transfúzny syndróm?

Feto-fetálny transfúzny syndróm (FFTS), tiež známy ako fetálno-fetálny transfúzny syndróm (SFT) je zriedkavý stav, ktorý sa niekedy vyskytuje, keď sú ženy tehotné s identickými (monozygotnými) dvojčatami. Ide o zriedkavé ochorenie placenty, orgánu, ktorý spája matku s jej potomkom a poskytuje výživu vyvíjajúcemu sa plodu. Pri vývoji identických dvojčiat sú v spoločnej placente plodu vždy cievy, ktoré spájajú ich obeh (placentárne anastomózy). Vo väčšine prípadov krv správne preteká týmito cievami. Pri syndróme transfúzie plodu medzi dvojčatami však krv prúdi nerovnomerne: jedno dvojča plodu dostane príliš veľa krvi (príjemca) a druhé príliš málo (darca). Dvojča príjemcu môže zažiť zástava srdca kvôli neustálemu namáhaniu srdca a ciev (kardiovaskulárny systém). Na druhej strane, darcovské dvojča môže byť v ohrození života 

anémia, podvýživa a hladovanie kyslíkom v dôsledku nedostatočného prekrvenia. K tejto nerovnováhe v prietoku krvi (napríklad FFTS) môže dôjsť kedykoľvek počas tehotenstva, vrátane pôrodu.

Dôsledky FFT sa môžu líšiť v závislosti od závažnosti prípadu od prípadu počas tehotenstva sa syndróm vyskytuje, keď je diagnostikovaný a z akejkoľvek liečby, ktorá môže byť pridelených. Príčina tohto syndrómu nie je úplne objasnená, aj keď je známe, že charakteristiky placenty zohrávajú dôležitú úlohu.

príznaky a symptómy

Feto-fetálny transfúzny syndróm (FFTS) je zriedkavý stav, ktorý sa niekedy vyskytuje, keď sú ženy tehotné s identickými (monozygotnými) dvojčatami. FFTS je ochorenie placenty, orgánu, ktorý sa vyvíja v maternici počas tehotenstva, spája krvné zásobenie matky s plodom a poskytuje výživu pre jej potomstvo. Vyvíjajúce sa dvojčatá plodu zvyčajne zostávajú normálne, kým poruchy prietoku krvi v placente nespôsobia vývoj ochorenia.

Väčšina identických dvojčiat má spoločnú placentu, v ktorej krvné cievy spájajú pupočnú šnúru a fetálny obeh (placentárne anastomózy). Pupočníková šnúra spája dvojčatá s placentou. Vo väčšine prípadov je prietok krvi medzi dvojčatami vyvážený cez tieto spojovacie cievy. Keď však dôjde k PFT, krv začne nerovnomerne prúdiť cez spojivové cievy. Výsledkom je, že jedno fetálne dvojča dostane príliš veľa krvi (príjemca) a druhé príliš málo (darca). Fetálne dvojčatá, aj keď sa až do tohto bodu vyvíjali normálne, môžu teraz začať vykazovať rôzne príznaky v závislosti od toho, kedy došlo k nerovnováhe prietoku krvi počas tehotenstva.

Feto-fetálny transfúzny syndróm sa môže objaviť v ktoromkoľvek štádiu tehotenstva. Ak dôjde k nerovnováhe v prietoku krvi na začiatku tehotenstva (prvý trimester), jedno z dvojčiat plodu sa môže jednoducho prestať vyvíjať; v dôsledku toho bude po zvyšok tehotenstva nájdený iba jeden plod. Ak dôjde k transfúzii krvi krátko pred pôrodom alebo počas neho, u dvojčiat sa môžu vyvinúť príznaky súvisiace s náhlym nedostatkom alebo prebytkom krvi. Ak sa však FFTS vyskytne v polovici tehotenstva (druhý trimester), môžu sa objaviť rôzne príznaky.

