Encefalopatia: aká je táto choroba, symptómy, liečba, prognóza

Čo je encefalopatia?

Encefalopatia Je to termín pre akékoľvek difúzne ochorenie mozgu, ktoré mení funkciu alebo štruktúru mozgu. Encefalopatia môže byť spôsobená infekčným agensom (baktériami, vírusmi alebo priónmi), metabolickou alebo mitochondriálnou dysfunkciou, mozgovým nádorom alebo zvýšeným vnútrolebečný tlak, dlhodobé vystavenie toxickým prvkom (vrátane rozpúšťadiel, liekov, žiarenia, farieb, kovov, priemyselných chemikálií a niektoré ďalšie látky), chronická progresívna trauma, zlá výživa alebo nedostatok kyslíka alebo prietoku krvi v hlave mozgu.

Charakteristickým znakom encefalopatie je zmenený duševný stav. V závislosti od typu a závažnosti encefalopatie sú bežnými neurologickými príznakmi progresívna strata pamäti. a kognitívne schopnosti, jemné zmeny osobnosti, neschopnosť koncentrácie, letargia a progresívna strata vedomie. Ďalšie neurologické príznaky môžu zahŕňať myoklonus (nedobrovoľné zášklby konkrétneho svalu alebo svalovej skupiny),

nystagmus (rýchly mimovoľný pohyb očí) chvenie, slabosť a svalová atrofia, demenciazáchvaty a strata schopnosti prehĺtať (dysfágia) alebo hovoriť.

Krvné testy, testy mozgovomiechovej tekutiny, zobrazovacie testy, elektroencefalogram a podobné diagnostické testy je možné použiť na rozlíšenie rôznych príčin encefalopatia.

príznaky a symptómy

Charakteristickým znakom encefalopatie je zmenený duševný stav resp delírium. Zmenený duševný stav je charakterizovaný porušením poznania, pozornosti, orientácie, cyklu spánok-bdenie a vedomia. Zmenený stav vedomia sa môže pohybovať od nedostatku selektívnej pozornosti po ospalosť. Môže byť prítomná zvýšená bdelosť; s alebo bez kognitívnych deficitov, bolestí hlavy, epilepsia, myoklonus (nedobrovoľné krátkodobé sťahy určitých svalov alebo celých svalových skupín) alebo asterixis („chvenie ruky“ s predĺženým zápästím).

V závislosti od typu a závažnosti encefalopatie sú bežnými neurologickými príznakmi strata kognitívnych funkcií, jemné zmeny osobnosti a neschopnosť koncentrácie. Ďalšie neurologické príznaky môžu zahŕňať:

• porucha reči (dyzartria);
• oslabenie výrazov tváre (hypomimia);
• porucha pohybu (môžu byť nemotorné alebo pomalé);
• ataxia;
• chvenie.

Ďalšie neurologické príznaky môžu zahŕňať mimovoľné uchopenie a sacie pohyby, nystagmus (rýchly mimovoľný pohyb očí), nepokojné hádzanie do postele a dýchacie problémy ako napr ako dýchanie Cheyne-Stokes * (prerušované dýchanie), dýchanie apnoe a post-hyperkapnické apnoe. Ohniskové neurologické poruchy sú menej časté.

* Cheyne -Stokesovo dýchanie - dýchanie, pri ktorom sú postupne povrchové a zriedkavé dýchacie pohyby stávajú sa častejšie a hlbšie a po dosiahnutí maximálne 5-7 dychov opäť slabnú a klesajú, potom je pauza.

Wernickeho encefalopatiu je možné kombinovať s alkoholická demencia (Korsakovov syndróm), charakterizovaný amnesticko-konfabulačným syndrómom: retrográdny amnézia, anterográdna amnézia, konfabulácie (vymyslené spomienky), slabá pamäť a dezorientácia.

Anti-NMDA receptorová encefalitída je najčastejšou autoimunitnou encefalitídou. Môže to spôsobiť paranoidné ilúzie a rozsiahle bludy, agitáciu, vizuálne a sluchové halucinácie, zvláštne správanie, strach, záchvaty paniky, strata krátkodobej pamäte a zmätenosť.

HIV encefalopatia môže viesť k demencia.

Príčiny a rizikové faktory

Existuje mnoho typov encefalopatie a každá má svoju vlastnú príčinu. Tu je niekoľko príkladov:

