Epispadija: kaj je to, vzroki, simptomi, zdravljenje, prognoza

Kaj je epispadija?

Epispadija je redka prirojena urološka napaka. Preprosto povedano, epispadija je stanje, ki je prisotno ob rojstvu in vpliva na sečil in spremeni način izločanja urina (urina) iz telesa. Epispadije so pogostejše pri dečkih kot pri dekletih: približno en na 100.000 moških in približno eden na 480.000 žensk.

Vrste

Epispadija se lahko pojavi sama, vendar je veliko pogostejša pri enem ali več drugih stanjih - zaradi dodatnih sprememb v poti izločanja urina iz telo za resnejše urološke težave, težave z mehurjem, težave z medeničnim dnom, nepopolno tvorbo trebušne stene ali celo nenavadno locirano anus. Ta širok spekter stanj, povezanih z epizpadijo, se imenuje kompleks eksstrofija-epizpadija.

Kompleks ekstrofije-epispadije

Zaradi jasnosti se izraz epispadija nanaša na težavo s genitalnim področjem, kjer urin izstopa, in je vidni del okvare, ki se običajno diagnosticira na podlagi zunanjih znakov.

Približno 10 odstotkov bolnikov z epispadijo ima le to težavo in nima dodatnih težav. Preostalih 90 odstotkov bolnikov ima kompleks ekstrofične-epizpadije, kar pomeni epizodijo in dodatno komorbidno težavo. Te dodatne težave so lahko očitne, na primer mehur je lahko viden skozi trebušno steno ali pa je skrit in zaznaven po diagnostičnem pregledu.

Kompleks ekstrofija-epispadija je veliko pogostejši kot samo epispadija in prizadene enega od 30.000 otrok. Pri teh otrocih je prisotna zunanja sprememba na spolovilih skupaj z nekaterimi drugimi spremembami sečil, trebušnih mišic, hrbtenjače ali črevesja.

Ekstrofija mehurja je eno najpogostejših stanj pri epizodiji in jo je mogoče diagnosticirati med nosečnostjo. To stanje je posledica nepopolnega prekrivanja trebuha s kožo in mišicami, kar omogoča ogled mehurja.

Drugi pogoji, ki se običajno pojavijo pri epispadiji, so majhne genitalije, sramne kosti, ki se ne stikajo, spremembe medeničnega dna, anus zunaj tipičnega položaja in dimeljska kila.

Te težave nastanejo skupaj, ker se pojavijo v istem obdobju razvoja ploda. Ta različna področja se oblikujejo na približno isti razvojni stopnji, zato si med tem pomembnim vzemite odmor obdobje nosečnosti lahko povzroči težave z več deli telesa, ki so hkrati v razvojni fazi čas.

Vrste moških epizpadij

Odprtina v penisu, kjer urin izstopa iz telesa, se imenuje urinarni trakt. Ta odprtina se običajno nahaja na vrhu penisa, pri epispadijah pa se ta odprtina pojavi na vrhu penisa. Kje je odprtina na vrhu penisa, določa vrsto prisotnih epizpadij.

• Penopubične epispadije. Tu je sečni kanal blizu telesa, morda ne na penisu, ampak poleg sramne kosti na dnu penisa.
• Espadija penisa. Sečnica sedi na gredi penisa, nekje do glave penisa, vendar nad dnom, kjer se gred srezuje s telesom.
• Glanularne epispadije. Tu je sečni kanal na glavi penisa, vendar ne na standardnem mestu na koncu.

Ženske epispadije

Pri dekletih z epispadijo sečnica deli klitoris na dva dela in to nenormalno cepitev povzroči urinsko inkontinenco. Redko se pojavi brez drugih dodatnih težav, ki vplivajo na mehur, ledvice ali sečnico. To stanje se pojavi z nenormalnimi prostori med sramnimi kostmi, ki jih v normalni anatomiji ni.

Lahko ga najdemo tudi v drugih pogojih, na primer v tesni nožnici, do katere se bo treba raztegniti spolni odnos v odrasli dobi, izpostavljenost mehurju ali sečnici in druga stanja, ki vplivajo uriniranje.

Vzroki

Epispadijo povzroča razvojna sprememba v določeni fazi nosečnosti, ko se oblikujejo sečni trakti. Pogosto je težko ali nemogoče vedeti, kaj je privedlo do nenormalnega razvoja ploda v teh določenih dneh razvoja. V veliki večini primerov ni očitnih težav z materjo ali nosečnostjo.

