Edwardsov syndróm

Edwards syndróm( trisomie 18 párov chromozómov) - druhou najčastejšou chromozomálne porucha po Downovým syndrómom, ktorý sa vyznačuje niekoľkými malformácie vývoja plodu, a nedostatočný rozvoj mnohých systémov a orgánov. Výskyt syndrómu Edwards 1: 5000/7000 a chlapci sú chorí asi trikrát menšie ako dievčatá.

Vzhľadom na početné malformácií pozorovanej predčasnej úmrtnosti detí s touto poruchou. A to aj napriek skutočnosti, že deti s Edwards syndrómom sa rodia v stanovenej lehote, majú nízku fyzickú aktivitu a významné zníženie telesnej hmotnosti. Deti s týmto syndrómom je takmer žiadny fyzický a psychický vývoj, takže chlapci s touto poruchou vo väčšine prípadov zomrú počas prvých desiatich dní po pôrode;dievčatá môžu žiť až šesť mesiacov( niekedy až jeden rok), príznaky

edwardsov syndróm a známky

- Nízka telesná hmotnosť( v priemere 2170 gramov) pri narodení

- veľké meškanie telesný a duševný vývoj

- Vzhľadom k obtiažnosti pri prehĺtaní sú pozorované problémy s podávaním

- špecifické pre Edwards syndróm vzhľad: sploštený deformované lebky, pretiahnutá hlava a nízke čelo( niekedy hydrocefalus alebo mikrocefália), zakrivený tvar nosa, malé dolnú čeľusť a ro, Chybne nízko nasadené uši, krátka hrudná kosť, úzke malé oči, zdeformované končatiny

- Pomerne často pozorované vady veľkých ciev a srdcového svalu

- u dievčat, je hypertrofia klitorisu a chlapci penis štrukturálne anomáliu alebo nesestouplých semenníky v miešku

- zobličky prezentovať jasné známky hydronefróza

- časť gastro - črevný trakt pozorované neperforovaná výstupné vedenie žlčovody a žlčníka, pažeráka lumen neperforovaná, nkompletné otočné slučky čriev, črevné divertikul gryzhepodobnoe

Edwards syndróm diagnóza

diagnóza tohto syndrómu je vykonať test chromozómu. V priebehu tehotenstva, a to aj napriek skutočnosti, že ultrazvukové vyšetrenie plodu v celom období gravidity - edwardsov syndróm diagnóza zložitejšia. Tieto štúdie naznačujú, ultrazvukové iba nepriame značky, ktoré môžu nakoniec viesť k syndrómu Edwards( hypoplázia alebo neprítomnosti pupok kanála umbilikálna artérie, malá hodnota placenty).V prvých troch mesiacov tehotenstva, pomocou ultrazvuku nemožné detekovať hrubé abnormality fetálneho vývoja, ktoré ukazujú na prítomnosť Edwards syndrómu. Preto, vzhľadom k obmedzenej diagnózy tejto vady, problematika potratov v stave, pre tento termín takmer nikdy nastane a ženy niesť a rodiť deti so syndrómom Edwards včas

Edwards syndróm liečba

Dnes spôsoby, ako opraviť chromozomálnych abnormalít neexistujú, takže v dôsledku prítomnostipočetné vady fyzického a duševného vývoja, väčšina detí( 90%) zomrelo v prvom roku, a asi 30% v priebehu prvého mesiaca. Jednotky preživších po celú dobu ich pomerne krátkeho života budú trpieť mnoho fyzických chorôb a ťažkú ​​mentálnu retardáciu.