• Mitochondriálna encefalopatia: metabolická porucha spôsobená dysfunkciou mitochondriálnej DNA. Môže ovplyvniť mnoho systémov v tele, najmä mozog a nervový systém.
• Glycínová encefalopatia: genetická metabolická porucha spojená s nadbytočnou produkciou glycínu.
• Pečeňová encefalopatia: vyskytuje sa v neskorom štádiu cirhóza pečene.
• Hypoxická ischemická: Pretrvávajúca alebo prechodná encefalopatia spôsobená závažným znížením dodávky kyslíka do mozgu.
• Statické: trvalé alebo trvalé poškodenie mozgu, zvyčajne spôsobené prenatálnou expozíciou etanolu.
• Uremický: Vyskytuje sa kvôli hromadeniu vysokých hladín toxínov, ktoré sa normálne vylučujú obličkami - zriedkavo, ak je k dispozícii dialýza.
• Wernickova encefalopatia: vzniká v dôsledku nedostatku tiamínu (B1), zvyčajne v prítomnosti alkoholu závislosti.
• Hashimotova encefalopatia: vyskytuje sa v dôsledku autoimunitnej poruchy.
• Anti-NMDA receptorová encefalitída: autoimunitná encefalitída, vzniká v dôsledku nedostatočného imunitného systému.
• Hyperamonémia: stav spôsobený vysokou hladinou amoniaku, ktorý sa vyskytuje na pozadí vrodených metabolických porúch (vrátane porušenia cyklu nedostatok močoviny alebo viacnásobnej karboxylázy), diéty s nadmernými hladinami bielkovín, nedostatkom určitých živín, ako napr arginín alebo biotín alebo zlyhanie orgánu.
• Hypertenzná encefalopatia: nastáva v dôsledku prudkého zvýšenia krvného tlaku.
• Chronické traumatické: Progresívne degeneratívne ochorenie spojené s viacnásobnými otrasmi mozgu a inými formami poškodenia mozgu.
• Lymská encefalopatia: je spôsobená baktériami Boreliózapočítajúc do toho Borrelia burgdorferi.
• Toxická encefalopatia: Forma ochorenia spôsobeného chemikáliami, ktoré často vedie k trvalému poškodeniu mozgu.
• Toxicko-metabolické: univerzálne ochorenie mozgu spôsobené infekciou, zlyhaním orgánov alebo intoxikáciou.
• Prenosná hubovitá huba: súbor chorôb spôsobených priónmi charakterizovaných „hubovitou hubou“ mozgové tkanivo (prepichnuté dierami), zhoršená lokomócia alebo koordinácia a 100% úroveň smrteľnosť. Zahŕňa bovinnú spongiformnú encefalopatiu (choroba šialených kráv), ovce a sliepky.
• Neonatálna (hypoxicko-ischemická encefalopatia): pôrodnícka forma, ktorá sa často vyskytuje v dôsledku nedostatku kyslíka v krvnom obehu do mozgového tkaniva plodu počas pôrodu alebo pôrodu.
• Salmonella: forma encefalopatie spôsobená otrava jedlom (najmä arašidy a zhnité mäso), čo často vedie k trvalému poškodeniu mozgu a poruchám nervového systému.
• Encefalomyopatia: kombinácia encefalopatie a myopatie. Dôvody môžu zahŕňať mitochondriálne choroby (najmä syndróm MELAS (angl.) Mitochondriálna encefalomyopatia, laktátová acidóza a epizódy podobné mŕtvici - „mitochondriálne encefalomyopatia, laktátová acidóza, epizódy podobné mŕtvici “) alebo chronická hypofosfatémia sa vyskytujú o cystinóza.
• Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJP; prenosná spongiformná encefalopatia).
• HIV encefalopatia (ochorenie spojené s infekciou HIV a AIDSohm, charakterizovaný atrofiou a nevýraznou hyperintenzitou bielej hmoty).
• Septik (tento typ ochorenia sa môže vyskytnúť na pozadí zjavných sepsa, trauma, ťažké popáleniny, a to aj bez jasnej identifikácie infekcie).
• Epileptický:
  • Epileptická encefalopatia v ranom detstve (získaná alebo vrodená anomália kortikálneho vývoja).
  • Včasná myoklonická epileptická encefalopatia (pravdepodobne v dôsledku metabolických porúch).
• Glutenová encefalopatia: Abnormality ohniskovej bielej hmoty (zvyčajne oblasti s nízkou perfúziou) sa hodnotia pomocou zobrazovania magnetickou rezonanciou. Migréna Je najčastejším príznakom.

Diagnostika

Diagnóza je založená predovšetkým na symptómoch, nálezoch na vyšetrení a reakcii na liečbu. Lekári sa pýtajú na možné príčinné faktory encefalopatie (ako je infekcia alebo liek), aby identifikovali možné príčiny. Krvné testy sa vykonávajú na identifikáciu príčinných faktorov, najmä porúch, ktoré je možné liečiť (ako sú infekcie alebo krvácanie do tráviaceho traktu), a na potvrdenie diagnózy. Tiež sa merajú hladiny amoniaku. Táto hladina je zvyčajne abnormálne vysoká (čo naznačuje abnormálnu funkciu pečene), ale meranie hladín amoniaku nie je vždy spoľahlivým spôsobom diagnostiky choroby.

Lekári môžu vykonať testy mentálnej funkcie, aby zistili jemné zmeny, ktoré sa vyskytujú v počiatočných štádiách ochorenia. Tiež je možné vykonať elektroencefalografiu (EEG). EEG môže detekovať abnormality v mozgovej aktivite, ale nemôže rozlišovať medzi encefalopatiou a inými možnými príčinami.

Starší ľudia môžu mať problémy s včasným rozpoznaním encefalopatie, pretože má počiatočné príznaky (napr. poruchy spánku a mierna dezorientácia) možno pripísať demencii alebo sa mylne považovať za delírium.

Liečba

Liečba je symptomatická a líši sa v závislosti od typu a závažnosti ochorenia. Na zníženie alebo zastavenie záchvatov môžu byť predpísané antikonvulzíva. Niektorým pacientom môžu prospieť zmeny stravy a doplnkov. Závažné prípady môžu vyžadovať dialýzu alebo chirurgickú náhradu orgánu.

Sympatomimetické lieky môžu zvýšiť motiváciu, kogníciu, motoriku aktivita a ostražitosť u ľudí s encefalopatiou v dôsledku poranenia mozgu, chronická infekcie ťahy, mozgové nádory.

Keď je stav spôsobený neliečenou gluténovou enteropatiou (celiakia) alebo intolerancia na lepok, bezlepková diéta zastavuje progresiu poškodenia mozgu a zmierňuje migrény.

Predpoveď

Liečba základnej príčiny poruchy môže zlepšiť symptómy. Ochorenie však môže spôsobiť nevratné štrukturálne zmeny a nevratné poškodenie mozgu. Niektoré encefalopatie môžu byť smrteľné.