Hlienná skleróza

tuberózne skleróza - ochorenie genetického charakteru fakomatoznoe, ktorý ovplyvňuje mnoho orgánov a tkanív, ktoré tvoria benígny nádor. Diagnostike tuberózne skleróza veľmi ťažké vzhľadom k veľkému množstvo značených klinických príznakov a symptómov primárnou funkciou veku.

hľuznatý skleróza sa vyskytuje oveľa častejšie, než je diagnostikovaná.To naznačuje, že niektoré formy ochorenia, a to klinické príznaky nešpecifické etiológie nie sú brané do úvahy, a pacienti s konkrétnymi syndrómy a symptómy, ktoré sa nevzťahujú na subjekty, ktoré sú často videných lekárov úzkej špecializácii.

hľuznatý skleróza možno nájsť predovšetkým v detstve a dospievaní v pomere 1: 10,000, u detí mladších ako päť rokov - 1: 15,000, novorodenec - 1: 6000, u dospelých - 1: 40000.Patologické črty choroby sú charakterizované neúplné rôznou expresivitou.

ťažkou formou tuberózne sklerózy dôjsť sporadicky, a miera svetla je rodinného typu. Primárne nádory rozvíjať v rôznych orgánoch niekoľkých typov buniek, čo naznačuje menejcennosti genetickej štruktúry predchádzajúcej nádory. Keď

tuberózne skleróza distoliya bunková vrstva je vytvorená, a abnormálne zmenám nervové bunky, čo je známkou nedokonalého vývoja určitých oblastiach mozgu.

tuberózne skleróza spôsobuje

tuberózne skleróza je dedičná autozomálne dominantné, vyznačujúci sa tým, heterogenite s neúplným penetráciou forme, vznikom nových zmien, ktoré sa objavujú v 68% prípadov v ranom detstve.

hlavné príčiny tuberózne skleróza sú mutácie, ktoré sa vyskytujú v génoch lokalizovaných na 9. a 16. chromozómov a sú zodpovedné za ochorenie. V závislosti na modifikovaný gén, dva typy patológiou vyplývajúcich TSC TSC 1 a 2 gény, ktoré sú podrobené dvom proteínov kódovaných - hamartin a tuberin. Tieto gény sú medzi nádorového supresor, ktoré neumožňujú vytvoriť patologických ochorení a obmedzujú nadmerný rast tkaniva.

komplexnej štúdie mutácií je pomerne nákladná a manipulácia je závislá na veľkosti a štruktúre mutovaných génov. Určité patologické defekty sa zistili u 85% pacientov. Niektoré štúdie, aby bolo možné porovnať sporadické mutácií v TSC 1 génu, a TSC 2. Teda, v tomto poslednom uvedenom génu majú vysokú frekvenciu mentálna retardácia a vzhľad záchvatov. Okrem toho, poškodenie obličiek, a objavujú sa na tvári angiofibromu. Niekedy sa tieto mutácie v TSC 2 prejavil klinický obraz miernej povahy.

tuberózne skleróza príznaky

Stormy klinické príznaky tuberózne sklerózy vyjadrené charakteristický polymorfizmus. Hamartomy( nádory nezrelé fetálnej tkaniva) sú jediné miesto pre všetky nádory ochorenia.

Hlavné klinické prejavy tuberózne skleróza je ochorenie kože a centrálneho nervového systému. Kožné ochorenia sa prejavujú vo forme hypopigmented škvŕn( gipomelanoznyh makula), hypopigmented plochých miest na farbe kávy s mliekom, angiofibromy tieto oblasti "žraločej kože" vláknité dosky, mäkké fibróm a nádory Cohen.

Gipomelanoznye škvrna s výhodou usporiadané po celom tele, s výnimkou nôh, rúk a pohlavných orgánov, a asymetricky rozptýlené.Objavujú sa od narodenia, a na dva roky, tri roky veku.Čím rýchlejšie dieťa rastie, zvýšenie ich počtu s najvyšším lokalizáciu o zadku a trupu, kde sa berú asymetrické pozíciu.

hypopigmented škvrny s tuberózne skleróza majú matný biely, oválny alebo v tvare listu, charakteristický symptóm konfiet. Depigmentácia riasy, obočie a vlasy sú zvláštnym znamením tuberózne sklerózy.

