Hirschsprungova bolezen: kaj je to, vzroki, simptomi, zdravljenje, prognoza

Kaj je Hirschsprungova bolezen?

Hirschsprungova bolezen (prirojeni megakolon, aganglioza) Je prirojena bolezen, za katero je značilno odsotnost določenih živčnih celic (ganglijev) v segmentu črevesja novorojenčka. Odsotnost ganglijskih celic povzroči, da črevesne mišice izgubijo sposobnost premikanja blata skozi črevesje (peristaltika). Peristaltika je zdrav proces v telesu. Peristaltika ustvarja valovite kontrakcije v mišicah, ki obdajajo črevesje. Ti kosi poganjajo blato in druge odpadne snovi skozi prebavni sistem. Zaradi neučinkovite peristaltike blato ostane v črevesju. Prizadeta oseba lahko razvije zaprtje in delno ali popolno črevesna obstrukcija. Lahko se pojavi bolečina in nelagodje. Če se ne zdravi, se lahko razvije potencialno resna bakterijska okužba. Posebni simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Aganglioza se lahko pojavi kot osamljen problem ali kot del resne bolezni, ki prizadene več organskih sistemov.

Znaki in simptomi

Simptomi v obdobju novorojenčka vključujejo nezmožnost prehajanja mekonija kmalu po rojstvu. Mekonij je temna, lepljiva snov, ki je običajno prisotna v črevesju ob rojstvu in se pojavi kot prvo gibanje črevesja otroka po rojstvu. Če 24 do 48 ur ne preskočite prvega blata, kaže na Hirschsprungovo bolezen pri otroku.

Otroci s to boleznijo imajo zelo pogosto napihnjenost, bolečine v trebuhu in bruhanje. Žrtve otroci imajo zaprtje in pogosto kažejo slabo povečanje telesne mase in počasno rast.

Hirschsprungova bolezen lahko včasih povzroči stanje, imenovano enterokolitis, ki je vnetje tankega črevesa in debelega črevesa. Pogoj se pogosto imenuje enterokolitis, povezan s Hirschsprungom. Enterokolitis je najpogostejši zaplet motnje, ki prizadene 30-40% ljudi s Hirschsprungovo boleznijo, lahko pa je blage ali hude narave. Enterokolitis, povezan s Hirschsprungom, pogosto spremljajo zvišana telesna temperatura, eksplozivna driska, napihnjenost, letargija in bruhanje. Nekateri ljudje s hudim ali nezdravljenim Hirschsprungovim enterokolitisom se lahko razvijejo sepsoki je razširjena bakterijska okužba krvnega obtoka in je potencialno smrtno nevarna. Hud ali nezdravljen enterokolitis lahko povzroči tudi toksični megakolon, še en življenjsko nevaren zaplet.

Približno 90% začetnih diagnoz se postavi v prvem letu življenja. Večina preostalih 10% je v zgodnjem otroštvu, manj kot 1% pa v adolescenci ali odraslosti. Ni presenetljivo, da ti ljudje pogosto poročajo o doživljenjskem zaprtju.

Vzroki

Hirschsprungova bolezen, ki se pojavi kot izolirana motnja, je povezana z mutacijami v več različnih genih. Približno 50% prizadetih ljudi ima eno od teh genetskih nepravilnosti. Te genetske spremembe povzročijo, da ljudje postanejo dovzetni ali nagnjeni k razvoju bolezni. Oseba, ki je genetsko nagnjena k motnji, nosi gen (ali gene) za motnjo, vendar se lahko izrazi le, če izzvali ali "aktivirali" v določenih okoliščinah, na primer zaradi določenih okoljskih dejavnikov (večfaktorska dediščina).

Dedovanje teh genskih sprememb je lahko odvisno od tega dominantno ali recesivno vključeni gen, vendar je verjetno potrebno veliko nenormalnih genov motnje. Nenormalni geni, povezani z boleznijo, lahko povzročijo različne simptome pri članih iste družine. Če ima starš otroka z motnjo, se verjetnost, da bo imel še enega otroka z motnjo, poveča.

Gene, povezane z boleznijo, najdemo v dveh glavnih skupinah, imenovanih geni RET in EDNRB. Kadar motnja prizadene kratek segment debelega črevesa, je glavni vpleteni gen RETki se nahaja na kromosomu 10q11.2.

