brachydaktylie

brachydaktylie - je hypoplázia falangy, ktorá sa prejavuje vo skrátenie prsty na nohách a rukách vyplývajúcich z geneticky deterministický defektu sa dedia. Prejavy tejto anomálie je znížiť dlinnika nôh a rúk, korotkopalost, hypoplastická nechtovú platničku, a v niektorých prípadoch syndaktylia. Ako diagnostická opatrenia na čele DNA diagnostike a zobrazovanie lúča kostí, a chirurgický spôsobom korigovať chyby by mal byť považovaný za účinný terapeutických opatrení.Všimnite si, že vzhľad brachydaktylie možné nielen na zníženie veľkosti jednotlivých článkov prstov, ale aj preto, že ich úplnej absencii.

dôvody brachydaktylie

tejto patológie sa vyznačuje dostatočne vysokou mierou výskytu v všeobecnej štruktúre genetických defektov, a táto skutočnosť je vzhľadom k dominantnému typu prenosu chybného génu, tj,pre rozvoj dieťaťa brachydaktylie dosť, aby jeden z rodičov bol nositeľom defektného génu. Incidencia vo všeobecnej štruktúre brachydaktylie dedičné abnormality rúk a nôh je okolo 24%.

V čase vývoja diagnostických technológií a techník génového inžinierstva, podmienok pre včasnú prenatálnu diagnostiku brachydaktylie spôsobu trojitým trojrozmerného ultrazvukovom vyšetrení počas tehotenstva.

Zatiaľ žiadne lieky vyvinuté pre použitie etiotrop empirickej liečby, ale v súčasnej dobe obrovské množstvo vedeckého výskumu na túto tému. Lekársky a genetické poradenstvo rodiny, ktorá zahŕňa aspoň jeden člen, ktorý trpí týmto druhom anomálie, ustanovuje povinné varovanie o riziku genetik narodení dieťaťa s brachydaktylie. Kategórie osôb, ktoré majú byť vykonané genetické poradenstvo, patrí predovšetkým rodičia, ktorých dieťa sa narodilo s brachydaktylie, ako u mužov, muž, ktorý chce založiť rodinu s brachydaktylie pacientom a ich rodinám, ktorých rodičia trpia touto anomáliou. Symptómy

brachydaktylie

V situácii, keď brachydaktylie je izolovaná malformácie, klinické prejavy dieťaťa bude minimálny, a to by sa malo považovať za čisto kozmetické vady. Je však potrebné mať na pamäti, že vo väčšine prípadov je to patológie pôsobí ako syndróm a je prejavom viac hrubých vrodených genetických chorôb.

najčastejšie vrodené poruchy, v ktorých sa vyvíja brachydaktylie na rovnakej úrovni so zvyškom zlozvykov, je Downov syndróm. S týmto Okrem dedičné anomálií brachydaktylie, dieťa ukazuje iné fenotypové vlastnosti( epicanthus, brachycephalic typu lebka, lievik na hrudi, skrátenie krku).

brachydaktylie s poľským syndrómu v kombinácii s amazia a deformáciou rebier a choroby Aarskogo-Scott dieťaťa v rovnakú dobu, existujú náznaky, korotkopalostyu phimosis, mentálna retardácia a spoločné laxnosť.

V situácii, keď brachydaktylie dieťa v kombinácii s prítomnosťou choanal atrézia, hypoplastická čelných dutín nízkym rastom a známky sekundárne hypotyreózy, a v niektorých prípadoch, mentálna retardácia, by malo byť podozrenie na syndróm medián rázštepom tváre lebky tohto pacienta.

Ak dieťa je označený brachydaktylie žiadne známky splynutie falangy alebo polydaktýlia, vo väčšine prípadov sa táto anomália neobmedzuje funkciu rúk alebo nôh. S viac ťažkých vývojových chýb článkov prstov môže byť porušením interfalangeálního funkcie, metatarzofalangeálního kĺbov, čo značne komplikuje funkciu ložiska a motora. Navyše vo väčšine prípadov je to v kombinácii s brachydaktylie dysplastických lézií postihnutého prsta nechtovej platničky, ktorá má estetický vzhľad a vyžaduje opravu. Skrátené prsty majú nezvyčajnú konfiguráciu vzhľadom k splošteniu a štiepanie prstov.

