Tricker Collinsov sindrom

Treacher Collins Sindrom - to je zgolj genetsko odvisna bolezen, ki je podvrsta skupni družinski dysostosis bolezni: prirojene motnje v razvoju kostnih struktur. Pod besedo dystostosis je mišljeno nerazvitost in motena oskifikacija kostnih tkiv, še posebej tistih, ki izvirajo iz prototipov vezivnega tkiva med embriogenezo. V primeru Tricer Collinsovega sindroma pride do disostoze kostnih lobanj. Poleg tega je število teh kliničnih manifestacij neposredno odvisno od ekspresivnosti same bolezni( število določenih kliničnih manifestacij, ki se bodo nujno izkazale).

Collins-jev Tricer Syndrome je precej redkost. Njegova incidenca je 1 primer na 50.000 novorojenčkov. Poleg tega je ta sindrom značilno ugodno prognostičnih meril za kasnejše življenje teh bolnikih niso motnjo v duševnem razvoju in majhnih stopnjah razvoja, da lahko še naprej ohranjati aktivno družabno življenje. Največja grožnja je sindrom težka faza Treacher Collins - če imajo otroka praktično brez obraza, in bolezen je huda deformacija, ki je popolnoma odrezan otroka iz družbe.

Collins povzroča trigliceridni sindrom

Trikotni sindrom Collins je avtosomna prevladujoča bolezen. To pomeni, da okvarjeni gen te bolezni ni povezan s spolnim kromosomom, kar pomeni, da je lahko enakovreden pri moških in ženskah. Poleg tega je ta gen prevladujoč, kar pomeni, da se sindrom Tricer Collins, če je prisoten v telesu, manifestira v 100% prisotnosti tega gena.

Razvoj Tricher Collins bolezni torej ni odvisen od vpliva nobenih škodljivih zunanjih in notranjih dejavnikov. Lahko rečemo, da je ta bolezen že vgrajena v genetsko kodo nerojenega otroka in se začne razvijati veliko pred rojstvom.

Vzrok Treacher Collins sindrom pri novorojenčku se nahaja v fazi embriogeneze, plod in procesu organe o. V tem času ali bolje, v sedmem tednu razvoja zarodka, pride do mutacije v določenem kromosomu človeške genetske kode - 5. kromosoma. Ta kromosom je najdaljši v človeškem genomu in je odgovoren za sintezo materiala za prihodnji kostni okostje. Posledično se v tem kromosomu pojavi posebna mutacija - tako imenovana "mutacijska nesmiselnost".Posebnost te mutacije leži v značilnostih znotrajcelične sinteze beljakovin. Običajno je tako pomemben proces kot biosinteza proteinov naslednji: veriga DNA "preoblikuje" informacije v pomožno enoto - RNA.Racionalno gledano, klonirana je RNA, ki beleži določeno zaporedje segmentov DNA.Ta mesta predstavljajo določeno zaporedje sestavnih delov nukleotidov, od katerih vsak nosi svoje posebne informacije. Toda poleg nukleotidov obstajajo tudi posebni geni, ki se imenujejo "stop kodoni".Ti geni opravljajo posebno funkcijo - v kasnejši sestavi proteina, ki temelji na RNA, dokončajo gradnjo proteinske molekule.

Ko je RNA ustvarjena s popolnimi informacijami, podobnimi informacijam matične DNK, se prevažajo v poseben celični organsko-ribozom. Ona se ukvarja s sintezo bodočih beljakovin - osnove celične strukture nekaterih organov. RNA prehaja skozi ribosom, ali bolje prek svojih funkcionalnih regij. Ta mesta interagirajo z RNA, "preberete" od nje informacije in proizvajajo beljakovinske verige, kjer vsaka od njih ustreza nukleotidu na RNA.Toda, ko funkcionalni center sodeluje z zgornjim kodonom, opisanim zgoraj, prejme informacije o zaključku sinteze beljakovin. S svojimi besedami ustavi kodone, tako kot je "prekinil" posamezne polipeptidne verige iz celotne mase, kjer ima vsaka svojo strukturo. Kasneje bodo te verige združene v proteinske molekule. Toda

Treacher Collins sindrom 5-kromosoma v svojih genov imenovanih TCOF1 zruši - namesto običajnih nukleotidov, ki omogoča ustvarjanje polipeptidne verige, ki ga tvori stop kodon. Posledično z nadaljnjo sintezo pride do prezgodnjega prenehanja sestavljanja beljakovin in tak belkost se izkaže za napako. Kot rezultat, razvoj sindroma haploinsufficiency - količino beljakovin nastane, ko preprosto ni dovolj, da sintetizirajo prototip bodočega obraz strukturo kosti lobanje in nato ustrezen razvoj njo večini strukturo kosti neuspeh.

