hemofílie
Hemofília - patológia, ktorý sa dedí z generácie na generáciu a vyznačuje sa zníženou zrážania krvi. Výlučne ženy sú agenti hemofília, a trpí, že sú prevažne muži.
Existujú dva hlavné typy hemofílie. Základom tejto patológie je strata gén ženské pohlavie chromozómu, ktorý je zodpovedný za tvorbu Antihemophilic globulínu( faktora VIII) a vianočné choroby( faktora IX).Stále je hemofília C, ktorý sa vyznačuje nedostatkom faktora XI.Tento typ hemofílie je veľmi vzácna a vyskytuje sa v 5% prípadov u žien. Vzhľadom k tomu, základom hemofílie sa krvácanie, výsledkom vrodené ochorenie, to trvá oveľa dlhšie, než u zdravých ľudí.
Hemofília spôsobuje
dedičný faktor je hlavným dôvodom, ktorý vyvoláva vývoj hemofílie. Diagnóza bola venovaná osobitná pozornosť anamnézy, typu gematomnom krvácanie a laboratórnych testov.
Hemofília je prenášaný na genetickej úrovni a je charakterizovaná defektné zrážanie krvi. Pri diagnostikovaní zvláštnu pozornosť dobe zrážanie krvných doštičiek.Ťažké formy sú charakterizované hemofíliu dlhšie trvanie času a zníženie spotreby protrombínu. Ak pacient je krvná plazma môže odstránenia závady, ktorý predtým držal adsorpciu síran bárnatý a potom pre detekciu prítomnosti v ňom antihemophilic faktor, faktor IX - chýbajúce, je vystavený diagnózu hemofílie A. Keď patologické poruchy krvného séra možno eliminovať normálne, potom diagnostikovanáDruhý typ hemofílie( B).Hemofília
dva typy, A a B, sa dedí X-stseplonnym recesívny typ.Ženy zvyčajne majú dva X chromozómy, zatiaľ čo muži - jediný.Preto, keď chlapci dostať gén X-viazaná je poškodená matky, nemôžu nahradiť akýkoľvek iný chromozóm, pretože majú iba jeden Y chromozóm. Preto Hemofília postihuje najmä chlapcov a následne prevedené do ich budúce dcéry, ktorí sú nositeľmi postihnutého génu.Štúdie ukazujú, že takmer 80% matiek, ktorí majú synov mať hemofíliu, sú agenti choroby. A len vo veľmi extrémnych prípadoch postihuje hemofíliu ženy.
Navyše pri skúmaní určité percento matiek tých chlapcov, ktorí trpia hemofíliou, nenašiel mutáciu génov, ktoré znamenali ich porážku už v procese formovania rodičovských zárodočných buniek. Tak, genetická abnormalita sa môže objaviť v neprítomnosti rodičov génov nesúcich hemofílie.
teda celkom prelomiť tento patologický reťaz, je nutné použiť pomerne tvrdú tabuľu genetikov a starostlivo plánovať budúce potomstvo. Používanie odporúčania modernej lekárskej genetiky, ženské nosiče postihnutého génu, spravidla nemôže mať deti. Tieto rodiny, v ktorých ľudia majú hemofília, a zdravie žien, je vhodné, aby porodiť iba chlapci. A pre tehotné ženy sú ženy ponúkané, aby vykonali postup umelých potratov.
V súčasnej dobe vedci vyvíjajú spôsoby riešenia problémov, ktoré by mohli odstrániť príčinu hemofíliou v budúcnosti. Ale aj keď je veľmi ťažké robiť, pretože všetko je na genetickej úrovni, ktorá je v ľudskom génu. Takže pacienti sa musia naučiť žiť v spoločnosti s takým ochorením, a to vždy byť veľmi opatrný a opatrný vzhľadom na seba. Vzhľadom k tomu, že chorý s hemofíliou, môže výrazne zvýšiť riziko úmrtia u pacienta v dôsledku krvácania do mozgových blán alebo iných orgánov, nemenej dôležitým, a to aj pri najmenšom poranení.
hemofília gén
v poslednej dobe urobila významné objavy v oblasti biochemické hemofílie, ktoré pomáhajú sledovať, diagnostikovať a liečiť hemofílie. Dnes
už preukázané, že s nedostatkom faktora VIII, ktorý je obsiahnutý v hemofílie A, a nachádza sa na vysokomolekulárne vWF bode( B), sa líšia a sú enzýmy v krvi ako neviazaných komplexov.obsah faktora VIII v plazme činí oveľa menej ako faktor V, a preto sa jedná o nosný proteín nevyhnutné pre vylučovanie veľmi Antihemophilic globulínu a chrániť ho pred zničením.
