Micropenis: čo to je, príčiny, symptómy, liečba

Čo je micropenis?

Micropenis(mikropénia) je neobvykle malá veľkosť mužského penisu. Všeobecným kritériom je chrbtová (meraná zhora) dĺžka vzpriameného penisu, ktorá je najmenej o 2,5 štandardných odchýlok menšia ako priemerná veľkosť ľudského penisu alebo menej ako 7 cm (2 3⁄4 palca) pre dospelého v porovnaní s priemernou erekciou 12,5 cm (5 palce). Mikropénia sa zvyčajne rozpoznáva krátko po narodení. Tento termín sa najčastejšie používa v medicíne, keď je zvyšok penisu, Tento termín je najčastejšie používa sa v medicíne, ak zvyšok penisu, mieška a perinea nie je abnormálny, napríklad, hypospadie. Micropenis sa vyskytuje asi u 0,6% mužov.

Príčiny a rizikové faktory

U ľudí je chromozomálna pohlavná kombinácia pri oplodnení definovaná ako ženská (XX) alebo mužská (XY). Na začiatku života plodu má embryo mezonefrický kanál (mužský) a paramesonefrický (ženský). V závislosti od prítomnosti alebo neprítomnosti génu 

SRY (umiestnená na chromozóme Y) regresia alebo vývoj jedného z týchto kanálov bude počas organogenézy pokračovať. Gene SRY stimuluje diferenciáciu pohlavných žliaz na tkanivo semenníkov. V tejto ranej fáze vývoja semenníky uvoľňujú tri hormóny, ktoré sú veľmi dôležité v procese mužskej sexuálnej diferenciácie:

• Anti-Müllerov hormón (AMH): regresná funkcia pre vývoj paramesonefrických kanálikov.
• Testosterón: funkcia, ktorá stimuluje vývoj mezonefrálneho kanála do vnútorných mužských štruktúr (semenné vezikuly, vas deferens a epididymis).
• Dihydrotestosterón (DHT): Stimuluje rast mužských sexuálnych charakteristík (dozrievanie miešku, zvýšenie dĺžky penisu a veľkosti semenníkov).

Vplyvom týchto troch hormónov sa mužský reprodukčný a genitourinárny systém začína vyvíjať na konci tretej tretiny prvého trimestra (8 až 12 týždňov tehotenstva). Ľudský choriový gonadotropín (hCG) stimuluje Leydigove bunky k vylučovaniu testosterónu. Ďalší vnútromaternicový metabolizmus prevádza testosterón na dihydrotestosterón. Vysoká hladina fetálnych androgénov v druhom trimestri ďalej urýchľuje rast penisu. V popôrodnom období dochádza k ďalšiemu rozvoju mužských sexuálnych charakteristík pod vplyvom hormónov regulovaných hypotalamo-hypofyzárnym systémom (hormón uvoľňujúci gonadotropín (GnRH), hormón stimulujúci folikuly (FSH) a luteinizačného hormónu (LH)). Najvyššie postnatálne hladiny androgénu sú pozorované medzi prvým a tretím mesiacom života. Známky nedostatočnej virilizácie a mikropení sa zvyčajne vyskytujú v dôsledku porušenia ktoréhokoľvek z týchto štádií. K tejto distribúcii môže dôjsť v ktoromkoľvek z nasledujúcich prípadov:

