Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenital sindrom - niz klinične in laboratorijske motenj z dednimi napak v proizvodnji kortikosteroidov o ozadju označenega pomanjkanjem encima 21-hidroksilaze povzročajo. Znaki adrenogenital sindrom se lahko pojavi pri katerikoli starosti s primarnim lezijo predstavnikov ženskega polovica človeštva.

razlogov adrenogenital sindrom

takojšnje etiopathogenetic faktor pojav adrenogenital sindrom je pomanjkanje proizvodnjo encimov, ki imajo okrepljenega učinka na proizvodnem procesu hormonskih snovi s nadledvične skorje. Pri zdravih ljudeh je normalna regulacija sinteze genov, ki jih je lokalizirana na enem paru od šeste autosomes v zvezi s tem je treba adrenogenital sindrom je dodeljena skupini motenj tipu retsissivnym dedovanje. Tam je skupina bolnikov z latentni obliki adrenogenital sindroma, lahko ti mediji, ki so poročeni z osebo, s simptomi te bolezni spočela otroka z očitnimi znaki zavrnitve.

temelji etiopathogenic razvrstitev adrenogenital sindrom dal znak encimsko napako. Tako virilnoe svoje oblike spremlja z delnim pomanjkanjem encima 21-hidroksilaze, medtem ko je solteryayuschaya oblika označena z dodatnimi vodnih procesov in motenj presnove z motnjo v proizvodnji aldosterona in kortizola povzročeno z nadledvične skorje.

Boys podpiše adrenogenital sindrom je zelo redka in jih spremlja manjše klinične manifestacije v obliki predčasnega razvoj sekundarnih spolnih značilnosti fenotip.

Po številnih znanstvenih raziskav na področju adrenogenital razvoja sindroma med različnimi segmenti prebivalstva, ta patologija trpijo več oseb evropske dirke.

Oblike sindrom adrenogenital

na svetu praksi endokrinologi uporabljajo klinično klasifikacijski adrenogenital sindrom pri čemer ena glavna stojala ali klasična oblika bolezni, in dva ne-klasične oblike z blago klinično sliko. Oblikovanje fenotipskih značilnosti te redke bolezni ima jasen odnos s stopnjo pomanjkanje encima 21-hidroksilaze in sočasno androgenizma.

Prirojena nadledvične sindrom, ki se pojavljajo v klasični obliki, s spremembami v delovanju nadledvičnih žlez v obdobju svoje favorite med razvojem ploda sprožil. Glede na to, da je presežek proizvodnje androgenov neposredno vpliva na nastanek značilnosti primarnega spolu, da je celoten razvoj notranjih medeničnega organov tip ženske, medtem ko oblikovanje zunanjih genitalij je v začetni fazi razvoja. Nato

presežek vpliv testosteron izzove virilization Samo zunanjih genitalij ženskih zarodkov, t.j. povečanje spolnih tubercle, ki jo pretvorimo do obrazec penisoobraznoy klitorisa, odvajanje in tvori pregibe labiosakralnyh psevdomoshonki, oslabljena ločitev urogenitalni sinus do vagine in sečnice. Ta vrsta virilization težko določiti spol otroka takoj po rojstvu.

Poleg sprememb v obliki in delovanju reproduktivnih organov, otrok opazili nadledvične hiperplazijo zaradi prekomerne proizvodnje androgenov iz nadledvične žleze začnejo priljubljene.

prirojena nadledvične hiperplazija pri otrocih, ki se pojavljajo v klasični obliki, je utemeljitev za dinamično opazovanje v pediatrični endokrinologu, ki določa optimalno starost pacienta za kirurške plastičnih deformacij in nadaljnje zdravljenje na otrokov razvoj ženskega tipa.

V situaciji, kjer prirojeno napako encima 21-hidroksilaze, ni imela vpliva na delovanje nadledvične žleze med razvojem ploda, obstaja še ena kritično obdobje v razvoju fenotipskih lastnosti adrenogenital sindrom - med pubertetni razvoj. V zvezi s tem, je ta oblika adrenogenital sindrom ima drugo ime "puberteti".

prvenec kliničnih simptomov v obdobju adrenarche, ki se pojavi v 3 letih pred nastopom menstruacije in je v zgodnjem razvoju sekundarnih spolnih znakov, prekomerno pilosis in puberteto "rast Izbruh."Pri tej skupini bolnikov je značilnost obdobja zamik menarhe, ki spada v starosti 16 let. Dekleta z nadledvično obdobju sindrom normalizacije menstrualnega cikla traja daljše časovno obdobje. Bolniki z pubertetni obliki

adrenogenital sindromom imajo značilne fenotipske lastnosti, ki jih razlikuje od svojih vrstnikov( krepko tip kože s težnjo k videzu foliklov vrste akne, prekomerne telesne las osrednji kožo, visokih in širokih ramen, mlečna hipoplaziji).Izkušeni endokrinolog po začetnem pregledu bolnika lahko vzpostavi pravilno diagnozo.

V primeru prekomerne proizvodnje androgenov po puberteti, torej po starosti dvajset let, so dekleta zadeva nezmožnost spočetju otroka, in pogoste epizode spontani splav v zgodnji nosečnosti. Težave pojmovanje so posledica nepravilne menstrualnim ciklom s težnjo, da bi podaljšale intermenstrual obdobje. Grobi fenotipske spremembe v tej patologiji ni opaziti in diagnoza je možno šele po obsežnem pregledu bolnika z laboratorijem in instrumentalnih metod.