Napríklad dvojča, ktoré dostáva extra krv (príjemca), začne produkovať viac moču ako obvykle (polyúria), v dôsledku čoho je plod v plodovej vode obklopený nadmerným množstvom plodovej vody (hydramnios). Tento prebytok plodovej vody sa môže vyvinúť rýchlo, často do dvoch až troch týždňov. Výsledkom je, že brucho matky sa v jej gestačnom veku zväčšuje ako obvykle. Vo väčšine prípadov je to prvý symptóm fetálneho transfúzneho syndrómu. Ak sa prebytočná plodová voda nelieči, môže spôsobiť predčasný pôrod alebo prasknutie plodového vaku, čo môže potenciálne viesť k veľmi skorému pôrodu.

Na druhej strane, pretože druhé dvojča plodu (darca) dostáva príliš málo krvi a má abnormálne nízka hladina cirkulujúcej tekutiny v jeho tele (hypovolémia), jeho obličky môžu prestať produkovať moč (zlyhanie obličiek); v amniotickom vaku darcovského dvojčaťa (oligohydramnios) môže byť preto veľmi málo tekutiny. V dôsledku toho sa membrány vaku (amnion) môžu rozpadnúť okolo plodu. Pretože sa toto embryonálne dvojča môže zdať uviaznuté alebo „zakuklené“ v roztrhnutých membránach, niekedy sa mu hovorí aj „prilepené dvojča“.

Pri normálnom vývoji plodu väčšina identických (monozygotných) dvojčiat rastie približne rovnakou rýchlosťou a má rovnakú pôrodnú hmotnosť. Ak však dvojčatá plodu trpia syndrómom transfúzie plodu do polovice tehotenstva (druhý trimester), môžu sa vo rýchlosti a veľkosti vývoja výrazne líšiť. Napriek tomu, že prijímajúce dvojča môže rásť viac ako obvykle, darcovské dvojča môže trpieť vážnou retardáciou rastu.

Niektorí vedci sa domnievajú, že nerovnomerné rozloženie časti jednej spoločnej placenty môže tiež prispieť k rôznym mieram rastu. Rozdiel vo veľkosti medzi dvojčatami môže pretrvávať aj po narodení v detstve.

Príjemcovia a darcovia dvojčiat plodu môžu vykazovať aj ďalšie príznaky. Okrem toho môžu volať FFTS zástava srdca, v dôsledku čoho sa tekutina hromadí v určitých telesných dutinách (vodnateľnosť), napríklad v pobrušnici (brušný ascites), okolo pľúc (pleurálny výpotok) a / alebo okolo srdca (perikardiálny výpotok). Prebytočná krv neustále zaťažuje srdce a cievy plodu (kardiovaskulárny systém), čo môže v konečnom dôsledku spôsobiť kongestívne zlyhanie srdca. Na druhej strane, darcovské dvojča má nedostatočné prekrvenie, čo môže spôsobiť potenciálne životu nebezpečné anémia a obmedzenie rastu. Ak sa u dvojičky príjemcu vyvinie kvapka alebo u darcu dôjde k silnému obmedzeniu rastu, môže dôjsť k nedostatočnému zásobovaniu. kyslík (hypoxia) vyvíjajúceho sa mozgu počas tehotenstva alebo v dôsledku syndrómu respiračnej tiesne (RDS) spojeného s včasným (predčasné) doručenie. V dôsledku toho môže dôjsť k poškodeniu mozgu, ktoré môže spôsobiť mozgová obrna.

Keď sa FFTS vyskytne v polovici tehotenstva, jedno z dvojčiat plodu môže zomrieť v dôsledku toho, že sa stane príliš málo množstvo krvi, odobraté príliš veľa krvi alebo príliš málo z celkovej placenty (závažné placenta). Krv potom môže prejsť zo živého dvojčaťa na zosnulé dvojča a živé dvojča môže máte nízky krvný tlak (hypotenzia) a / alebo nedostatočné prekrvenie tkanív (závažné hypoxia). Toto zníženie prietoku krvi do určitých oblastí tohto dvojčaťa plodu môže byť život ohrozujúce alebo môže viesť k rôznym vývojovým abnormalitám, ktoré môžu zahŕňať:

• malformácie rúk, paží, chodidiel a / alebo nôh (malformácie končatín);
• nedostatočné rozvinutie jednej strany tváre (hemifaciálna mikrozómia);
• črevná obštrukcia (intestinálna atrézia);
• poškodenie a strata tkaniva vo vonkajšej vrstve obličiek (nekróza obličkovej kôry);
• krvná zrazenina (krvná zrazenina), ktorá blokuje srdcovú tepnu (koronárna trombóza).

