Shereshevsky-Turnerjev sindrom: kaj je to, fotografije, simptomi, vzroki, zdravljenje

Genetske raziskave od začetka dvajsetega stoletja so pomagale preučiti različne kromosomske nepravilnosti.

Eden od njih je Shereshevsky-Turnerjev sindrom (sopomenke: Ulrich-Turnerjev sindrom, Ulrichov sindrom, Shereshevskyjev sindrom, Turnerjev sindrom).

Kaj je to?

Ulrich-Turnerjev sindrom je edina možnost, ko lahko oseba živi z nepopolnim naborom kromosomov.

Anomalija se diagnosticira predvsem pri dekletih, pri moških je prisotna le z mozaično vrsto patologije.

Bolezen se pojavi pri predstavnikih vseh ras brez izjeme.

Za Ulrich-Turnerjev sindrom je značilna odsotnost enega od spolnih kromosomov v kariotipu novorojenčkov.

Prvo patologijo je leta 1925 opisal endokrinolog N. Šereševski. Leta 1938 je dr. Turner je opredelil glavne simptome bolezni. Leta 1959 je Ch. Ford je izvedel naravo kršitve.

Vzroki za Shereshevsky-Turnerjev sindrom

Normalni človeški kariotip je prikazan s posebno formulo in ima obliko 46, XY (za moške) in 46, XX (za ženske). Število predstavlja število molekul DNK, črke pa spol osebe.

Z molekulami Ulrich-Turnerjevega sindroma samo 45manjka pa en kromosom. Študija, ki vam omogoča diagnosticiranje bolezni - kariotipiziranje.

Natančen vzrok kršitve ni znan.

Dejavniki, ki povzročajo razvoj bolezni

Obstaja teorija o dedni naravi patologije. Dejavniki, ki povzročajo kršitev, so:

• neugodne okoljske razmere;
• kajenje in uživanje alkoholnih pijač s strani ženske med nošenjem otroka;
• ionizirajoče sevanje;
• izčrpanost telesa pred spočetjem.

Vsak od njih v zgodnji nosečnosti lahko vpliva na razvoj otroka.

Glavni simptomi

Resnost simptomov Ulrich-Turnerjevega sindroma je odvisna od vrste motnje. Glavni znaki bolezni so številne patologije.

Kožna guba na vratu

Anomalija velja za eno najpogostejših manifestacij bolezni (v 70% primerov). Izgleda kot pterygoidni pečat, ki poteka od zadnjega dela glave do mišic trapeza.

Ob znatnem presežku kože se pojavi vidna membrana, napeta med glavo in rameni. Takšno kozmetično napako odpravimo s preprosto operacijo.

Majhna rast

Pri novorojenčkih z genetsko motnjo se dolžina telesa giblje med 42-45 cm. Vendar pa je pri mozaični obliki anomalije rast lahko normalna. Ženski vzorec zaostaja v razvoju.

Včasih je nizka rast posledica kršitve pri oblikovanju hrbtenice (zlitje vretenc ali deformacija).

"Obraz sfinge"

Simptom se lahko pojavi tudi pri drugih boleznih, vendar se pri Ulrich-Turnerjevem sindromu diagnosticira v 35% primerov in ga dopolnjuje kožna patologija materničnega vratu.

Oseba ima odebeljene ustnice (glej. fotografija), na področju čela ni naravnih gub ("polirano čelo"). Težko si popolnoma zapre veke. Mimika obraza je običajno težka (zaradi prirojene šibkosti obraznih mišic).

Rebrasta kletka v obliki cevi ali sploščena

V prvem primeru sta sprednji in sprednji del prsnega koša praktično enaki. Deformacija se pojavi pri 45% anomalij.

Z napako pri oblikovanju kosti prsnega koša opazimo njeno sploščenje.

Z zmerno izraženimi patologijami razvoja skeletnega sistema lahko simptom s starostjo postane subtilen. Kršitev ni takoj odpravljena. Običajno tak vpliv ni potreben. Napaka ne povzroča sprememb v delovanju srca ali dihalnega sistema.

Zabuhlost

Edem je običajno lokaliziran v predelu stopal ali spodnjega dela noge in velja za poseben simptom (pri različnih stopnjah resnosti se pojavi pri več kot 50% bolnikov). Nohti izgledajo stisnjeni. V prisotnosti prirojenih malformacij je oteklina zelo huda.