Viacv roku 1984, vedci identifikované genetika gén, ktorý je zodpovedný za tvorbu faktora VIII a bolo zistené, jeho štruktúru. Je umiestnený na ramene chromozómu X, ktorý sa skladá z dvadsiatich šiestich a dvadsiatich piatich exóny a IntronA.Tento gén je známe, že je jedným z najväčších ľudských génov. Vo svojej štruktúre, existujú tri typy Doména, dve domény a jeden C doména B, ktoré sú bohaté na sacharidy. To antihemophilic globulín( cp VIII) plní významnú úlohu pri zrážaní krvi, ako neproteínová látky a tým urýchľuje pôsobenie faktora X.
génu, ktorý je umiestnený na dlhom ramene chromozómu X v mieste IX, to je dôsledkom hemofíliu B, aprodukovaný v pečeni, za účasti vitamínu C. v dôsledku toho je aktivita oboch faktorov dochádza k deficitu a poruchami zrážanlivosti krvi, ktorá je dôsledkom dlhodobej krvácanie.
Možno teda urobiť záver, že gén kóduje HEMA antihemophilic faktor A, ktorý je upevnený na krvných doštičkách a je syntetizovaný v pečeni sa vitamínu K a podieľa sa na tvorbe tromboplastínu. Keď vianočné ochorení( hemofília B) nedostatok plazmy tromboplasticheskogo zložka tiež vedie k zlému zrážaniu krvi. Príznaky hemofília
klinickú manifestáciou hemofílie A, sa nelíšia od druhého typu hemofílie B. Toto ochorenie sa vyznačuje krvácanie prejavy krvácanie do kĺbov končatín, podkožné, intramuskulárne a intermuscular hematómov, silné krvácanie dlhší prírody traumy, po manipulácii. Menej často pozorované krvácanie z gastrointestinálneho traktu, krvácanie do mozgu, retroperitoneálne hematóm, hematúria, a krvácanie do dutiny brušnej.
hemofílie sa vyznačujú príznaky súvisiace s vekom. Vo veľmi ťažkej dobe, keď dieťa ešte v pôrodnici, a vysledovať kefalogematomy pupočnej krvácajúcich rán.
Veľmi často sa prvé príznaky hemofílie sú detekované v dôsledku krvácania, ktorý sa objavil po manipulácii vo forme injekcií, prepichnutie, chirurgické zákroky.
prvé prejavy krvácania do kĺbov možno vysledovať, kedy dieťa začne liezť a chodiť.Prvý, kto trpí kolená, lakte, nohy a chodidlá, menej vystavení porážke bedrových a ramenných kĺbov. Ale hemartrózy tam sú zvyčajne žiadne viditeľné zranenia, ale kĺby stanú bolestivé, horúci, pevný a ohnutý.Bolesť bráni pohybu.
krvácanie do kĺbov, zdanlivo neškodný.Krv sa postupne vstrebáva späť, opuchy zmiznú a obnoví funkciu kĺbov. Sú Ak zmeny Röntgenové nepozoruje. Ale po takej časté krvácanie do kĺbového puzdra zhustne a mení farbu. Následne sa zvyšuje zápalový proces. V neskorších štádiách fibrózy je typický artropatia vyjadrená kapsule a mäkké tkanivá, ktoré obklopujú kĺbu, čo vedie k obmedzeniu v jeho pohyblivosti. Kĺbová chrupavka sa zmení, a po opakovaných krvácania zrúti pod pôsobením aktívnych enzýmov a kolagenázy. Vo veľmi ťažkých foriem artropatia úplne stratená pohyblivosť, stuhnutosť.A ak nechcete použiť substitučnú terapiu, pacient stojí na invalidnom vozíku alebo barle.
