Noonanov sindrom: kaj je to, simptomi, fotografije, zdravljenje, prognoza

Kaj je Noonanov sindrom?

Noonanov sindrom (Ulrich -Noonanov sindrom, turneroidni sindrom z normalnim kariotipom) - to stanje, ki povzročajo tako značilne spremembe videza kot fiziološke spremembe, ki vplivajo na delovanje telesa na več načinov. Bolezen velja za redko in prizadene približno 1 od 1.000 do 2.500 ljudi. Noonanov sindrom ni povezan z nobenim geografskim območjem ali etnično skupino.

Čeprav Noonanov sindrom ni smrtno nevaren, če ga ima oseba, se lahko pojavijo sočasne bolezni, vključno z bolezni srca, motnje krvavitve in nekatere vrste raka na neki točki življenja. Te sočasne zdravstvene težave pričakujemo pri Noonanovem sindromu.

Napoved bo veliko boljša, če občasno obiščete zdravnika, da spremljate svoje zdravje in dobite pravočasno zdravljenje vseh nastajajočih bolezni in motenj, preden začnejo povzročati resne posledice.

Prepoznavanje tega sindroma temelji na prepoznavanju več povezanih simptomov. Resnost bolezni je lahko različna in nekateri imajo lahko bolj očitne telesne lastnosti ali pomembnejše učinke na zdravje kot drugi. Če že veste, da imate sorodnike z diagnozo Ulrich-Noonanovega sindroma, je to lahko razlog za prepoznavanje znakov, da vi ali vaš otrok trpite za tem sindromom.

Značilne manifestacije sindroma

Noonanov sindrom se kaže tako znotraj kot zunaj telesa, kar ima za posledico značilen videz, zaznamujejo fizične značilnosti stanja, pa tudi zdravstvene težave, ki jih povzroča bolezen.

• Videz: Značilnosti obraza in telesa osebe z Noonanovim sindromom se lahko zdijo precej nenavadne ali pa povsem normalne. Najbolj očitni fizični znaki, povezani s tem stanjem, so prevelika glava, široko postavljene oči in nekoliko nižja od povprečne višine (glej sliko). Fotografija).
• Vodja: Obraz in glava osebe s sindromom se pogosto opisujeta kot trikotna oblika, ker je čelo sorazmerno večje od majhne čeljusti in brade.
• Oči: Opaženo je, da so oči nagnjene navzdol, včasih se zdi, da so nagnjene na stranice obraza. Veke so lahko debele in ustvarjajo globoke kožne gube.
• Vrat: Ulrich-Noonanov sindrom je povezan tudi s prepletenim vratom, kar pomeni, da imajo ljudje, ki jih to stanje prizadene debelejši vrat kot običajno z gubami kože, ki se zdi, da tvorijo mrežo med zgornjim delom prsnega koša in čeljust (glej. Fotografija).
• Edem: Nekateri ljudje s sindromom imajo lahko otekanje telesa, rok, nog ali prstov. Ugotovili so ga pri dojenčkih in odraslih z Noonanovim sindromom, povzročajo pa ga otekline zaradi kopičenja tekočine.
• Kratka rast in prsti: V vseh kulturah so ljudje s Noonanovim sindromom podpovprečni in imajo lahko tudi kratke prste. Dojenčki s tem stanjem so običajno vsaj povprečni ob rojstvu, vendar počasi rastejo majhnost in zato je nizka rast tisto, kar se najprej opazi v otroštvu ali v zgodnje otroštvo.

Čeprav je Noonanov sindrom običajno povezan z določenimi značilnostmi obraza in telesno vrsto, obstaja širok razpon, kako se bodo te lastnosti manifestirale. Zato videz obraza in telesa ne more zanesljivo ugotoviti, ali ima kdo to bolezen ali ne.

Simptomi Noonanovega sindroma

Simptomov tega stanja je več in lahko vplivajo na vse bolnike z Noonanovim sindromom ali pa tudi ne.