V niektorých prípadoch môže dôjsť k vážnym poraneniam mozgu, ktorých dôsledkom sú cysty. alebo dutiny vo vonkajšej vrstve mozgu (porencefália) a / alebo absencia mozgových hemisfér (hydranencefália).

Príčiny a rizikové faktory

Presná príčina syndrómu transfúzie plodu nie je úplne objasnená. Je však známe, že abnormality počas delenia materského vajíčka po jeho oplodnení vedú k abnormalitám v placente, ktoré môžu v konečnom dôsledku viesť k PFT.

Normálny vývoj identických (monozygotných) dvojčiat začína oplodnením vajíčka matky spermiami otca. Počas prvých troch dní po oplodnení sa oplodnená vajíčková bunka (zygota) rozdelí na dve úplne identické embryá. Tieto dve embryá, ktoré sa počas tehotenstva živia oddelenou placentou (dichorionickou), skončia nakoniec sa vyvinú na dvoch jedincov (monozygotné dvojčatá), ktoré majú takmer identickú genetiku zlúčenina.

V niektorých prípadoch vývoja monozygotných dvojčiat však zygote trvá viac ako tri dni, kým sa rozdelí na dve plné embryá. Vedci si všimli, že čím dlhšie sa zygota delí, tým viac problémov môže nastať počas tehotenstva s identickými dvojčatami. Ak rozdelenie zygoty trvá 4 až 8 dní, dvojčatá majú spoločnú placentu (monochorionickú) a membrána oddeľujúca dva plodové obaly u plodov dvojčiat je tenká (diamnion). Ak sa oplodnené vajíčko rozdelí do 8-12 dní, dvojčatá majú spoločnú placentu (monochorionickú) a neexistuje deliaca membrána; preto oba plody v zásade zdieľajú jeden plodový obal (monoamnión). Uvádza sa, že fetálny-fetálny transfúzny syndróm sa vyskytuje u oboch typov tehotenstiev (monochorion-diamnion a monochorionic-monoamnion); Drvivá väčšina prípadov FFTS sa však vyskytuje počas monochorionických diamniových tehotenstiev. Nie je jasné, prečo sa zygota delí na dvojčatá a prečo v niektorých prípadoch delenie trvá dlhšie ako obvykle.

Pri všetkých monochorionických tehotenstvách s dvojčatami sú v spoločnej placente krvné cievy, ktoré spájajú plodovú pupočnú šnúru a obeh dohromady (anastomózy). Placenta, ktorá je s plodom spojená ich pupočnou šnúrou, spája krvné zásobenie matky s krvou jej potomstva. To umožňuje výmenu odpadových produktov plodu s matkou za vylučovanie z tela, ako aj prenos kyslíka a živín z krvi matky do plodu. Vo väčšine prípadov je prietok krvi týmito spojivovými cievami relatívne vyrovnaný. Pri fetálnom transfúznom syndróme však krv začne prúdiť nerovnomerne cez anastomózy. Vedci nechápu, čo spôsobuje túto nerovnováhu v prietoku krvi. Predpokladá sa však, že hrá úlohu niekoľko rôznych faktorov, vrátane rozsahu, v akom môže byť placenta nerovnomerne distribuovaná plodmi dvojčiat, typu a počet spojovacích ciev (anastomóz) v spoločnej placente, ako aj zmeny tlaku v maternici matky (napríklad s polyhydramniou alebo s kontrakciami maternice počas pôrod).

Ovplyvnené populácie

FFTS je zriedkavý stav, ktorý sa niekedy vyskytuje, keď je matka tehotná s identickými (monozygotnými) dvojčatami. Bolo hlásených niekoľko prípadov, keď FCSF postihlo aj identické trojčatá. Feto-fetálny transfúzny syndróm postihuje asi 5-15 percent identických dvojčiat, čo znamená, že každý rok môže byť postihnutých asi 6 000 detí. Je však ťažké určiť skutočný výskyt FFTS v bežnej populácii, pretože mnohé prípady nie sú nikdy diagnostikované a mnohé nie sú hlásené.