Rôzne druhy chorôb často stávajú príčinou krvácania zo zažívacieho traktu. Najbežnejšie z nich sú rôzne druhy erózie v žalúdku a dvanástnika, ako aj rozširovanie kŕčových žíl v pažeráku a hemoragickej komponentov, ktoré môžu byť vyvolané príjmom nesteroidných liečiv. Niekedy sa ako krvácanie môže dôjsť spontánne.
Ale silné krvácanie obličiek predstavovať závažný terapeutický problém, ktorý je diagnostikovaný u pacientov s hemofíliou. Tie sa nachádzajú v takmer 20% pacientov. Tieto typy krvácanie nastať neočakávane, a v dôsledku zranenia v bedrovej oblasti, s dostupnými pyelonefritídy, a po užití aspirínu alebo steroidné lieky.
Počas hematúria pacienta prejavuje záchvatmi spojené s poruchami močenia a silné bolesti v bedrovej oblasti, ktorý vyústil v močovom trakte zrazenín forme, ktoré môžu spôsobiť hydronefróza. Každý vie, že takýto obličiek gemofiliticheskie krvácanie je oveľa ťažšie na liečbu než krvácania v iných lokalizáciách.
Hemofília u detí
U pacientov s hemofíliou detí nie sú porušenia súvisiace s funkciou krvných doštičiek úplne pochopené.Klinický obraz hemofílie sa vyznačuje typickým prietokom a opakovaným krvácaním vo forme hematómov a hemartrózy. Vo všeobecnosti sa prvé príznaky hemofílie v ťažkej forme prejavujú vo väčšine detí až do konca prvého roka života. Ale v posledných rokoch, a to vďaka použitiu prenatálnej diagnostiky s využitím zariadení až do dnešného dňa, sú oveľa pravdepodobnejšie, že k diagnostike abnormality plodu pred narodením.
prvé miesto v klinickom obraze novorodenca sa krvácanie, ktoré sa vynorí z pupočnej rany, miesta po injekciách, rovnako ako malý hematóm, potom objaví pod kožu na rôznych častiach sliznice.
Pri krvácaní kĺbov je vek detí dva alebo tri roky. Niektorí mladí pacienti Zároveň hemarthroses a modriny označený petechie alebo ekchymóza, ktoré sa objavujú náhle alebo pri miernej fyzickej námahe, ktorá nie je charakteristická pre hemofíliu.
Deti predškolského veku a školy sa často sťažujú na krvácanie z ďasien a nosa, ktoré sa opakujú.A tiež existuje epizodická hematúria.
hemartrózy( rozsiahle podliatiny) sú častým problémom chorých detí, ktoré vyvíjajú chronické synovitídy, artropatia a kontraktúry. Preto sa tieto deti zakazujú akékoľvek vyhlásenie intramuskulárnych injekcií, pretože by to mohlo viesť k manipulácie nie je príliš intenzívna, ale zároveň, dlhá doba nezastaví krvácania. Očkovať a podávať lieky s výhodou len subkutánne pomocou tenkej ihly.
Počas vnútorného krvácania do výkalov dieťaťa sa pri vyšetrovaní zistí krv. A to už hovorí o počiatočnej anémii pacienta. U malých detí je krvácanie spojené s močovým traktom zriedkavé, ale frekvencia hematúrie sa niekedy s vekom zvyšuje. Okrem toho sa krvácanie vyskytuje vo vnútorných orgánoch.
vzácne, ale smrtiace považovaný krvácanie do mozgových blán, ktorý môže spôsobiť vývoj dieťaťa ťažkých organických poškodenia centrálneho nervového systému. Toto je charakterizované prevládaním excitačných procesov oproti inhibíciám. Takéto deti sa správajú nedisciplinovaným spôsobom a môžu byť zlobivé.Podľa externých údajov majú krehkú postavu a majú zníženú chuť do jedla. Vnútorné orgány sa nemenia v čase nad rámec krvácania.
S vekom sa deti rozvíjajú komplikácie častejšie. A to všetko je dôsledkom zníženej imunity v dôsledku základnej choroby. Hemofília môže viesť k hemolytickej anémie, leukopénia, trombocytopénia, zápalu obličiek a valcovanie pri zlyhaní obličiek, pretože je zakázaný.
hemofíliou ženy
Tento druh ochorenia je veľmi zriedkavé u dievčat a žien, a preto je klinickej menovkami hemofílie u žien len veľmi málo.