Slabo povečanje telesne mase

Teža novorojenčkov z Ulrich-Turnerjevim sindromom se giblje od 2500 do 2800 g v mejah normale. Toda z odraščanjem otroka povečanje telesne teže odstopa od optimalnih vrednosti. V prihodnosti bo vedno slabši od vrstnikov.

Nenormalen razvoj ušes

Ušesa se običajno nahajajo pod nivojem oči. Hrustanec, ki tvori ušesa pri ljudeh s sindromom Shereshevsky, je pogosto nerazvit in lahko povzroči izgubo sluha.

Epicantus

To je ime nastanka kožne gube v notranjem kotu očesa (glej. fotografija zgoraj). V tem primeru kombinacija z mongoloidnim rezom (kot pri otrocih z Downov sindrom) manjka.

Hallux valgus

Patološka ukrivljenost komolcev, ko se spuščena roka ne more zravnati in odstopi na stran telesa. Opazimo ga pri skoraj 65% bolnikov s to boleznijo. Podobno anomalijo lahko diagnosticiramo v kolenskih sklepih, zaradi česar je težko hoditi.

Ukrivljenost prstov

Diagnosticirajo se deformacije prstov (klinodaktilija mezinca, sindaktilija) v 75% primerov. Pri dojenčkih niso vedno opazne in se pogosto odkrijejo, ko se starajo s Turnerjevim sindromom.

V adolescenci se sekundarne spolne značilnosti ne razvijejo, menstruacija se ne pojavi.

Najpogostejše srčno-žilne težave pri Shereshevsky-Turnerjevem sindromu so PDA, VSD, koarktacija ali aortna anevrizma. Tveganje za razvoj rak debelega črevesa.

Iz urinarnega sistema lahko bolnikom diagnosticiramo:

• ledvična hipertenzija;
• nastanek ločne ledvice;
• podvojitev medenice.

Slabost vida se kaže:

• kratkovidnost;
• ptoza;
• škiljenje;
• barvna slepota.

Včasih imajo bolniki s Turnerjevim sindromom duševno zaostalost. Med patologijami, povezanimi z boleznijo, so najpogostejše Hashimotov tiroiditisvnetne bolezni debelega črevesa, hipotiroidizem, vitiligo, alopecija, hipertrihoza, sladkorna bolezen, Celiakija, debelost, srčna ishemija.

Nespecifični znaki

Z boleznijo se občasno pojavijo dodatni simptomi motenj v telesu.

Nenormalna namestitev bradavic

Povečana razdalja med bradavicami na prsih je značilen znak anomalije le v kombinaciji z drugimi manifestacijami Ulrich-Turnerjevega sindroma. Opaženo pri 35% bolnikov s kromosomskimi nepravilnostmi.

Hiperpigmentacija kože

Opazen je simptom v 35% primerov Shereshevsky-Turnerjeva patologija in se ne šteje za specifično. Kopičenje pigmenta lahko povzroči endokrine motnje. Patološke tvorbe se pojavljajo v obliki nevusov, rojstnih znamk.

Vrste kršitev

Obstaja več vrst bolezni: mozaična, z odsotnostjo enega od spolnih kromosomov (popolna monosomija) ali spremembami v njeni strukturi. S popolno monosomijo pri plodu po 12 tednov pride do normalnega razvoja jajčnikov. Potem pa se začne zamenjava foliklov z vezivnim tkivom, razvijejo se različne malformacije.

Popolna odsotnost enega od spolnih kromosomov velja za najhujšo vrsto sindroma. Pri njem so znaki patologije izraziti in jih je težko popraviti.

Pri mozaični vrsti motnje so simptomi nespecifični, dobro se odzivajo na terapijo in redko povzročajo zaplete.

S strukturnimi spremembami je kariotip normalen, vendar je en kromosom znatno poškodovan. Znaki posebnega videza so blagi.

Diagnostika

Med nosečnostjo lahko med ultrazvočnim pregledom sumite na bolezen. Pri Shereshevsky-Turnerjevem sindromu se pojavijo nekatera odstopanja:

• odebelitev ovratnice;
• materničnega vratu higroma;
• razširitev ledvične medenice in čašic;
• deformacija kosti, oblika glave, okončin;
• srčne napake;
• pomanjkanje vode ali polihidramnio.

TVP in higroma so opazne že pri prvem načrtovanem ultrazvoku. Z mozaično vrsto patologije rezultati ultrazvočne diagnostike ostanejo normalni.

Za pojasnitev oblike motnje se priporoča kariotipizacija ploda. Študija se izvaja od 10 do 12 tednov nosečnosti.