potrebné rozlišovať tieto špeciálne prevedenie brachydaktylie ako Ectrodactyly, pri ktorej je označený hypoplázia výhradne distálnej články prstov so zachovaním normálnej kostnej štruktúry metakarpov a adactylism, čo je najzávažnejšie korotkopalosti formuláre, pretože pre daný patologický kefa skrátenie je spôsobený celkovou neprítomnosti jednéhoalebo viac falangy. Typy

z brachydaktylie

Pre odlíšenie všetky varianty kostnej anomálie prstov na traumu a ortopedických kruhy klasifikovať brachydaktylie klinických typov.

brachydaktylie sprevádzané skrátením prostredný prst prstov odchýlky a dysplastických zmien spôn. Tieto zmeny sa môžu vyskytnúť v rôznych variantoch závažnosti, preto je bežné rozdeliť bradoctyly typu A na päť klinických variantov. Farabi typ

, alebo typ A1 zahŕňa zmenu všetkých prstov na prostredný prst ako zbytkový štruktúry v kombinácii s skrátenia proximálnej falangy z veľkých prstov a rúk, rovnako ako celkové spomalenie rastu.

Typ Mora Brita alebo typu A2 sa prejavuje prítomnosťou všetkých prstov na prostredníka počúvať kief, ale významná je skrátenie. Pozoruhodnou skutočnosťou je zachovanie normálneho vývoja zostávajúcich falangov na rukách a nohách. Okrem skrátenia článkov prstov, z prostredný prst je zrejmá zmena v ich tvaru na strane kosodĺžnik so súčasným radiálne odchýlky. Variant tohto typu je brachidaktylový, v kombinácii s klinicky piatym prstom.

clinodactyly piaty prst, alebo typu A3 je skrátenie a radiálne odchýlky výhradne strednej články prstov podľa piateho prstov na oboch rukách. Keď

typ týmto alebo typ A4 je skrátenie druhej a piatej prsty oboch rúk v dôsledku nedostatočného rozvoja stredného falangy. S lokalizáciou patologických zmien na nohách sa vyskytuje klusavka s valgusovou pätou.

Typ A5 sprevádzaná výraznou skrátenie druhej a piatej prsty na rukách, kvôli úplnej absencii strednej falangy v kombinácii s dysplázia nechtami prstov.

Hlavným rozdielom typ brachydaktylie B je, že dieťa je iné abnormality nechtovej falangy so súčasným syndaktylia druhého a tretieho prsta. Typickým pre túto variantu brachydactyly je súčasné poškodenie rúk a nôh. Uvedené zmeny sprevádzajú anomálie vo vývoji kostného tkaniva chrbtice, lebky a zubov.

typ brachydaktylie C je vážnou vrodené poruchy, v ktorých okrem skrátenia proximálnych článkov prstov označené hypoplázia metakarpov a prstov fúzie medzi nimi. Deti, ktoré trpia touto patológiou, sú charakterizované krátkou postojom a v niektorých prípadoch aj mentálnou retardáciou.

typ brachydaktylie D má druhé meno "brachydaktylie palec" a je najčastejšou abnormalitou falangealní kostí.Je pozoruhodné, že tento typ zaostalosti článkov prstov palca dochádza s rovnakou frekvenciou na horné i dolné končatiny.

Typ E je zriedkavé ochorenie, pri ktorom ručné alebo nožné skrátenie nevyvíja v dôsledku falangealní kostného defektu, ale v dôsledku izolovanej metakarpov hypopláziu. Okrem toho, fenotypové prejavy tejto anomálie je súmerná kľúčnu hypoplázia. Liečba

brachydaktylie

Vzhľadom k tomu, že anomálie brachydaktylie kostného tkaniva, s typickou lokalizáciu v projekcii článkov prstov na rukách a nohách, jedinou účinnou metódou pre korekciu takéto zmeny je chirurgická.Konzervatívny metódy je použitie fyzickej manipulácie terapia by mali byť považované ako podporná liečba v pooperačnom období, ako aj pre profylaxiu, pokiaľ ide o prevenciu vzniku sekundárneho deformačná artrózy malých kĺbov nôh a rúk.

chirurgické techniky môžu nielen eliminovať existujúce interfalangeálnych fúziu, ale tiež zvýšiť lineárne rozmery rúk a nôh. Ako prevádzkový výhody pretiahnutie veľkosti štetca alebo nôh platí autotransplantácia, pollitsizatsiya a rozptýlenie. Pri odstraňovaní interfalangeálne zrasty sa vykonáva nielen kosti, ale šľachy svalov a kože plast. Aplikácia

operačná liečba v brachydaktylie prijateľné len k odstráneniu poruchy pohybu končatín funkcie a v menšej miere na odstránenie kozmetických chýb.