Hemofília v slabšom sexe nastáva iba vtedy, keď chorý, otec a matka podajú dievčine postihnutému génu. Teoreticky títo rodičia môžu rodiť v rovnakom pomere ako dievča vodičom ochorení, a dievča so zjavnými klinickými príznakmi alebo chorého chlapca s hemofíliou, ako aj naopak, že je úplne zdravá.
k jednému z najčastejších patológiou krvného zrážania u dievčat a žien zaradiť ako von Willebrandovho choroba, je asi jedno percento pacientov. Sú väčšinou ženy USA.
Hemofília u žien ukazuje nedostatok von Willebrandov faktor, ktorý by mal produkovať špeciálny proteín, ktorý je nevyhnutný pre zrážanie krvi. Existujú aj iné typy porúch, ktoré vedú k krvácaniu. Turner syndróm je diagnostikovaná, pokiaľ to je možné stanoviť pre monosomie X chromozómu kompletné alebo čiastočné podobe. Ale Klinefelterov syndróm sa používa pri určovaní ryže.
Pretože hemofílie vyskytuje hlavne v štyroch klinických foriem, ako je napríklad jednoduchý stupeň, vymazané, stredne ťažkú a ťažkú, dievčatá a ženy odhaľujú len mierny priebeh choroby. Takéto ženy sú náchylné na krvácanie z nosa, majú bohatú menštruáciu. A takisto drobné operácie, ako je extrakcia zubov alebo tonzilektómia, môžu viesť k ťažkým zastavením krvácania.
Hemofília u mužov
Slabé zrážanie krvi chlapcom sa prenáša prakticky zdravými matkami, ktorí sú vodiči patologicky zmeneného génu.
Prvé prejavy hemofílie, rodičia si všimnú ako dieťa a sú charakterizované malým krvácaním, ku ktorému môže dôjsť po rôznych typoch poranení.Môže to byť podliatina, extrakcia zubov atď. Ale podliatina už naznačuje závažnejšie krvácanie pod kožou a svalmi. Takéto hematómy spôsobujú nekrózu tkanív v dôsledku zúženia ciev, ktoré im dodávajú potravu. Infekcia, ktorá sa vyskytuje v nich, môže spôsobiť také závažné ochorenie ako sepsa. Krvácanie, ktoré vedie k nekróze kostí, sa vyskytuje v kostnom tkanive. Niekedy môžu byť hematómy veľmi veľké a spôsobiť dokonca aj gangrénu alebo paralýzu.
Pri vykonávaní akéhokoľvek chirurgického zákroku sa pacientovi s hemofíliou musí podať injekcia antihemofilných liekov, aby sa predišlo závažnej strate krvi.
Krvácanie v meninge sa považuje za nebezpečné, čo spravidla spôsobuje smrť pacienta alebo závažnú formu poškodenia CNS.
Najkomplexnejšie krvácanie u mužov sa považuje za retroperitoneálne, čo stimuluje vznik akútnych chirurgických ochorení v peritoneu.Často sa vyskytuje posthemoragická anémia pozorovaná po gastrointestinálnom, nazálnom krvácaní, ako aj z močového traktu a žuvačky.
Hemartrózy, tj krvácanie kĺbov, sú obvykle sprevádzané horúčkou nad 38 ° a ich bolestivosťou.Často recidivujúce krvácanie do kĺbov spôsobuje rozvoj osteoartritídy a vedie k obmedzeniu pohybov vo všetkých kĺboch a atrofii svalov končatín, ktoré v budúcnosti môžu viesť k invalidnému vozíku. Na začiatku sú postihnuté kĺby kolená a lakťov a potom menšie.
Krvácanie zo slizníc v krku alebo hrtane je tiež považované za nebezpečné.To sa často vyskytuje počas záchvatu kašľa, kričania a dokonca napätých hlasových povrazov, čo vedie k prekážkam dýchacích ciest.
Liečba hemofílie
Hlavným bodom liečby pacientov s hemofíliou je schopnosť kompenzovať nedostatok faktora zrážania krvi. Niekedy sa vykonávajú chirurgické zákroky jednoducho potrebné na liečbu komplikácií, ktoré môžu byť spôsobené hematómami, hemartrózami a kontrakciami. Všetky tieto chirurgické zákroky si vyžadujú osobitný prístup.
