Kataplexia: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Čo je to kataplexia?

Kataplexia, fyzická vlastnosť narkolepsia, charakterizované krátkodobými epizódami dobrovoľnej svalovej slabosti vyvolanej silnými emóciami. Subjektívne popisy kataplexie môžu pomôcť identifikovať narkolepsiu, pretože táto funkcia je pre túto poruchu takmer jedinečná. Kataplexiu je bohužiaľ ťažké identifikovať a často zostáva bez povšimnutia. Aj keď iba 19% pacientov s diagnostikovanou narkolepsiou má diagnostikovanú aj kataplexiu, odhaduje sa, že približne 70% pacientov s narkolepsiou má túto poruchu.

Príznaky a znaky

Kataplexia sa prejavuje ako svalová slabosť, ktorá sa môže pohybovať od jemnej relaxácie tvárových svalov po úplnú paralýzu svalov s posturálnym kolapsom. Útoky sú krátke, trvajú niekoľko sekúnd až niekoľko minút a zvyčajne zahŕňajú ovisnutie čeľuste, slabosť krku a / alebo zakrivenie kolena. Aj pri úplnom zrútení sa ľudia zvyčajne môžu vyhnúť zraneniu, pretože sa naučia vnímať pocit blížiaceho sa kataplektického záchvatu a pád je zvyčajne pomalý a postupný. Reč môže byť neostrá a zrak môže byť narušený (

dvojité videnieneschopnosť koncentrácie), ale sluch a vedomie zostávajú normálne.

Útoky kataplexie prechádzajú samy a prechádzajú bez lekárskeho zásahu. Ak sa človek pohodlne nakloní, môže začať ospalosť, hypnagogické halucinácie alebo vstúpiť do REM spánku. Aj keď sa kataplexia zhoršuje únavou, líši sa od epizód narkoleptického spánku a je zvyčajne, ale nie vždy, spôsobená závažnými emocionálne reakcie, ako je smiech, hnev, prekvapenie, hrôza a rozpaky alebo náhla fyzická námaha, najmä ak osoba zaskočený. Známym príkladom toho bola reakcia na skok do diaľky na olympijských hrách v roku 1968. Medailér Bob Beamon si uvedomil, že prekonal predchádzajúci svetový rekord o viac ako 0,5 metra (takmer 2 stopy), padol na kolená a otriasol celým telom. Kataplektické útoky môžu niekedy nastať spontánne, bez konkrétneho emocionálneho spúšťača.

Príčiny a rizikové faktory

Narkolepsia Typ 1 (historicky známy ako narkolepsia s kataplexiou) je spôsobený nedostatkom orexínu-A, peptidového neurotransmitera, ktorý podporuje bdelosť. Existuje takmer dokonalá asociácia narkolepsie typu 1 s HLA-DQB1 * 06: 02, čo vedie k autoimunitnej hypotéze, ktorý tvrdí, že selektívna autodeštrukcia neurónov produkujúcich orexín-A je hybnou silou porucha. Nástup narkolepsie je sezónny a najčastejšie sa prejavuje na jar po infekcii horných dýchacích ciest v predchádzajúcich mesiacoch.

Narkolepsia typu 2 je na druhej strane spojená s vývojom laterálnych hypotalamických lézií. V zriedkavých prípadoch sú lézie spôsobené arteriovenóznymi malformáciami, cerebrovaskulárnymi poruchami, zápalové procesy a novotvary, vedú k deštrukcii neurónov, ktoré produkujú orexín-A. Stojí za zmienku, že u ľudí, u ktorých sa vyvinie sekundárna narkolepsia, sú bežné ďalšie neurologické poruchy, pretože lézie sa spravidla neobmedzujú iba na laterálny hypotalamus.

Epidemiológia

Presný počet pacientov s narkolepsiou v Rusku nie je známy. V USA narkolepsia postihuje 1 z 2 000 ľudí s rovnakým rozdelením pohlaví. Príznaky sa najčastejšie vyskytujú počas dospievania; diagnostika sa však často oneskorí v priemere o 15 rokov. Existujú dve formy narkolepsie: Forma 1 je spojená s kataplexiou, zatiaľ čo forma 2 nie. V USA narkolepsia typu 1 postihuje 1–2 zo 4 000 ľudí.