Ko se bolezen pojavi skupaj z drugimi nepravilnostmi, je vzrok pogosto nenormalnost kromosoma ali genetski sindrom. Ljudje s Downov sindrom imajo večje tveganje za razvoj Hirschsprungove bolezni kot ljudje v splošni populaciji. Genetski sindromi, ki so lahko povezani z agangliozo, vključujejo:

• Wilson-Mikitijev sindrom;
• Waardenburgov sindrom;
• Bardet-Biedlov sindrom;
• sindrom hipoplazije razvoja hrustanca in las;
• prirojeni sindrom centralne hipoventilacije;
• Frins sindrom;
• sindrom več endokrinih neoplazij tipa 2;
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom;
• Sindrom L1;
• Pitt-Hopkinsov sindrom.

Znaki in simptomi Hirschsprungove bolezni izhajajo iz nezmožnosti nekaterih živčnih celic, imenovanih ganglije, da se razvijejo v delu debelega črevesa dojenčka. Motnjo včasih imenujemo nevrokristopatija, kar pomeni, da je motnja posledica nenormalnosti v celicah in tkivih, ki nastanejo na nevronskem grebenu. Nevronski greben je začasna skupina celic, ki jih najdemo v zarodku v razvoju. Nevronski greben telesu zagotavlja različne vrste celic. Pri Hirschsprungovi bolezni se gangliji ne razvijejo pravilno iz živčnega grebena. Ker v črevesju ni ganglijev, blato ne more preiti skozi črevesje in zapustiti telo s peristaltiko.

Dolžina črevesja pacienta se lahko razlikuje. Pri približno 80% prizadetih otrok je prizadeto debelo črevo, ki se običajno imenuje debelo črevo in danka. Rektum je zadnji del debelega črevesa in povezuje anus s sigmoidnim črevesjem. Dojenčki brez ganglijskih celic v danki in sigmoidnem debelem črevesu naj bi imeli Hirschsprungovo bolezen "kratkega segmenta". Medtem ko približno 12% otrok v večini debelega črevesa primanjkuje ganglijskih celic in se njihovo stanje imenuje "Dolgi segment" in približno 7% jih nima ganglijskih celic v celotnem debelem črevesu in, morda, v delu tankega črevesa, jih imenujemo skupne črevesna aganglioza.

Prizadete populacije

Hirschsprungova bolezen prizadene moške 3-4 krat pogosteje kot ženske, čeprav je razmerje med spoloma za dolgo segmentno agangliozo 1: 1. Bolezen se pojavi pri približno enem od 5.000 živorojenih otrok. Bolezen se običajno začne kmalu po rojstvu, lahko pa je prisotna pri starejših otrocih in odraslih. Hirschsprungovo bolezen obravnavajo pri ljudeh z anamnezo hudega zaprtja.

Simptomatske motnje

Simptomi naslednjih motenj so lahko podobni simptomom Hirschsprungove bolezni. Primerjave so lahko koristne za diferencialno diagnozo:

• Kronična črevesna psevdoobstrukcija (CKD) je redka, potencialno onesposobljena gastrointestinalna motnja, za katero so značilne nenormalnosti nehoteno, usklajeno krčenje mišic (proces, imenovan peristaltika) prebavil (Prebavila). Peristaltika poganja hrano in druge snovi skozi prebavni sistem pod nadzorom živcev, srčnih spodbujevalnikov in hormonov. CCP je običajno posledica motenj, ki vplivajo na mišice ali živce, ki sodelujejo pri peristaltiki. Posledično se peristaltika spremeni in preneha učinkovito delovati. Simptomi CKP so podobni tistim, ki jih povzroča mehanska obstrukcija tankega črevesa. Mehanska ovira se nanaša na vse (na primer tumor, brazgotinsko tkivo itd.), Ki fizično blokira prehod hrane in drugega materiala skozi prebavila. Ljudje s CKP nimajo te fizične ovire, od tod tudi izraz psevdoobstrukcija. Pogosti simptomi vključujejo slabost, bruhanje, bolečine v trebuhu, napihnjenost in zaprtje. Končno normalnih prehranskih potreb ni mogoče zadovoljiti, kar povzroči nenamerno izgubo teže in izgubo teže. KPK lahko povzroči resne, celo smrtno nevarne zaplete.

V obdobju novorojenčka imajo lahko nekatera druga stanja znake ali simptome, podobne tistim pri Hirschsprungovi bolezni. Ti pogoji vključujejo zožitev (atrezijo) debelega črevesa, kar povzroči črevesno blokado; začasno stanje, imenovano sindrom mekonijevega čepa; mekonijska črevesna obstrukcija - stanje, ki ga pogosto najdemo pri cistična fibrozapri katerem je mekonij v otrokovem črevesju nenavadno debel in lepljiv, kar povzroča zamašitev v črevesju; atrezija ileusa. Včasih lahko nekrotizirajoči enterokolitis povzroči simptome, podobne agangliozi.

