XYY sindrom: kaj je to, vzroki, simptomi (fotografija), zdravljenje

Kaj je XYY sindrom?

XYY–sindrom (ali imenovani tudi YY sindrom ali Jacobsov sindrom) Je redka kromosomska motnja, ki prizadene moške. Sindrom povzroča prisotnost dodatnega Y kromosoma. Samci imajo običajno en X in en Y kromosom. Vendar imajo ljudje s tem sindromom en X in dva Y kromosoma.

Ocenjuje se, da bolezen prizadene približno 1 na 1000 živorojenih otrok.

Prizadeti ljudje so običajno zelo visoki. Mnogi ljudje imajo v adolescenci hude težave z aknami. Dodatni simptomi lahko vključujejo učne težave in vedenjske težave, kot je impulzivnost. Inteligenca je običajno v normalnih mejah, čeprav je IQ v povprečju za 10-15 točk nižji kot pri bratih in sestrah.

V preteklosti je bilo o tej bolezni veliko napačnih predstav. Včasih so ga imenovali moška bolezen, ker je veljalo, da so moški s sindromom preveč agresivni in nimajo empatije. Nedavne raziskave so pokazale, da temu ni tako. Čeprav imajo ljudje s sindromom XYY povečano tveganje za težave pri učenju in vedenjske težave, so niso preveč agresivni in niso izpostavljeni večjemu tveganju resne duševne bolezni bolezni.

Ker imajo bolni fantje večje tveganje za učne težave, so lahko v pomoč logopedska terapija, poučevanje in splošno razumevanje posebnih težav, s katerimi se srečujejo. Čeprav so lahko zgodnja leta šolanja za fante s XYY zahtevnejša, običajno vodijo polno, zdravo in normalno življenje.

Znaki in simptomi XYY sindroma

Klinični znaki sindroma XYY so pogosto subtilni in ne kažejo nujno na resno kromosomsko motnjo. V skladu s tem moškim s tem stanjem pogosto ne diagnosticirajo sindroma ali pa imajo napačno patologijo.

Najpogostejši fizični simptom je povečanje višine, ki se običajno pojavi po 5. ali 6. letu starosti in v povprečju povzroči približno 6 čevljev in 3 palcev v odrasli dobi (glej sliko). fotografija zgoraj).

Nekateri ljudje s sindromom XYY v adolescenci razvijejo tudi hude cistične akne. Plodnost in spolni razvoj sta normalna. Poleg možnosti za povečanje višine ima večina prizadetih ljudi običajno normalen videz (fenotip).

Fantje z Jacobsovim sindromom imajo običajno normalno inteligenco, čeprav je povprečni IQ za 10-15 točk nižji kot pri bratih in sestrah. Prizadeti fantje imajo lahko rahle zamude pri doseganju mejnikov. Učne težave so poročali v 50% primerov, najpogosteje z zamudami govora in jezikovnimi težavami. Bralne težave so pogoste zaradi povečane pojavnosti disleksije.

V nekaterih primerih pri prizadetih ljudeh se pojavijo vedenjske težavekot so eksplozivni temperament, hiperaktivnost, impulzivnost, provokativno ali v nekaterih primerih antisocialno vedenje.

Obstaja višja raven Motnje pozornosti s hiperaktivnostjo in manjše tveganje za razvoj motnje avtističnega spektra.

Vzroki za sindrom XYY

XYY sindrom je redka kromosomska motnja, ki jo povzroča dodatni kromosom Y. Običajno imajo samci 46 kromosomov, vključno z enim X in enim Y kromosomom. Moški s sindromom XYY imajo 47 kromosomov, od katerih sta dva kromosoma Y.

Večina primerov sindroma XYY je povezanih z napakami celične delitve v spermi pred spočetjem. Redko pride do napake pri delitvi celic po spočetju, kar ima za posledico mozaik celic s 46 kromosomi in 47 kromosomi.

Natančen razlog za nastanek teh napak pri delitvi celic ni jasen.

Podobne motnje

Simptomi naslednjih motenj so lahko podobni simptomom XYY sindroma. Primerjave so lahko koristne za diferencialno diagnozo:

Klinefelterjev sindrom povezana s skupino kromosomskih nepravilnosti pri moških, v kateri je prisoten en ali več dodatnih X kromosomov. Moški s klasično obliko motnje imajo en dodatni X kromosom. Moški z različnimi oblikami Klinefelterjevega sindroma imajo dodatne X in / ali Y kromosome. Dodatni kromosom X in / ali Y lahko vpliva na telesno, razvojno, vedenjsko in kognitivno delovanje.