Pringlov adenóm alebo angiofibróm tváre sa prejavuje od 45 do 90% už 4 roky. Táto funkcia tuberózne skleróza je charakteristická kožná vyrážka vo forme konkrécií pripomínajúce proso zrna, ale môže dôjsť aj veľké nádory. Povrch týchto škvŕn alebo uzlov je hladký, lesklý, ale hustý na dotyk. Môžu byť usporiadané vo forme jednotlivých a viacerých prvkov na brade, lícach, nosových krídlach a nasolabiálnom trojuholníku. Tento druh je charakterizovaný blitherelly symetrickým usporiadaním. Vyrážka má bledožltú a ružovo-načervenalú farbu. Ale ak sú telangiektázy spojené s angiofibromami, ich červená farba sfarbenia sa zvyšuje. Histologické dôkazy naznačujú, že v týchto novotvaroch sú prekrývajúce sa cievy, vláknité tkanivo, ktoré sa rozrástlo a stále nevyzreté vlasové folikuly. U detí s touto symptomatológiou je tuberózna skleróza oveľa bežnejšia až do 11 rokov, začínajúc vo veku troch rokov.

Land drsný a tvrdý kože, nazvaný "žraločej kože kože" sú uvedené vo forme lokálne vyjadrených gamartrom klastrov, ktoré spájajú vo veľkom mieste. Tieto škvrny sú mierne nad povrchom kože a majú ružovú, hnedú a žltú farbu a podľa externých údajov sa podobajú oranžovej kôre. Lokalizácia týchto oblastí je najčastejšie lumbosakrálnou oblasťou. Pre Shagreen charakteristické asymetrického usporiadania, a jeho veľkosť môže byť v rozsahu od 1 mm do 10 cm. Všeobecne platí, že takéto označenie tuberózne sklerózy je pozorované po desiatich rokoch.

U 25% pacientov sa môže zistiť kožný príznak patognomického charakteru tuberóznej sklerózy nazývaný fibrotické plaky. Zvyčajne ich farba je béžová, sú hrubé na dotyk a objavujú sa pred prvým rokom života. Vláknové plaky sa považujú za prvý klinický príznak hubovej sklerózy u detí.Ale väčšinou takéto kožné prejavy sú charakteristické pre dospelý vek. Sú umiestnené jednostranne v oblasti čela a hlavy na jeho chlpatých častiach. Tridsať percent pacientov

tuberózne skleróza majú myómy vo forme mäkkých jedného alebo viacerých nádorov u nohy vo forme sáčkov, ktoré sa nachádzajú na trupe, krku a končatín. Niekedy sú mäkké fibrómy veľmi malé a pripomínajú husi.

Existujú tiež také nádory, ktoré sa nachádzajú na prstoch v blízkosti nechtov alebo pod nechtovou platňou vo forme nudulov s matnou a červenou pokožkou. Oveľa častejšie medzi ženami na prstoch. Veľkosť takýchto vlákien môže dosiahnuť 10 mm. Tento príznak roztrúsenej sklerózy, tiež nazývaný nádor Coenen, vzniká po puberte a pozoruje sa u 50% pacientov. Takéto vzdialené útvary potom môžu opäť pokračovať.

Druhým hlavným rysom klinický obraz tuberózne sklerózy je centrálny nervový systém, s jeho porážok ako tubersov a subependymálne miest. Tieto neoplazmy, ktoré sa nachádzajú na povrchu mozgu, vedú k rozvoju hydrocefalusu. Hľuzy sú považované za hamartómy, ktoré sa prejavujú jednoduchými a viacnásobnými výčnelkami.

Včasná diagnostika hamartu na mozgovej kôre je dôležitým aspektom pre ďalšiu prognózu tuberóznej sklerózy. Subendymálne uzliny

sú detegované v CT alebo MRI mozgu a sú lokalizované vo viacerých priľahlých komorách.Častým klinickým obrazom tohto typu je zhoršenie zraku, bolesť hlavy a vracanie. Keď sa lézie

CNS pozorovať epilepsiu, duševné, vývojové oneskorenie a porúch správania a spánok-cyklus brázdy. Výnimkou sú formy tuberóznej sklerózy s vymazanými klinickými príznakmi, v ktorých nie sú žiadne epileptické krízy a mentálna retardácia.

Epileptické záchvaty sú významným príznakom sklerózy hlíz a pozorujú sa u 90% pacientov. Tieto útoky môžu viesť k narušeniu inteligencie a stať sa hlavnou príčinou postihnutia detí.Epileptické záchvaty sa objavia okamžite v prvom roku života dieťaťa. Veľmi často sa v tomto období vyskytujú súčasne aj syndróm Vest a syndróm Lennox-Gastaut. Hlavná klinika ochorenia je charakterizovaná nedostatočne vyvinutými kŕčmi, somatórnymi záchvatmi, možnými sekundárnymi klonickými záchvatmi.

Mentálna retardácia pri tuberóznej skleróze, ktorá sa prejavuje u 50% pacientov, môže mať strednú alebo hlbokú formu.