Liečba hemofílie je dôležité začať už s prvými prejavmi krvácania. Ak sa začne neskôr, potom budeme musieť použiť určitý špecializovaný kurz liečby.
Bezprostredne s hemofíliou, natívnou plazmou alebo lyofilizovanou, sa podáva celá krv alebo prípravky obsahujúce koncentráty faktora VIII a IX.Aby sa dosiahla potrebná úroveň antihemofilného faktora v krvi, je potrebné injekčne podať plazmu a krv v dostatočnom množstve. Je však dôležité vziať do úvahy, že by nemali presiahnuť 25 ml / kg telesnej hmotnosti osoby za 24 hodín. Keďže opakované infúzie vo veľkých objemoch môžu viesť k anafylaktickému šoku, tvorbe protilátok proti faktorom VIII a IX a narušiť prácu obličiek. Kryoprecipitát
je omnoho účinnejší pri liečbe hemofílie. Je v stave štandardného suchého koncentrátu a dobre sa zachováva pri izbovej teplote a je tiež vhodný na prepravu. Všetky lieky s gematransfúziou sa podávajú intravenózne a podávanie sa opakuje každých 8 až 12 hodín, pričom sa uvažuje, že sa dlhodobo neužíva v zriedenej forme.
Kontrola transfúznej terapie, monitorovanie kvality faktora VIII v krvi. Na zmiernenie mierneho krvácania by ste mali zvýšiť hladinu VIII až 20% a na tento účel sa podáva antihemofilná plazma v dávke 10-15 ml / kg telesnej hmotnosti pacienta. Počas krvácania sa výpočty zdvojnásobia a kryoprecipitát, rovnako ako iné koncentráty sa podávajú v množstve 20-30 ml / kg a viac.
Pri externom krvácaní sa používa lokálna anestézia a liečba. Za týmto účelom očistite rany z krvných zrazenín a umyte penicilínom, zriedeným fyziologickým roztokom chloridu sodného. Potom aplikujte gázové obväzy s hemostatickými látkami. Môže to byť adrenalín, peroxid vodíka, ľudské alebo zvieracie krvné sérum.
U pacientov s hemofíliou A, sa používajú pri transfúzii krvi bezprostredne priamo od darcu, v dôsledku ukladania v ňom procese ničenia Antihemophilic globulín. Ale krv darcov je absolútne vhodná pre hemofíliu B, pretože obsahuje dostatok tromboplastínu. Pre liečbu hemofílie typov
B a C dosiahol dobrý účinok za použitia ľudského séra a epsilon-aminokaprónovú kyseliny( staršie deti sa vloží do 100 ml 5% roztoku trikrát alebo štyrikrát denne).
Hematómy, ktoré sú v kapsulách, sú chirurgicky odstránené.A súčasne sa používa pri liečbe koncentrátov anti-hemofilných faktorov. Gastrointestinálne krvácanie sa zastaví aplikáciou veľkých dávok týchto koncentrátov kyselinou aminokaprónovou.
Na obnovenie postihnutého muskuloskeletálneho systému je potrebné liečiť hemofíliu v komplexe. Za týmto účelom sa používajú rôzne metódy synovektómie, achiloplastiky a fyzioterapie. Pri kĺbových krvácaníach bez komplikácií je potrebné sledovať pokoj a aplikovať studené kompresie na postihnuté miesto. Potom je takýto kĺb fixovaný sadrou dlhou po dobu až štyroch dní a potom sú predpísané postupy s UHF.
Vo všeobecnosti sa symptomatická liečba hemofílie aplikuje na pacientov s hemartrózou. V prvom rade je potrebné vytvoriť nehybnosť postihnutého kĺbu, menovať nesteroidné protizápalové lieky a lokálne aplikované kortikosteroidy.
Na zastavenie pacientov trpiacich krvácaním s inhibičnou formou hemofílie sa veľké dávky koncentrátov podávajú súčasne s plazmaforézou. To umožňuje účinnú liečbu, ale existuje riziko vzniku trombózy. Zvýšená transfúzia môže spôsobiť infekciu pacienta s hepatitídou B a lymfotropickými vírusmi.
