Ehlers-Danlosov sindrom: kaj je to, FOTOGRAFIJE bolnikov, napoved življenja

V tem članku bomo govorili o takšni patologiji, kot je Ehlers-Danlosov sindrom, kaj je to, upoštevali simptome (fotografije bolnikov), vzroke in način terapije.

Kaj je Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlosov sindrom je dedna motnja, ki jo povzroči okvara sinteze kolagena. S takšno boleznijo pride do nenormalnega razvoja vezivnega tkiva in hiperelastičnosti kože.

Sindrom ima več vrst, za katere je značilna nenaravna elastičnost kože, pretirana sposobnost sklepov, da se upognejo v različnih smereh, strabizem in deformacija okostja.

Bolezen prizadene veliko število telesnih sistemov in ni zanimiva le z vidika vizijo genetike, pa tudi kardiologije, ortopedije, zobozdravstva, oftalmologije in druge medicinske discipline.

Tudi Ehlers-Danlosov sindrom je težko diagnosticirati zaradi prisotnosti blagih oblik bolezni, zato je nemogoče natančno oceniti njegovo razširjenost v svetu.

Epidemiologija

Natančna razširjenost in letna incidenca nista znani, ocene razširjenosti pa se gibljejo od 1/5 do 000-1 / 20.000. Zaradi klinične variabilnosti so lahko te ocene prenizke. Predvsem bolezen prizadene ženski spol.

Vzroki za Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlosov sindrom ima več različic patologije, ki se med seboj razlikujejo po vrsti dedovanja. Združuje pa jih dejstvo, da temeljijo na strukturni ali količinski kršitvi beljakovin kolagena. Trenutno molekularni mehanizmi sindroma niso bili ugotovljeni pri vseh vrstah bolezni.

Za prva vrsta Za sindrom je značilna zmanjšana aktivnost tistih celic vezivnega tkiva, ki so odgovorne za sintezo zunajceličnega matriksa. Poveča se tudi sinteza proteoglikanov in tudi odsotnost encimov, odgovornih za stabilno rekonstrukcijo beljakovin kolagena.

Na četrtem Opazimo pomanjkanje kolagena pri Ehlers-Danlosovem sindromu tipa 3. Za šesti tip je značilno pomanjkanje biološkega katalizatorja lizil hidroksilaze, ki sodeluje pri hidroksilaciji lizina v molekulah prokolagena. Sedma vrsta bolezni nastane zaradi spremembe prve vrste prokolagena, ki postane kolagen.

Če bolezen označimo kot celoto, v različnih oblikah, potem se bolezen pojavi zaradi zmanjšanja gostote in motnje orientacije kolagenskih vlaken, redčenje vezne kože, razširitev krvnih žil in njihovo večjo vidljivost na površini telesa.

Simptomi Ehlers-Danlosovega sindroma

Simptomi se lahko pojavijo v kateri koli starosti, vendar jih je pri majhnih otrocih težko diagnosticirati zaradi hiperekscitabilnosti sklepov. Klinične manifestacije so zelo različne. Primarna manifestacija je hiperelastičnost različnih sklepov in nenormalna elastičnost kože (glej. fotografija zgoraj).

Pacientova koža je na otip nežna, vendar na stopalih in dlaneh so številne gube. V primeru Ehlers-Danlosovega sindroma opazimo nenaravno elastičnost kože od zgodnjih let človekovega življenja, pa tudi zmanjšanje takšnega odstopanja s starostjo.

Poškodbe na koži ljudi, dovzetnih za sindrom, se počutijo močnejše in se počasi zacelijo, namesto njih pa nastanejo sledi v obliki brazgotin in tumorjev.

Poleg hiperelastičnosti kože pri tistih, ki so nagnjeni k Ehlers-Danlosovemu sindromu, obstaja tudi močna hiperelastičnost sklepov, tako ločenega dela telesa kot celotnega organizma.

Spoji postanejo neverjetno prožni in se upogibati pod nenaravnimi koti od trenutka, ko se človek nauči hoditi, kar pogosto vodi do poškodb. Nenormalna sposobnost upogibanja sklepov se s starostjo zmanjšuje.

Poškodba okostja pri sindromu je deformacija prsnega koša v obliki loka ali polkroga.

Zaradi bolezni je skolioza, klubsko stopalo. S okostjem je motena tudi lokacija notranjih organov, prolaps, prisotnost različnih vrst kile, črevesna divertikuloza, pnevmotoraks, zaradi kršitve celovitosti plevre.

Prisotnost sindroma vodi do patologij vida, med katerimi so:

• kratkovidnost;
• spontani odmik mrežnice;
• strabizem;
• ruptura zrkla in roženice.

Kar zadeva kardiologijo, imajo otroci s Ehlers-Danlosovim sindromom pogoste krvavitve in modrice.

