Rettov sindrom pri otrocih, kaj je to, fotografije, simptomi in znaki

Kaj je Rettov sindrom?

Rettov sindrom – je dedna bolezen nevropsihiatričnega izvora. Razvija se predvsem pri dekletih in vodi v razvoj duševne zaostalosti.

Ta sindrom je prvi opisal nevrolog iz Avstrije Andreas Rhett.

Posebnosti patologije so, da se otrok dobro razvija do 18 mesecev, potem pa otrok pridobljene, zgodaj, spretnosti začnejo izginjati: govor, motorična aktivnost, vloga subjekta Igra.

Pojavijo se monotoni gibi rok, ki ne sledijo nobenemu cilju. Pogosto jih otrok drgne in zlomi.

Andreas Rett je pregledal dve deklici, pri katerih je opazil regresivno vrsto nevropsihiatrične motnje, ki se kaže v gibih rok, podobnih umivanju.

Vzroki za sindrom

Vzroke za nastanek še proučujejo. Posebno vlogo imajo genetske predispozicije in mutacije v genomu, povezane s kromosomom X.

Mutacija v genu, ki kodira glikoprotein, ki veže metil-CpG. vodi v kršitev pravilnega razvoja aktivnosti možganov v embrionalnem obdobju razvoja.

Če se gen ne spremeni, se možgani in njihovi deli razvijejo brez patologije. Če pride do mutacije, je kromosom X poškodovan. Ker imajo ženske dva, je en kromosom X normalen, drugi pa okvarjen.

Z enim normalnim kromosomom X se lahko rodijo dekleta. Ker imajo dečki niz kromosomov, sestavljenih iz X in Y kromosomov, je njihovo rojstvo z Rettovim sindromom teoretično nemogoče. Umrejo v predporodnem obdobju. Vendar obstajajo izjeme.

S polisomijo kromosomov XXY je možno rojstvo dečkov (Klinefelterjev sindrom).

Simptomi Rettovega sindroma

Po rojstvu se otrok v prvih mesecih svojega življenja ne razlikuje od vrstnikov.

Zdravniki ne morejo sumiti na simptome in prepoznati patoloških sprememb, značilnost sindroma Retta.

Obseg glave je pravilen.

Edini znak patologije je lahko zmanjšan in letargičen mišični tonus. Lahko se spremeni tudi telesna temperatura (nizka, 35 stopinj), bleda koža in visoka vlažnost dlani.

Do starosti 5-6 mesecev se začne pojavljati zaostanek v telesnem razvoju otroka. Ne plazi, ne more se prevrniti na hrbet ali na bok.

V večini primerov otrok v starejši starosti ne more držati telesa pokonci in sedeti.

Patomonični (značilni) znaki Rettovega sindroma:

• posebne motorične tehnike rok (glej. fotografija zgoraj). Otroci s tem sindromom ne morejo držati v rokah različnih predmetov. Prikazujejo iste stereotipne gibe, ki spominjajo na razbijanje prstov ali udarjanje z rokami na ravni prsnega koša. Otroci se včasih s peresniki udarijo po različnih delih telesa.
• razvoj duševne zaostalosti, ni želje, da bi se naučili kaj novega. Otroci, mlajši od enega leta, se lahko naučijo hoditi, govoriti, prepoznati druge (starše), vendar v določenem času izgubijo te sposobnosti.
• zmanjšanje obsega možganov in obsega glave.
• razvoj napadov, ki so podobni epileptičnim napadom.
• ukrivljenost hrbtenice zaradi kršitve hrbteničnega segmenta, ki vodi do mišične distonije;
• motnje govora;
• počasna rast;
• razvoj patologij srčno -žilnega sistema, prebavnega trakta itd .;
• motnje dihanjaponoči ali podnevi med spanjem lahko pride do obdobij pomanjkanja dihanja;
• medtem ko jedo s hrano, lahko otroci pogoltnejo zrak, kar povzroči regurgitacijo.

