Okey docs

Genetske Bolezni

Arnold Chiarijev sindrom

Arnold Chiarijev sindrom

Arnold sindrom - Chiarijeva( anomalija Arnold - Chiarijeva) - prirojene motnje razvoja možgano...

Preberi Več

Oksalurija

Oksalurija

oxaluria( iz grške Oxalis -. "Kislica", uron - «urina") - bolezen s povečano vsebnostjo kalcij...

Preberi Več

Shereshevsky-Turnerjev sindrom

Shereshevsky-Turnerjev sindrom

sindrom Turner - bolezen genskega dednega značaja, ki ima za posledico motnje v strukturi krom...

Preberi Več

Prader-Williov sindrom

Prader-Williov sindrom

Prader-Willijev sindrom - genetska redka anomalija značilen po prenehanju delovanja genov ali ...

Preberi Več

Gaucherjeva bolezen

Gaucherjeva bolezen

Gaucherjeva bolezen je dedna akumulativna bolezen, ki je ena najpogostejših med lizosomskimi p...

Preberi Več

Sindrom Patau

Sindrom Patau

Patau sindrom( trisomija kromosoma 13 sindrom) - huda dedna kromosomskih neozdravljiva bol...

Preberi Več

Marmorna bolezen

Marmorna bolezen

Marmor bolezni( sindrom Albers-Schonberg, prirojena osteosclerosis, osteopetroze, giperost...

Preberi Več

Barvna slepota

Barvna slepota

slepoto - oslabljeno sposobnost zaznavanja določene barve, ki ima dedne narave, ali bolezni mr...

Preberi Več

Von Willebrandova bolezen

Von Willebrandova bolezen

Willebrandova bolezen - genetske motnje krvnega označena z občasnim spontane krvavitve, podobn...

Preberi Več