Poruchy úzko súvisiace so symptómami

Príznaky nasledujúcich stavov môžu byť podobné symptómom fetálneho transfúzneho syndrómu. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

• Dvojitý parazit (akardiálne dvojča) je zriedkavý stav, ktorý sa niekedy vyskytuje, keď sú ženy tehotné s identickými (monozygotnými) dvojčatami. Niekoľko prípadov bolo zaznamenaných aj u trojčiat. U parazitického dvojčaťa existuje priame spojenie jednej z dvoch pupočných tepien jedného dvojčaťa s tepnou druhého dvojčaťa, ktorá má iba jednu pupočnú tepnu a žilu. Niektorí vedci sa domnievajú, že dvojčatá plodu môžu mať normálny veľmi skorý embryonálny vývoj. Veľmi skoro v tehotenstve však krv začne nesprávne prúdiť cez pupočnú tepnu. plod s pripojením tepny a jedno z dvojčiat („dvojitá pumpa“) začne poskytovať krvný obeh obom ovocie. V závislosti od toho, kedy k tejto nerovnováhe prietoku krvi dôjde počas tehotenstva, sa vyvíjajúce sa srdce druhého dvojčaťa môže nevyvíjajú sa normálne, čo má za následok nedostatok rozpoznateľnej srdcovej štruktúry alebo prítomnosť veľmi primitívneho srdca štruktúr. Vo všetkých prípadoch bude toto dvojča (akardiálne dvojča) vykazovať aj ďalšie závažné abnormality, ako napríklad absencia štruktúr hlavy alebo mozgu (anencefália). Vo väčšine prípadov dvojča pumpy nemá žiadne malformácie; neustály stres na jeho srdci, spojený s potrebou dodať krv druhému dvojčaťu, však môže viesť k zlyhaniu srdca. U akardiálneho dvojčaťa môže dôjsť k prebytku plodovej vody (hydramnios), čo spôsobí, že maternica matky rastie v jej štádiu tehotenstva rýchlejšie, než je obvyklé. Skorý (predčasný) pôrod je bežný. Niektorí vedci sa domnievajú, že dvojčatá akardiálnej hmoty sú v skutočnosti extrémnou formou fetálneho transfúzneho syndrómu. Príčina akardiálneho dvojčaťa nie je známa.

Diagnostika

Feto-fetálny transfúzny syndróm možno zistiť v polovici tehotenstva (druhý trimester) s ultrazvuk - metóda, ktorá vytvára obraz plodu meraním odrazu zvuku vlny. Ultrazvukové nálezy, ktoré môžu naznačovať FFT, zahŕňajú dvojčatá rovnakého pohlavia; jediná spoločná placenta (monochorionická) - tenká membrána, ktorá oddeľuje plodové vrecká plodu; rozdiely v množstve plodovej vody s polyhydramniom (definované ako najväčšie zvislé vrecko tekutiny viac ako 8 cm vo väčšom dvojča) a oligohydramniem (definované ako najväčšie vertikálne vrecko menšie ako 2 cm u menšieho dvojčaťa), ako aj rozdielom vo veľkosti viac ako 20%.

Súčasné štádium alebo klasifikácia závažnosti ochorenia je v súčasnosti v súlade s tým, čo navrhla spoločnosť Quintero v roku 1999. Tento postupný systém bol užitočným nástrojom, ktorý umožňuje klinickým lekárom porovnať výsledky liečby a vyberať si medzi nimi rôzne liečebné stratégie, pretože berie do úvahy zhoršenie závažnosti chorobného procesu pri každom z rastúcich etapy. To však vyvoláva dojem, že prírodná história FFT sa v priebehu času vyvíja usporiadane. Klinická skúsenosť bohužiaľ ukázala, že tomu tak nie je a priebeh chorobných procesov je veľmi variabilný a do istej miery nepredvídateľný. Tento fázovací systém tiež neobsahuje prvky opisujúce základné kardiovaskulárne ochorenia zmeny, ktoré sú kľúčové pre pochopenie choroby a sú prítomné v jemných formách aj v ranom štádiu štádiách ochorenia.