Faze bolezni

Obstajajo 4 stopnje bolezni:

• Prva stopnja se razvije na začetku četrtega meseca življenja in lahko traja do dve leti. Obstajajo odstopanja v telesnem razvoju otroka, ni zanimanja za dogajanje, apatija, zamuda pri rasti glave, povečanje telesne mase, nizek mišični tonus in letargija.
• Druga stopnja razvija do leta življenja, ko se otrok plazi, obrne, hodi, govori. V enem letu te pridobljene veščine izginejo. Ne spomni se, kako govoriti, hoditi itd. Otrok ima stereotipne gibe rok, spominja na umivanje pod pipo, težave z dihanjem med počitkom in ne le, motnje koordinacije gibi. Pojavi se tudi konvulzivni sindrom, podoben epileptičnemu napadu. Zdravljenje epileptičnih napadov ne odpravi napadov.
• Tretja stopnja pogosteje opaziti ob koncu drugega začetka tretjega leta. Ta stopnja se imenuje tudi stabilizacija. Na tej stopnji se razvoj možganov nazaduje, torej se razvije duševna zaostalost, število epileptimorfnih napadov se zmanjša. Otrok je lahko dolgo v enem položaju (je "v sebi"), vendar ni tesnobe in krikov.
• Četrta stopnja je najhujši, razvija se približno 5-10 let in je značilen za nepovratno degenerativni procesi v osrednjem in perifernem živčnem sistemu, pa tudi v sklepih in hrbtenica. Razvija se ukrivljenost hrbtenice, ki vodi do 3-4 stopinje skolioza. Zanj je značilna kaheksija (izguba telesne teže otroka), mišična hipotenzija, zmanjšanje velikosti možganov, bolečine v sklepih in mišicah. Epileptični napadi so zelo redki.

Potek bolezni temelji na zgodnji diagnozi. Prej ko je bila postavljena diagnoza, sprejeti zdravstveni in preventivni ukrepi, ugodnejši je potek bolezni. Pri različnih otrocih se potek patologije pojavlja na različne načine. Če je bila diagnoza postavljena pozneje, obstaja veliko tveganje za nastanek hudih zapletov, ki motijo ​​normalno življenje bolnega otroka.

Diagnostika

Diagnoza bolezni temelji na zbiranju anamneze (anamneze) bolezni, bolnikovega življenja, genetskih sprememb v rodoslovnem drevesu, torej prisotnosti te patologije v družini / sorodnikih.

Glavna raziskovalna metoda je genetska analiza, ki kaže na okvarjen kromosom X in s pomočjo te analize se potrdi Rettova bolezen.

Izvajajo se instrumentalne metode preučevanja možganov:

• Pregled z računalniško tomografijo: z njeno pomočjo se analizirajo možganske strukture in patološke motnje. Prepoznajte ekstrapiramidne motnje (kršitev koordinacije gibov, motnje govora itd.). Obstajajo tudi znaki pomanjkanja razvoja možganov.
• Elektroencefalografija: preučiti strukture možganov in določiti bioelektrično aktivnost. Upočasnjen ritem ozadja potrjuje prisotnost mutacije X kromosoma.

S Rettovim sindromom se izvajajo dodatne raziskovalne metode, ki lahko potrdijo ali zanikajo patologije drugih organov in sistemov na različnih stopnjah bolezni:

• Elektrokardiografija, ehokardiografija kažejo na patologijo srca. Je lahko aritmija, hiter utrip in kronično srčno popuščanje v velikih ali majhnih krogih krvnega obtoka.
• Ultrazvok trebuha kažejo na patologijo prebavnega trakta, jeter in žolčnih kanalov. Manj pogosto se odkrijejo patologije urinarnega sistema.
• Elektroneuromiografija: z njeno pomočjo prevodnost impulzov skozi živčne končiče mišic, sklepov itd.

Diagnoza v začetnih fazah temelji na kliničnih manifestacijah bolezni. Bolj kot so klinični znaki izraziti v starosti neprimerne stopnje, krajša je življenjska doba otroka.

Diferencialno diagnozo Rettovega sindroma pri otrocih je treba opraviti z avtistična. Da imata Rettov sindrom in avtizem enake klinične manifestacije.