• Težave z napajanjem: Nekateri otroci s to boleznijo morda ne jedo kot vsi normalni otroci iste starosti, kar lahko povzroči težave s povečanjem telesne mase in zaostalo rastjo.
• Srčne težave: Najpogostejši zdravstveni problem, povezan z Noonanovim sindromom, je srčno -žilni problem, imenovan stenoza pljučne zaklopke. Ta težava moti pretok krvi iz srca v pljuča, kar vodi do simptomov, kot so utrujenost, dispneja ali modrikasto barvo ustnic ali prstov (cianoza). Sčasoma se lahko pri ljudeh z nezdravljeno stenozo pljučne zaklopke poveča srce, ki povzroča tudi utrujenost in sčasoma lahko povzroči resne težave s srcem, kot so kako odpoved srca. Z Noonanovim sindromom so povezane tudi druge srčne napake, vključno s hipertrofično obstruktivno kardiomiopatija, okvara atrijskega septuma in ventrikularna septalna napaka.
• Modrice ali krvavitve: Ulrich-Noonanov sindrom lahko povzroči težave s strjevanjem krvi, kar povzroči prekomerno modrice in krvavitve dlje kot običajno po tem poškodbe.
• Spremembe vida: Vsaj polovica otrok z motnjo ima težave z vidom in gibanjem oči, npr ambliopija (leno oko).
• Šibke kosti: Otroci in odrasli z Noonanovim sindromom imajo lahko težave s tvorbo in močjo kosti. zaradi česar se lahko krhke kosti zlahka zlomijo ali povzročijo nenavadne telesne deformacije, zlasti prsi. Primer nenavadne strukture kosti, ki se lahko pojavi pri Noonanovem sindromu, je globoka "jamica" v zgornjem delu prsnega koša. Nejasno je, zakaj se to dogaja, in ne velja za vse s sindromom.
• Puberteta: Fantje in dekleta z motnjo lahko doživijo zapoznelo puberteto. Nekateri fantje nimajo spuščenih testisov in se lahko v poznejši starosti pojavijo zmanjšana plodnost.
• Učna zamuda: Obstaja povezava med učnimi motnjami in Noonanovim sindromom, čeprav povezava ni močna. Na splošno trenutne informacije o kognitivnem razvoju posameznikov z motnjo kažejo, da bodo otroci s tem sindromom verjetno imeli višje od srednje izobrazbe, čeprav imajo otroci in odrasli z Noonanovim sindromom najpogosteje povprečno intelektualno zmogljivosti.

Vzroki za Noonanov sindrom

Noonanov sindrom je posledica okvare beljakovin, ki je pogosto posledica genetske nepravilnosti. Genetska nenormalnost spremeni protein, ki sodeluje pri spreminjanju hitrosti rasti telesa.

Ta protein posebej deluje na signalni poti RAS-MAPK (mitogen-aktivirana proteinska kinaza), ki je ključni del celične delitve. To je pomembno, ker človeško telo raste s procesom celične delitve, ki je proizvodnja novih človeških celic iz obstoječih celic. Delitev celic v bistvu povzroči dve celici namesto ene, kar povzroči rast telesnih delov. To je še posebej pomembno v otroštvu in otroštvu, ko oseba narašča. Delitev celic pa se nadaljuje vse življenje, ko se telo okreva in obnavlja. To pomeni, da lahko težave z delitvijo celic vplivajo na številne organe po vsem telesu. Zato ima Ulrich-Noonanov sindrom toliko povezanih fizičnih in kozmetičnih manifestacij.

Ker Noonanov sindrom povzročajo spremembe v RAS-MAPK, se imenuje posebej RASopatija. Obstaja več bolezni RAS in vse so relativno redke.

Geni in dednost

Disfunkcija beljakovin pri Noonanovem sindromu je posledica genetske okvare. To pomeni, da imajo geni v telesu, ki kodirajo beljakovine, odgovorne za sindrom, napačno kodo, ki se običajno imenuje mutacija. Mutacija je običajno dedna, lahko pa je tudi spontana, kar pomeni, da se je zgodila brez dedovanja od staršev.

Izkazalo se je, da lahko te bolezni povzročijo štiri različne genske motnje. Ti geni so gen PTPN11, SOS1, RAF1 in gen RIT1, okvare gena PTPN11 pa predstavljajo približno 50% primerov sindroma. Če oseba podeduje ali razvije katero od teh 4 genskih nepravilnosti, se pričakuje Noonanov sindrom.