• Kallmanov syndróm (hypogonadotropný hypogonadizmus, osteoporózaporucha sluchu a anosmia);
• hypopituitarizmus (hypoglykémia, hypogonadotropný hypogonadizmus a poruchy rastu);
• Prader-Williho syndróm (hypotenzia, obezita, mentálna retardácia, nezostúpené semenníky, mikropenis, malé ruky a nohy);
• nedostatok rastového hormónu;
• defekt androgénneho receptora a / alebo rezistencia;
• anorchia (absencia semenníkov);
• Klinefelterov syndróm (47, syndróm XXY) (malé semenníky, neplodnosť, gynekomastiaslabá koordinácia a problémy s čítaním);
• trizómia chromozómov 8,13,18 a 21;
• Noonanov syndróm (hypertelorizmus, krátky krk, nízko posadené uši, malformácie kostry, poruchy krvácania a stenóza pľúcnej chlopne);
• dysgenéza pohlavných žliaz;
• nedostatok 5-alfa-reduktázy;
• vzácne druhy vrodená adrenálna hyperplázia (nedostatok steroidogénneho akútneho regulačného proteínu (STAR), 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy (3β-HSD), 17-α-hydroxylázy);

V niektorých prípadoch zostáva etiológia mikropenisu nejasná aj po rozsiahlom vyšetrení.

Epidemiológia

Incidencia mikropeníz je asi 1,5 na 10 000 mužských novorodencov. Štúdie ukazujú malý štatistický rozdiel v priemernej dĺžke penisu medzi bielymi novorodencami - 2,6 cm, východoindickými - 2,5 a čínskymi - 2,3.

Diagnostika

Klinická diagnóza mikropenisu sa často robí po podrobnej anamnéze a fyzickom vyšetrení. Po stanovení diagnózy sú potrebné ďalšie testy na identifikáciu súvisiacich abnormalít a možnej etiológie.

Podrobná materská anamnéza je prvým krokom pri hodnotení mikropenízy. Pokrevná príbuznosť a rodinná anamnéza nejednoznačných genitálií spôsobujú, že sú v diferenciáli pravdepodobnejšie dedičné stavy. Je potrebné dozvedieť sa o užívaní liekov matkou, pretože antiandrogénne lieky (flutamid, testolaktón, enzalutamid a spironolaktón) môžu interferovať s vnútromaternicovou virilizáciou.

Fyzické vyšetrenie je najdôležitejšou súčasťou hodnotenia mikropenisu. Nedostatočná verializácia spojená s nízkym krvným tlakom a tachykardia, môže naznačovať adrenálna insuficienciaspojené so vzácnymi formami vrodená adrenálna hyperplázia (VGN). Pri fyzickom vyšetrení je dôležité presné meranie dĺžky penisu. Hriadeľ penisu by mal byť čo najviac natiahnutý. Vzdialenosť sa meria od pubickej symfýzy (po stlačení suprapubického tuku) k špičke hlavy (s maximálne odobratou predkožkou) dorzálne. Priemer viacnásobných meraní môže zlepšiť presnosť.

Špecifická dĺžka penisu menšia ako dva a pol štandardných odchýlok od priemeru pre zodpovedajúci vek potvrdzuje diagnózu. Navrhované nižšie limity pre dĺžku penisu v centimetroch podľa veku:

• Predčasne narodené detití, ktorí sa narodili v 30. týždni tehotenstva; 1.5.
• Predčasne narodené deti narodené v 34. týždni tehotenstva; 2.
• Donosené deti; 2,5.
• Jeden rok; 2,6.
• Päť rokov; 3.5.
• Desaťročný; 3.8.
• Dospelí; 9,3.

Starostlivá palpácia gonád je ďalším krokom v diagnostike mikropénie na zúženie diferenciálnej diagnostiky. Vzhľad a zrelosť mieška, prítomnosť a umiestnenie močovej trubice, zakrivenie drieku penisu a akékoľvek dysmorfické znaky vyžadujú starostlivé vyhodnotenie.

Odlišná diagnóza

Najdôležitejším rozdielom je vylúčenie pseudomicropenis. Pri tejto poruche sa penis javí malý v dôsledku výčnelku okolitého tkaniva alebo tkaniva penisu, ktorá pripevňuje penis k podkladovej koži. Aby lekári vylúčili pseudomikropeniu a vyhli sa invazívnemu diagnostickému hodnoteniu a psychickému stresu u pacientov a ich rodín, vykonávajú dôkladné fyzické vyšetrenie. Zakrivenie penisu je ďalším chirurgickým stavom, ktorý má za následok abnormálne zakrivený hrot penisu, ktorý môže podceniť dĺžku penisu.

