arachnodactyly

Arachnodactyly je jedným zo symptómov Marfanovho syndrómu. Arachnodactyly prvýkrát opísal slávny francúzsky pediater Marfanov( Marfanov), dávať to meno dolichostenomelia, ktorá sa stále nazýva Marfany choroby. Ale v roku 1902 "arachnodactyly", ako všeobecne uznávané meno navrhnuté Achardom. Toto ochorenie sa považuje za vrodené s pomerne zriedkavou patológiou. Neexistuje žiadna zvláštna výhoda pri porážke žiadneho konkrétneho pohlavia.

Arachnodactyly sa vyznačuje dedičným prerušením spojivového tkaniva vo forme dlhých, tenkých a zakrivených prstov.

Arachnodactyly spôsobuje

Veľa z tejto patológie je spojená s porušením enzýmov v tele, ktoré riadia tvorbu bielkovín.

Všetky dôvody týchto odchýlok ešte neboli objasnené.Môžu sa objaviť sporadicky a byť rodinnou chorobou, v ktorej sú postihnutí všetci členovia tej istej rodiny, dokonca aj z rôznych generácií.

Arachnodactyly sa zdedil autozomálnym dominantným typom a má vysokú penetráciu mutantného génu. Ale potom, čo v roku 1992 mexických vedcov rodiny troch generácií, v ktorom päť zo šiestich súrodencov mal všetky príznaky ochorenia, ktoré naznačujú, že arachnodactyly môže byť dedičná autozomálne recesívne spôsobom.

Mutantný gén FBN 1 je umiestnený na ramene pätnásteho chromozómu. Kóduje tvorbu glykoproteínu fibrilínu-1.Tento gén sa skladá zo 65 exónov, čo zase sťažuje priamu analýzu mutácií v ňom. Z rovnakého dôvodu neboli ešte dokázané genotypové fenotypové korelácie. Preto sa vyskytujú génové mutácie pri nahradení proteínu fibrilín-1 s arginínom. Toto je spravidla hlavná príčina arachnodactyly.

Aspoň úlohu pri formovaní nehody hrajú také faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú dieťa počas tehotenstva ženy.arachnodactyly príznaky

arachnodactyly zdá pomerne silný predĺženia takmer všetkých dlhých kostí prstov nôh a rúk, záprstných a metatarzálnych kostí, rovnako ako zmeny v tvare lebky a kostry trupu. Ruky a nohy takýchto ľudí sa stávajú veľmi úzke a dlhé, ktoré sa rozprestierajú pozdĺž dlhých osí a prsty sa ohýbajú v tenkých kĺboch. To naozaj vyzerá ako pavúka, ktorá dala názov tejto chorobe( od starovekého gréckeho jazyka arachnos je pavúk).Okrem zmien v muskuloskeletálnom systéme sú charakteristické aj hlboké lézie v kardiovaskulárnom systéme, ako aj očné lézie očí.

patologický arachnodactyly ochorenie začína už počas vývoja plodu, a celkom vyhlásil po narodení, a potom vo svojom prvom období života. Patológia sa však spravidla začína intenzívne prejavovať a zintenzívňovať, keď pokračuje vývoj a rast dieťaťa.

Arachnodactyly označuje veľmi vážnu chorobu, ktorá má nepriaznivé dôsledky. Medzi nimi je vysoká celková úmrtnosť, v ktorej mnohé deti zomrú v prvých rokoch svojho života z akejkoľvek inej nebezpečnej choroby. A len zriedkavé benígne formy arachnodactyly dávajú šancu žiť až do vyspelého veku.

Hlavným príznakom arachnodactyly je svalová atrofia všeobecnej povahy s porážkou celého svalstva. Je to dobrý prejav vrodenej amyotónie. Na pohmat končatín je pocit úplný nedostatok z nich, to znamená, že nemajú vystupovať pod kožou, a vo vážnych prípadoch mať konzistenciu hlienu. Pacienti s arachnodactyly tiež trpia nedostatočným rozvojom a / alebo nedostatkom tuku.

medzi lakťových, kolenných kĺbov a prstov pacientov vidieť polopriehľadná tenkú membránu z kože, ako je membrána plávanie vodné vtáctvo. V dôsledku zle vyvinuté svalov a málo tuku je voľnosť pri väzov, takže segmenty sú dlhé, tenké končatiny sú vystavené nadmernému pasívneho pohybu.