Diagnostika adrenogenital sindrom

Bolnik posebne klinične manifestacije, saj omogoča ginekolog endokrinolog ali primarni pregled po domnevni prisotnosti adrenogenital sindrom, lahko končni zanesljiv zaključek treba določiti šele potem, ko laboratorijske preiskave.sindrom hormonski diagnoza adrenogenital je zlati standard za daljše časovno obdobje.

Adrenogenital sindrom je značilna slabša sintezni kortikosteroide v fazi proizvodnje 17 ang SNP, zvišane vrednosti tega posameznega parametra v krvi je diagnostični kriterij endokrinega patologije. Analiza urina z določitvijo zasičenosti 17-ketosteroide ki so metaboliti androgenov, je velikega pomena pri diagnostiki adrenogenital sindromom.

V težkih kliničnih situacijah, ko je treba za diferencialno diagnozo nadledvične sindroma in drugih žlez z notranjim izločanjem nepravilnosti, ki jo spremlja androgenizma, morate testa zdravniško stres z glukokortikoid. Bolniki s klasično adrenogenital sindroma, po ravni vzorca steroidov zmanjša najmanj 70% v krvi in ​​urinu.

Med tehnikami instrumentalnih slikanja ima najbolj informativni ultrazvoka v medenici, da ugotovi stopnjo zrelosti jajčnikov folikularne enote. Glede na to, da je večina bolnikov z nadledvične sindromom, pride do ovulacije menstrualni ciklus, ko echoscopy bil rahlo povečanje parametrov jajčnikih ob prisotnosti velikega števila nezrelih foliklov.

Zdravljenje adrenogenital sindrom

laboratorijsko in instrumentalne potrditev diagnoze je smisel za ustrezne nadomestne hormonske terapije uporabo drog glukokortikosteroida serije.

Dodeli vse glyukokortikosterioda morajo biti strogo odmerjene in pod nadzorom laboratorijskih parametrov krvi in ​​urina. Uporaba deksametazon v dnevnem odmerku 0,25 mg, je treba izvesti do odprave večjih kliničnih manifestacij bolezni( ciklični normalizacijo bazalne telesne temperature, odpravo dismenoreje, ehoskopicheski potrdijo odprave multifollikulyarnosti jajčnike).Absolutno merilo pozitivnega učinkovitosti hormonske terapije v tem primeru je to žaljivo načrtuje nosečnost, vendar to dejstvo ne pomeni, za ukinitev zdravila. Deksametazon med nosečnostjo je priporočljivo uporabljati, dokler nastanek posteljice, ki zagotavlja normalizacijo hormonskega stanja ploda.

ženske, katerih nosečnost obdobje je sovpadalo z hormonske drog glukokortikoidi serija hospitalizacije temo za namene dinamičnega ultrasonograph in določanje koncentracije 17-ketosteroide v urinu. Prisotnost nosečnicah prejemajo hormonsko terapijo za zdravljenje adrenogenital sindroma, spontani splav zgodovina je načelo razvrščanja estroensoderzhaschih hormonskih sredstev, katerih delovanje je namenjen izboljšanju oksigeniran dotok krvi v razvoju zarodka. Med številnimi skupin zdravil najširše mikrofollin, učinkovitost katerih največja terapevtski odmerek 0,25 mg na dan. Videz ženske krvavitve ali vleče bolečine v spodnjem delu trebuha je indikacija za odstranitev zdravila.

Glede na to, da imajo ženske, ki trpijo adrenogenital sindrom težave s nosečnosti in nagnjenost k nastanku spontani splav v zgodnji nosečnosti, primerno v tej situaciji je dodeliti naravni analog "duphaston" progesterona v dnevnem odmerku 20 mg. Dolgotrajna uporaba zdravila odpravlja istmikotservikalnuyu napako, ki je najpogostejši vzrok za spontani splav.

zdravila, ki imajo stimulativen učinek na razvoj ovulacije je klomifen, katerih uporaba je priporočljivo, da se v kombinaciji z glukokortikoidi terapijo. Bolnike je treba upoštevati način uporabe drog je, da jo prejmete v dnevnem odmerku 100 mg tretjega do sedmega dneva menstruacijskega ciklusa vsak mesec pred nosečnostjo.

V primerih, ko znaki Prvenec adrenogenital sindroma v srednjih letih, ko je ženska ne zanima ohranjanje reproduktivne funkcije, je priporočljivo zdravljenje bolezni s pomočjo kombinirane pripravke, ki vsebujejo estrogen in androgenov( Androkur 25 mg).Upoštevajte, da je ta skupina zdravil razvrščena kot simptomatsko odpravo manjših fenotipskih znakov bolezni, in če preklic zdravilo lahko obrne bolezni. Za boj proti

gipergisutizmom hormonsko terapijo ne uporablja v ta položaj endokrinologija zatekla k veroshpiron destinacijo v dnevnem odmerku 100 mg zjutraj, dolgotrajna uporaba, ki občutno zmanjša pojav prekomerne telesne dlake. Področje uporabe

hormonskih kontracepcijskih preparatov, ki vsebujejo progestogen komponento nizke odmerke, brezpredmetna androgenim vpliva, je skupina bolnikov z znaki pozno postpubertatnom sindroma oblika adrenogenital. Pred uporabo te skupine zdravil, je treba preveriti, nepripravljenost pacienta ohraniti reproduktivno funkcijo, saj so podatki hormonsko propafenon izzove razvojno vrsto hipogonadotropen amenoreje.