Avtizem - degenerativna motnja živčnega sistema, ki se razvije, ko je moten nastanek glave možganov in se kaže v pomanjkanju komunikacije, omejenih interesih in stereotipno ponavljajočem se dejanja.

Zdravljenje

Zdravljenje Rettovega sindroma temelji na simptomatskem zdravljenju.

Vzroka za razvoj bolezni in njeno nadaljnje napredovanje ni mogoče odpraviti, lahko pa jo upočasnimo.

Zdravljenje Rettovega sindroma vključuje: terapijo z zdravili, preventivno in terapevtsko telesno vzgojo.

• Za terapevtske namene uporabite za lajšanje epileptimorfnih napadov antikonvulzivi (difenin, diazepam, klonazepam, karbamazepin).
• Za uravnavanje bioloških ritmov (dan / noč) Melatonin.

Preventivni ukrepi so namenjeni odpravljanju venskega zastoja v majhnih in velikih žilah krogi krvnega obtoka, preprečevanje razvoja akutnega srčnega popuščanja, razvoj edema pljuča, možganska kap, subarahnoidna krvavitev.

• Za izboljšanje možganske cirkulacije in krvnega obtoka v krvnih žilah vseh organov in sistemov uporabite: Felodipin, Sermion, Instenon.
• Za preprečevanje nastajanja krvnih strdkov uporabite zdravila proti trombocitom (aspirin) in antikoagulanti (heparin).
• Za izboljšanje možganske aktivnosti uporabite nootropna zdravila: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Sredstva za stabilno delovanje trebušnih organov: srca, jetra itd.
• Za boj proti duševni zaostalosti se uporabljajo homeopatska zdravila (samo na zdravniški recept).

Rehabilitacijski ukrepi za Rettov sindrom.

Jemanje zdravil je treba kombinirati s popravljalno telesno kulturo (vadbeno terapijo) in drugimi metodami rehabilitacije.

Z vadbeno terapijo lahko izboljšate držo otroka in preprečite razvoj ukrivljenosti hrbtenice ali napredovanje skolioze.

S pomočjo vadbene terapije lahko otroka naučite premikati. Terapevtsko vadbo je treba kombinirati s tehnikami kiropraktika in terapevtsko masažo.

Glasbena terapija po shemi Tomatis je najučinkovitejša pri Rettovem sindromu. Posebej ustvarjena glasba, ki jo poslušajo otroci, vodi do izboljšanja otrokovih psiho-čustvenih kazalcev.

Začnejo stik z otroki in odraslimi. Pozitivno je, da lahko glasbeno terapijo izvajamo doma.

Da se otrok prilagodi okolju, lahko uporabite:

• likovna terapija: ustvarjalni tečaji v skupini ali ločeno doma z glasbo, risanjem itd .;
• hipoterapija: jahanje;
• hidrorehabilitacija: zdravljenje z "vodo", na primer: mineralne kopeli, hidromasaža itd.;
• terapija z delfini: plavanje v bazenih z delfini;
• posebni razredi s psi / mačkami.

Prav tako se je treba posvetovati z logopedi, psihologi, ki so sposobni otroku pomagati, da se "najde", vzpostaviti stike z odraslimi, izstopiti iz depresivnega sindroma.

Hrana

S to patologijo je treba upoštevati prehransko terapijo.

Prehrana z veliko maščob + vitamini in vlakninami.

Otroka je treba hraniti z visoko kalorično hrano in posebnimi snovmi za povečanje telesne teže. Obrok je treba jemati vsake 3 ure.

V primeru podhranjenosti se razvije kaheksija (nenadna izguba teže).

Napoved življenja

Kako dolgo živijo otroci s Rettovim sindromom?

Pričakovana življenjska doba takšnih otrok je s pravočasno diagnozo in pravilnimi zdravili ter preventivno terapijo precej visoka. Dekleta živijo do 30-40 let. Fantje so na žalost v najboljšem primeru stari do 1-2 leta.

Otroci umrejo v 4 fazah z razvojem hudih zapletov: možganskega edema, srčnega popuščanja, črevesna nekroza, patologija prebavnega trakta, disfunkcionalne patologije struktur glave možgane.

Sorodni videoposnetki