Prevencia krvácania zostáva dôležitá, a preto je potrebné vyhnúť sa zraneniam a škrteniu z detstva. A to je tiež žiaduce, raz za desať dní, aby sa intravenózna injekcia ip koncentrát VIII, a hemofília B - IX koncentrát sa každých 15 dní až 15 U / kg.
Výživa pacientov s hemofíliou by mala obsahovať vitamíny A, celú skupinu vitamínov B;C a D, fosfor a Ca. Okrem toho lekári odporúčajú jesť arašidy. Medzi zakázané prípravky patria: Analgin, Aspirín, Brufen, Butazolidíny, Indometacin.
Treba poznamenať, že počas obdobia exacerbácie príznakov hemofílie sú zaznamenané závažné záchvaty bolesti.Časté používanie liekov proti bolesti môže viesť k určitej závislosti. Preto konštantne používané koncentrované faktory od raného veku vylučujú závislosť od analgetík.
Hemofília nie je v súčasnosti úplne vyliečená, ale stále ju možno kontrolovať injekciami. Pacienti trpiaci hemofíliou, pri aplikácii správnej liečby, žijú v starobe.
Ak je choroba nevyliečiteľná a použitie primárnej prevencie nie je možné, je potrebné zabrániť výskytu krvácania. A kvôli tomu by ste sa mali snažiť injekčne podávať lieky intramuskulárne, aby ste predišli vzniku modrín. Lieky sa majú podávať len intravenózne alebo perorálne. Zubár musí byť liečený na prevenciu, každé tri mesiace, aby sa zabránilo extrakcii zubov.
Pretože pacienti s hemofíliou nemôžu vykonávať ručnú prácu, je potrebné rozvíjať intelektuálne.
U osôb s hemofíliou diagnóza sa odporúča, aby mali lekárske vyšetrenie a vyšetrenie u hematológov. U ktorých je odhalená ľahká forma hemofílie, sú zisťované len raz za rok. Takisto sú vymenovaní lekári na prípravu očkovacích látok proti hepatitíde A a B. Substitučná liečba sa vykonáva pomocou vysoko aktívnych, dvakrát aktivovaných vírusových koncentrátov. Počas akútnych foriem krvácania sa liečba začne najneskôr tri hodiny po poranení.Samotná liečba musí obsahovať dostatočné množstvo na úplné zastavenie krvácania.
Pacienti sú absolútne zakázaní športovať ako sú boxing, futbal, volejbal, hokej, basketbal;Môžete navštíviť iba bazén.
Pretože hemofília sa týka vrodenej hemoragickej choroby a má pri diagnostikovaní určité problémy, vyžaduje nákladnú liečbu. Počas substitučnej liečby sa vyskytujú vedľajšie účinky, okrem toho existujú psychologické a sociálne problémy, preto sa na poskytnutie lekárskej pomoci v tejto forme choroby musia dodržiavať osobitné opatrenia. Preto sa má liečba vykonávať výhradne v špecializovaných klinikách.
Každý pacient nesie "kniha hemofília", čo nutne zaznamenaný krvná skupina, Rh faktor, typ hemofília, stupeň jeho závažnosti. Aj v ňom sú zachované všetky záznamy o vyčerpaných lekárskych, preventívnych opatreniach a odporúčania lekára v čase exacerbácií.Viac
mať na pamäti, a vždy majte na pamäti, že všetky hemofilici sú v riziku HIV( AIDS) a hepatitída, ako v ich liečbe bežne používaných liekov, ktoré sa pripravuje z darcov krvi.
V niektorých štátoch už boli zriadené špeciálne vzdelávacie inštitúcie, ktoré prijímajú deti hemofilikov. Tam dostanú nielen vzdelanie, ale aj zručnosti schopných povolaní.Navyše, špeciálne navrhnutá a vedená terapeutická gymnastika pomáha deťom posilňovať svaly, kĺby a kosti, aby ich ďalej naučila predchádzať hemoragickým relapsom.
Napriek tomu je jednou z najdôležitejších preventívnych opatrení lekárska konzultácia genetika pred plánovaním tehotenstva. Ak sa pri špeciálnych metódach vyšetrenia diagnostikuje žena gén hemofílie, neodporúča sa deťom vysvetľovať vopred všetky dôsledky tejto choroby.