Liečba

Ciele liečby mikropenisov zahŕňajú:

• Minimalizácia sociálnych rozpakov spojených s mikropéniou.
• Schopnosť dosiahnuť normálnu sexuálnu funkciu.
• Normálna funkcia moču v stoji.

Vykonali sa skúšky lekárskych alebo chirurgických zákrokov s rôznymi reakciami. Prístup k liečbe určuje primárna etiológia, vek pri liečbe, stupeň atrofie a požadovaný výsledok. Rozumný liečebný plán pre mikropenis je najskôr vyskúšať farmakoterapiu a potom chirurgický zákrok, ak liečba drogami nefunguje.

- Hormonálna liečba.

Rast penisu pred narodením a počas detstva a puberty je silne ovplyvnený testosterónom a v menšej miere rastovým hormónom. Neskoršie endogénne hormóny však majú hlavne význam pri liečbe mikropeníz spôsobených nedostatkom hormónov ako napr hypopituitarizmus alebo hypogonadizmus.

Bez ohľadu na príčinu mikropenízy, ak je rozpoznaná v detstve, sa často podáva krátky priebeh testosterónu (zvyčajne nie viac ako 3 mesiace). To zvyčajne spôsobuje malý rast, čo potvrdzuje pravdepodobnosť ďalšieho rastu penisu počas puberty, ale orgán len zriedka dosiahne svoju normálnu veľkosť. V detstve nie je predpísaný žiadny ďalší testosterón, aby sa predišlo nežiaducej virilizácii a dozrievaniu kostí. (Existuje tiež niekoľko dôkazov, že predčasné podanie testosterónu môže viesť k zníženiu veľkosti penisu u dospelých.)

V dospievaní sa terapia testosterónom obnovuje iba u hypogonadálnych chlapcov. Rast penisu je ukončený na konci puberty, podobne ako pri ukončení mužského rastu, a dodatočný testosterón u postpubertálnych dospelých má za následok malý ďalší rast resp neprítomnosť.

- Chirurgia.

Pretože hormonálna liečba len zriedka pomáha penisu dosiahnuť strednú veľkosť, bolo to tak vyvinula a implementovala niekoľko chirurgických techník podobných faloplastike, ktorých cieľom bolo zvýšenie penis; ale tieto postupy sa spravidla nepovažujú za dostatočne úspešné, aby boli rozšírené a len zriedka sa vykonávajú v detstve.

V extrémnych prípadoch nemá mikropenis takmer žiadny hriadeľ a hlava sa zdá byť takmer priľahlá k pokožke ohanbia. Od 60. do konca 70. rokov 20. storočia bola bežná prax odporúčať zmenu pohlavia a chirurgický zákrok. To bolo obzvlášť pravdepodobné, ak sa očakávalo, že reakcia na doplnkový testosterón a testosterón bude počas puberty slabá. So súhlasom rodičov sa z chlapca stalo dievča, bola vykonaná operácia na odstránenie semenníkov a vybudovanie umelej vagíny. Vychádzalo to zo spochybnenej myšlienky, že rodová identita je úplná vznikli v dôsledku socializácie a že muž s malým penisom nemôže nájsť prijateľné miesto v spoločnosti.

Dnes sa zmena pohlavia zriedka vykonáva s vážnymi mikropenismi (aj keď sa niekedy stále diskutuje o otázke výchovy chlapca k dievčaťu).

Predpoveď

Ak je včasná liečba mikropenisov neúspešná, chlapec a jeho rodina sa s touto chorobou ťažko vyrovnávajú.

Vo všetkých prípadoch bude pravdepodobne potrebné poradenstvo a sociálne služby, aby chlapcovi a jeho rodine emocionálne pomohli.