Aniridia: kaj je to, vzroki, simptomi, fotografije, zdravljenje

Kaj je Aniridia?

Aniridia Je redka genetska okvara vida, za katero je značilen nenormalen razvoj očesne šarenice. Iris Je okrogla barvna membrana na sredini zrkla. Bolezen se pojavi kot posledica genetske patologije, pa tudi kot posledica nezadostnega razvoja vidnega živca in osrednjega dela mrežnice. Za patologijo je značilna delna ali popolna odsotnost šarenice (glej. Fotografija). Ugotovljene so bile različne oblike aniridije, od katerih je vsako mogoče razlikovati po spremljajočih simptomih.

Znaki in simptomi

Za aniridijo je značilna delna ali popolna odsotnost očesne šarenice. V nekaterih blagih primerih je vid ohranjen. Šarenica se pred rojstvom na enem ali obeh očesih morda ne bo normalno razvila. Menijo, da obstajajo vsaj štiri vrste aniridij.

Prva vrsta zaznamuje nepopolno izražanje motnje. Nekateri ljudje s to vrsto aniridije se morda ne zavedajo težav z vidom, ker se zdi, da so zenice normalne in da je redčenje šarenice običajno prizadeto le eno oko.

Ob druga vrsta aniridijske nepravilnosti šarenice se lahko pojavijo same ali v kombinaciji z drugimi motnjami. Sočasne motnje lahko vključujejo katarakta (zamegljenost očesne leče), glavkom (postopna izguba vida zaradi povečanega pritiska v očesu, ki ga lahko spremljajo različne stopnje bolečine) ali površinske motnosti roženice (roženica pannus).

Tretja vrsta aniridija je povezana z duševno zaostalostjo in četrti tip nastane v povezavi s Wilmsov tumor, nenormalnosti genitourinarnega sistema, pa tudi morebitno duševno zaostalost.

Vzroki

Do nedavnega je veljalo, da sta za dve različni obliki aniridije odgovorna dva ločena gena. Študije dokazov pa so pokazale, da sta dve obliki dejansko ena in da je odgovoren le en gen. Znan je kot gen PAX6.

Stanje naj bi sledilo avtosomno dominantnemu vzorcu, nekateri bolniki pa imajo spontano genetsko mutacijo. Druga vrsta aniridije je povezana z duševno zaostalostjo, tretja vrsta, ki se pojavi v povezavi z Wilmsovim tumorjem, pa naj bi sledila tudi avtosomno dominantnemu tipu.

Prevladujoče genetske motnje se pojavijo, ko je za pojav bolezni potrebna le ena kopija nenormalnega gena. Nenormalni gen je lahko podedovan od enega od staršev ali pa je posledica nove mutacije (spremembe gena) pri prizadeti osebi. Tveganje prenosa nenormalnega gena s prizadetega starša na potomce je 50% za vsako nosečnost. Tveganje za moške in ženske je enako.

Prizadete populacije

Vse vrste aniridij prizadenejo moške in ženske v enakem številu. Menijo, da se bolezen pojavi pri približno enem od 60.000 do 100.000 živorojenih otrok.

Podobne motnje

Simptomi naslednjih motenj so lahko podobni simptomom aniridije. Primerjave so lahko koristne za diferencialno diagnozo:

Irido-goniodisgeneza Je genetska motnja strukture očesa, ki je prisotna ob rojstvu. Zanj je značilna nerazvitost osnovne snovi (strome) šarenice. Pojavi se tudi glavkom, po katerem se šarenica spremeni in postane svetlejša. Glavkom je okvara vida, za katero je značilna postopna izguba vida in povečan pritisk v očesnem jabolku, ki ga lahko spremljajo različne stopnje bolečine.

Riegerjev sindrom, znana tudi kot somatska iridogoniodisgeneza, za katero je značilen okvarjen embrionalni razvoj srednje plasti roženice in mavričnih odsekov očesa. Spremlja jo nenormalnost v zenici, torej odprtina, ki uravnava količino svetlobe, ki vstopa v zrklo. Robovi roženice so ob rojstvu zamegljeni in lahko se pojavi glavkom.

Dedni mladostni glavkom je genetska okvara vida, ki je lahko prisotna že ob rojstvu. Vendar pa se lahko simptomi pojavijo pozneje v otroštvu ali adolescenci. Drugi primeri lahko predstavljajo zgodnji začetek nekaterih drugih oblik glavkoma.

Standardno zdravljenje

Zdravljenje aniridije je običajno namenjeno izboljšanju in ohranjanju vida. Zdravila ali operacija so lahko v pomoč pri glavkomu in / ali katarakti. V nekaterih primerih so lahko v pomoč kontaktne leče.

Kadar genetskega vzroka ni mogoče ugotoviti, je treba bolnike oceniti glede možnosti razvoja Wilmsovega tumorja.

Leta 2018 je bila kirurško implantirana naprava odobrena za zdravljenje odraslih in otrok z aniridijo. Ta naprava lahko pomaga zmanjšati občutljivost na svetlobo in bleščanje ter izboljšati kozmetični videz očesa. Umetno šarenico CustomFlex izdeluje Clinical Research Consultants, Inc.

Priporočljivo je posvetovanje z genetikom. Preostali del zdravljenja je namenjen lajšanju simptomov in ohranjanju zdravja pacientovih oči.

Življenje z aniridijo

Vsakodnevno življenje z aniridijo zahteva stalno prilagajanje okolju.

Nekatere od teh težav so skupne ljudem z okvaro vida: šola, delo, gibanje, potovanja in šport. Tudi najpogostejše dejavnosti so lahko zelo otežene za slabovidne otroke ali odrasle v svetu, kjer se večina znanja in informacij prenaša z vizualnimi podatki.

Druge težave pa so specifične za paciente. Nistagmusče je prisoten, otežuje vzdrževanje očesnega stika in lahko druge prepriča, da bolniki z aniridijo niso pozorni. Mnogi otroci v šoli trpijo za nistagmusom, ker učitelji menijo, da je otrok odsoten, ni pozoren, kar vodi do napačne ocene njegovih izobraževalnih dejavnosti.

Ljudje s to boleznijo se običajno težko prilagajajo hitro spreminjajočim se svetlobnim razmeram. Lahko so občutljivi na močno svetlobo in včasih celo na najmanjši odsev.

Vse vrste slepilnih pojavov (bleščanje, bliski) povzročajo glavobole.

Ljudje z aniridijo morajo pogosto nositi sončna očala z zaščitnimi lečami. Včasih jih je treba nositi v zaprtih prostorih.

Nekateri ljudje s to boleznijo lahko nosijo umetne kontaktne leče za šarenico. Nošenje kontaktnih leč ima svoje prednosti, na primer odpravljanje hiperopije ali kratkovidnosti, večje udobje in večjo svobodo delovanja, vendar zahteva stalno spremljanje stanja roženice.