Moški imajo štirikrat večjo verjetnost, da bodo imeli epizodijo kot ženske. Otroci, rojeni z epispadijo, imajo veliko večjo verjetnost, da bodo dobili epizodijo, pri čemer je verjetnost, da bodo imeli otroka s takšno prirojeno napako 1: 70.

Simptomi epispadije

V mnogih primerih zdravnik po rojstvu diagnosticira epispadijo zaradi nenormalnega videza genitalij pri novorojenčku. V blagih primerih, ko sečnica rahlo odstopi od običajnega položaja, lahko to stanje zanemarimo, dokler ne pride do težav z urinsko inkontinenco.

Nekateri otroci doživijo stresno urinsko inkontinenco, ko urin kaplja po kihanju ali kašljanju, ali pa se pojavijo da, ko imajo željo po uriniranju, ne morejo zadržati urina, dokler ne pridejo do kopalnice. Pregled genitalij je pogosto del procesa diagnosticiranja vzroka urinske inkontinence in lahko vodi do diagnoze epispadije.

Diagnostika

Epispadijo običajno diagnosticiramo, vsaj na začetku, po videzu genitalij kmalu po rojstvu. Ta diagnoza pogosto zahteva dodatne teste, da se ugotovi, ali so vpletena dodatna področja sečil. Ti dodatni pregledi vključujejo: testi delovanja ledvic, urinski testi, ultrazvok (ultrazvok), računalniška tomografija (CT), rentgenske žarke in potencialno več uroloških testov, ki slikajo notranjost sečil načine. Če je vpleteno debelo črevo, morda rabi kolonoskopija ali drugi postopki za preverjanje hrbtenjače.

V hujših primerih, ki vključujejo mehur ali hrbtenico, je mogoče diagnozo postaviti maternico med rutinskimi ultrazvočnimi pregledi matere. V tem primeru se lahko starši posvetujejo o epispadiji in drugih obstoječih stanjih, porod pa je običajno načrtovan leta ustanova, ki lahko zagotovi takojšnjo pomoč pediatrični ekipi, ki je sposobna ustrezno skrbeti baby.

Tveganja in z njimi povezani pogoji

Epispadija je za večino otrok več kot kozmetični problem. Pogoj pogosto povzroča urinsko inkontinenco, ki se kaže z občasnim ali vztrajnim izločanjem urina, poškodbo organov in znatno zadrego za otroka.

Ukrivljenost penisa je pogosta pri moških z espadijami. Bolj pomembna je verjetnost nevidnih težav z notranjimi organi, ki so manj očitne kot izpostavljenost genitalij. Približno 90 odstotkov vseh bolnikov z epizadijo ima dodatne težave.

Epispadija proti hipospadiji

Hipospadija, tako kot epispadija, je prirojena napaka, pri kateri je mesto, kjer urin zapusti telo, nenormalno. Pri dečkih hipospadija pomeni, da se sečnica nahaja na spodnji strani penisa in ne na vrhu penisa. Meatus (odprtina sečnice) je lahko nekoliko nižji kot pri običajni osebi.

Hipospadija je pri ženskah zelo redka: urinarni trakt je na steni nožnice, ne na svojem tipičnem mestu in pogosto ignorirano, dokler bolnik nima težav z uriniranjem, kar vodi v uprizoritev diagnoza.

Obrezovanje in epispadije

Če so prisotne epispadije, se jim izogibajte obrezovanja do uspešnega zaključka kirurškega posega. To je zato, ker se lahko med kirurškim popravljanjem za obnovo penisa uporabi dodatno tkivo kožice. Po uspešnem zdravljenju otroka se lahko razmisli o obrezovanju, vendar je močno priporočljivo, da tega ne storite do takrat.

Operacija

Tveganja vseh operacij vključujejo splošna tveganja operacije in tveganja, povezana z uporabo splošne anestezije. Če se epispadija okreva, so tveganja odvisna od resnosti težave in narave operacije. Na splošno je tveganje za urinsko inkontinenco veliko, saj ima veliko ljudi to stanje že pred operacijo in upamo, da bo operacija pomagala odpraviti urinsko inkontinenco.

Okužbe sečil, fistule, hipospadije in poškodbe penisa so pogosta tveganja pri operaciji. Ljudje s poškodbo mehurja imajo lahko dodatno tveganje za nastanek kamnov in perforacijo mehurja.