Diagnostika

Diagnozo aganglioze lahko sumimo na podlagi fizičnega pregleda, celotne anamneze pacienta in družine, identifikacije značilnih simptomov in različnih specializiranih testov. Večina ljudi (85-90%) je diagnosticiranih v zgodnjem otroštvu. Prvi simptom je običajno nezmožnost prehajanja mekonija. Biopsija rektalne aspiracije je najprimernejše diagnostično orodje za Hirschsprungovo bolezen. Biopsija vključuje kirurško odstranitev majhnega vzorca prizadetega tkiva in pregled pod mikroskopom. Odsotnost ganglijskih celic potrjuje diagnozo.

Dodatni testi, ki jih je mogoče uporabiti, vključujejo rentgenske slike trebuha, ki lahko odkrijejo prisotnost črevesne blokade, anorektalno manometrijo, ki vključuje uporaba balonov in senzorjev pritiska za oceno stanja in delovanja danke ter kontrastnega ali barijevega klistira, vključno z uporabo kontrastnega sredstva v danki črevesju. Kontrastno sredstvo je snov, ki se uporablja za izboljšanje videza strukture ali dela telesa na rentgenskem posnetku. Po uporabi kontrastnega klistira se v rektumu opravi rentgenski pregled za oceno zdravja in delovanja debelega črevesa.

Kadar so poleg aganglioze prisotne še druge nepravilnosti, je možno, da je motnja posledica kromosomske nepravilnosti ali genetskega sindroma. Ljudje z več nepravilnostmi bi morali pregledati genetika, da bi poskušali ugotoviti osnovno diagnozo.

Standardno zdravljenje

V skoraj vseh primerih zdravljenje Hirschsprungove bolezni zahteva operacijo za odstranitev dela debeline debelega črevesa in / ali danke, ki nima normalnega razvoja živcev, in za povezavo dveh zdravih koncev skupaj. Obstajajo trije standardni kirurški postopki za odpravo te motnje. Izbira postopka je odvisna od usposobljenosti in izkušenj kirurga. Vsak postopek odstrani prizadeti del in zdravi del črevesja ponovno pritrdi na danko, s čimer se zaključi tako imenovani postopek "vlečenja". Trenutno se večina postopkov izvaja v enem koraku.

Če se je otrok rodil prezgodaj, ima nizko porodno težo ali je hudo bolan, lahko kirurg staršem svetuje strategijo v več korakih. Prvi korak je ustvariti začasno kolostomijo, pri kateri zdravo terminalno črevo, ki se nahaja nad prizadetim črevesjem, pripelje na površino trebuha in ustvari stomo. Skozi to odprtino ali "stomo" se vsebina črevesja odvaja v posebno vrečko in odstrani. Čez nekaj časa se izvede postopek "vlečenja" druge stopnje, ko se stoma lahko zapre. Večina otrok z motnjo ne potrebuje kolostomije ali ileostomije.

Po medicinski literaturi večina otrok po uspešni operaciji doživi boljšo kakovost življenja. Nekateri otroci bodo morda potrebovali zdravljenje črevesja po operaciji. V redkih primerih bodo nekateri otroci morda potrebovali drugo "skozi" operacijo.

Napoved

Dolgoročni rezultati, o katerih so poročali po dokončnem zdravljenju Hirschsprungove bolezni, so sporni. Nekateri raziskovalci poročajo o visoki ravni zadovoljstva, drugi pa o pomembnih primerih zaprtja in inkontinence. Na splošno več kot 90% bolnikov z boleznijo poroča o zadovoljivih rezultatih; vendar se pri mnogih bolnikih črevesna disfunkcija pojavi več let, preden se vzpostavi normalna abstinenca. Približno 1% bolnikov z motnjo ima izčrpavajočo inkontinenco, ki zahteva stalno kolostomijo.

Skupna aganglionoza debelega črevesa je povezana z slabšo prognozo: pri 33% bolnikov je vztrajna inkontinenca, 14% pa potrebuje trajno ileostomijo. Tudi bolniki s povezanimi kromosomskimi nepravilnostmi in sindromi imajo slabo prognozo.

Hirschsprungova bolezen je v približno 75% primerov omejena na rektosigmoidno regijo. Približno 60% otrok s to boleznijo ima sočasne bolezni, od blagih do hudih. Oftalmološke težave prizadenejo 43% otrok, 20% ima prirojene anomalije genitourinarnega sistema, 5% imajo prirojene srčne napake, 5% ima okvaro sluha in 2% ima motnje centralnega živčnega sistema.