Skupne telesne značilnosti lahko vključujejo visoko rast, brez sekundarnega pubertetskega razvoja, majhne moda (hipogonadizem), zapozneli pubertetni razvoj in povečanje prsi (ginekomastija) ob koncu pubertete. Te lastnosti so lahko povezane z nizko ravnijo testosterona in povišanimi koncentracijami gonadotropinov.

Sotosov sindrom (Sindrom cerebralnega gigantizma) je variabilna genetska motnja, za katero je značilna prekomerna rast pred rojstvom in po njem. Ena glavnih značilnosti Sotosovega sindroma je izrazit videz obraza, ki vključuje zardevanje obraza, nenormalno izrazito čelo, navzdol nagnjene veke, štrleča ozka čeljust, dolg ozek obraz in oblika glave, podobna obrnjena hruška.

Večina otrok s Sotosovim sindromom ima razvojne zamude, ki lahko vključujejo zamude pri gibanju in govoru, pa tudi blago do hudo duševno zaostalost. Druge težave, povezane s Sotosovim sindromom, vključujejo zlatenica pri novorojenčkih ukrivljena hrbtenica (skolioza), epilepsijo, strabizma, prevodna izguba sluha, prirojene srčne napake, okvara ledvic in vedenjske težave. Prizadeti ljudje imajo tudi nekoliko povečano tveganje za nastanek določenih vrst tumorjev.

Sotosov sindrom je posledica nenormalnosti (mutacije) v genu NSD1.

Marfanov sindrom - genetska bolezen, ki prizadene vezivno tkivo, ki je material med celicami telesa, ki daje tkivom obliko in moč. Vezno tkivo najdemo po vsem telesu, pri ljudeh z Marfanovim sindromom pa lahko prizadenejo številne organske sisteme. Najpogosteje so prizadeti srčno -žilni sistem, skeletni in očesni sistem.

Glavni simptomi vključujejo prekomerno rast kosti rok in nog, nenormalno ukrivljenost hrbtenice od strani do strani (skolioza (glejte. fotografija)), depresija ali izboklina prsne stene, dislokacija očesnih leč (premik očesne leče), kratkovidnostpovečanje (anevrizma) in ruptura (disekcija) glavne arterije, ki prenaša kri iz srca (aorta), prolaps mitralni ventil in obratni pretok krvi skozi aortno in mitralno zaklopko (aortno in mitralno) regurgitacija).

Posebni simptomi in resnost Marfanovega sindroma se od primera do primera zelo razlikujejo. Marfanov sindrom se podeduje kot avtosomno dominantna lastnost.

Napake ali nenormalnosti (mutacije) v genu fibrilin-1 (FBN1) so povezane z Marfanovim sindromom in z njim povezanimi motnjami.

Diagnoza sindroma XYY

Diagnoza sindroma XYY temelji na natančni klinični oceni, podrobni anamnezi in posebnih testih (npr. e. kromosomske analize), ki razkrivajo prisotnost dodatnega kromosoma Y (47, kariotip XYY).

Diagnozo XYY sindroma lahko postavimo pred rojstvom (in utero) z amniocentezo ali vzorčenjem horionskih resic. Med amniocentezo se odvzame vzorec tekočine, ki obdaja plod v razvoju in analizirali, medtem ko vzorčenje horionskih resic vključuje odvzem vzorcev tkiva iz deli posteljice. Kromosomske študije, opravljene na takšnih vzorcih tekočine ali tkiva, lahko odkrijejo prisotnost dodatnega Y kromosoma.

— Klinično testiranje in pregled

Ocenjevanje govora in jezika je treba zaključiti v prvih 24 mesecih. Da bi se temu izognili, je treba branje ocenjevati v šolski dobi disleksija. Pri otrocih, ki imajo težave s simptomi, kot sta impulzivnost in slaba osredotočenost, je treba razmisliti o vedenju.

Zdravljenje sindroma XYY

Zdravljenje sindroma XYY je simptomatsko in podporno. Govorna terapija, delovna terapija ali učna pomoč so lahko v pomoč.

V večini primerov so prizadeti ljudje zelo odzivni na zgodnje posredovanje in zdravljenje, težave pa je mogoče v celoti rešiti v nekaj letih.

Zdravljenje aken lahko bolniku pomaga pri samopodobi.

Pomanjkanje pozornosti in hiperaktivnost, težave s socialno interakcijo ali druge vedenjske težave je mogoče zdraviti s terapijo ali zdravili na enak način kot ljudi, ki nimajo XYY.