Patofyziológia

Okrem fyzikálnych vlastností kataplexie sa narkolepsia typu 1 líši od narkolepsie typu 2 na molekulárnej úrovni. U pacientov s narkolepsiou typu 1 vyšetrenie mozgovomiechového moku ukazuje znížené hladiny orexínu-A, peptidového neurotransmitera, ktorý podporuje bdelosť. Neuróny umiestnené v laterálnom hypotalame produkujú orexín-A; zvyšuje produkciu nasledujúcich neurotransmiterov: dopamínu, histamínu, norepinefrínu a serotonínu, čo vedie k potlačeniu REM spánku (REM). Intenzívne emócie prenášané z mediálnej prefrontálnej kôry do amygdaly v kombinácii so stratou orexínu-A, znižujú inhibičné signály spánku REM, v konečnom dôsledku potláčajú motorické neuróny v moste, čo vedie k paralýze svalov a kataplexia.

Diagnostika

Pri diagnostikovaní kataplexnej narkolepsie je potrebné získať presnú a podrobnú anamnézu. Lekár by mal preskúmať behaviorálne (napr. Užívanie kofeínu, nedostatočný spánok, zlá spánková hygiena, užívanie tabaku atď.) A alternatívne diagnózy (t.j. anémia, hypotyreóza, obštrukčná spánková apnoe atď.) nadmerná denná ospalosť. Je dôležité pochopiť, že pacienti s narkolepsiou si dobre oddýchnu po krátkom spánku alebo primeranom nočnom spánku. spánku, príznaky nadmernej dennej ospalosti sa však objavia ešte niekoľko hodín potom prebudenie. Okrem nadmernej dennej ospalosti sa u pacientov s narkolepsiou 1. typu prejavujú aj príznaky dysregulácie spánku REM (napr. Kataplexia, hypnagogické halucinácie a spánková paralýza).

Náhly nástup svalovej slabosti charakterizuje kataplexiu. Tieto epizódy sú dočasné, trvajú niekoľko sekúnd až minút a sú vyvolané silnými emóciami. Kataplektické útoky sú častejšie vyvolávané pozitívnymi emóciami (napríklad smiech, vzrušenie atď.), než negatívne (t.j. hnev, strach, frustrácia atď.), pričom smiech je najčastejší dôvod. Je to úplná alebo čiastočná paralýza dobrovoľných svalov, ktorá je príčinou slabosti spojenej s kataplexiou; treba však poznamenať, že pri týchto záchvatoch nie sú ovplyvnené svaly očí a dýchanie. Potlačenie serotonergných a noradrenergických nervových obvodov umožňuje úplné alebo čiastočné ochrnutie dobrovoľných svalov. Pri kataplektických záchvatoch však nie je ohrozené vedomie, pretože histaminergické signály, ktoré podporujú prebúdzanie, sú zachované. Kataplektické záchvaty sa zvyčajne vyvíjajú v tvare crescendo, najskôr postihujú svaly tváre a krku a potom prechádzajú na svaly trupu a končatín. Fyzické príznaky závisia od závažnosti každej epizódy, od klesajúcej tváre a nezrozumiteľnej reči (čiastočné záchvaty) až po kolaps (úplné záchvaty). Epizódy kataplexie sa často vyriešia do dvoch minút a tí, ktorí trpia, nemajú dlhodobé následky.

Na kvantifikáciu dennej ospalosti sa často vykonáva test latencie viacnásobného spánku (MSLT).

Liečba

Aj keď modifikácie správania (napr. Plánovaný spánok, primeraný nočný spánok) zohrávajú úlohu pri riadení nadmerná denná ospalosť spojená s narkolepsiou 1. typu, liečba kataplexie je čisto farmakologická. Trvanie terapie je neisté, pretože narkolepsia typu 1 je nevyliečiteľná. Je potrebné spomenúť, že možnosti liečby zahŕňajú rôzne kombinácie liekov, ktoré často predstavujú individualizovanú liečbu. Lekári môžu použiť stupnicu ospalosti Epworth na sledovanie reakcie na liečbu. Len pre úplnosť, farmakologická liečba narkolepsie typu 1 vo všeobecnosti je uvedená nižšie:

Úspešná liečba nadmernej dennej ospalosti si často vyžaduje použitie pomôcok bdelosti, pretože úprava správania neposkytuje úplnú úľavu. Modafinil (100 až 400 mg perorálne jedenkrát denne každé ráno) a jeho izolovaný R-enantiomér, armodafinil (150 až 250 mg perorálne jedenkrát denne každé ráno), sú považované za farmakológiu prvej línie na liečbu nadmerného denného času ospalosť. Aj keď mechanizmus účinku týchto činidiel nie je úplne objasnený, verí sa, že ich účinky sú spojené so zvýšením dopaminergickej signalizácie prostredníctvom inhibície spätného vychytávania dopamínu. V roku 2019 boli v USA schválené ďalšie dva lieky: Pitolysant a Solriamphetol. Pitolysant (8,9 až 35,6 mg perorálne jedenkrát denne každé ráno) je inverzný agonista receptorov histamínu-3 a solriamphetol (75 až 300 mg perorálne jedenkrát denne každé ráno) je selektívny inhibítor spätného vychytávania dopamín / norepinefrín.

