mozaicismus

Mozaika je patologická forma kombinácie rôznych genetických materiálov. Príčiny tejto patológie sú veľmi rôznorodé a niektoré dokonca neboli dostatočne študované.Najčastejšie formy mozaiky vyvolávajú mutácie a vplyv na deliacu bunku. Rovnako ako akákoľvek mutácia, mozaika môže mať rôzne výsledky v závislosti od jej tvaru. Existujú neutrálne, neškodné mutácie, ktoré neovplyvňujú patogenézu a predpoveď života alebo vedú k patológii. Takéto mozaiky sa skúmajú genetickým lekárom a vyžadujú podrobné štúdie, aby sa zabránilo prenosu týchto patologických stavov. Treba poznamenať, že táto patológia je pomerne zriedkavá, ale vedie k mnohým výsledkom a v niektorých prípadoch je mozaika patológia jednoduchšia ako nemozómová, ale jednoducho chromozomálna.

Mozaika - čo je to?

Hovoriť o mosaicismu, potrebujeme trochu opakovanie genetiku a pamätajte, že akýkoľvek mnohobuněčného organizmu, ktoré majú sexuálny oplodnenie, skôr než divízie alebo partenogenéza, je odvodený z jedinej oplodnené vajíčko mužského genetického materiálu. Počas rastu zygotu sa vyskytuje viacstupňová deľba, ale všetky bunky v tele majú rovnaký genetický súbor, to znamená karyotyp a genotyp. Ale u ľudí s mozaikizmom je možné vytvoriť niekoľko genetických súborov kvôli rôznym, spravidla nepriaznivým faktorom. Potom má telo normálne zdravé bunky a mutované bunky. Mosaicizmus

pochádza z Francúzska a odvodzuje základy zo slova mozaika. Z latinského "musivum", čo znamená venované múzeám. Tento jav sa vytvára, keď existujú dva rôzne typy génov v bunkách, bunkách rôzneho genotypu. Z mytológie existuje podoba takéhoto bytia, nazýva sa to chiméra a je zhromažďovaná z niekoľkých rôznych zvierat. Tento obraz je prototypom mozaiky, ktorý pochádza z niekoľkých genotypov.

Genetická mozaika nie je možná vo všetkých chromozómoch, ale iba v jednotlivých súboroch, čo vedie k neúplnému a heterogénnemu šíreniu lézie.

Mosaicizmus môže vzniknúť v sexuálnych bunkách s priamym vystavením nepriaznivým faktorom. Táto mutácia sa náhodne zdedí, čím sa porušuje tradičné mendelské dedičstvo. To vedie k tomu, že patológia sa nebude nachádzať u všetkých detí chorých rodičov, ale selektívne. Somatické bunky môžu byť tiež predmetom mosaicismu, ale to nie je prenášaný počas jednej generácie, ako somatické chromozómy nenesú genetickú informáciu pre celé generácie, majú vplyv na život ich vozidlá v ich prejave. Fenotyp, tj vonkajšie príznaky genotypu, súbor chromozómov, sa tvoria v závislosti od manifestácie patologických alel.

Chromozómová mozaika je bežná pri abnormálnych patológiách pohlavných chromozómov. Pritom dáva svoje individuálne príznaky rôznych chorôb mozaiky.

placentárnu mozaicismus je samostatný formulár, schopnosť identifikovať, ktoré sa objavili len s metódami prenatálnej invazívnych vyšetrovacích častí plodu, placenty a plodovej vode. Vyjadruje sa vo vnútromaternicovom nedostatočnom rozvoji drobkov z dôvodu patológie placenty, ktorá je geneticky vlastná matke geneticky v dôsledku mozaiky. V tomto prípade je plod úplne implicitne normálny karyotyp, pozostávajúci z 23 párov chromozómov, jedného pohlavia a bez ďalších extragenital alebo pôrodníckych problémov nie je detekovaný.

Mosaicizmus: príčiny

Dôvody mozaiky majú vždy svoje negatívne následky alebo dôsledky. Pre ich pochopenie je potrebné základné znalosti molekulárnej biológie a poddruhu bunkového delenia.

Genetická mozaika sa často vyskytuje pri meióze, rozdelení, ktorá vedie k tvorbe haploidov, to znamená, že má polovicu buniek. V tomto prípade dochádza k normálnemu zdvojeniu materiálu v prvom delení a druhý nedochádza. Avšak v niektorých prípadoch môže dôjsť k významnej poruche v jednej fáze meiózy, ktorá vedie k abnormálnemu rozdeleniu buniek. To môže nastať v niekoľkých fázach meiózy, pretože meióza má mnoho fáz. V prefáze dochádza k konjugácii vedúcej ku konvergencii chromozómov s výskytom bivalentov a následným prechodom. V štádiu prechodu je možné vytvoriť zlyhanie, ktoré povedie k vytvoreniu mozaiky. Chromozómová mozaika sa vytvára práve s týmto výsledkom a je možná v každej bunke organizmu ako celku. V skutočných výsledkoch je kríženie bežným procesom nevyhnutným na zvýšenie variability organizmov, ale s nesprávnym výsledkom je možné porušenie, medzi ktoré patrí aj mozaika.

Dôvody pre mutácie vedúce k mozaiky môžu byť mnohé, vrátane zlá návyky a všetky druhy emisií a vplyv mutagénov. Ak je mutácia vykonáva v štádiu zygoty, ako splynutých buniek alebo pôsobivé skorých štádiách drvenie, účinok je k dispozícii iba na plod, a v prípade, že pohlavných chromozómov, účinok môže byť pre všetky deti.

