Ochorenie mramoru, liečba

Mramorová choroba a história jej výskytu.

Nemecký lekár, profesor chirurg, Albers-Schönberg prvýkrát opísal mramorovú chorobu v roku 1904.Vďaka jeho dielam niekedy nájdete iné meno - Albersovu-Schoenbergovu chorobu. Niektorí lekári sa na ne odvolávajú ako na vrodenú osteosklerózu alebo osteopetrózu, niekedy pridávajú do týchto mien prídavné meno "rodina", ktoré jasne odráža dedičnú predispozíciu k tejto chorobe.

Pri mramorovej chorobe vedie intenzívna tvorba látky, z ktorej sú kosti tvorené, ku konsolidácii všetkých kostí skeletu a zníženiu hemopoézy v kostnej dreni. Súčasne dochádza k výraznému narušeniu metabolizmu vápnika a fosforu v tele, kosti sa stávajú krehkou.

Etapy choroby.

Lekári definujú dve mierne odlišné formy vývoja mramorovej choroby - vrodené( alebo skoro) a oneskorené.Malo by sa povedať, že v čase narodenia je mramorová choroba v pokročilom štádiu zriedkavá, zvyčajne sa tento proces zhoršuje s vekom. V súvislosti s dedičnou predispozíciou k tejto chorobe sú celé rodiny často choré.Neskoré mramorové ochorenie prechádza takmer bez symptómov a diagnostikuje sa úplne náhodou.Často pacienti dokonca ani nevedia o svojej chorobe a všetky príznaky sa odpisujú z iných možných dôvodov. Diagnostika

.

Presná diagnóza ochorenia mramoru je možná len s použitím röntgenového zariadenia. Pri vizuálnej kontrole pacientov nedochádza k odchýlkam vo fyzickom vývoji. Len príležitostne sa pozoruje abnormálny rast zubov, pri ktorom pacient nie je schopný zatvoriť ústa. Röntgenové snímky sa okamžite stanú viditeľnými silne kondenzovanou štruktúrou všetkých kostí, hoci ich vonkajšie rozmery a tvar zostávajú nezmenené.Všetky kostrové kosti sú úplne nepriehľadné, kanály kostnej drene sú zle pozorované.Tento jav je obzvlášť výrazný v kostiach panvy, v základni lebky, v chrbtici. Všeobecný pohľad na kosti na röntgenovom snímku sa podobá na mramor s inklúziami, a preto názov choroby - mramor. Mali by ste vedieť, že niektoré kompresie kostí môžu byť videné za prítomnosti iných chorôb - rachoty, lymfogranulomatózy a osteomyelitídy. Preto presnú diagnózu môže urobiť iba lekár, ktorý analyzuje iné indikátory stavu pacienta.

Symptómy.

V dôsledku zhutnenia kostí s mramorovým ochorením sa výrazne znižuje ich sila a elasticita. Pacienti trpia patologickými zlomeninami, najmä bedrovými kosťami, aj keď zlomeniny sa fúzujú včas. Najnebezpečnejší priebeh ochorenia v detstve, pretože zlomeniny môžu viesť k rozvoju anémie. Pri mramorovej chorobe je jeho funkcia v dôsledku výrazného zníženia objemu kostnej drene obmedzená.Na doplnenie potrebných prvkov začnú slezina, pečeň a lymfatické uzliny vykonávať funkciu výmeny a v dôsledku toho výrazne zväčšia objem.

V priebehu času môžu pacienti zaznamenať významnú zmenu v hrudníku, chrbtici, lebke, zakrivenie bedrových kostí.Choré deti sú malé.Kvôli silnému stlačeniu nervových zakončení na základni lebky je možné zmeniť ostrosť zraku až po jeho stratu a narušenie svalov tváre.

Choroba a liečba.

Účinná liečba mramorovej choroby nebola zatiaľ nájdená.Hlavnou vecou tejto choroby je včasná diagnóza a neustále pozorovanie ortopédou s cieľom identifikovať možné komplikácie. Boli zaznamenané pokusy o liečbu ochorenia u detí transplantáciou kostnej drene, ale neexistujú žiadne stabilné pozitívne výsledky. V poslednej dobe sa celá terapia zníži na posilnenie nervového a svalového systému, ako aj na reguláciu tvorby krvi v prípade anémie.

Na posilnenie neuromuskulárneho systému sa odporúča masáž, liečebná gymnastika, plávanie. Tieto šetriace gymnastické opatrenia pomáhajú zlepšiť stav svalov, znižujú pravdepodobnosť zlomenín. Akékoľvek cvičenie by sa malo robiť pomaly as maximálnou opatrnosťou. V ideálnom prípade, ak sa triedy budú konať v malých skupinách za prítomnosti fyzioterapeuta alebo lekára. Pacienti často odporúčajú liečbu v sanatóriách alebo strediskách, ktoré sa zaoberajú špecifickou liečbou ochorení kostného systému.

Na zlepšenie celkového stavu tela s mramorovou chorobou odporúčame správnu výživu bohatú na prírodné produkty a vitamíny. V strave musí byť maximálne množstvo čerstvého ovocia a zeleniny.

S cieľom zabrániť vzniku mramorového ochorenia je predpísané podávanie kortikosteroidov. Tieto lieky majú silný vplyv na normalizáciu metabolizmu vody a soli a zvýšenej biologickej aktivity.

V prípadoch hemopoetických porúch niektorí lekári odporúčajú užívať antihomotoxické lieky, predpisujúc Galium-Heel alebo homeopatický liek Osteochel. Možná liečba s medulou ossis suis-Injeel a Osteomyelosklerose-Nosode-Injeel.

So silnou zmenou v čeľustiach je smalt zubov riedený a rýchlo zničený u pacientov. V tomto prípade je možný len jeden spôsob eliminácie poruchy - moderná protetika. Kvôli najnovším úspechom v stomatológii je možné vybrať pre každého pacienta najvhodnejšie implantáty alebo protézy. U malých detí, ktoré sú náchylné k mramoru, sa vývoj a erupcia zubov spomaľuje.Často sú zuby nedostatočne vyvinuté, korene sú zle vytvorené, také zuby môžu byť veľmi náchylné k zubnému kazu. Tieto problémy sa riešia aj so zubným lekárom.

To je to, čo mramorová choroba vyzerá, liečba, nedávny výskum v oblasti génovej medicíny inšpiruje nádej u pacientov s mramorovou chorobou. Vedci našli tri gény, ktorých zmena vedie k takejto nepríjemnej patológii. Mutácia týchto génov narušuje normálne fungovanie kostných buniek. Pravdepodobne bude pravdepodobne nájdený spôsob ovplyvnenia mutovaných génov a niekedy osoba vyhrá túto chorobu.