Vrodené poruchy sexuálnej diferenciácie - prejavy a liečba
vrodené poruchy sexuálnej diferenciácie - skupina endokrinné ochorenia spojené s chromozómových abnormalít a ťažké ako pre včasnú diagnózu a liečbu. U novorodencov a malých detí, zhodnotiť vývoj vnútorného a vonkajšieho genitálu je veľmi ťažké, a preto, kto ohodnotí charakter vrodených porúch sexuálnej rozdielnosti vo väčšine prípadov je možné len po uplatnení celého systému rôznych výskumných metód. Avšak ani to nie je dosť, a vy jednoducho musieť počkať, na ktorej strane bude formácie.
Génové mutácie a rôzne chromozomálne aberácie, čo prispieva k zmene hormónu v embryonálnom období alebo hormonálna nerovnováha môže spôsobiť rad vrodených vývojových chýb sexuálneho vývoja. Tiež vrodené poruchy sexuálnej diferenciácie, spolu s génových mutácií a chromozomálnych aberácií( kvantitatívne alebo štrukturálne), môže byť spôsobená embryotoxický faktorov( lieky, intoxikácia, úraz, infekcia) a hormonálna nerovnováha v priebehu tehotenstva.
Cirrus príslušenstvo gonády geneticky podmienené a závisí od kombinácie pohlavných chromozómov X a Y definujú kombinácii mužské pohlavné chromozómy, a dve X chromozómy - samica. Pre normálne fungovanie pohlavných žliaz, musíte mať nielen sadu XX a XY chromozómy, ale aj kompletnú sadu génov. Odchýlky v sadu chromozómov, ktoré vyplývajú z nondisjunkcia pohlavných chromozómov, zmeny štruktúry chromozómov, stratu jedného chromozómu vedie k ochoreniu, ktoré sú charakterizované porušením sexuálne diferenciácie. V takých prípadoch, gonadálnej tkanivo nie je schopný normálny vývoj pohlavných hormónov a vývoj vnútorný / vonkajší začal kvôli prvku sexuálneho tkaniva tvoriaci žliaz
priebeh a príznaky
pozorovaný gonadálnej dysgenéza( môžu byť prítomné jednotlivé konštrukčné prvky pohlavných žliaz) alebo agonadism( vrodené úplná absenciapohlavné žľazy).Rôzne klinické formy gonád príznakov gonády líšili. Podľa vonkajších znakov, pomerne ľahké diagnostikovať Shereshevscky syndróm - Turner: čiastočne vyvinutá prsia a pošvu, žiadne druhotné pohlavné znaky, krátky krk, malý vzrast;často nájdené kostrové abnormality( syndaktylia, valgus odchýlka kolenných a lakťových kĺbov, vertebrálnej deformita, vysoké poschodie, ptóza);porušenie kardio - cievny systém( vady veľkých ciev a srdca).
Vzhľadom na nedostatok somatických abnormalít, charakteristické pre syndróm Shereshevscky - Turner, je oveľa ťažšie diagnostikovať takzvaný "čistý gonadálnej dysgenéza."V tejto podobe diagnostiky je založený na štúdiách vnútorných pohlavných orgánov
Liečba
Vzhľadom k tomu, psycho-orientáciu, rovnako ako funkčné a anatomické možnostiach pohlavné oblasti - korekcia pohlavia sa vykonáva. V závislosti od krajiny, menovaní náhradné terapia pohlavné hormóny: pre maskulinizácii - predpísať testosterónu lieky k posilneniu feminizácia používa etinylestradiolom dipropionát.
Ďalšie články k téme: 1.
Acromegaly: Spôsobuje, kurz, ošetrenie
2. virilnoe