Zmena správania sa vyznačuje autizmom, agresiou alebo autoagresiou, hyperaktivitou, v ktorej sa manifestuje porucha pozornosti.

Tuberózna skleróza je charakterizovaná oneskorením v mentálnom vývoji a rečou. Deti sú nešťastné, rozmarné, majú výbušnú reakciu. Stávajú veľmi pomalé a strácajú komunikačné zručnosti. Skoršia tuberózna skleróza začína u detí, tým závažnejšie sú prejavy duševného rozvoja. Pre pacientov s touto diagnózou spánková porucha spočíva v období dlhšieho spánku, veľmi častých prebúdzaní, somnambulizmu a nespavosti.

Na strane zrakových orgánov je klinický obraz rozdelený na retinálne a nesetinárne symptómy. Tieto nádory( phakomas) sa nachádzajú v blízkosti optického nervu, ale niekedy na sietnici, čo spôsobuje progresívny pokles videnia.

Neretinalnye očné príznaky s tuberózne skleróza zjavne nádory očného viečka, dúhovky zmien, šedý zákal, rovnomennej hemianopsia, strabizmu, nervové obrny šiesty.

Pri tuberóznej skleróze sú ovplyvnené mnohé orgány. Po prvé, srdce postihnuté rabdomyómom je ovplyvnené.Nespôsobuje srdcových porúch, ale tieto nádory sú často pozorované vnuriutrobnaya úmrtia plodu alebo narodenie dieťaťa s nízkym Apgar skóre. Takéto deti majú vždy symptómy cyanózy. V mladom veku je tachykardia počuť z dôvodu narušenia srdcových rytmov.

Po 30 rokoch dochádza k patologickým zmenám pľúc. Existuje respiračná insuficiencia a pneumotorax a na rádiograme definujú cystické vzdelávanie v pľúcach.

Pri tuberóznej skleróze je gastrointestinálny trakt v patologickom procese v širokej škále. Toto je ústna dutina, pečeň a konečník. Dokonca aj tam je porušenie v sklovine zubov, s charakteristickými depresiami.

Renálna patológia pri tuberóznej skleróze sa vyskytuje v 85% prípadov a vyskytuje sa u angiomyolipómu takmer asymptomaticky. Má dvojstrannú alebo viacnásobnú lokalizáciu.4 cm veľkosť nádoru obličiek spôsobenie spontánneho krvácania, ktorý sa vyznačuje tým, bolesti brucha, ťažká hypotenzia, studený pot výčnelok, anémia a prípadné hematúria. Veľmi často angiomyolipóm vedie k chronickému zlyhaniu obličiek.Časté príznaky tuberózne sklerózy sú obličkové cysty jasné porušenie odtoku moču, zvýšeného krvného tlaku, a zriedka - krvácanie.

Zmeny zo skeletu sa určujú iba počas röntgenových štúdií.U takýchto pacientov sa objavujú poruchy kostí lebky, panvy a končatín.

Liečba tuberkulóznej sklerózy

Liečba tuberóznej sklerózy je takmer nemožné.Jedinou liečbou je poskytnutie symptomatickej úľavy.

Na ukončenie konvulzívnych záchvatov sú deti predpísané kortikosteroidy. Ak sa po nanesení nitrazepama, klonazepam podarí úspešne zastaviť útoky, môže spomaliť proces rozvoja mentálnej retardácie.

Staršie deti používajú Karbomazepin, valproát sodný, Fenitonin a Acetazolamid znižuje frekvenciu záchvatov, niekedy dokonca vedie k ich zániku.

U pacientov s hydrocefalom podstupujú operáciu bypassu.

Pacienti, u ktorých je zachovaná inteligencia, majú ťažké nepríjemné symptómy tváre( kožné defekty).V takýchto prípadoch sa používa dermatoabarázia, aj keď po nej nie sú vylúčené relapsy. Preto sa v súčasnosti dosahuje pozitívny výsledok použitím argónového lasera.

Vznikajúce krvácanie z obličiek zastavuje nefrektómiu. A cysty obličiek sú úspešne prepichnuté.

Srdcová nedostatočnosť spôsobená rhabdomíou je liečená terapeutickými liekmi.

Pre lézie pľúc je predpísaný progesterón.

Všetky problémy, ktoré spájajú mentálnu retardáciu a telesné postihnutie, sú korigované klinickými psychológmi.

Skúška sklerózou je považovaná za jednu z chorôb s nepriaznivou prognózou života. V zásade sa stáva príčinou smrti a priemerná dĺžka života s takou komplexnou patológiou nepresahuje päť rokov.