Ni izključeno bolezni srca, krčne žile, prolaps mitralne zaklopke in možganska anevrizma. Pri otrocih s to boleznijo običajno ni duševnih motenj.

Oblike Ehlers-Danlosovega sindroma

Bolezen ima več oblik:

• Ehlers-Danlosov sindrom tipa I (EMF TIP I)
• Ehlers-Danlosov sindrom tipa II (EMF TIP II)
• Ehlers-Danlosov sindrom tipa III (EMF tipa III in hipermobilnost sklepov)
• druge oblike (tip IV - tip X)

Tip 1 Ehlers-Danlosov sindrom se pojavlja pogosteje kot drugi (40-50%). Pri tej vrsti bolezni prevladujejo simptomi, ki vplivajo na kožo, možnost raztezanja pa odstopa od norme za 2-2,5 krat. To vrsto spremljajo zunanje krvavitve in krčne žile v spodnjih okončinah, ohlapnost sklepov telesa, deformacija okostja. Porod s to vrsto bolezni je pogosto prezgoden.

Ob Tip 2 obstajajo podobni simptomi, vendar niso tako močni. Nenormalno prožnost opazimo le v sklepih okončin, predvsem v stopalih in rokah. Raztegljivost kože nekoliko odstopa od norme, enako s kršitvijo dela krvnih žil.

Tip 3 se kaže zaradi avtosomno dominantne dediščine in je benigna. Vključuje povečano gibljivost sklepov po telesu, deformacijo okostja in mišičnega tkiva ter manjše manifestacije prožnosti kože.

Redki in hudi 4 vrsta lahko prevladujoča in recesivna. Razlikuje se v prisotnosti, pri bolnikih s povečano gibljivostjo sklepov v prstih, spontano pojav hematomov notranjih organov in razpok vseh vrst žil, kar pogosto vodi do smrti.

5 vrsta Ehlers-Danlosov sindrom se pojavi zaradi recesivne dednosti, vezane na X. Zanj je značilna zmerno povečana gibljivost sklepov, podplutbe ter povečana elastičnost in občutljivost kože.

6 vrsta podeduje avtosomno recesivno. Poleg krvavitve, povečane gibljivosti sklepov in nenaravno elastične kože je značilno povečanje mišic tonus (mišična hipertenzija), pa tudi stopala in huda kifoskolioza, se razkrije velik seznam patologij vid.

7 tip, imenovana artroklazija, se lahko podeduje na avtosomno dominanten in avtosomno recesiven način. Pri tej vrsti ljudje pogosto doživijo poškodbe zaradi nezdrave gibljivosti sklepov. Bolniki s to vrsto bolezni so ponavadi kratki.

8 tip za katero je značilna avtosomno dominantna dediščina, v večji meri pa za občutljivost kože na zunanje vplive, pa tudi vnetje tkiv, ki obdajajo zobe, kar vodi v njihovo zgodnja izguba.

Na podlagi rezultatov sodobnih raziskav Tipa 9 in 10 Ehlers-Danlosov sindrom ni vključen v seznam klasifikacij vrst bolezni. Zanje je značilna avtosomno recesivna dednost. Poleg hiperelastičnosti kože opazimo linearne črte na mestih, kjer je koža najbolj raztegnjena.

Obstaja tudi agregacija trombocitov in hipermobilnost sklepov. Pri dovzetnih za deseti tip pogosto opazimo prirojene izpahe kolka in nenehno ponavljajoče se izpahe ramenskih sklepov in pogačice.

Diagnostika Ehlers-Danlosovega sindroma

Bolje je zaupati diagnozo Ehlers-Danlosovega sindroma izkušeni osebi, ki je specializirana za to posebno bolezen. Zdravnik, ki ne pozna Ehlers-Danlosa, bo težko odkril bolezen in še bolj njene značilnosti. Ta zahteva je povezana z različnimi individualnimi manifestacijami takšne bolezni pri vsakem bolniku. Obstaja veliko sort bolezni, vendar obstajajo značilne značilnosti njene manifestacije.

Nenaravna elastičnost kože se razkrije z vlečenjem kože, dokler se ne čuti odpornost. Območja za testiranje je treba izbrati čimbolj nevtralno, kjer običajno vlečenje kože presega en centimeter in pol.

Med sindromi, specifični za bolezen obstaja hipermobilnost sklepov. Tak simptom določeno z Beytonovo lestvico, kjer 5 točk pomeni odstopanje od norme. Ta simptom se s starostjo opazi v manjši meri.

O krhkosti sklepnih sklepov pričajo spontano nastale modrice. Poleg tega je možna dolgotrajna krvavitev.

Tudi pri zelo šibkih zunanjih vplivih se pojavijo različne poškodbe, ki pustijo atrofične sledi ran v obliki brazgotin in se sčasoma razširijo. Zdravljenje poškodb traja dlje kot pri zdravih ljudeh.

