achondroplazie

Achondroplázia je genetické ochorenie s porušením rastu kostného tkaniva. Táto patológia sa prejavuje už od samého narodenia. Okrem toho, achondroplázia sa týka starých vrodených chýb a je charakterizovaná neprimeranými formami tela.

Ľudia s achondropláziou majú chrbtové deformity, krátke končatiny s takmer normálnou veľkosťou trupu a relatívnou makrocefalou. Táto choroba sa vyskytuje približne v pomere 1: 25 000 a je rovnako vystavená mužskému i ženskému pohlavnému styku.

Termín "achondroplázia" znamená "bez chrupavky", ale pacienti s touto diagnózou majú chrupavkovú tkanivu. Zvyčajne v prenatálnom období a potom v detstve sa chrupavkové tkanivo postupne stáva kostnaté( okrem uší a nosa).A u ľudí s touto anomáliou je tento proces porušený, čo ovplyvňuje vo väčšej miere kosti ramenného pletenca a bedra. Preto vzhľadom na pomalé rozdelenie chrupavkových buniek sa rúrkové kosti skrátia a rast sa pozastaví.

Achondroplazie spôsobuje

základ tohto ochorenia je gén, ktorý je lokalizovaný iba v rovnakej páru chromozómov a štvrtý vystavených anomálií.

Achondroplázia sa v niektorých prípadoch zdedí len od jedného z dvoch rodičov, ktorí majú túto chorobu. V tomto prípade existuje 50% pravdepodobnosť dedičnosti achondroplázie dieťaťa za prítomnosti len jedného rodiča. Ak je prítomná v génoch matka a otec tejto patológie, potom ich budúce dieťa môže zdediť achondropláziou s pravdepodobnosťou 25%, zatiaľ čo zvyšných 25% bude choroba sa prenáša jedného génu s anomálií oboch rodičov. Takéto dieťa je poznačené ťažkými patológiami v kostre, ktoré vedú k predčasnej smrti. Ale dieťa, ktoré nezdieľa takýto gén, sa môže úplne zbaviť achondroplázie a dokonca má šancu, že ju neodovzdá budúcim generáciám.

Bohužiaľ, patologické zmeny v 80% prípadov nie sú dedičné abnormality a objaví sa nových mutácií, ktoré sa vyrábajú v oocytov a spermií sa podieľajú na tvorbe embryí.Rodičia, ktorí majú deti s achondroplázou v dôsledku takýchto mutácií, zvyčajne normálneho rastu a nemajú iné deti s takouto chorobou. Preto je pravdepodobnosť budúceho pôrodu u detí s achondropláziou minimalizovaná.Genetici ukázali, že otcovia starší 40 rokov je väčšia pravdepodobnosť, preniesť na svoje deti tejto patológie, rovnako ako iné ochorenia autozomálne dominantným pôvodu, ktoré sa objavujú v dôsledku týchto mutácií.

Achondroplazie Achondroplazie sa vyznačuje symptómy

nanizmu a nezrovnalosti v pomere k veľkosti tela, ktoré prejavuje rozdiel medzi vetvami a veľkosti tela, hlavy. V tomto prípade neexistujú žiadne ďalšie chyby vo fyzike a intelektu.

Ak je veľkosť hlavy a trupu normálna u pacientov s achondropláziou, končatiny sú výrazne skrátené.Index a stredné prsty rúk nie sú od seba navzájom oddelené, takže ruky pripomínajú trident. Navyše dĺžka prstov, odlišná od normy, dáva rukám štvorcový vzhľad. Dolné končatiny majú určité zakrivenie a nohy sú dostatočne široké a krátke.

U pacientov s achondroplázou čelo vyčnieva výrazne dopredu a nosový mostík má rovný povrch. Niekedy s veľkou veľkosťou hlavy sa u týchto pacientov vyvinie hydrocefalus, pre ktorý je potrebný chirurgický zákrok.