Pri nekaterih moških bolnikih lahko kirurška korekcija epispadije z izločanjem urina v zgornjem delu penisa povzroči hipospadijo. To je mogoče popraviti, če je potrebno.

Pred operacijo

Običajno se po diagnozi epispadije opravijo pomembni testi, da se ugotovi, ali je napaka prisotna na drugih področjih trebuha, medenice, debelega črevesa in sečil. Ti pregledi določijo naravo problema in določijo potek kirurškega zdravljenja.

Če je mehur ali druga področja izpostavljena, je začetni postopek zajetje teh območij, ki se pogosto izvajajo pri novorojenčku. Druge težave z mehurjem lahko počakajo do 4 ali 5 let.

Bolniki z epizodijo, omejeno na genitalije, imajo lahko en kirurški poseg, vendar bolniki z drugimi težavami ima lahko celoten načrt zdravljenja, ki vključuje več stopenj kirurškega posega postopke. Popravilo genitalij se lahko izvede že pri starosti 6 mesecev in se običajno zaključi v enem letu.

Široka paleta težav, ki jih lahko ima epispadija, pomeni, da je načrt zdravljenja edinstven za vsakega otroka, in posebne postopke je mogoče načrtovati pri določeni starosti, vendar se lahko načrt spremeni glede na uspeh prejšnjega postopke.

Operacije moških epispadij

Za zdravljenje epizodije pri moških se običajno uporabljata dva postopka, Mitchellova tehnika in Cantwellova tehnika, ki jih kirurgi pogosto spreminjajo glede na bolnikove potrebe.

Operacija se lahko od bolnika do bolnika zelo razlikuje, vendar so splošni koraki postopka v bistvu enaki. Po splošni anesteziji se operacija začne z razstavljanjem penisa na tri ločene dele tkiva. Sečnica (sečna cev) se rekonstruira s postopkom, imenovanim uretroplastika. To omogoča, da se sečnica (odprtina urina) premakne na pravo mesto. To popravilo sečnice omogoča tudi odpravo ukrivljenosti penisa.

Penis se nato ponovno sestavi s kirurškimi šivi. V večini primerov bolnik zapusti operacijsko sobo z urinskim kateterom.

Operacije ženskih epispadij

Ko je dana splošna anestezija, se postopek običajno začne z izpraznitvijo sečnice iz sosednjega tkiva klitorisa. To vam omogoča, da sečnico, odprtino, iz katere urin izstopi iz telesa, premaknete na ustrezno mesto. Klitoris, ki je običajno en sam kos tkiva, vendar je razdeljen v primeru epispadije, je mogoče sešiti skupaj za normalen videz. Do konca operacije je nameščen kateter, ki ostane po koncu operacije.

Okrevanje po operaciji

Tipični bolnik si po operaciji hitro opomore in se dan ali dva po operaciji vrne domov. Bolj zapletene operacije popravljanja mehurja pogosto zahtevajo dlje okrevanje in bivanje v bolnišnici ter je lahko ena od mnogih operacij prej doseganje rezultata.

Cilj operacije epispadije je obnoviti normalno delovanje sečil in mu dati normalen videz.

Večini bolnikov uspe doseči normalno funkcijo uriniranja, lahko pa zahtevajo več en postopek za dosego zdravega rezultata, odvisno od resnosti težave in urina mehurček.

Možni zapleti

Dolgoročno, običajno v odrasli dobi, ima bolnik večje tveganje za razvoj naslednjih stanj:

• epididimitis;
• prolaps vagine;
• prolaps rektuma;
• rak mehurja;
• raka ledvic.

Spolna aktivnost po zdravljenju

Spolna aktivnost običajno poteka normalno po zdravljenju epispadije, tudi če je potrebno dodatno zdravljenje. Moški imajo lahko nizko število semenčic ali nizek volumen ejakulata, kar ima za posledico zmanjšano plodnost, ne pa tudi neplodnost.

V eni majhni študiji 28 bolnic z epispadijo z ekstrofijo mehurja, ki so želele zanositi, je 19 zanosilo skupaj 57 -krat. Te ženske so imele povečano tveganje za poporodno krvavitev. Poleg tega je ena ženska poškodovala maternico, druga pa je imela po porodu fistulo.

Velika večina bolnikov ima možnost voditi normalen in zdrav način življenja, vključno s poroko, zaposlitvijo in ustvarjanjem družine. Ti bolniki se običajno posvetujejo z urologi vse svoje odraslo življenje, saj obstaja možnost zapletov, ki se lahko pojavijo pozneje v življenju.