Značilna patologija Ehlers-Danlosovega sindroma je prolaps mitralne zaklopke. Ta bolezen je razkrita izvajanje Ultrazvok srca.

Stalna bolečina v sklepih in okončinah telesa je še ena manifestacija Ehlers-Danlosovega sindroma. S tem znakom rentgen morda ne odkrije nenormalnosti in bolnik ne razume vedno, iz katerega dela telesa izvira bolečina.

Po Brightonovi lestvici se za diagnozo Ehlers-Danlosovega sindroma upoštevajo formalna merila. Prvotna funkcija Beytonove lestvice je bila diagnosticiranje hipermobilnosti v sklepih, vendar sodobni poskusi to kažejo da sta sindrom hipermobilnosti sklepov in povečane upogibnosti sklepov pri Ehlers-Danlosu podobna bolezni.

Beytonova lestvica

Glavna merila:

• 4+ točk na Beytonovi lestvici, ugotovljenih v tem trenutku ali prej;
• artralgija, ki traja 3 mesece ali več v 4 ali več sklepih.

Sekundarna merila:

• 1-3 točke na Beytonovi lestvici (in 0, če ste starejši od 50 let);
• artralgija v 1, 2 ali 3 sklepih s prisotnostjo bolečih občutkov v hrbtu;
• dislokacije v enem ali več sklepih ali v enem sklepu večkrat;
• več kot 3 vnetja mehkih tkiv, revmatizem;
• marfanoidna vrsta videza (pretirana vitkost, visoka postava, arahnodaktilija);
• nenavadne brazgotine in nenormalno raztezanje in tankost kože;
• raztegnjena koža vek ali kratkovidnost;
• rektalni prolaps, krčne žile, prolaps maternice, kila.

Če želite diagnosticirati "Ehlers-Danlosov sindrom", morate opredeliti oba glavna merila ali 1 od njih glavni in kateri koli 2 manjši, 4 manjši kriteriji so primerni tudi za postavitev diagnoze.

Ko je vašemu primarnemu sorodniku diagnosticiran ta sindrom, bo dovolj, da ugotovite prisotnost dveh sekundarnih meril.

Zdravljenje Ehlers-Danlosovega sindroma

Za učinkovito odpravo Ehlers-Danlosovega sindroma posebna terapija še ni bila razvita, vendar obstajajo metode za zdravljenje simptomov te bolezni.

Terapija z zdravili

Da bi stabilizirali delo srčno -žilnega in živčnega sistema ter normalizirali delo sklepi, mišično -skeletni sistem, celovitost in elastičnost kože uporabljajo več možnosti zdravljenje:

• zdravila v obliki askorbinska kislina, vitamini A, E, B;
• mineralni kompleksi;
• injekcije rastnega hormona za spodbujanje rasti;
• presnovna sredstva, ki spodbujajo presnovo in regeneracijo kože, kot npr karnitin klorid;
• za spodbujanje možganske aktivnosti nevrometabolni stimulansi;
• za ohranjanje celovitosti okostja se uporabljajo vezivna tkiva osteokea ali osteogenon;
• celjenje kože spodbujajo zdravila, kot so npr inozin, ATP, koencim Q10.
• se uporablja pri sintezi hrustančnega in vezivnega tkiva glukozamin.

Kirurški poseg

O operaciji Ehlers-Danlosovega sindroma je treba razmisliti le, če se pojavijo življenjsko nevarni zapleti. Pred operacijo je treba opraviti natančne invazivne diagnostične postopke, da se oceni stopnja grožnje in potreba po operaciji.

Med kirurškim zdravljenjem tega sindroma bo morda potrebno: odstranitev psevdotumorjev, korekcija CHD, rekonstrukcija prsne stene itd.

Dopolnilne in alternativne metode zdravljenja, tudi doma

Med postopki so razvrščeni:

• fizioterapevtske vaje in masaža
• refleksoterapija (vpliv na biološko aktivne točke telesa, ki so odgovorne za delo njegovih različnih sistemov)
• različni fizioterapevtski postopki (na primer laserska akupunktura)

Predpisana je tudi prehrana s povečanim vnosom beljakovin. Ta dieta vsebuje uživanje kostne juhe in želejevih jedi.

Prognoza za bolnike

Ne obstaja povečano tveganje zgodnje umrljivosti zaradi nestabilnosti sklepov, kronične in akutne bolečinski sindrom in simptomi, ki se kažejo zunaj mišično -skeletnega sistema, je bolnikova kakovost življenja resna poslabša.

Kot je navedeno zgoraj, ni posebnega zdravljenja. Vzeti je treba individualno podporno in simptomatsko zdravljenje, vključno s fizikalno terapijo, rehabilitacijo, analgetiki in ustrezno terapijo za zunajsklepne simptome. Kirurške ukrepe je treba upoštevati pametno.