Leucocoria: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je Leukocoria?

Leucocoria znamená biely sietnicový reflex alebo bielu „žiaru“ zrenice, stavu sa tiež často hovorí „mačacie oko“. Leukocoria je symptóm prejavujúci sa abnormálnym pupilárnym reflexom, zreteľnejšie viditeľným pri mydriáze alebo fotografii. Toto je často prvý znak série závažných vnútroočných porúch. Leukocoria sa zvyčajne pozoruje s vrodenými katarakta, Coatesova choroba, retinoblastóm, retinopatia nedonosených, toxokaróza, Norrieho choroba, retrolentálna fibroplázia a ďalšie ochorenia. Okamžitá diagnostika a liečba je nevyhnutná, pretože väčšina stavov ohrozuje zrak a retinoblastóm môže byť život ohrozujúci. Okamžité odporúčanie oftalmológovi, interdisciplinárna interakcia s detským oftalmológom, sietnicovým špecialistom a oftalmologickým onkológom pomôže pri primeranej liečbe očí postihnutých leukocoriami.

Ako sa zistí leukocoria?

V očividnejších prípadoch možno bielu zrenicu odhaliť jednoducho náhodným pozorovaním. V iných situáciách môže žiak pôsobiť bielo iba za určitých okolností, ako napr keď sa zrenička zväčší v zatemnenej miestnosti alebo keď sa dieťa pozerá do určitej smer. Niekedy sa pri fotografovaní s bleskom vyskytuje leukocoria, keď jeden žiak má abnormálny alebo „biely reflex“ v porovnaní s druhým okom, ktoré má normálny „červený reflex“. Nakoniec pediatr môže zistiť leukocoriu, najmä pri pohľade do očí oftalmoskopom.

Príčiny a rizikové faktory

Normálny červený reflex ľudského oka je spôsobený retro-luminiscenciou normálnej vaskulatúry. choroid (choroid), odrážajúci sa cez sietnicu, sklovitý humor, šošovku, zrenicu a rohovka. Akýkoľvek zásah do ktorejkoľvek z týchto štruktúr povedie k zmene červeného reflexu alebo leukocorie. Niektoré z bežných príčin leukocorie sú:

• Retinoblastóm;
• Coatesova choroba (exsudatívna retinitída alebo sietnicová teleangiektázia);
• Trvalý hyperplastický sklovec;
• Retinopatia nedonosených;
• Očné toxokaróza a toxoplazmóza;
• Astrocytový hamartóm;
• Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia (SEVRP);
• Sklovcové krvácanie;
• Retinochoroidálny kolobóm;
• Endogénna endoftalmitída;
• Pigmentová inkontinencia (Bloch-Sulzbergerov syndróm);
• Disinzercia sietnice;
• Dieťa uveitída;
• Myelinizované vlákna sietnicového nervu;
• Medulloepithelioma;
• TORCH syndróm (toxoplazmóza, iné patogény, rubeola, cytomegalovírus a herpes simplex).

Čo je červený reflex?

Keď svetlo vstupuje do oka cez zrenicu, sietnica absorbuje väčšinu svetla. Malé množstvo svetla však sietnica odráža od oka cez zrenicu. Svetlo má červenooranžovú farbu, ktorá odráža farbu normálnej sietnice. Červený reflex je najľahšie viditeľný, keď je zorná čiara pozorovateľa zarovnaná so zdrojom svetla v oku. Príkladom môže byť fotoaparát, v ktorom je blesk namontovaný veľmi blízko objektívu, čo má za následok fotografie s červenými pupilárnymi reflexmi.

Červený reflex buď chýba alebo je biely s leukocoriou. K tomu dochádza v dôsledku nesprávneho odrazu svetla prichádzajúceho z oka.