Ta sindrom se podeduje kot avtosomno dominantna bolezen, kar pomeni, da če ima eden od staršev bolezen, jo bo imel tudi otrok. To je zato, ker dednost te posebne genetske nenormalnosti od enega od staršev povzroči okvaro proizvodnjo proteina RAS-MAPK, ki je ni mogoče kompenzirati, tudi če posameznik podeduje tudi normalen gen proizvodnja beljakovin.

Obstajajo primeri sporadičnega Noonanovega sindroma, kar pomeni, da genetske nepravilnosti otrok ni podedoval od staršev. Oseba s sporadičnim sindromom ima lahko v prihodnosti otroka s to boleznijo, ker lahko otroci bolne osebe podedujejo novo genetsko nepravilnost.

Diagnostika

Najbolj prepričljiv dokaz za Noonanov sindrom je genetski test. Ocenjuje pa se, da 20 do 40 odstotkov ljudi s sindromom nima družinsko anamnezo bolezni ali nima značilnih nepravilnosti, ugotovljenih pri genetski testiranje. Včasih lahko drugi testi in opažanja potrdijo diagnozo.

• Laboratorijski testi: Krvni test za oceno delovanja strjevanja krvi je lahko normalen ali nenormalen pri ljudeh z Noonanovim sindromom. Ni močne povezave med preiskavami krvi, ki merijo strjevanje krvi, in simptomi modric ali krvavitev.
• Preskusi delovanja srca: Diagnoza pljučna hipertenzijakot tudi druge srčne napake, povezane s sindromom, lahko potrdijo diagnozo tega stanja. Vse bolezni srca, povezane s tem sindromom, pa se lahko pojavijo v drugih okoliščinah; identifikacija enega od srčnih stanj ne potrjuje sindroma, odsotnost srčne težave pa ne pomeni, da oseba nima Noonanovega sindroma.
• Genetsko testiranje: Z boleznijo je povezanih več genov, in če so ti geni identificirani, zlasti med družinskimi člani, je to lahko diagnostična potrditev sindroma.

Zdravljenje Noonanovega sindroma

Zdravljenje Ulrich-Noonanovega sindroma se osredotoča na več vidikov bolezni.

• Preprečevanje resnih težav s srcem: Zgodnja diagnoza in zdravljenje srčnih težav lahko prepreči dolgoročne posledice za zdravje. Odvisno od resnosti in vrste bolezni srca je lahko zdravljenje ali natančno spremljanje teh stanj najboljša možnost.
• Prepoznavanje in zdravljenje zdravstvenih zapletov: Noonanov sindrom je povezan z različnimi zdravstvenimi zapleti, od krvavitve do neplodnosti in raka. Zaenkrat še ni preskusa, ki bi lahko napovedal, ali se vam bo pojavila ena od teh težav. Temeljita zdravstvena oskrba vključuje redne obiske zdravnika, da lahko zdravnik ugotoviti nastajajoče težave z anamnezo in fizičnimi pregledi, medtem ko so še vedno na voljo zdravljenje.
• Spodbujanje normalne rasti: Nekateri otroci z Noonanovim sindromom uporabljajo rastni hormon za spodbujanje rasti, ki jim pomaga doseči optimalno rast, obliko in strukturo kosti. Čeprav je bil rastni hormon uporabljen kot uspešna strategija za zdravljenje otrok s tem stanjem, Ravni rastnega hormona in drugih hormonov pri ljudeh s tem niso nenormalne bolezen.

Prognoza in zapleti

Pričakovana življenjska doba z Noonanovim sindromom je na splošno normalna, vendar se lahko pojavijo zdravstveni zapleti, ki jih je treba odpraviti z medicinsko ali kirurško oskrbo.

• Krvavitev lahko povzroči krvavitev, kar lahko povzroči simptome utrujenosti. Manj pogosto lahko prekomerna krvavitev povzroči nezavest ali nujno potrebo po transfuziji krvi.
• Srčne bolezni so najpogostejše zdravstvene posledice bolnikov s sindromom. Srčne bolezni lahko povzročijo srčno popuščanje, zato je pomembno, da redno spremljate kardiologa.
• Če imate Noonanov sindrom, obstaja večja verjetnost za nekatere vrste raka, zlasti krvni rakkot sta juvenilna mielomonocitna levkemija in nevroblastom.