Posledično razvija nastanek številnih deformacij sprednjega dela lobanje: kršitve njenega razmerja kostne odsek atrezija( nerazvitosti) preddvora in zunanji sluhovodi, popolno ali delno nasprotju s tvorbo pravilnih potez.

Treacher Collins Sindrom manifestacije

Treacher Collins sindrom je veliko število kliničnih simptomov, in zelo pogosto pri enem bolniku, ki je le opazen del teh manifestacij. Bolezen je prirojena, ali bolje, celo zarodka, in tako je mogoče videti prve znake Treacher Collins sindromom, tudi ko je novorojenček v svetu.

Glavni klinični sindrom bolezni so številne deformacije skeleta obraza. Eden od najbolj živih manifestacij bo kršitev normalne oblike očesne vrzeli. S tem simptom zunanji kot očesa ne bo usmerjen navzgor, tako kot v normo, ampak navzdol. In ta manifestacija bo opazovana z dveh strani. Oblikovali bodo tudi napake trikotne oblike - ti koloboli.

Poleg razbijanja reza očesa bodo še manj razvite ličnice. Običajno so v sindromu Tricher Collins zelo majhni, kar vodi do kršitve simetrije obraznih značilnosti. Poleg kost malarjev je prav tako prizadet razvoj zimometičnih procesov časovne kosti in spodnje čeljusti. Spodnja čeljust je majhna in daje pacientovemu obrazu poseben videz, podoben ptičnemu kljunu. Poleg pomanjkljivosti v spodnji čeljusti se lahko razvije tudi pomanjkljivost v mehkih tkivih ust in lahko nastane prekomerno široka ustna reža. Včasih lahko te pomanjkljivosti dopolnjuje tudi delitev zgornjega neba, bolj pogosto znana kot "volka v ustih".

tudi resne spremembe vplivajo tudi zobno formulo s Treacher Collins sindrom nerazvitih kočnikov in zobje so med seboj med seboj, kar povzroči znatno malocclusion.

Tretji svetel znak bolezni bo nerazvitost ali odsotnost ušes in zunanjih slušnih kanalov. Uho ne more biti popolnoma odsotno, se lahko izkrivlja( aplazija), ali pa se lahko oblikujejo tako imenovana "lažna ušesa".Kar se tiče slušnega kanala, najpogosteje opazi svojo nerazvitost - atresijo, zaradi katere otroci s takim sindromom postanejo gluhi.

Collisor's Tricer Syndrome ima tri stopnje: primarno, srednjo in težko. V začetni fazi opazimo samo ločeno in pogosto neznatno hipoplazijo obraznih kosti. V povprečju( najpogostejša oblika) so premalo razviti zunanje sluhovoda, majhno spodnjo čeljust, deformacije in asimetrije obraznih kosti in okvare očesnega fisure. V hudi obliki so vse zgoraj opisane spremembe hude, vizualno pri otrocih s to obliko pa so odsotne in skoraj vse obrazne lastnosti niso opazne.

Treacher Collins zdravljenje sindroma

Od Treacher Collins sindrom je prirojena bolezen, in je glavni razlog za njen razvoj je genetska sev v obdobju razvoja zarodka, zdravljenja, katerih cilj neposredno na odpravo te genske okvare ne obstaja.edina metoda trenutno uporablja zdravljenje Treacher Collins sindrom je zgolj kirurška in vključuje kirurško odstranitev manifestacije bolezni: več okvar kosti.

Izvede se plastika zunanjih slušnih kanalov in korekcija ustnice. V primerih bolezni, kjer je v ustih volka - preživite kirurško zdravljenje.

Poleg tega, v hudih primerih je to prirojena bolezen je močna mandibularni hipoplazija, v skladu s katerimi postane zelo majhna v primerjavi z normalno resolucijo. Toda velikost jezika ustreza normi. Kot rezultat, jezik preprosto ne ustreza patološko majhni čeljusti in lahko potone, kar povzroča dušenje otroka. Zato, da bi preprečili morebitno zadušitev, ko je jezik z Treacher Collins sindromom pogosto preživijo naslednje operativne prednosti: je epiglotis odstranili in namestili stalno traheostomija.

je pomembno razumeti, da je zdravljenje sindroma Treacher Collins kompleksen večstopenjski postopek, in vključuje številne plastične kirurgije. Celoten cikel zdravljenja bolezni lahko traja več let in celo desetletja. Glavno načelo takega ravnanja: postopno, postopno odstranjevanje in odpravljanje napak. V nekaterih primerih je popolna odstranitev napake nemogoča in opravljeni so paliativni posegi - kirurški posegi za izboljšanje in olajšanje pacientovega življenja.