Pacienti s ťažkými arachnodaktylovými látkami sa nemôžu pohybovať samostatne alebo je minimalizovaný pohyb niektorých svalových skupín. Títo ľudia sú niekedy dokonca pripútaní na lôžko a závisia od starostlivosti o zdravotníckych pracovníkov alebo blízkych. Je extrémne ťažké pre nich dokonca obrátiť svoje hlavy v rôznych smeroch.

charakteristický klinický obraz arachnodactyly je únava a slabosť všeobecnej povahy, ktoré sa môžu vyskytnúť aj po jedle.

U pacientov s arachnodactyly vyznačujú veľkou tvar hlavy, rozšírené a podlhovastého lebky v dĺžke, tam dolichocephaly. V dôsledku konštantná ležal bez pohnutia na chrbte, dieťa môže byť videný sploštená časť tylový, čelné kopce vystupujú dopredu, rozšírila nosa a dolnú čeľusť dopredu tak vypyachena ktorý dáva tvári akýsi starý, viazaný v smutný muž.Pre

kliniky arachnodactyly dôležitých príznaky nesprávneho vývoja oka. Medzi ne patrí - hypertelorismus, subluxácia šošovky, ktorý sa pohybuje iba hore, krátkozrakosť, iridodenez. Zákal šošovky po dislokáciou, ďalej zhoršuje videnie, a vedie k tomu, že pacient oči stal pevnou, a prestáva byť.

abnormálny vývoj uší vyskytujú častejšie ako očné lézie. Sú charakterizované absenciou chrupavky, čo je mäkký a ochabnuté.

kardiovaskulárny systém je určený abnormality vo vývoji srdca, svaly, ventily a priečok medzi komorami, čo vedie k vrodenej srdcové ochorenia.

arachnodactyly vplyv na centrálny nervový systém, ktorý sa vyznačuje prudkým mentálna retardácia.

žiadne zmeny v endokrinným systéme, nemožno detekovať.

Tak arachnodactyly - vrodené hlboká zmena v systéme a mezenchýme mesodermálního dystrofia.

Napriek tomu, že kosti predlžujú a tenšie, nie sú predmetom deformácie, a nie sú podivné zlomeniny patologické znak.

Thorax z veľkej časti deformované a má vzhľad tvaru lievika. Deformácia môže byť zložité s zakrivenie chrbtice. Tie môžu byť skolióza, kyfoskoliózy, potlačil panvicu.

arachnodactyly treatment

V súčasnej dobe vyvinula a implementovala spôsob patogenetické treatment arachnodactyly, ktorý sa používa terapia kollagennormalizuyuschaya.

Základom tejto metódy zahŕňať opravu metabolizmu rôznych zložiek spojivového tkaniva. Dokonca aj chirurgický zákrok na chrupavke je považované za vhodné v tejto metóde liečby. To môže posilniť ich regeneráciu.

porušenie, ako astigmatizmus, myopia korigovaná prostredníctvom šošoviek alebo okuliarov. Liečba

VDGK( lievik na hrudi) spočíva v tom, thoracoplasty. Táto operácia je nutné odstrániť priehlbiny predné hrudník, čo vedie k zníženiu veľkosti hrudnej dutiny a pľúca rozšíriť na nedostatočné.

Podľa svedectva vykonáva plastické aortu, extrakciu šošovky, mandlí a adenotómia.

To znamená, že hlavné arachnodactyly zostáva ortopedická úprava, spočívajúci v korekcii deformít.

Medzi liekov predpísaných antioxidačné a energotropic: Limontir, koenzým, Tokferol, Riboksin piracetam a vitamínov skupiny B

arachnodactyly Okrem farmakologickej liečby, pacient je predpísaná fyzikálnej terapie sedenie, kedy je hlavný vplyv smerované do pohybového aparátu.