Úspešná liečba kataplexie vyžaduje použitie liekov, ktoré potláčajú REM spánok. Tieto lieky zvyšujú koncentráciu norepinefrínu a serotonínu. Nasledujúce farmakologické látky sa považujú za lieky prvej voľby na liečbu kataplexie: selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (fluoxetín 10 až 80 mg perorálne denne každé ráno), inhibítory spätného vychytávania norepinefrínu (atomoxetín 40-80 mg perorálne denne každé ráno), inhibítory spätného vychytávania serotonínu / norepinefrín (venlafaxín s predĺženým uvoľňovaním 37,5-150 mg perorálne jedenkrát denne každé ráno) a tricyklické antidepresíva (klomipramín 10-150 mg perorálne denne každé ráno). Predpisujúci lekári, ako už bolo spomenuté, by mali zvážiť nasledujúce:

• Tricyklické antidepresíva (TCA) sa prestali používať na liečbu kataplexie kvôli ich anticholinergickým vedľajším účinkom (napr. delíriumsuchosť slizníc, hypertermia, črevná obštrukciamydriáza, tachykardia a retencia moču). Predávkovanie TCA môže navyše viesť k toxicite: anticholinergickým symptómom, kardiotoxicite a neurotoxicite. Kardiotoxicita zahŕňa oneskorené interventrikulárne vedenie (predĺženie QRS), odchýlku pravej osi a tachykardiu (anticholinergický účinok).
• Serotonínový syndróm klinicky diagnostikované podľa Hunterových kritérií: podanie serotonergného činidla za podmienok indukovateľného klonu s miešaním alebo potením. To sa môže stať, keď sa jedno sérotonergické činidlo užíva podľa pokynov / v nadbytku, alebo keď sa užíva niekoľko serotonergných činidiel súčasne. Jeho prejavy sú spojené so zvýšením hladiny serotonínu v centrálnom nervovom systéme. K typickým prejavom patrí zmenený duševný stav, zvýšená autonómna aktivita a neuromuskulárne zmeny. Je potrebná veľká opatrnosť, aby sa zabránilo podaniu viacerých serotonergných látok rovnakému pacientovi.

V súčasnosti je na liečbu kataplexie a nadmernej dennej ospalosti súvisiacej s narkolepsiou schválený iba jeden liek: nátriumoxybát, sodná soľ gama hydroxybutyrátu. Mechanizmus účinku tohto lieku nie je známy; je to však známy metabolit kyseliny gama-aminomaslovej (GABA). Preto sa verí, že pôsobí prostredníctvom receptora GABA-B. Tento liek sa spočiatku podáva pred spaním, potom nasleduje o 2,5-4 hodiny neskôr a je významný obsah soli od 1100 mg do 1640 mg v dávke v účinnom rozmedzí (od 6 do 9 g v noci vo dvoch recepcia).

Predpoveď

Pacienti by mali byť schopní brániť svoje záujmy presným popisom svojich symptómov lekárovi, aby sa uľahčila diagnostika kataplexickej narkolepsie. Napriek tomu, že narkolepsia je nevyliečiteľné neurologické ochorenie, na liečbu symptómov sú k dispozícii možnosti liečby. Pre pacientov s narkolepsiou s kataplexiou existuje mnoho individuálnych farmakologických liekov určených iba pre symptomatická liečba kataplexie a nadmernej dennej ospalosti, s výnimkou nátriumoxybátu, ktorý sa zameriava na všetky príznaky narkolepsie 1. typ.

Komplikácie

Závažné epizódy kataplexie vedúce k úplnému kolapsu môžu viesť k poraneniu pohybového aparátu a vnútrolebečnému krvácaniu. Faktory, ktoré určujú závažnosť následkov po kataplektickom páde, zahŕňajú vek, zloženie povrch Zeme, rast, už existujúce metabolické ochorenie kostí a okolie položky.