Achondroplasia výrazne ovplyvňuje vývoj dieťaťa. U takýchto detí sa častá príznakom ochorenia stáva kyfóza hornej chrbtice, spojená so slabým svalovým tonusom. Ale potom, čo sa dieťa začne chodiť, kyfóza postupne zmizne. Práve v tomto bode je najdôležitejšia vec naučiť sa udržať zadnú časť dieťaťa takým spôsobom, aby sa zabránilo vzhľadu hrobu v budúcnosti.

Potom sa lordóza vyvíja v bedrovej oblasti vo forme ohybu. V dôsledku všetkých týchto príznakov: veľká hlava, krátke končatiny, slabý svalový tonus a skôr slabé kĺby, deti s achondroplázou majú oneskorenie v procese vstávania, sedenia a chôdze samotnej. Ale aj napriek takýmto oneskoreniam v motorických zručnostiach je ich duševný vývoj absolútne normálny.

Ale vrodená patológia zúžených nosových dutín vyvoláva vývoj častých infekčných ochorení ENT, ktoré môžu spôsobiť hluchotu. Malá veľkosť čeľuste spôsobuje nesprávny skus zubov.

Veľmi časté klinické príznaky achondroplázie u dospievajúcich a dospelých sú sťažnosti na bolesť v bedrovej oblasti a nohách. To môže byť spôsobené parciálnym tlakom z miechového kanála na celú miechu. A to zase môže spôsobiť ochrnutie nohy.

Niekedy novorodenci s achondropláziou trpia smrteľným následkom počas spánku. Lekári predpokladajú, že príčinou úmrtia je kompresia miechy v hornej časti, ktorá zabraňuje úplnej funkcii dýchacích orgánov. A to všetko súvisí s anatomickými rozmermi základne lebky a krčných stavcov, v ktorých sa nachádza miecha.

Liečba achondroplázou

Pre normálny vývoj kostry sú pacientom s achondroplázou predpísaná hormonálna liečba, pretože pre dnešok sa nenašli žiadne ďalšie metódy liečby tejto patológie.

Hormóny môžu trochu kompenzovať deficit rastu a prinajmenšom nejakým spôsobom prispievajú k tomuto procesu. Z výskumu vedcov je známe, že rast detí sa po užití týchto liekov významne zvýšil a dokonca dosiahol normálne hodnoty. Ale nikto nevie, či táto liečba achondroplázie bude účinná pre dospelých. Preto chirurgická operácia ostáva hlavnou liečbou achondroplázie, pri ktorej sa predlžujú kosti horných aj dolných končatín. Táto metóda vyžaduje veľmi dlhú liečbu, ktorá môže byť sprevádzaná komplikáciami. Okrem toho by takéto chirurgické zákroky mali byť vykonávané v špecializovaných klinikách a špecialistoch, ktorí majú skúsenosti v tejto oblasti traumatológie.

Pri liečbe detí s achondropláziou používajú lekári stoly, ktoré riadia veľkosť hlavy a rast tela dieťaťa. So silným zvýšením objemu hlavy môže byť diagnostikovaný hydrocefalus. A ak sa pri diagnóze potvrdí diagnóza, neurochirurg vedie posun, aby odstránil nadbytočnú tekutinu, aby uvoľnil tlak na mozog.

Takisto sa chirurgická intervencia používa na odstránenie kyfózy a zakrivenia dolných končatín. Ale aby sa predišlo vzniku hluchoty, ku ktorej by mohlo dôjsť po prenesených infekčných ochoreniach, použite katéter odtokom do oblasti stredného ucha. Zubné chyby sa riešia umiestnením ortodontických platničiek na zuby.

Keďže mnohí pacienti s achondropláziou sú náchylní na plnosť a to zhoršuje problémy s kostrou, dôležitým bodom je správna vyvážená strava.

Z tohto dôvodu možno vyvodiť záver, že doteraz neexistujú žiadne špecifické metódy, ktoré by mohli byť liečené achondropláziou, avšak genetikovia pracujú na tejto problematike a možno sa objavia v blízkej budúcnosti.