Pri izvajanju tega postopka (pod nadzorom ultrazvoka) s posebno iglo (vstavljeno v maternično votlino skozi sprednjo trebušno steno) ali katetrom (skozi maternični vrat), plodovnica (amniocenteza), kri iz žil popkovine (kordocenteza) ali vzorec plodovih celic (biopsija chorion).

Obstaja majhno tveganje za splav (1-2% primerov).

Za pojasnitev diagnoze po zdravniškem pregledu boste morali opraviti nekaj študij in diagnostičnih postopkov:

• krvni test za koncentracijo spolnih hormonov;
• denzitometrija;
• kariotipizacija (če se ne izvaja med nosečnostjo);
• Ultrazvok trebušne votline, srca, ledvic, medeničnih organov;
• radiografija rok, komolčnih sklepov, hrbtenice.

Izvajajo se diferencialne diagnostike z Ulrich-Noonanovim sindromom, hipogonadizmom, Mayer-Rokitansky-Kustnerjevim sindromom.

Zdravljenje

Glavni cilj terapije je spodbuditi rast, se znebiti malformacij, odpraviti ali zmanjšati manifestacijo zunanjih znakov bolezni ter zagotoviti ustrezno puberteto.

V zgodnjem otroštvu so predpisane terapevtske masaže, tečaji vadbene terapije, vitaminski in mineralni kompleksi.

V adolescenci se začne hormonska terapija. Oseba bo morda potrebovala pomoč psihoterapevta, kirurški poseg.

Zdravljenje z zdravili

Hormonska terapija je potrebna, da oseba doseže višino 155-160 cm in normalno puberteto.

Uporablja se rastni hormon. Aktivira nastanek kostnega in hrustančnega tkiva, potrebno je pred dokončnim zaprtjem teh con v dolgih kosteh okončin.

Njegova uporaba se začne 5-6 let. Običajno se daje subkutano pri 0,05 mg na 1 kg telesne teže.

Trajanje zdravljenja določi specialist.

Anabolični steroid Oxandrolone predpisano v starosti star približno 8 let.

Zdravilo pospešuje pridobivanje mase in spodbuja rast mišičnih celic.

Predpisani standard je 0,05 mg na 1 kg telesne teže. Trajanje zdravljenja določi endokrinolog.

Od 12. leta do menopavze so ženske najprej predpisane estrogeni (za povečanje mlečnih žlez in maternice, profilaksa osteoporoza, presnovne motnje, bolezni srčno -žilnega sistema, nastanek menstrualnega cikla) ​​in nato Progesteron.

Moškim je predpisano nadomestno zdravljenje moških spolnih hormonov. Režim in odmerek izbere zdravnik individualno.

Pri zdravljenju hormonska sredstva morate biti stalno pod nadzorom endokrinologa in ginekologa, saj obstaja nevarnost zapletov:

• spremembe delovanja jeter - pri jemanju zdravila Oxandrolone;
• cefalalgija in slabost - z imenovanjem estrogenov;
• zaustavitev rasti - z zgodnjo estrogensko terapijo.

Za zanositev - tradicionalno ali z uporabo IVF, lahko le bolnice z mozaično različico Shereshevsky -Turnerjevega sindroma ali z ugodnim izidom hormonske terapije.

Operacija

Operacija se izvaja, kadar je treba odpraviti okvare hrbtenice, pterygoidne vratne gube v kozmetične namene, zdravljenje prirojenih srčnih bolezni.

Če se pri kariotipu odkrijejo deli kromosoma Y, se jajčniki izrežejo (po možnosti do starosti 20 let), da se prepreči možna malignost žleznega tkiva.

Dodatne terapije

Zdravljenje Shereshevskega sindroma brez zdravil vključuje imenovanje elektroforeze in magnetoterapije, posebne gimnastike in masaže.

Profilaksa

Edini način preprečevanja je kariotipizacija, kadar specialist sumi.

Napoved

Napoved za Turnerjev sindrom je ugodna glede pričakovane življenjske dobe in intelektualnega razvoja. Izjema so primeri pojava:

• UPU;
• spina bifida;
• nenormalna tvorba genitourinarnega sistema.

Kar zadeva obnovo plodnosti, so bolniki večinoma neplodni. Vendar pa lahko z ustrezno in pravočasno terapijo ženske ustvarijo družine, vodijo polno spolno življenje in rodijo otroke.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom je zapletena genetska patologija, ki prizadene celotno telo. S pravočasno diagnozo in pravilno opravljenim zdravljenjem imajo pacienti možnost prilagoditve v družbi.

Sorodni videoposnetki