Vyšetrenie placenty lekármi po pôrode môže potvrdiť monochorionický stav dvojčiat, prítomnosť spájajúce cievy (placentárne anastomózy), ako aj diagnostika fetálno-fetálneho syndrómu transfúzia.

Štandardné ošetrenia

Liečba syndrómu transfúzie plodu závisí od závažnosti ochorenia a gestačného veku plodu a zahŕňa:

• V menej závažných prípadoch dôsledné monitorovanie pravidelným ultrazvukom;
• Laserová koagulácia placentárnych anastomóz (LCPA) pri závažných FFTS.

- Laserová koagulácia placentárnych anastomóz (LCPA).

Laserová koagulácia placentárnych anastomóz je štandardom starostlivosti o závažné PFT. Ide o minimálne invazívny chirurgický zákrok, pri ktorom sa používa malá kamera (fetoskop) detekcia abnormálnych spojení ciev v placente a ich odlúčenie (kauterizácia) pomocou laser.

LCPA je preferovanou liečbou v závažných prípadoch fetálneho transfúzneho syndrómu. Tento postup zabraňuje výmene krvi medzi plodmi, často zastavuje progresiu stavu a normalizuje prietok krvi. Pred rozhodnutím, či je laserová koagulácia placentárnych anastomóz vhodnou možnosťou liečby, sa vykoná dôkladné vyšetrenie. Spravidla by tehotenstvo malo trvať 16 až 26 týždňov bez akýchkoľvek ďalších významných abnormalít a pacientka by mala byť zdravá.

LKPA je stacionárny postup. Matkám sa podáva intravenózna sedácia, lokálna anestézia a v niektorých prípadoch môže byť potrebná celková anestézia v závislosti od umiestnenia placenty. Na zabránenie pôrodu sa podáva liek. Fetálny chirurg potom urobí malý rez v bruchu matky a vloží malý nástroj do maternice. Fetoskop sa potom nechá prejsť nástrojom, ktorý vyšetrí a zmapuje spojenia krvných ciev na povrchu placenty, o ktoré sa delia dvojčatá. Tento obrázok sa zobrazí na veľkej obrazovke a ultrazvuk sa používa na nepretržité monitorovanie srdcovej frekvencie plodu.

Laser sa používa na utesnenie spojení medzi krvnými cievami a ich trvalé oddelenie. Po utesnení ciev medzi dvojčatami chirurg nakreslí laserovú čiaru medzi kĺby, aby koaguloval aj menšie cievy z jednej strany na druhú. Chirurg potom pred dokončením postupu vypustí prebytočnú plodovú vodu (amnioredukcia).

Po ukončení procedúry sa pacientke podá liek na sťahy maternice. Aj keď je každý prípad iný, väčšina pacientov zostáva v nemocnici dva až tri dni. Ultrazvuk a v niektorých prípadoch fetálna echokardiografia sa vykonávajú 48 až 72 hodín po chirurgickom zákroku na posúdenie stavu plodu.

Napriek tomu, že každý postup nesie riziko, pravdepodobnosť vážnych komplikácií matky je veľmi zriedkavá. Medzi potenciálne komplikácie patrí predčasný pôrod, predčasné prasknutie membrán, infekcia a poranenie plodu.

Predpoveď

Feto-fetálny transfúzny syndróm často spôsobuje predčasný pôrod, dokonca aj pri úspešnej liečbe. V tomto prípade deti potrebujú starostlivosť na novorodeneckej jednotke intenzívnej starostlivosti.

Väčšina detí, ktoré sa úspešne liečia na tento syndróm, žije normálnym a zdravým životom. Niektoré však majú mierne príznaky, ako je anémia, ktoré sa dajú ľahko liečiť. Medzi ďalšie, vážnejšie problémy patrí poškodenie mozgu, neurologické deficity a srdcové zlyhanie.