Epidemiológia

V retrospektívnej 10-ročnej štúdii bol priemerný vek detí s leukocoriou 42,5 mesiaca. Bilaterálna lézia bola pozorovaná u 54% s pomerom pohlaví medzi mužmi a ženami 1: 5. 76% detí bolo mladších ako šesť rokov. 75% prípadov bolo spôsobených kataraktaa 21% s retinoblastómom. Medzi ďalšie príčiny leukocorie patrí odchlípenie sietnice (1%), retinopatia nedonosených (1%), zvyšková membrána zrenice (1%), primárna perzistentný hyperplastický sklovec (0,6%), endoftalmitída (0,64%), optický kolobóm (0,3%), heterochromia dúhovky (0,3%) a ametropia (0,3%).

Údaje z tretieho národného prieskumu rakoviny ukazujú, že každoročne pripadá 11 nových prípadov retinoblastómu na milión detí mladších ako 5 rokov. Retinoblastóm je najčastejším vnútroočným malígnym novotvarom u detí a tvorí 2% všetkých rakovín u detí. Odhadovaný výskyt sa pohybuje od 3 do 42 na milión živonarodených detí. V Amerike je incidencia 12 na milión živonarodených detí mladších ako päť rokov s prevalenciou 6% všetkých rakovín v tejto vekovej skupine. Retinoblastóm postihuje obe pohlavia rovnako. Retinoblastóm je najčastejší u detí mladších ako štyri roky. Výskyt Coatesovej choroby je 0,09 na 100 000 obyvateľov, pričom 85% prípadov postihuje mužov.

Celosvetová prevalencia katarakty u detí sa pohybuje od 0,3% do 23% na 10 000, v priemere 1 na 10 000 a 0,6 až 9,8% na 10 000 pre vrodenú kataraktu s priemerom 1,7 z 10 000 na základe mnohých štúdií uvádzajúcich vrodené katarakta. V štúdii so 602 novorodencami bol výskyt retinopatie nedonosených (ROP) v ktoromkoľvek štádiu 34% a predprahový ROP typu 1 bol 5% s priemerným gestačným vekom 31 týždňov. Výskyt neonatálnej endoftalmitídy len v USA je 4,2 na 1 000 000 živonarodených detí.

Diagnostika

Lekár musí urobiť podrobnú anamnézu súčasného ochorenia, minulej očnej anamnézy a rodinnej anamnézy. Rodinné fotografie vám môžu pomôcť zistiť, či bola leukocoria prítomná od narodenia alebo neskôr v detstve. Perzistentný hyperplastický sklovec je najčastejšie prítomný pri narodení. Prítomnosť v anamnéze predčasné umožňuje lekárom vykonávať štúdie v súlade s retinopatiou nedonosených, ktorá sa prejavuje odlúčením sietnice a retrolentálnou fibropláziou ako leukocoria. Poranenie pri pôrode môže viesť k hyféma alebo sklovcové krvácanie, ktoré sa prejavuje zmeneným pupilárnym reflexom. Rodinná anamnéza je dôležitá pri retinoblastóme, EVERP a kolobóme.

Reflexná farba pupily tiež poskytuje vodítka k diagnóze. Retinoblastóm sa prejavuje belavým pupilárnym reflexom, zatiaľ čo vrodená katarakta vykazuje modrošedý reflex. Pri Coatesovej chorobe a odlúčení sietnice sa objaví žltkastý reflex. V 20% prípadov sa prejavuje retinoblastóm škúliť. Odlúčenie sietnice, sklovcové krvácanie, Coatesova choroba a retinoblastóm (60%) sa zvyčajne vyskytujú ako jednostranné ochorenie, pričom EVERP, endogénna endoftalmitída, astrocytické hamartómy a 40% retinoblastómy sú bilaterálne.

Každé dieťa s leukokoriou by malo byť vyšetrené na zrak, pupilárne reflexy, vyšetrenie predného segmentu a fundusu pomocou štrbinová lampa, nepriama oftalmoskopia, fluorescenčná angiografia, optická koherentná tomografia sietnice (OCT) a ultrazvukové skenovanie v B-režim. Neuroimaging, krvné testy, genetické testovanie a cytológia aspirácie jemnou ihlou sú ďalšie doplnkové testy vykonané na potvrdenie diagnózy.