Ale Profáza meiózy nekončí nebezpečenstvo výskytu problémov s rozdelením, chromozómu segregácia, keď sú možné aj incidenty, ktoré vedú k takým patológiou. Takéto nesprávne rozdelenie chromozómov sa vyskytuje v bunkovom jadre, pretože je zodpovedné za reprodukciu buniek.

V závislosti od času vzniku mutácie môže mozaiikizmus ovplyvniť celý plod a môže postihnúť iba jeden z embryonálnych listov. To znamená, že zasiahne len ekto-, meso-, alebo endoderm. Toto následne povedie k tomu, že mozaika sa nachádza len vo všetkých formáciách z tohto listu. Napríklad s porážkou endoderm - všetky útvary mesoderm - je svaly, cievy, kosti a všetky spojivového tkaniva a ectoderm - vonkajší plášť a zmyslové orgány.

Plazálna mozaika sa vytvára v prípadoch trisómie zygote jednou z párov chromozómov, keď sa niektoré páry ztrojnásobili. Toto sa nazýva aneuploidia, pretože chromozómový súbor nie je násobkom haploidnej množiny. V tomto prípade, po trisomii, niektoré bunky zostali normálne pri náprave chýb a niektoré z nich sa strojnásobili. To povedie k tomu, že trofoblast, s ktorým sa živia plody, bude mať súbor chromozómov odlišných od plodu.

mozaicismus: príznaky

žiadna individuálna charakteristické príznaky pre mosaicismu, sú rozmanité a značne líšia od typu mutácie a vystavené bunky. Môžu byť vyjadrené rôznymi chromozómovými ochoreniami alebo úplne neškodné.

Placentárna mozaika má také charakteristické kritériá: nedostatočný rozvoj a oneskorenie vnútromaternicového vývoja. Z takýchto dôvodov sa vyskytuje množstvo spontánnych potratov.Často sú takéto deti predčasne narodené.Ale na základe takej chromozomálne abnormality nie sú rozlíšené, je nutné vykonať genetický výskum: karyotyp, amniocentézu, odber choriových klkov s cytogenetických štúdií.

Genetická mozaika sa často prejavuje v jednotlivých symptómoch. Typickým príkladom sú rôzne oči s rôznou farbou dúhovky. Tiež sa prejavuje v asymetrii tela, nepravidelnej pigmentácii alebo končatinách rôznych dĺžok. Identifikovať karyotypizáciu, štúdium kultúr fibroblastov.

Chromozómová mozaika má vo svojej štruktúre veľa genetických syndrómov. Mozaikový Klinefelterov syndróm sa prejavuje u mužov, spravidla je vyjadrený ako slabší ako plnohodnotná forma ochorenia. Zároveň zdvojnásobia a niekedy aj trojnásobnú chromozóm X, čo často vedie k zženštilosti, neplodnosti a problémom z hľadiska zdravia mužov. Androgynie je tiež často mozaicheskuyu charakter a prejavuje narodenie dieťaťa s rôznymi znakmi oboch pohlaví, napríklad vnútorné pohlavné orgány mužské a ženské vonkajšie. Existujú aj ďalšie nepriaznivé agregáty. Shershevsky-Turnerov syndróm sa prejavuje u dievčat s nulovým X chromozómom a vedie k neplodnosti, nedostatku prejavu sekundárnych sexuálnych charakteristík a záhybov na krku. Mozaiková forma Downovho syndrómu je oveľa jednoduchšia ako jeho plnokopytník, ale má rovnaké symptómy: inhibícia vo vývoji, zvláštny vzhľad, ďalšie patológie vnútorných orgánov. Definícia mozaiky je ťažká, pretože je potrebné pozrieť sa na viac ako jednu bunku. Manifestácie sa tiež líšia od stupňa penetrácie génov. Preto existuje mnoho prechodných foriem medzi sexuálnymi genetickými syndrómami a zdravými ľuďmi, ktorí majú veľkú šancu mať potomkov. Mosaicizmus

: liečba

Patológie mozaiky sú nevyliečiteľné kvôli modifikovanému genotypu, ale stále je možné vylepšiť mnohé príznaky, ktoré je potrebné urobiť.Je dôležité uvedomiť si, že títo rodičia potrebujú vyšetriť genetici a varujú pred takýmito patologickými stavmi pomocou kabinetov pre plánovanie rodiny, najmä ak sú problémy s jedným dieťaťom.

Liečba osôb s mozaikou sa výrazne líši v závislosti na patológiu, ktorú vyvoláva. Vzhľadom k tomu, závažnosť príznakov môže prejaviť aspoň mozaicheskoy forma patológie a liečba vyžaduje menej intenzívne. Pri hermafrodizme sa musia rodičia rozhodnúť podľa želania sexu dieťaťa. Za to, že operácia s vytvorením vnútorného( v prípade potreby, ak nie sú gay) a vonkajších pohlavných orgánov, nasledované pohlavných hormónov substitučnú terapiu v pravom vekovú skupinu a života, ktoré umožňujú vaše dieťa žiť normálny život určitého pohlavia.

Downovho syndrómu sú zamerané na symptómoch, jej úľave. V srdcových vád - s beta-blokátory, digoxín, furosemid a chirurgii na srdcový systém. Keď syndromic uvádza: klinefelterov syndróm a Shershevskii - Turner nie je žiadna špecifická liečba, ale vyžaduje veľa trpezlivosti s psychológa práce v takých jedincov, na základe jeho významného diferenciáciu s inými persona.