Liečba

Leukocoria je symptómom základnej očnej choroby. Liečba leukocorie zahŕňa liečbu základného ochorenia (retinoblastóm, katarakta, odlúčenie sietnice, Coatesova choroba, EVERP, infekcia atď.) Zodpovedné za výskyt bieleho sietnicového reflexu.

Predpoveď

Retinoblastóm má 90% až 95% mieru prežitia s dobrou prognózou, aj keď postihnuté oko môže stratiť zrak. Slabými prognostickými znakmi retinoblastómu sú invázia zrakového nervu / extrasklerálna / uveálna invázia, multifokálne nádory, neskorá diagnostika a stupeň diferenciácie. Bilaterálna lézia nezhoršuje prognózu a stupeň nekrózy a kalcifikácie prognózu neovplyvňuje. Prognóza retinoblastómu závisí od stavu nádoru - najhoršieho oka. Známky vysokého rizika recidívy sú invázia zrakového nervu, masívne poškodenie cievovky, očnice, predného segmentu a uveálneho tkaniva.

Vrodená katarakta má dobrú prognózu, ak je diagnostikovaná včas a operovaná až šesť týždňov. Prognóza získanej katarakty je lepšia ako v prípade vrodenej katarakty. Bilaterálne katarakty majú lepšiu prognózu ako jednostranné. Aj mierny zákal môže spôsobiť značné zmeny tupozrakosť. Jednostranné katarakty tiež zvyšujú riziko anizometropie.

Endogénna endoftalmitída nemá priaznivú prognózu. Väčšina prípadov má za následok odlúčenie sietnice a nekontrolovanú infekciu, ktorá si v konečnom dôsledku vyžaduje enukleáciu alebo vyvrhnutie.

Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia (EVERP) je celoživotný stav, ktorý sa môže kedykoľvek opakovať. Po liečbe by mali mať pacienti s EVERP každých šesť mesiacov vyšetrenie fundusu a fluorescenčnú angiografiu. Prognóza chirurgického zákroku na odlúčenie sietnice je veľmi zlá, pretože deti majú často nízku zrakovú ostrosť s vyšším percentom makulárnych lézií. Okrem toho má dieťa celoživotné riziko katarakty, glaukóm a opakovanie odlúčenia sietnice.

Medulloepithelioma obmedzený na oko má vynikajúcu prognózu s 5-ročnou mierou prežitia 90-95% po enukleácii.

Prognóza retinochoroidálneho kolobómu je dostatočne dobrá, ak je včas liečená tupozrakosť a profylaktická laserová terapia, aby sa zabránilo odlúčeniu sietnice. Zapojenie foveálneho tkaniva do colobómu má za následok vážnu stratu zraku.

Komplikácie

Retinoblastóm:

• Choroidálna a sklerálna invázia;
• Metastázy;
• Sejba sklovca;
• Invázia nádoru do prednej komory;
• Iridická rubeóza a glaukóm;
• Relaps nádoru a následné neoplazmy;
• Zvýšený intrakraniálny tlak;
• Tuberkulóza;
• Smrť.

Uveitída v detstve:

• Amblyopia;
• Katarakta;
• Keratopatia pásky;
• Glaukóm;
• Cystický makulárny edém.

Retinochoroidný kolobóm:

• Katarakta;
• Disinzercia sietnice;
• Amblyopia;
• Slabosť zonulárnej podpory šošovky.

Katarakta a jej operácia:

• Amblyopia;
• Anizometropia;
• Sekundárne kapsulárne zakalenie;
• Sekundárny glaukóm;
• Pooperačná uveitída a endoftalmitída;
• Disinzercia sietnice.

Coatesova choroba:

• Neovaskulárny glaukóm;
• Orbitálna celulitída;
• Cholesterol v prednej komore;
• Sklovcové krvácanie;
• Neovaskularizácia disku a sietnice;
• Intraretinálne mikrocysty;
• Sekundárny vazoproliferatívny nádor.